დი-ჯორჯის სინდრომი
- 2. დი-ჯორჯის სინდრომი მემკვიდრეობითი იმუნოპარეზია, რომელიც განპირობებულია მკერდუკანა და ფარისებრახლო ჯირკვლების ერთდროული აპლაზიით. პირველად ეს სინდრომი იტალიელი წარმოშობის ამერიკელმა პედიატრმა ანჯელო დიჯორჯმა აღწერა მცირეწლოვან ბავშვებთან 1965 წელს.
- 3. დი-ჯორჯის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები: მე-3 და მე-4 სალაყუჩე ჯიბეების განვითარების დარღვევა. სწორედ მე-3 ჯიბის ვენტრალური ნაწილიდან ვითარდება თიმუსი, ფარისებრახლო ჯირკვალი, ფარისებრი ჯირკვლის ზოგი უჯრედი, გულის მსხვილი კალიბრის სისხლძარღვები და სახის ზოგიერთი სტრუქტურა. გენეტიკური დეფექტი 22-ე ქრომოსომაში.
- 4. დი-ჯორჯის სინდრომი აუტოსომური დარღვევაა, რომელსაც განაპირობებს 22-ე ქრომოსომის q მხრის პროქსიმალურ სეგმენტურ დუბლიკაციებს შორის წარმოქმნილი არათანაბარი რეკომბინაციით გამოწვეული დელეცია.
- 5. 22-ე ქრომოსომის დაკარგული სეგმენტი ნორმაში 30-40 გენს შეიცავს ამ გენების უმრავლესობა არ არის გაშიფრული დაკარგული სეგმენტი ცნობილია როგორც 22q11.2 გენების დაკარგვა 22-ე ქრომოსომიდან შემთხვევითი მოვლენაა იშვიათად ეს დელეცია მემკვიდრულია და ბავშვს მშობლისგან გადაეცემა, რომელსაც სიმპტომები და ნიშნები შესაძლოა თავად არ ჰქონდეს.
- 6. დაავადებას ახასიათებს: გულის დეფექტები- პარკუჭთაშორის ძგიდის დეფექტი, რამდენიმე მანკის კომბინაცია, მაგ:ფალოს ტეტრადა და სხვა. ამ დეფექტების გამო ორგანიზმს სათანადოდ ვეღარ მიეწოდება ჟანგბადით გაჯერებული სისხლი და ამიტომაც შეიძლება აღინიშნებოდეს ციანოზი.
- 7. ჰიპოპარათირეოიდიზმი-პარატჰორმონი არის ჰორმონი რომელიც ფარისებრი ჯირკვლის გარშემო მდებარე ოთხ პატარა პარათირეოიდულ ჯირკვალში გამომუშავდება და ორგანიზმში ფოსფორის და კალციუმის დონეს არეგულირებს. დაავადების კლინიკური ნიშნები ხშირად ჰიპოკალცემიით არის განპირობებული, სწორედ კალციუმის დეფიციტი აფერხებს ფიზიკურ განვითარებას, იწვევს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს, ტკივილს, კრუნჩხვებს,კატარაქტას, კბილების ანომალიას, მეხსიერების დაქვეითებას, კალციფიკატების წარმოქმნა სხვადასხვა ორგანოში- ნაღვლის ბუშტში, თირკმელებში, თავის ტვინში.
- 8. თიმუსის დისფუნქცია-თიმუსში მწიფდება T- უჯრედები, რომელიც ორგანიზმს ინფექციასთან ბრძოლაში ეხმარება, დი-ჯორჯის სინდრომის მქონე ბავშვებს თიმუსი ძალიან პატარა აქვთ ან საერთოდ არ გააჩნიათ. პერიფერიული სისხლიდან T-ლიმფოციტები ქრება, ან მათი რიცხვი მკვეთრად მცირდება. ანტისხეულთა დონე მნიშვნელოვნად არ იცვლება.პაციენტებში ხშირია ვირუსული, სოკოვანი, მიკობაქტერიებით გამოწვეული ინფექციები. ავტოიმუნური დარღვევები-მორეციდივე პნევმონიები, ოტიტები, დერმატიტები, სეფსისი.
- 10. დასწავლის, ქცევის და მენტალური ჯანმრთელობის დარღვევები. ყურადღების დეფიციტის სინდრომი, აუტისტური სპექტრის აშლილობა. ამასთან უფრო მაღალია დეპრესიის, შფოთის, შიზოფრენიის და სხვა მენტალური დარღვევების რისკი. სხვა პრობლემები:ზოგ ავადმყოფს აღენიშნება სმენის დარღვევა, მხედველობის სისუსტე, თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება, ზრდაში ჩამორჩენა და სხვა.
- 11. დიაგნოსტირება: გენეტიკური ტესტი ფლუორესცენტრული in situ ჰიბრიდიზაცია “fish”
- 12. მკურნალობის მეთოდები: თიმუსის ფუნქციის დაქვეითებისას რეკომენდებულია თიმუსის ქსოვილის, HLA იდენტური ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია სასის ნაპრალის ან გულის დეფექტების აღმოფხვრა ქირურგიული ჩარევითაა შესაძლებელი.
- 13. ჰიპოპარათირეოიდიზმის აღმოსაფხვრელად პაციენტს აძლევენ კალციუმისა და D ვიტამინის შემცველ დანამატებს.