ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo
Медико-генетическаяМедико-генетическая
консультацияконсультация
ГенеалогическийГенеалогический
метод.метод.
(Методика составления родословных и их(Методика составления родословных и их
анализ.)анализ.)
« Оренбургский областной медицинский колледж »
Автор: преподаватель ООМКАвтор: преподаватель ООМК
Севостьянова В.М.Севостьянова В.М.
Генеалогический методГенеалогический метод
 анализ наследования признаков уанализ наследования признаков у
человека на основе составлениячеловека на основе составления
родословнойродословной
 состоит в изучении родословных исостоит в изучении родословных и
помогает установить характерпомогает установить характер
наследования признака (доминантныйнаследования признака (доминантный
или рецессивный)или рецессивный)
Генеалогический методГенеалогический метод
 Был предложен английским психологомБыл предложен английским психологом
и антропологоми антропологом Френсисом ГальтономФренсисом Гальтоном
в 1865 году. Данный метод применим,в 1865 году. Данный метод применим,
если известны прямые родственники –если известны прямые родственники –
предки обладателя наследственногопредки обладателя наследственного
признака по материнской и отцовскойпризнака по материнской и отцовской
линиям в ряду поколений и имеетсялиниям в ряду поколений и имеется
достаточное число потомков в каждомдостаточное число потомков в каждом
поколении.поколении.
 Френсис ГальтонФренсис Гальтон
(1822-1911(1822-1911))
Изучал наследственностьИзучал наследственность
человека, разработалчеловека, разработал
методику генеалогическогометодику генеалогического
анализа (изученияанализа (изучения
родословных); впервыеродословных); впервые
использовал методиспользовал метод
исследования близнецов висследования близнецов в
биологии и в психологиибиологии и в психологии
(“близнецовый анализ”);(“близнецовый анализ”);
внес немалый вклад ввнес немалый вклад в
теорию статистики.теорию статистики.
Символы:Символы:
 мужчинамужчина
 женщинаженщина
 пол не выясненпол не выяснен
 затронуты болезньюзатронуты болезнью
 гетерозиготный носительгетерозиготный носитель
рецессивного генарецессивного гена
 ранорано умер, выкидышумер, выкидыш
── бракбрак
┬┬ брак без детейбрак без детей
╤╤ родственный бракродственный брак
Символы:Символы:
┬┬ родители,родители,
┌┴┐┌┴┐ детидети
  и порядок их рожденияи порядок их рождения
──── брак мужчины с двумя женщинамибрак мужчины с двумя женщинами
 однополые,однополые,
  раздельнополые,раздельнополые,
  дизиготные,дизиготные,
  монозиготные близнецымонозиготные близнецы
  тип зиготности не установлентип зиготности не установлен
??
Символы:Символы:
 четыре девочкичетыре девочки
44
 шесть детейшесть детей
66
 два больных мальчикадва больных мальчика
22
 три рано умершие ребенкатри рано умершие ребенка
33
Тип наследованияТип наследования
1.1. Не сцепленное с полом – генНе сцепленное с полом – ген
расположен в аутосомах (в одной израсположен в аутосомах (в одной из
44).44).
2.2. Сцепленное с полом – ген расположенСцепленное с полом – ген расположен
в половых хромосомах (Х или У).в половых хромосомах (Х или У).
Аутосомно-доминантноеАутосомно-доминантное
наследованиенаследование
 Признак встречается вПризнак встречается в
родословной часто, практически вородословной часто, практически во
всех поколениях с одинаковойвсех поколениях с одинаковой
частотой у ♀ и ♂.частотой у ♀ и ♂.
 Если болезнь обнаруживается уЕсли болезнь обнаруживается у
одного из родителей, то этотодного из родителей, то этот
признак проявляется либо у 50%признак проявляется либо у 50%
потомства, либо у всего.потомства, либо у всего.
Аутосомно-рецессивноеАутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
 Признак встречается в родословнойПризнак встречается в родословной
редко, не во всех поколениях, средко, не во всех поколениях, с
одинаковой частотой у ♀ и ♂.одинаковой частотой у ♀ и ♂.
 Признак может проявиться у детей,Признак может проявиться у детей,
родители которых им не обладали.родители которых им не обладали.
 Если признак у одного из родителей, тоЕсли признак у одного из родителей, то
он может совсем не проявиться, илион может совсем не проявиться, или
проявиться у половины потомства.проявиться у половины потомства.
Ответы на задачу 1Ответы на задачу 1
 А - аутосомно-доминантноеА - аутосомно-доминантное
наследованиенаследование
 Б - аутосомно-рецессивноеБ - аутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
 В - аутосомно-рецессивноеВ - аутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
 Г - аутосомно-доминантноеГ - аутосомно-доминантное
наследованиенаследование
Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование
 Признак встречается чаще у лицПризнак встречается чаще у лиц
женского пола.женского пола.
 Если мать больна, а отец здоров тоЕсли мать больна, а отец здоров то
передача признака происходит внепередача признака происходит вне
зависимости от пола.зависимости от пола.
 Если болен отец, а мать здорова, то всеЕсли болен отец, а мать здорова, то все
дочери унаследуют от отца признак,дочери унаследуют от отца признак,
все сыновья будут здоровы.все сыновья будут здоровы.
Х – рецессивноеХ – рецессивное
наследованиенаследование
 Если мать больна, а отец здоров, тоЕсли мать больна, а отец здоров, то
дочери будут здоровы, а сыновьядочери будут здоровы, а сыновья
больны.больны.
 Если мать носительница признака, ноЕсли мать носительница признака, но
не больна, то дочери будут здоровы,не больна, то дочери будут здоровы,
50% мальчиков будут больны, 50%50% мальчиков будут больны, 50%
здоровы.здоровы.
 Если болен отец, то дети будутЕсли болен отец, то дети будут
здоровы, 50% девочек – носительницы.здоровы, 50% девочек – носительницы.
У – сцепленное наследованиеУ – сцепленное наследование
 Признак встречается только у лицПризнак встречается только у лиц
мужского поламужского пола
 Передается по мужской линии всемПередается по мужской линии всем
сыновьям.сыновьям.
Дальтоник женится на нормальной женщине.Дальтоник женится на нормальной женщине.
Каковы генотипы детей? Какое потомство вКаковы генотипы детей? Какое потомство в
отношении этого признака будет от второгоотношении этого признака будет от второго
брака с гетерозиготной женщиной?брака с гетерозиготной женщиной?
Дано:Дано:
♂♂ - больной- больной
♀♀ - норма (гомозигота)- норма (гомозигота)
♀♀ - норма (гетерозигота)- норма (гетерозигота)
FF11 -- ??
FF22 - ?- ?
Решение:Решение:
Р ♂Р ♂ Х*УХ*У  ♀♀ ХХХХ
GG Х* У Х ХХ* У Х Х
FF11 бракабрака Х*Х Х*Х ХУ ХУХ*Х Х*Х ХУ ХУ
норманорма
Р ♂Р ♂ Х*УХ*У  ♀♀ Х*ХХ*Х
GG Х* У Х* ХХ* У Х* Х
FF22 бракабрака Х*Х*Х*Х* Х*ХХ*Х Х*УХ*У ХУХУ
б н б нб н б н
Ответ: От первого брака все дети здоровы; отОтвет: От первого брака все дети здоровы; от
второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.
Практикум по решению задачПрактикум по решению задач
Предложить схему наследованияПредложить схему наследования
сцепленного с полом гена (дальтонизм).сцепленного с полом гена (дальтонизм).
СхемаСхема
─┬──┬──┬──┬─
┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐
   ┬┬   
┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐
   
Ответы на задачу 2Ответы на задачу 2
 Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
 Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
 Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
 Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование
 Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование

More Related Content

медико генетическая консультация генеалогический метод

  • 1. Медико-генетическаяМедико-генетическая консультацияконсультация ГенеалогическийГенеалогический метод.метод. (Методика составления родословных и их(Методика составления родословных и их анализ.)анализ.) « Оренбургский областной медицинский колледж » Автор: преподаватель ООМКАвтор: преподаватель ООМК Севостьянова В.М.Севостьянова В.М.
  • 2. Генеалогический методГенеалогический метод  анализ наследования признаков уанализ наследования признаков у человека на основе составлениячеловека на основе составления родословнойродословной  состоит в изучении родословных исостоит в изучении родословных и помогает установить характерпомогает установить характер наследования признака (доминантныйнаследования признака (доминантный или рецессивный)или рецессивный)
  • 3. Генеалогический методГенеалогический метод  Был предложен английским психологомБыл предложен английским психологом и антропологоми антропологом Френсисом ГальтономФренсисом Гальтоном в 1865 году. Данный метод применим,в 1865 году. Данный метод применим, если известны прямые родственники –если известны прямые родственники – предки обладателя наследственногопредки обладателя наследственного признака по материнской и отцовскойпризнака по материнской и отцовской линиям в ряду поколений и имеетсялиниям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждомдостаточное число потомков в каждом поколении.поколении.
  • 4.  Френсис ГальтонФренсис Гальтон (1822-1911(1822-1911)) Изучал наследственностьИзучал наследственность человека, разработалчеловека, разработал методику генеалогическогометодику генеалогического анализа (изученияанализа (изучения родословных); впервыеродословных); впервые использовал методиспользовал метод исследования близнецов висследования близнецов в биологии и в психологиибиологии и в психологии (“близнецовый анализ”);(“близнецовый анализ”); внес немалый вклад ввнес немалый вклад в теорию статистики.теорию статистики.
  • 5. Символы:Символы:  мужчинамужчина  женщинаженщина  пол не выясненпол не выяснен  затронуты болезньюзатронуты болезнью  гетерозиготный носительгетерозиготный носитель рецессивного генарецессивного гена  ранорано умер, выкидышумер, выкидыш ── бракбрак ┬┬ брак без детейбрак без детей ╤╤ родственный бракродственный брак
  • 6. Символы:Символы: ┬┬ родители,родители, ┌┴┐┌┴┐ детидети   и порядок их рожденияи порядок их рождения ──── брак мужчины с двумя женщинамибрак мужчины с двумя женщинами  однополые,однополые,   раздельнополые,раздельнополые,   дизиготные,дизиготные,   монозиготные близнецымонозиготные близнецы   тип зиготности не установлентип зиготности не установлен ??
  • 7. Символы:Символы:  четыре девочкичетыре девочки 44  шесть детейшесть детей 66  два больных мальчикадва больных мальчика 22  три рано умершие ребенкатри рано умершие ребенка 33
  • 8. Тип наследованияТип наследования 1.1. Не сцепленное с полом – генНе сцепленное с полом – ген расположен в аутосомах (в одной израсположен в аутосомах (в одной из 44).44). 2.2. Сцепленное с полом – ген расположенСцепленное с полом – ген расположен в половых хромосомах (Х или У).в половых хромосомах (Х или У).
  • 9. Аутосомно-доминантноеАутосомно-доминантное наследованиенаследование  Признак встречается вПризнак встречается в родословной часто, практически вородословной часто, практически во всех поколениях с одинаковойвсех поколениях с одинаковой частотой у ♀ и ♂.частотой у ♀ и ♂.  Если болезнь обнаруживается уЕсли болезнь обнаруживается у одного из родителей, то этотодного из родителей, то этот признак проявляется либо у 50%признак проявляется либо у 50% потомства, либо у всего.потомства, либо у всего.
  • 10. Аутосомно-рецессивноеАутосомно-рецессивное наследованиенаследование  Признак встречается в родословнойПризнак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, средко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у ♀ и ♂.одинаковой частотой у ♀ и ♂.  Признак может проявиться у детей,Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали.родители которых им не обладали.  Если признак у одного из родителей, тоЕсли признак у одного из родителей, то он может совсем не проявиться, илион может совсем не проявиться, или проявиться у половины потомства.проявиться у половины потомства.
  • 11. Ответы на задачу 1Ответы на задачу 1  А - аутосомно-доминантноеА - аутосомно-доминантное наследованиенаследование  Б - аутосомно-рецессивноеБ - аутосомно-рецессивное наследованиенаследование  В - аутосомно-рецессивноеВ - аутосомно-рецессивное наследованиенаследование  Г - аутосомно-доминантноеГ - аутосомно-доминантное наследованиенаследование
  • 12. Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование  Признак встречается чаще у лицПризнак встречается чаще у лиц женского пола.женского пола.  Если мать больна, а отец здоров тоЕсли мать больна, а отец здоров то передача признака происходит внепередача признака происходит вне зависимости от пола.зависимости от пола.  Если болен отец, а мать здорова, то всеЕсли болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца признак,дочери унаследуют от отца признак, все сыновья будут здоровы.все сыновья будут здоровы.
  • 13. Х – рецессивноеХ – рецессивное наследованиенаследование  Если мать больна, а отец здоров, тоЕсли мать больна, а отец здоров, то дочери будут здоровы, а сыновьядочери будут здоровы, а сыновья больны.больны.  Если мать носительница признака, ноЕсли мать носительница признака, но не больна, то дочери будут здоровы,не больна, то дочери будут здоровы, 50% мальчиков будут больны, 50%50% мальчиков будут больны, 50% здоровы.здоровы.  Если болен отец, то дети будутЕсли болен отец, то дети будут здоровы, 50% девочек – носительницы.здоровы, 50% девочек – носительницы.
  • 14. У – сцепленное наследованиеУ – сцепленное наследование  Признак встречается только у лицПризнак встречается только у лиц мужского поламужского пола  Передается по мужской линии всемПередается по мужской линии всем сыновьям.сыновьям.
  • 15. Дальтоник женится на нормальной женщине.Дальтоник женится на нормальной женщине. Каковы генотипы детей? Какое потомство вКаковы генотипы детей? Какое потомство в отношении этого признака будет от второгоотношении этого признака будет от второго брака с гетерозиготной женщиной?брака с гетерозиготной женщиной? Дано:Дано: ♂♂ - больной- больной ♀♀ - норма (гомозигота)- норма (гомозигота) ♀♀ - норма (гетерозигота)- норма (гетерозигота) FF11 -- ?? FF22 - ?- ?
  • 16. Решение:Решение: Р ♂Р ♂ Х*УХ*У  ♀♀ ХХХХ GG Х* У Х ХХ* У Х Х FF11 бракабрака Х*Х Х*Х ХУ ХУХ*Х Х*Х ХУ ХУ норманорма Р ♂Р ♂ Х*УХ*У  ♀♀ Х*ХХ*Х GG Х* У Х* ХХ* У Х* Х FF22 бракабрака Х*Х*Х*Х* Х*ХХ*Х Х*УХ*У ХУХУ б н б нб н б н Ответ: От первого брака все дети здоровы; отОтвет: От первого брака все дети здоровы; от второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.
  • 17. Практикум по решению задачПрактикум по решению задач Предложить схему наследованияПредложить схему наследования сцепленного с полом гена (дальтонизм).сцепленного с полом гена (дальтонизм). СхемаСхема ─┬──┬──┬──┬─ ┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐    ┬┬    ┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐    
  • 18. Ответы на задачу 2Ответы на задачу 2  Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование  Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование  Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование  Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование  Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование