ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo

Менкесова болест - Кантар К.

•Download as PPTX, PDF•
•
Violeta Djuric
Violeta Djuric

Кантар Катарина

1 of 11
Download to read offline
Менкесова болест Катарина Кантар 1-1 Економска школа ,,Нада Димић“
• Менкесова болест (Менкесов синдром) је рецесивни поремећај на x-хромосому код којег се јавља недостатак бакра. • Ова болест обично наступа током новорођеначке доби, с преваленцијом од једног оболелог на 100.000 до 250.000 новорођенчади. • Деца са Менкесовом болести не живе дуже од 3 године. • Јавља се чешће код мушкараца него код жена јер је потребна само једна копија рецесивног гена смештеног на x- хромозому како би се могла развити болест.
Знакови и симптоми • Знакови и симптоми ове болести укључују слаб мишићни тонус, дебељушкасти образи, напади, интелектуална ограниченост и застој у развоју. • Деца са овим поремећајем често су рођена пре термина. • Међу симптомима су такође напади, ненапредовање на телесној маси, ниска телесна температура и коврџава коса без боје, која је јако ломљива. • Може се јавити и јака неуродегенерација у сивој маси мозга. • Скелетне промене као последица имају ломове.
• Синдром окципиталног рога је блажи облик Менкесове болести који се развија у раном или средњем детињству. • Карактеришу га наслаге калцијума у костима лобањске базе (потиљачна кост), груба кост, млитава кожа и зглобови.
Механизам • Ген АТP7A кодира трансмембрански протеин који преноси бакар кроз ћелијску мембрану. У танком цреву протеин ATP7A помаже регулацији апсорпције бакра из хране. Протеин је обично смештен у Голџијевом апарату и у њему овај протеин опскрубљује бакром ензиме који су потребни за структуру и функцију костију, коже, косе, крвних судова и нервног система. Мутације на гену ATP7A као што су делеције и инверзије воде до брисања делова неких гена чиме се ствара скраћени ATP7A протеин. Протеин АТП7А
Када је смањено стварање функционалног АТP7A протеина, долази до оштећења апсорпције бакра из хране те недостатак снабдевања одређених ензима бакром. Ензим лизил оксидаза, стварањем попречних ковалентних веза учвршћује колагена влакна. Уколико је снижен ниво бакра, ствара се јако мало овог ензима и настаје дефектни колаген, што има негативне последице за развој костију, крвних судова и ноктију.
Узрок и превенција • Мутације на гену АТП7А смештеног на Х-хромозому води до настанка Менкесове болести. Око 30% случајева због новонасталих мутација, док је око 70% наслеђено, готово увек од мајке. • Као последица мутације на АТП7А гену, бакар се слабо преноси до ћелија тела. Бакар се накупља у неким ткивима, као што су танко црево и бубрези док мозак и друга ткива имају неоубичајно мале концентрације.
Дијагноза • Менкесова болест може се открити тестирањем нивоа бакра и церулоплазмина у крви, биопсијом коже и испитивањем косе оптичким микроскопом како би се могле уочити абнормалности косе карактеристичне за овај поремећај. Рентгеном лобање и костура уочавају се дефекти у развоју костију. • Будући да је 70% случајева Менкесове болести наслеђено, раде се генетска тестирања мајке у потрази за мутацијом на АТП7А гену.
Оштећена коса под микроскопом Снимак лобање
Лечење • Нажалост, нема лека за Менкесову болест. • Рано лечење инекцијама суплемената бакра може благо побољшати стање. • Међу дванаесторо новорођенчаи с дијагнозом Менкесове болести, 92% је доживело доба до 4,6 година. • Друга лечења углавном укључују ублажавање симптома болести, као што су аналгетици, лекови против напада и физикална терапија.
ИЗВОР: Википедија: https://hr.wikipedia.org/wiki/Menkesova_bolest#Mehanizam

More Related Content

Менкесова болест - Кантар К.

  • 1. Менкесова болест Катарина Кантар 1-1 Економска школа ,,Нада Димић“
  • 2. • Менкесова болест (Менкесов синдром) је рецесивни поремећај на x-хромосому код којег се јавља недостатак бакра. • Ова болест обично наступа током новорођеначке доби, с преваленцијом од једног оболелог на 100.000 до 250.000 новорођенчади. • Деца са Менкесовом болести не живе дуже од 3 године. • Јавља се чешће код мушкараца него код жена јер је потребна само једна копија рецесивног гена смештеног на x- хромозому како би се могла развити болест.
  • 3. Знакови и симптоми • Знакови и симптоми ове болести укључују слаб мишићни тонус, дебељушкасти образи, напади, интелектуална ограниченост и застој у развоју. • Деца са овим поремећајем често су рођена пре термина. • Међу симптомима су такође напади, ненапредовање на телесној маси, ниска телесна температура и коврџава коса без боје, која је јако ломљива. • Може се јавити и јака неуродегенерација у сивој маси мозга. • Скелетне промене као последица имају ломове.
  • 4. • Синдром окципиталног рога је блажи облик Менкесове болести који се развија у раном или средњем детињству. • Карактеришу га наслаге калцијума у костима лобањске базе (потиљачна кост), груба кост, млитава кожа и зглобови.
  • 5. Механизам • Ген АТP7A кодира трансмембрански протеин који преноси бакар кроз ћелијску мембрану. У танком цреву протеин ATP7A помаже регулацији апсорпције бакра из хране. Протеин је обично смештен у Голџијевом апарату и у њему овај протеин опскрубљује бакром ензиме који су потребни за структуру и функцију костију, коже, косе, крвних судова и нервног система. Мутације на гену ATP7A као што су делеције и инверзије воде до брисања делова неких гена чиме се ствара скраћени ATP7A протеин. Протеин АТП7А
  • 6. Када је смањено стварање функционалног АТP7A протеина, долази до оштећења апсорпције бакра из хране те недостатак снабдевања одређених ензима бакром. Ензим лизил оксидаза, стварањем попречних ковалентних веза учвршћује колагена влакна. Уколико је снижен ниво бакра, ствара се јако мало овог ензима и настаје дефектни колаген, што има негативне последице за развој костију, крвних судова и ноктију.
  • 7. Узрок и превенција • Мутације на гену АТП7А смештеног на Х-хромозому води до настанка Менкесове болести. Око 30% случајева због новонасталих мутација, док је око 70% наслеђено, готово увек од мајке. • Као последица мутације на АТП7А гену, бакар се слабо преноси до ћелија тела. Бакар се накупља у неким ткивима, као што су танко црево и бубрези док мозак и друга ткива имају неоубичајно мале концентрације.
  • 8. Дијагноза • Менкесова болест може се открити тестирањем нивоа бакра и церулоплазмина у крви, биопсијом коже и испитивањем косе оптичким микроскопом како би се могле уочити абнормалности косе карактеристичне за овај поремећај. Рентгеном лобање и костура уочавају се дефекти у развоју костију. • Будући да је 70% случајева Менкесове болести наслеђено, раде се генетска тестирања мајке у потрази за мутацијом на АТП7А гену.
  • 10. Лечење • Нажалост, нема лека за Менкесову болест. • Рано лечење инекцијама суплемената бакра може благо побољшати стање. • Међу дванаесторо новорођенчаи с дијагнозом Менкесове болести, 92% је доживело доба до 4,6 година. • Друга лечења углавном укључују ублажавање симптома болести, као што су аналгетици, лекови против напада и физикална терапија.