際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

Sistem reproduksi part 3

Download as PPTX, PDF
F
Fitria Ningsih Taea

Perkembangan genitalia eksterna dan internal pada janin dipengaruhi oleh aktivitas androgen. Kelainan dapat terjadi akibat gangguan produksi, transport, atau respon terhadap androgen. Beberapa kelainan umum meliputi kriptorkismus, hipospadia, CBAVD, sindrom insensitivitas androgen, dan hiperplasia adrenal kongenital. Diagnosis dan penanganannya memerlukan pendekatan multidisplin.

1 of 27
Downloaded 165 times
Sistem reproduksi part 3
Sistem reproduksi part 3
Terjadi pada saat minggu ke-4 masa embrio (minggu ke-6 siklus menstruasi). Memiliki kedekatan fisik dengan perkembangan sistem urinarius. Prekursor genitalia interna: mesonefros (ginjal primordial) terdiri atas tubulus dan duktus mesonefrik (wolfii), serta tubulus dan duktus paramesonefrik (mulleri). Mesonefros berhubungan dengan korda seks primitif (gonad). Duktus paramesonefrik terbentuk dari epitel selom ditepi lateral rigi mesonefrik. Saat usia janin 3 bulan, salah satu dari kedua duktus akan menghilang, semuanya tergantung jenis kelamin.
Embrio normal akan menghasilkan MIS (Mullerian-Inhibiting Substance) Peptida yang disekresi oleh cikal bakal sel sertoli dibawah pengaruh SRY. Duktus Mulleri berdegenerasi oleh karena MIS. Duktus Wolfii berdiferensiasi, dengan bantuan testosteron yang disekresi oleh cikal bakal sel leydig, akan menjadi epididimis, vas deferen, dan vesikula seminalis. Testosteron embrio dikontrol oleh hormon plasenta (hCG). Kelenjar prostat berkembang dari daerah primordial sinus urogenital dan sisa duktus mulleri, yang dipengaruhi oleh DHT (dari pengubahan testosteron oleh enzim 5留-reduktase). Zona sentral dan transisional dari prostat berasal dari jaringan berlebih di daerah sentral yang mungkin merupakan turunan wolfii.
Tidak adanya MIS , Sistem Mulleri menetap. Duktus Mulleri berkembang dan mencapai sinus urogenitalia (kandung kemih). Duktus Mulleri akan membentuk saluran oviduk, uterus dan sepertiga bagian atas vagina. Oleh karena testosteron tidak ada, sistem wolfii mengalami regresi, menyisakan duktus gartner (antara ovarium dan hymen).
Sistem reproduksi part 3
Terjadi pada minggu ke-8 masa embrio (minggu ke-10 siklus menstruasi). Prekursor genital eksterna: alantois, lekuk (celah) ureter, tuberkulum genital, lipatan genital, pembengkakan labioskrotal, dan tonjolan anus.
Perkembangan genitalia eksterna primordial memerlukan DHT embrio (berasal dari testosteron testis). DHT, membantu perkembangan: 1. Lobus kelenjar prostat ke arah luar dari kolikulus seminalis dimana uretra keluar dari kandung kemih. 2. Lipatan genitalia menyatu untuk membentuk penis. 3. Pembengkakan labioskrotal yang membesar dan membentuk skrotum. PERISTIWA PENURUNAN TESTIS: Testis yang awalnya berada di atas cincin inguinal ditarik ke bawah oleh tali fibrosa melalui kanalis inguinalis ke dalam skrotum yang sedang berkembang (gubernakulum), pada usia 3 bulan terakhir masa kehamilan. Proses ini melibatkan androgen yang dipengaruhi gonadotropin janin. Setelah turun sempurna, kanalis inguinal menyempit untuk mencegah herniasi isi abdomen.
Lipatan celah urogenital tetap tetap terbuka. Aspek posterior sinus urogenital membentuk 2/3 bagian bawah vagina. Aspek anterior sinus urogenital membentuk uretra. Lipatan genitalia lateral membentuk labia minor. Tonjolan labioskrotal membentuk labia mayor. Klitoris terbentuk di atas uretra. Gubernakulum pada wanita akan membentuk ovarium dan ligamen rotundum. NOTES: Diferensiasi fenotipe wanita terjadi karena tidak ada androgen dan tidak tergantung pada ovarium.
Sistem reproduksi part 3
Sisa duktus Wolfii pada wanita disebut dengan duktus Gartner terletak antara ovarium dan himen secara klinis dapat membentuk kista. Kriptorkismus Kegagalan testis untuk turun dengan semestinya pada janin oleh karena gangguan aksis hipotalamus-hipofisis-gonad. Based on research: janin yang terpajan dengan androgen (sejak minggu kelima masa embrio) baik endogen maupun eksogen akan mengalami deferensiasi pria, tanpa memperhatikan seks genetik atau gonad. Tidak adanya aktivitas androgen akan menghasilkan fenotipik wanita.
Sistem reproduksi part 3
Kriptorkismus: kelainan genitalia berupa testis tidak turun ke dalam skrotum . Penyebab langsung : kegagalan perkembangan gubernakulum sehingga gagal menarik testis ke dalam skrotum. Penyebab tidak langsung: Kegagalan hipotalamus janin untuk merangsang sekresi gonadotropin pada trimester ketiga (sindrom Kalmann dan Prader-Willi, anensefali); Kegagalan testis mensekresi androgen (disgenesis gonad); Kegagalan konversi testosteron menjadi DHT pada jaringan target (defisiensi 5留- reduktase); Tidak adanya reseptor androgen yang berfungsi (sindrom insensitivitas androgen). Jenis-jenis kriptorkismus: Menetap dalam kanalis inguinalis (70%) Menetap dalam abdomen dan retroperitoneum (25%) memiliki resiko menjadi neoplastik. Menetap dalam lokasi ektopik lainnya (5%) Terapi : Pemberian hCG dan Hormon Androgen Pembedahan (orkidopeksi) Hernia inguinalis: Terjadi penurunan testis namun cincin inguinal tidak menutup sempurna.
Hipospadia: kelainan letak muara meatus uretra, oleh karena kegagalan penutupan yang sempurna pada bagian ventral lekuk uretra. Penyebab: Defisiensi produksi testosteron (T). Konversi T menjadi DHT tidak adekuat. Defisiensi lokal pada pengenalan androgen (kurangnya jumlah atau fungsi reseptor androgen). Faktor predisposisi genetik (+): Saudara kandung (+), resiko saudara laki-laki lainnya mendapatkan hipospadia sebesar 12%. Bapak dan anak laki-laki (+), resiko anak laki-laki berikutnya mendapatkan hipospadia sebesar 25%.
Sistem reproduksi part 3
Dikenal dengan CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens). Kelainan yang cukup jarang ditemukan, biasanya disertai dengan fibrosis kistik (CF). Jika terjadi tanpa klinis CF, kemungkinan berhubungan dengan mutasi kode gen untuk reseptor transmembran CF (CF transmembran reseptor, CFTR) Mekanisme molekularnya belum diketahui. Adanya kelainan ini mengharuskan dilakukannya pemeriksaan genetik terhadap gen CF.
Sistem reproduksi part 3
SINDROM INSENSITIFITAS ANDROGEN (IA) SINDROM INSENSITIFITAS ANDROGEN (IA) KOMPLIT INKOMPLIT (REIFENSTEIN) Penyebab: Reseptor Androgen Intraseluler Penyebab: Mutasi pada gen reseptor tidak ada atau tidak berfungsi - Duktus androgen (berada pada daerah q11-12 Wolfii tidak berkembang. pada kromosom X), berupa defek: Lahir sebagai wanita karena tidak ada Domain yang mengikat androgen pada aktivitas androgen dan memiliki genitalia reseptor. eksterna perempuan. Domain yang mengikat androgen pada Didiagnosis setelah masa pubertas. reseptor. Ciri-ciri Klinis: Produksi protein reseptor. Amnorea primer. Ciri-ciri klinis: Vagina pendek tidak berujung (tidak ada Genitalia eksterna = laki- serviks, uterus, dan ovarium). laki/hipospadia (klitiromegali ringan Perkembangan payudara normal. dengan penyatuan labia yang tidak Pertumbuhan rambut pubis dan aksilla sempurna). jarang atau tidak ada. Terjadi Infertilitas rendahnya atau Resiko tumor gonad kurang dari 5%. tidak adanya spermatogenesis. Terdapat perkembangan payudara (ginekomastia).
Dahulu disebut dengan hipospadia perineoskrotal pseudovagina (pseudovaginal perineoscrotal hypospadia, PPH). Penyebab: Mutasi gen 5留-reduktase (mutasi isoenzim yang dikodekan pada kromosom 2 [gen SRD5A2]). Ciri-ciri klinis: Hipospadia. Kegagalan fusi lipatan labioskrotal dalam derajat yang bervariasi. Muara urogenitalia terpisah. Celah pada skrotum menyerupai vagina. Diagnosis: Perhitungan kadar testosteron (T) dan dihidrotestosteron (DHT), Peningkatan rasio T:DHT menunjang diagnosis. Anak dengan kelainan ini dapat dibesarkan dengan baik sebagai laki-laki ataupun perempuan, namun biasanya dibesarkan sebagai anak perempuan. Jika ingin menetapkan status sebagai wanita gonadektomi (mencegah pecahnya suara dan pola perkembangan otot pria saat pubertas). Jika ingin menetapkan status sebagai pria membutuhkan perbaikan untuk hipospadia dan kriptorkismus.
Jarang terjadi (disgenesis gonad pada kariotipe XY). Perkembangan genitalia interna dan eksterna normal, namun kecil dan kurang mengalami perkembangan seksual sekunder saat pubertas. Pita fibrosa menempati testis. Terapi: Gonadektomi mencegah resiko pembentukan tumor (20-30%). Estrogen dan progesteron membantu perkembangan seksual sekunder pada wanita saat pubertas.
Sistem reproduksi part 3
Struktur yang sering mengalami kelainan adalah: uterus, serviks dan vagina kelainan perkembangan embriologis sistem Mulleri. Agenesis sistem Mulleri: Sindrom Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser. Perkembangan hanya satu sisi uterus: Uterus Unicornis (hemiuterus dan 1 buah tuba fallopi). Kegagalan penyatuan sistem Mulleri di garis tengah: Uterus Didelpis (uterus ganda). Kegagalan penyatuan bagian atas uterus namun menyatu pada bagian badan: Uterus Bicornis. Kegagalan merespon garis tengah duktus Mulleri setelah penyatuan: Uterus septus.
Sistem reproduksi part 3
Terjadi pada individu yang lahir pada tahun 1940-1972 yang ibunya diberi estrogen sintetis untuk mencegah keguguran. Paparan DES menyebabkan kelainan berikut: Membentuk serviks seperti: mangkuk, peci atau hipoplasia. Membentuk susunan otot uterus seperti: rongga uterus berbentuk T pada histerosalphingografi. Menetapnya epitel kelenjar serviks pada vagina (adenosis vagina). Dampak pajanan DES in utero: Meningkatkan resiko kegagalan reproduksi (infertilitas, keguguran berulang dan persalinan pre-term). Meningkatkan resiko keganasan di lokasi adenosis vagina pada anak perempuan yang terpajan DES.
Defek utama hiperplasia adrenal kongenital adalah tidak adanya satu dari enzim-enzim yang diperlukan untuk steroidogenesis tidak ada produk akhir hormon steroid dari kelenjar adrenal umpan balik positif aksis HHG produk ACTH meningkat Terjadi hiperplasia adrenal dengan produksi androgen berlebih. Pada janin laki-laki menimbulkan efek yang ringan. Pada janin perempuan Maskulinisasi pada genital eksterna yang sensitif androgen (tetap memiliki uterus dan vagina). Bayi yang menagalami maskulinisasi dengan ovarium dan kariotipe 46XX pseudohermafrodit perempuan. Terapi: pemberian glukokortikoid untuk menekan sekresi androgen adrenal dan pembedahan rekonstruksi kelamin. Hiperplasia adrenal kongenital paling sering menyebabkan genitalia ambigus (40-50%). Efeknya pada alat genital bervariasi. Bayi perempuan: Sinus urogenital : terdiri atas vagina & uretra, yang terbuka pada dasar falus yang membesar dan menyerupai penis. Labia mayor mengalami hipertrofi atau bersatu (seperti skrotum yang kosong). Tampak seperti anak laki-laki dengan hipospadia dan kriptorkismus. Terjadi klitoromegali ringan hingga sedang. Beberapa bayi mengalami hipertensi (5%) dengan pengeluaran garam (30%). Bayi yang lahir dari ibu dengan hiperplasia adrenal kongenital tidak akan memiliki resiko mengalami virilisasi kecuali adanya defek dari kedua orang tuanya dan juga memiliki defisiensi enzim. Penggunaan progestin sintetis pada ibu hamil, dapat menyebabkan virilisasi nenonatus perempuan kontraindikasi. Terapi Virilisasi oleh karena pajanan steroid in utero: pembedahan rekontruksi kelamin, namun tidak ada pajanan pascakelahiran.
Sindrom turner: Penyakit kongenital oleh karena tidak adanya kromosom seks yang kedua, yaitu kariotipe 45X sehingga ovarium dan testis normal tidak berkembang (disgenesis gonad). Ciri-ciri klinis: Perawakan pendek Leher bersayap (webbed neck) Dada bidang Amenorea primer Tidak terjadi perkembangan genital interna dan eksterna serta pubertas. Memiliki resiko yang lebih tinggi untuk mengalami kelainan ginjal, penyakit autoimun, kelainan jantung (koarkatasio aorta dan aneurisma aorta). Mosaikisme kromosom seks (terdapat garis seks multiple pada komposisi kromosom seks yang berbeda) juga dapat terjadi pada sindrom turner. Dignosis kelainan ini membutuhkan pemeriksaan analisis kariotipe: Individu yang memiliki garis sel yang mengandung kromosom Y menjalani gonadektomi untuk mengurangi resiko kanker. Individu dengan garis sel kromosom X Jaringan ovarium mungkin masih terdapat dalam gonad sehingga dapat mengalami kehamilan dengan fertilisasi in vitro dengan donor oosit.
Sistem reproduksi part 3

More Related Content

Sistem reproduksi part 3

  • 3. Terjadi pada saat minggu ke-4 masa embrio (minggu ke-6 siklus menstruasi). Memiliki kedekatan fisik dengan perkembangan sistem urinarius. Prekursor genitalia interna: mesonefros (ginjal primordial) terdiri atas tubulus dan duktus mesonefrik (wolfii), serta tubulus dan duktus paramesonefrik (mulleri). Mesonefros berhubungan dengan korda seks primitif (gonad). Duktus paramesonefrik terbentuk dari epitel selom ditepi lateral rigi mesonefrik. Saat usia janin 3 bulan, salah satu dari kedua duktus akan menghilang, semuanya tergantung jenis kelamin.
  • 4. Embrio normal akan menghasilkan MIS (Mullerian-Inhibiting Substance) Peptida yang disekresi oleh cikal bakal sel sertoli dibawah pengaruh SRY. Duktus Mulleri berdegenerasi oleh karena MIS. Duktus Wolfii berdiferensiasi, dengan bantuan testosteron yang disekresi oleh cikal bakal sel leydig, akan menjadi epididimis, vas deferen, dan vesikula seminalis. Testosteron embrio dikontrol oleh hormon plasenta (hCG). Kelenjar prostat berkembang dari daerah primordial sinus urogenital dan sisa duktus mulleri, yang dipengaruhi oleh DHT (dari pengubahan testosteron oleh enzim 5留-reduktase). Zona sentral dan transisional dari prostat berasal dari jaringan berlebih di daerah sentral yang mungkin merupakan turunan wolfii.
  • 5. Tidak adanya MIS , Sistem Mulleri menetap. Duktus Mulleri berkembang dan mencapai sinus urogenitalia (kandung kemih). Duktus Mulleri akan membentuk saluran oviduk, uterus dan sepertiga bagian atas vagina. Oleh karena testosteron tidak ada, sistem wolfii mengalami regresi, menyisakan duktus gartner (antara ovarium dan hymen).
  • 7. Terjadi pada minggu ke-8 masa embrio (minggu ke-10 siklus menstruasi). Prekursor genital eksterna: alantois, lekuk (celah) ureter, tuberkulum genital, lipatan genital, pembengkakan labioskrotal, dan tonjolan anus.
  • 8. Perkembangan genitalia eksterna primordial memerlukan DHT embrio (berasal dari testosteron testis). DHT, membantu perkembangan: 1. Lobus kelenjar prostat ke arah luar dari kolikulus seminalis dimana uretra keluar dari kandung kemih. 2. Lipatan genitalia menyatu untuk membentuk penis. 3. Pembengkakan labioskrotal yang membesar dan membentuk skrotum. PERISTIWA PENURUNAN TESTIS: Testis yang awalnya berada di atas cincin inguinal ditarik ke bawah oleh tali fibrosa melalui kanalis inguinalis ke dalam skrotum yang sedang berkembang (gubernakulum), pada usia 3 bulan terakhir masa kehamilan. Proses ini melibatkan androgen yang dipengaruhi gonadotropin janin. Setelah turun sempurna, kanalis inguinal menyempit untuk mencegah herniasi isi abdomen.
  • 9. Lipatan celah urogenital tetap tetap terbuka. Aspek posterior sinus urogenital membentuk 2/3 bagian bawah vagina. Aspek anterior sinus urogenital membentuk uretra. Lipatan genitalia lateral membentuk labia minor. Tonjolan labioskrotal membentuk labia mayor. Klitoris terbentuk di atas uretra. Gubernakulum pada wanita akan membentuk ovarium dan ligamen rotundum. NOTES: Diferensiasi fenotipe wanita terjadi karena tidak ada androgen dan tidak tergantung pada ovarium.
  • 11. Sisa duktus Wolfii pada wanita disebut dengan duktus Gartner terletak antara ovarium dan himen secara klinis dapat membentuk kista. Kriptorkismus Kegagalan testis untuk turun dengan semestinya pada janin oleh karena gangguan aksis hipotalamus-hipofisis-gonad. Based on research: janin yang terpajan dengan androgen (sejak minggu kelima masa embrio) baik endogen maupun eksogen akan mengalami deferensiasi pria, tanpa memperhatikan seks genetik atau gonad. Tidak adanya aktivitas androgen akan menghasilkan fenotipik wanita.
  • 13. Kriptorkismus: kelainan genitalia berupa testis tidak turun ke dalam skrotum . Penyebab langsung : kegagalan perkembangan gubernakulum sehingga gagal menarik testis ke dalam skrotum. Penyebab tidak langsung: Kegagalan hipotalamus janin untuk merangsang sekresi gonadotropin pada trimester ketiga (sindrom Kalmann dan Prader-Willi, anensefali); Kegagalan testis mensekresi androgen (disgenesis gonad); Kegagalan konversi testosteron menjadi DHT pada jaringan target (defisiensi 5留- reduktase); Tidak adanya reseptor androgen yang berfungsi (sindrom insensitivitas androgen). Jenis-jenis kriptorkismus: Menetap dalam kanalis inguinalis (70%) Menetap dalam abdomen dan retroperitoneum (25%) memiliki resiko menjadi neoplastik. Menetap dalam lokasi ektopik lainnya (5%) Terapi : Pemberian hCG dan Hormon Androgen Pembedahan (orkidopeksi) Hernia inguinalis: Terjadi penurunan testis namun cincin inguinal tidak menutup sempurna.
  • 14. Hipospadia: kelainan letak muara meatus uretra, oleh karena kegagalan penutupan yang sempurna pada bagian ventral lekuk uretra. Penyebab: Defisiensi produksi testosteron (T). Konversi T menjadi DHT tidak adekuat. Defisiensi lokal pada pengenalan androgen (kurangnya jumlah atau fungsi reseptor androgen). Faktor predisposisi genetik (+): Saudara kandung (+), resiko saudara laki-laki lainnya mendapatkan hipospadia sebesar 12%. Bapak dan anak laki-laki (+), resiko anak laki-laki berikutnya mendapatkan hipospadia sebesar 25%.
  • 16. Dikenal dengan CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens). Kelainan yang cukup jarang ditemukan, biasanya disertai dengan fibrosis kistik (CF). Jika terjadi tanpa klinis CF, kemungkinan berhubungan dengan mutasi kode gen untuk reseptor transmembran CF (CF transmembran reseptor, CFTR) Mekanisme molekularnya belum diketahui. Adanya kelainan ini mengharuskan dilakukannya pemeriksaan genetik terhadap gen CF.
  • 18. SINDROM INSENSITIFITAS ANDROGEN (IA) SINDROM INSENSITIFITAS ANDROGEN (IA) KOMPLIT INKOMPLIT (REIFENSTEIN) Penyebab: Reseptor Androgen Intraseluler Penyebab: Mutasi pada gen reseptor tidak ada atau tidak berfungsi - Duktus androgen (berada pada daerah q11-12 Wolfii tidak berkembang. pada kromosom X), berupa defek: Lahir sebagai wanita karena tidak ada Domain yang mengikat androgen pada aktivitas androgen dan memiliki genitalia reseptor. eksterna perempuan. Domain yang mengikat androgen pada Didiagnosis setelah masa pubertas. reseptor. Ciri-ciri Klinis: Produksi protein reseptor. Amnorea primer. Ciri-ciri klinis: Vagina pendek tidak berujung (tidak ada Genitalia eksterna = laki- serviks, uterus, dan ovarium). laki/hipospadia (klitiromegali ringan Perkembangan payudara normal. dengan penyatuan labia yang tidak Pertumbuhan rambut pubis dan aksilla sempurna). jarang atau tidak ada. Terjadi Infertilitas rendahnya atau Resiko tumor gonad kurang dari 5%. tidak adanya spermatogenesis. Terdapat perkembangan payudara (ginekomastia).
  • 19. Dahulu disebut dengan hipospadia perineoskrotal pseudovagina (pseudovaginal perineoscrotal hypospadia, PPH). Penyebab: Mutasi gen 5留-reduktase (mutasi isoenzim yang dikodekan pada kromosom 2 [gen SRD5A2]). Ciri-ciri klinis: Hipospadia. Kegagalan fusi lipatan labioskrotal dalam derajat yang bervariasi. Muara urogenitalia terpisah. Celah pada skrotum menyerupai vagina. Diagnosis: Perhitungan kadar testosteron (T) dan dihidrotestosteron (DHT), Peningkatan rasio T:DHT menunjang diagnosis. Anak dengan kelainan ini dapat dibesarkan dengan baik sebagai laki-laki ataupun perempuan, namun biasanya dibesarkan sebagai anak perempuan. Jika ingin menetapkan status sebagai wanita gonadektomi (mencegah pecahnya suara dan pola perkembangan otot pria saat pubertas). Jika ingin menetapkan status sebagai pria membutuhkan perbaikan untuk hipospadia dan kriptorkismus.
  • 20. Jarang terjadi (disgenesis gonad pada kariotipe XY). Perkembangan genitalia interna dan eksterna normal, namun kecil dan kurang mengalami perkembangan seksual sekunder saat pubertas. Pita fibrosa menempati testis. Terapi: Gonadektomi mencegah resiko pembentukan tumor (20-30%). Estrogen dan progesteron membantu perkembangan seksual sekunder pada wanita saat pubertas.
  • 22. Struktur yang sering mengalami kelainan adalah: uterus, serviks dan vagina kelainan perkembangan embriologis sistem Mulleri. Agenesis sistem Mulleri: Sindrom Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser. Perkembangan hanya satu sisi uterus: Uterus Unicornis (hemiuterus dan 1 buah tuba fallopi). Kegagalan penyatuan sistem Mulleri di garis tengah: Uterus Didelpis (uterus ganda). Kegagalan penyatuan bagian atas uterus namun menyatu pada bagian badan: Uterus Bicornis. Kegagalan merespon garis tengah duktus Mulleri setelah penyatuan: Uterus septus.
  • 24. Terjadi pada individu yang lahir pada tahun 1940-1972 yang ibunya diberi estrogen sintetis untuk mencegah keguguran. Paparan DES menyebabkan kelainan berikut: Membentuk serviks seperti: mangkuk, peci atau hipoplasia. Membentuk susunan otot uterus seperti: rongga uterus berbentuk T pada histerosalphingografi. Menetapnya epitel kelenjar serviks pada vagina (adenosis vagina). Dampak pajanan DES in utero: Meningkatkan resiko kegagalan reproduksi (infertilitas, keguguran berulang dan persalinan pre-term). Meningkatkan resiko keganasan di lokasi adenosis vagina pada anak perempuan yang terpajan DES.
  • 25. Defek utama hiperplasia adrenal kongenital adalah tidak adanya satu dari enzim-enzim yang diperlukan untuk steroidogenesis tidak ada produk akhir hormon steroid dari kelenjar adrenal umpan balik positif aksis HHG produk ACTH meningkat Terjadi hiperplasia adrenal dengan produksi androgen berlebih. Pada janin laki-laki menimbulkan efek yang ringan. Pada janin perempuan Maskulinisasi pada genital eksterna yang sensitif androgen (tetap memiliki uterus dan vagina). Bayi yang menagalami maskulinisasi dengan ovarium dan kariotipe 46XX pseudohermafrodit perempuan. Terapi: pemberian glukokortikoid untuk menekan sekresi androgen adrenal dan pembedahan rekonstruksi kelamin. Hiperplasia adrenal kongenital paling sering menyebabkan genitalia ambigus (40-50%). Efeknya pada alat genital bervariasi. Bayi perempuan: Sinus urogenital : terdiri atas vagina & uretra, yang terbuka pada dasar falus yang membesar dan menyerupai penis. Labia mayor mengalami hipertrofi atau bersatu (seperti skrotum yang kosong). Tampak seperti anak laki-laki dengan hipospadia dan kriptorkismus. Terjadi klitoromegali ringan hingga sedang. Beberapa bayi mengalami hipertensi (5%) dengan pengeluaran garam (30%). Bayi yang lahir dari ibu dengan hiperplasia adrenal kongenital tidak akan memiliki resiko mengalami virilisasi kecuali adanya defek dari kedua orang tuanya dan juga memiliki defisiensi enzim. Penggunaan progestin sintetis pada ibu hamil, dapat menyebabkan virilisasi nenonatus perempuan kontraindikasi. Terapi Virilisasi oleh karena pajanan steroid in utero: pembedahan rekontruksi kelamin, namun tidak ada pajanan pascakelahiran.
  • 26. Sindrom turner: Penyakit kongenital oleh karena tidak adanya kromosom seks yang kedua, yaitu kariotipe 45X sehingga ovarium dan testis normal tidak berkembang (disgenesis gonad). Ciri-ciri klinis: Perawakan pendek Leher bersayap (webbed neck) Dada bidang Amenorea primer Tidak terjadi perkembangan genital interna dan eksterna serta pubertas. Memiliki resiko yang lebih tinggi untuk mengalami kelainan ginjal, penyakit autoimun, kelainan jantung (koarkatasio aorta dan aneurisma aorta). Mosaikisme kromosom seks (terdapat garis seks multiple pada komposisi kromosom seks yang berbeda) juga dapat terjadi pada sindrom turner. Dignosis kelainan ini membutuhkan pemeriksaan analisis kariotipe: Individu yang memiliki garis sel yang mengandung kromosom Y menjalani gonadektomi untuk mengurangi resiko kanker. Individu dengan garis sel kromosom X Jaringan ovarium mungkin masih terdapat dalam gonad sehingga dapat mengalami kehamilan dengan fertilisasi in vitro dengan donor oosit.