μοριακος ελεγχος θρομβοφιλια
- 1. ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ ΠΗΞΗΣ V (FV-LEIDEN) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΗΣ (MTHFR) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΗΣ ΚΥΡΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (G20210A) Μέθοδος: Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Multiplex-PCR) παρουσία των κατάλληλων εκκινητών (primers) σε 3 γονίδια: γονίδιο παράγοντα πήξης V, γονίδιο ομοκυστείνης και γονίδιο της προθρομβίνης. Ανάστροφος υβριδισμός (Reverse line blot) σε μεμβράνη νιτροκυτταρίνης με ακινητοποιημένους ανιχνευτές για την ανίχνευση των αντίστοιχων μεταλλάξεων σε κάθε γονίδιο. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: Ονοματεπώνυμο : ΕΥΣΤΑΘΙΟΥ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ Όνομα πατρός: Ημ/νία Εξέτασης: 04/03/2015 ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την παρουσία της μετάλλαξης FV-Leiden. Το παρόν δείγμα είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ (-) για την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της προθρομβίνης G20210A. Το παρόν δείγμα είναι ΘΕΤΙΚΟ ΕΤΕΡΟΖΥΓΟ (+) για την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου της ομοκυστείνης MTHFR C677T. Ο Ιατρός Dr Ράπτης Γεώργιος Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος Διδάκτωρ Ιατρικής Α.Π.Θ H Μοριακή Βιολόγος Dr Τριανταφύλλου Νατάσα Διδάκτωρ. Παν.Θεσσαλίας