日本列岛でなぜアルコール代谢遗伝子の多型に频度勾配がみられるのか？
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今年読んだ一番好きな論文2016 http://www.adventar.org/calendars/1785#list-2016-12-20 にて Koganebuchi et al. "The allele frequency of ALDH2* Glu504Lys and ADH1B* Arg47His for the Ryukyu islanders and their history of expansion among East Asians." American Journal of Human Biology (2016). URL: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22933/full の紹介
日本列岛でなぜアルコール代谢遗伝子の多型に频度勾配がみられるのか？
- 1. @KaeKogane 日本列島でなぜアルコール代謝遺伝子の多型に 頻度勾配がみられるのか？ 【元論文】 Koganebuchi et al. "The allele frequency of ALDH2* Glu504Lys and ADH1B* Arg47His for the Ryukyu islanders and their history of expansion among East Asians." American Journal of Human Biology (2016). URL: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22933/full ＼ 自分の論文を抜粋版で紹介します！／ ? 医学系の研究科で博士課程4年 ? 人類学や集団遺伝学のあたりをうろうろ
- 2. どんな先行研究があるの？ Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 黄：祖先型アレル頻度 青：派生型アレル頻度 ?アルコール代謝関連遺伝子（ADH1B及びALDH2）の 派生型アレル 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
- 3. どんな先行研究があるの？ Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 黄：祖先型アレル頻度 青：派生型アレル頻度 先行研究ではこれらのアレル頻度分布の偏りを 自然選択の結果と解釈 ?アルコール代謝関連遺伝子（ADH1B及びALDH2）の 派生型アレル 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
- 4. どんな先行研究があるの？ ?アルコール代謝関連遺伝子（ADH1B及びALDH2）の 派生型アレル Geography of GeneticVariants Browser (http://www.popgen.uchicago.edu/ggv) ADH1B*47His (rs1229984) ALDH2*504Lys (rs671) 世界規模で見ると東アジア人集団で特異的/高頻度 黄色：祖先型アレル頻度 青：派生型アレル頻度 先行研究ではこれらのアレル頻度分布の偏りを 自然選択の結果と解釈 ADH1BとALDH2の派生型アレルは中国南部で高頻度なため、大規模 水田農耕の影響で生じた感染症と関連が議論されてきたんだ。 お酒に強い/ 弱いに関係 する多型
- 8. この論文の工夫したところは？ ?サンプリング ? 日本列島のヒト集団形成史で重要な地点でDNAを収集！ 1. 琉球諸島（沖縄本島と宮古島、石垣島） 1. 琉球諸島は縄文人の遺伝的影響が強く残っている ことが示唆されている 2. 琉球諸島には2つの文化圏があったことが示されて いる 2. 北部九州（福岡県と佐賀県） 1. 2-3千年前頃に渡来系弥生人がやってきた地域と考 えられている
- 9. この論文の工夫したところは？ ?サンプリング ? 近年のヒトの移動の影響をできるだけ排除！ ? 3世代前まで遡ってサンプリングをした地域に居住し ていることを確認 ? サンプリング時にインタビューを実施 第一著者は佐賀県にサンプリングに行ったのだ。電車に乗ってい るときに見たたくさんの気球がとてもキレイだったし、魚も野菜、 とれたての有明海の海苔もおいしかった（海苔士さんから分けて もらった）。佐賀はいいところだったよ?
- 12. 考察 これまでの人類学や考古学の知見と合わせて考察すると… ? ALDH2派生型アレル ? 約8千年前に中国南部で上昇 ? 約2～3千年前の弥生時代頃に大陸からの移民により日本列島 に渡来 →自然選択ではなく、 遺伝的背景が異なる集団であった 在来民（縄文人）と渡来民（弥生人）の混血率の違い すなわち移住により、頻度勾配が生じたと推定 ? ADH1B派生型アレル ? 拡散は弥生時代の移住よりも古く、縄文時代が始まった 約1万6千年前頃と推定 酒処はお酒による自然選択が生じて酒豪が多い、ということではな さそうだよ?
- 13. 今後の方針は？ 日本の土壌は火山の影響でほとんどが酸性。10万年以上前の骨が キレイにのこっているヨーロッパと違って、骨の残りが非常に悪 い。ボロボロのもの多数。 多くの研究者が苦労しているのだ… ?古代ゲノム解析が必要 ? 今回の解析は現代人を用いた ? より詳細を調べるには、縄文人と渡来系弥生人のゲノ ム配列より直接アレルを明らかにする必要がある 出典：IPA「教育用画像素材集サイト」 https://www2.edu.ipa.go.jp縄文人 渡来系弥生人
- 14. 興味を持った人にオススメの論文は？ ? アルコール代謝遺伝子と自然選択 ADH1Bに関するもの ? Osier et al. "A global perspective on genetic variation at the ADH genes reveals unusual patterns of linkage disequilibrium and diversity." The American Journal of Human Genetics 71.1 (2002): 84-99. ? Li et al. "Geographically separate increases in the frequency of the derived ADH1B* 47His allele in eastern and western Asia." The American Journal of Human Genetics 81.4 (2007): 842-846. ? Li et al. "Diversification of the ADH1B gene during expansion of modern humans." Annals of human genetics 75.4 (2011): 497-507. ALDH2に関するもの ? Oota et al. "The evolution and population genetics of the ALDH2 locus: random genetic drift, selection, and low levels of recombination." Annals of human genetics 68.2 (2004): 93-109. ? Li et al. "Refined geographic distribution of the oriental ALDH2* 504Lys (nee 487Lys) variant." Annals of human genetics 73.3 (2009): 335-345.
- 15. 興味を持った人にオススメの論文は？ ? 琉球諸島民の集団ゲノム解析 全ゲノム解析 ? Sato et al. "Genome-wide SNP analysis reveals population structure and demographic history of the ryukyu islanders in the southern part of the Japanese archipelago." Molecular biology and evolution (2014): msu230. 中立遺伝領域による解析（1） ? Koganebuchi et al. "Autosomal andY-chromosomal STR markers reveal a close relationship between Hokkaido Ainu and Ryukyu islanders." Anthropological Science 120.3 (2012): 199-208. 中立遺伝領域による解析（2） ? Matsukusa et al. "A genetic analysis of the Sakishima islanders reveals no relationship withTaiwan aborigines but shared ancestry with Ainu and main‐island Japanese." American journal of physical anthropology 142.2 (2010): 211-223.
- 16. 興味を持った人にオススメの論文は？ ? 日本列島のヒト古代ゲノム解析 日本で初のヒト古代ゲノム解析 ? Horai et al. "DNA amplification from ancient human skeletal remains and their sequence analysis." Proceedings of theJapan Academy. Ser. B: Physical and Biological Sciences 65.10 (1989): 229-233. 日本で初の集団データによる解析 ? Oota et al. "A genetic study of 2,000‐year‐old human remains from Japan using mitochondrial DNA sequences." American Journal of Physical Anthropology 98.2 (1995): 133-145. 日本で初の核ゲノムの部分的解析 ? Kanzawa-Kiriyama et al. "A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan." Journal of Human Genetics (2016).