ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი
- 2. ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი ძირითადად უვითარდებათ ბიჭებს და გამოხატულია შემდეგი სიმპტომებით: თრომბოციტების, ჰემოგლობინის და ერთროციტების რაოდენობის დაცემით, T და B ლიმფოციტების კომბინირებული დეფიციტით,რაც თავისთავად იწვევს ინფექციური დაავადებების განვითარებას როგორიცაა კანის, ლორწოვანი გარსის იფნფექციები, საშარდე გზების და სხვა. რამდენადაც თრომბოციტების რაოდენობა მცირდება პირველი სიმპტომი სისხლდენაა,მაგალითად დიარეა. ასევე იცვლება იმუნოგლობულინური შრატის დონე- დაბალი IgM,მაღალი IgA, უფრო მაღალი IgE, ხოლო IgG-ს დონე შეიძლება იყოს ნორმალური, შემცირებული ან მომატებული. T და B ლიმფოციტების დეფიციტი ბავშვებს ხდის მგრძობიარეს დაავადებების მიმართ, გამოწვეული ბაქტერიებით, ვირუსებით და სოკოებით
- 3. ინფექცია მკვეთრად გამოხატული T და B ლიმფოციტების დეფიციტის გამო ხშირია ინფექციები, რომელიც გამოწვეულიანებისმიერი სახის მიკროორგანიზმებით. ძირითადად ინფექციები ვლინდება სასუთქი გზების ზედა ნაწილში და ბრონხებში, ასევე შესაძლოა განვითარდეს პნევმონიაც. უფრო მძიმე ინფექციები როგორიცაა სეპსისი, მენინგიტი და მძიმე ვირუსული ინფექციები გვხვდება იშვიათად. კანიც შესაძლოა დაინფიცირდეს სხვადასხვა ბაქტერიბით
- 4. ეგზემა ეგზემას ხშირად თვალყურს ადევნებენ ვისკოტ ოლდრიჩის კლასიკური სინდრომის დროს. ეგზემა შეიძლება მოიცავდეს კანს მთელ ორგანიზმზე. ბიჭებს უფრო დიდ ასაკში ეგზემა შეიძლება განვითრდეს მხოლოდ ნაოჭებში, რამდენადაც ეგზემა მოჰყვება ძლიერ ქავილს, დაავადებულ ბიჭებს ხშირად აღენიშნებათ სისხლდენა. გართულებლმა ეგზემამ შეიძლება გამოიწიოს ისეთი შეშუპება კანის რომ, ბავშვები გამოყოფენ სითბოს, ამ დროს მათ უკვე დარღვეული აქვთ თერმორეგულაცია. ზოგიერთ პაციენტს ეგზემა შეიძლება საერთოდ არ განუვითარდეს ან განუვითარდეს ძალიან სუსტ ფორმაში.
- 5. ეს სინდრომი დაკავშირებულია მოკლე მხრის X ქრომოსომის გენურ მუტაციებთან, WASp კოდირდებდა WAS გენით, ის შეიცავს 502 ამინომჟავურ ნაშთს, რომელიც ძირითადად გამოხატულია გემოპოეზის უჯრედებში, ეს უჯრედები გამომუშავდება წითელი ძვლის ტვინში და შემდეგ იზრდება სისხლის უჯრედებში. არსებობს ასევე უფრო იოლი ფორმა WAS-ის Xთან შეჩიდული თრომბოციტოპენია(XLT). ბიჭების გამოკვლვებმა აჩვენეს რომ ამ სიდრომით დაავადებულებს, რომლებსაც არ აღენიშნებათ WAS-ის სხვა ნიშნები, გამოყოფილი იყო 60ზე მეტი მუტაცია WAS-ის გენში, XLT WAS-თან შედარებით უფრო ნელი დინებით ვითარდება იმუნოდეფიციტური ნიშნების გარეშე.
- 7. სქემატური წარმოდგენა WASp აქტივაციის რეგულაციაზე
- 10. მკურნალობა მკურნალობა შეიძლება იყოს რადიკალური და გენოთერაპიული რადიკალური ავადმყოფებს ვისკოტ ოლდრიჩის სინდრომით ემცირებული აქვთ თრომბოციტების რაოდენობა, თრომბოციტები კი ნადგურდება ნაღველაში, სპლენოკტომია ხშირად ეხმარება ჰემორაგიული სინდრომის განვითარების შემცირებაში, მაგრამ სხვა დარღვევებს ვერ ხსნის. ასევე ეფექტურია ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, მაგრამ ეს ფაქტი გართულებულია დონორის შერჩევით. გენოთერაპია ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომის კორექცია გენოთერაპიით, ლენტივირუსის გამოყენებით ჯერ კი ექსპერიმენტული მეთოდია, გამოკვლევებმა აჩვენეს რომ 3 ბავშვზე ჩატარებულმა გამოკვლევამ გენეტიკურად მოდიფიცირებულმა ლენტივირუსმა არსებითად გააუმჯობესა სინდრომის ნიშნები 20-30 თვის შემდეგ. გამოკვლევები ჯერ კიდევ გრძელდება ისეთ პაციენტებში რომელთათვისაც შეუძლებელია დოორის შერჩევა ძვლის ტვინის ღეროვანი უჯრედებით.