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Puntos que debes considerar al estudiar Talla Baja en Genética

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Dra. Laura Rosa Cornejo Roldán
Dra. Laura Rosa Cornejo Roldán

This document discusses short stature or short height. It defines short stature as a height below the 3rd percentile for age. It notes that short stature has a frequency of 5% for malformations and 1% of perinatal deaths. The causes of short stature discussed include constitutional, familial, endocrinopathies, chromosomal abnormalities, and diseases affecting organs like the heart, lungs, kidneys or gastrointestinal system. Evaluations for short stature include laboratory tests, imaging, and assessing bone age. Genetic assessment is also recommended to determine risk of recurrence. Specific conditions like achondroplasia and SHOX gene deficiency are mentioned.

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SEDE: HOSPITAL DEL NIÑO DIF, HIDALGO 3er Curso «TEMAS SELECTOS EN PEDIATRÍA» TEMA: TALLA BAJA DRA. LAURA ROSA CORNEJO ROLDÁN PACHUCA, HGO DEL 10 AL 12 DE JULIO DE 2013
TALLA BAJA DEFINICIÓN: ESTATURA QUE SE ENCUENTRA POR DEBAJO DE PERCENTILA 3 PARA SU EDAD
TALLA BAJA • FRECUENCIA: 5% DE MALFORMACIONES 1% DE LAS MUERTES PERINATALES; 23% DE ÓBITOS 1/5,000 RECIEN NACIDOS VIVOS
TALLA BAJA PROPORCIONADA • CONSTITUCIONAL • FAMILIAR • ENDOCRINOPATÍAS Alanay Y. A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2011; 3(4):163-178
TALLA BAJA • FAMILIAR • RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO • CROMOSOMOPATÍAS (19%) • SÍNDROMES MALFORMATIVOS (3%) • ENFERMEDAD: CARDIACA, PULMONAR, RENAL, GASTROINTESTINAL O ENDOCRINAS (2%) Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465- 470.
TALLA BAJA CLASIFICACIONES • PROPORCIONADA O DESPROPORCIONADA • COMPATIBLE CON LA VIDA O LETAL • ESPORÁDICA O FAMILIAR • AISLADA O SINDROMÁTICA • FORMA DE HERENCIA
TALLA BAJA PRENATAL • SALUD MATERNA: – ENDOCRINOPATÍAS, IMAGEN DE PITUITARIA – HIPOGLICEMIA • TERATÓGENOS • EMBARAZO: INCLUIDO PLACENTA • INFECCIONES Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
TALLA BAJA PRENATAL • DISPLASIA ÓSEA • EVALUACIONES: OFTALMOLÓGICA Y AUDITIVA • CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN/MICROARREGLOS Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
• BIOMETRÍA HEMÁTICA COMPLETA • FERRITINA ANEMIA INFECCIONES ENFERMEDAD CELIACA FIBROSIS QUÍSTICA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO
TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PRUEBAS FUNCIONALES HEPÁTICAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • ALBÚMINA • CREATININA • SODIO • POTASIO • CALCIO ENFERMEDADES RENALES • FOSFATO • FOSFATASA ALCALINA • EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE • EXAMEN GENERAL DE ORINA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.
TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PERFIL TIROIDEO • HORMONA DE CRECIMIENTO • FSH Y CARIOTIPO HIPOTIROIDISMO DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO SÍNDROME DE TURNER Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PRUEBAS INMUNOLÓGICAS • BIOPSIA: DETERMINACIÓN DE ZINC ENFERMEDAD CELIACA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • ANÁLISIS DE EXCREMENTO • ESTEROIDES SÉRICOS • PRUEBAS ALÉRGICAS Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
TALLA BAJA ESTUDIOS DE GABINETE • SERIE ÓSEA • EDAD ÓSEA • ULTRASONIDO ABDOMINAL • ULTRASONIDO RENAL • RESONANCIA MAGNÉTICA • TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA • e FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.
TALLA BAJA ANTROPOMETRÍA Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press. Oxford. 1995.
TALLA BAJA EDAD ÓSEA Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press. Oxford. 1995.
TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP Y LATERAL DE CRÁNEO • SENOS PARANASALES • WATERS
TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP Y LATERAL DE TODA LA COLUMNA • TÓRAX ÓSEO • AP DE PELVIS
TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP COMPARATIVAS DE EXTREMIDADES SUPERIORES E INFERIORES • AP COMPARATIVAS DE MANOS Y PIES
TALLA BAJA DISPLASIAS ÓSEAS • EXISTEN ALREDEDOR DE 450 • 40 GRUPOS • 226 GENES • 316 MUTACIONES Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorers:2010 revision. Am J Med Genet. 2011; 155:943-968.
TALLA BAJA FORMA DE HERENCIA ÁRBOL GENEALÓGICO • AUTOSÓMICO DOMINANTE • AUTOSÓMICO RECESIVA • LIGADA AL X RECESIVA
TALLA BAJA FORMA DE HERENCIA CONSIDERACIONES ESPECIALES • ESPORÁDICO • MUTACIÓN DE NOVO • EPIGENÉTICA
TALLA BAJA ASESORAMIENTO GENÉTICO • RIESGO DE OCURRENCIA • RIESGO DE RECURRENCIA • ESTUDIO MOLECULAR
ACONDROPLASIA
GEN SHOX
TALLA BAJA ALGORTIMO Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
TALLA BAJA LIGAS DE INTERNET PARA FOTOS http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/2525684/bin/pbio.0060208.g006.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1180335/bin/AJHGv72p1040fg1.jpg http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRQdrJNcwPjwYTUwS2piCRdnzbYdyiljirf0AwKmDGpH33FyTKe http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1271388/bin/AJHGv77p795fg1.gif http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ18JunIyjfm9DNZy_EW2iX168jANGWaLJwWFA2VFfjyWBGdr7apw http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQIdiPimZWZPnrJ1oEloofPMrq9MEtMDWHQ-TrUyBaT8ix7v0O_ Courtesy: Dr Robert CARLIER, CHU Raymond Poincaré, Garches, France. En: Germain DP. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30 Cortesía para BIOMARIN Pharmaceutical por The National MPS Society Inc. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3537291/bin/JCRPE-4-220-g1.jpg http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1287918/bin/AJHGv67p1411fg1.gif http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ8A3qEuJoNCm8P_BSMGN2DVImQNfx4nISl2TEwNHiMnMCINo-J http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSFIKR3waQPOgQJfCBRMKucArUipPNgXM_nMvlwOa_gt0pH7rK-Kg
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  • 2. TALLA BAJA DEFINICIÓN: ESTATURA QUE SE ENCUENTRA POR DEBAJO DE PERCENTILA 3 PARA SU EDAD
  • 3. TALLA BAJA • FRECUENCIA: 5% DE MALFORMACIONES 1% DE LAS MUERTES PERINATALES; 23% DE ÓBITOS 1/5,000 RECIEN NACIDOS VIVOS
  • 4. TALLA BAJA PROPORCIONADA • CONSTITUCIONAL • FAMILIAR • ENDOCRINOPATÍAS Alanay Y. A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2011; 3(4):163-178
  • 5. TALLA BAJA • FAMILIAR • RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO • CROMOSOMOPATÍAS (19%) • SÍNDROMES MALFORMATIVOS (3%) • ENFERMEDAD: CARDIACA, PULMONAR, RENAL, GASTROINTESTINAL O ENDOCRINAS (2%) Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465- 470.
  • 6. TALLA BAJA CLASIFICACIONES • PROPORCIONADA O DESPROPORCIONADA • COMPATIBLE CON LA VIDA O LETAL • ESPORÁDICA O FAMILIAR • AISLADA O SINDROMÁTICA • FORMA DE HERENCIA
  • 7. TALLA BAJA PRENATAL • SALUD MATERNA: – ENDOCRINOPATÍAS, IMAGEN DE PITUITARIA – HIPOGLICEMIA • TERATÓGENOS • EMBARAZO: INCLUIDO PLACENTA • INFECCIONES Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
  • 8. TALLA BAJA PRENATAL • DISPLASIA ÓSEA • EVALUACIONES: OFTALMOLÓGICA Y AUDITIVA • CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN/MICROARREGLOS Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
  • 9. • BIOMETRÍA HEMÁTICA COMPLETA • FERRITINA ANEMIA INFECCIONES ENFERMEDAD CELIACA FIBROSIS QUÍSTICA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO
  • 10. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PRUEBAS FUNCIONALES HEPÁTICAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
  • 11. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • ALBÚMINA • CREATININA • SODIO • POTASIO • CALCIO ENFERMEDADES RENALES • FOSFATO • FOSFATASA ALCALINA • EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE • EXAMEN GENERAL DE ORINA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.
  • 12. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PERFIL TIROIDEO • HORMONA DE CRECIMIENTO • FSH Y CARIOTIPO HIPOTIROIDISMO DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO SÍNDROME DE TURNER Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
  • 13. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • PRUEBAS INMUNOLÓGICAS • BIOPSIA: DETERMINACIÓN DE ZINC ENFERMEDAD CELIACA Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
  • 14. TALLA BAJA ESTUDIOS DE LABORATORIO • ANÁLISIS DE EXCREMENTO • ESTEROIDES SÉRICOS • PRUEBAS ALÉRGICAS Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471- 2431/8/21.
  • 15. TALLA BAJA ESTUDIOS DE GABINETE • SERIE ÓSEA • EDAD ÓSEA • ULTRASONIDO ABDOMINAL • ULTRASONIDO RENAL • RESONANCIA MAGNÉTICA • TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA • e FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.
  • 16. TALLA BAJA ANTROPOMETRÍA Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press. Oxford. 1995.
  • 17. TALLA BAJA EDAD ÓSEA Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press. Oxford. 1995.
  • 18. TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP Y LATERAL DE CRÁNEO • SENOS PARANASALES • WATERS
  • 19. TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP Y LATERAL DE TODA LA COLUMNA • TÓRAX ÓSEO • AP DE PELVIS
  • 20. TALLA BAJA SERIE ÓSEA • AP COMPARATIVAS DE EXTREMIDADES SUPERIORES E INFERIORES • AP COMPARATIVAS DE MANOS Y PIES
  • 21. TALLA BAJA DISPLASIAS ÓSEAS • EXISTEN ALREDEDOR DE 450 • 40 GRUPOS • 226 GENES • 316 MUTACIONES Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorers:2010 revision. Am J Med Genet. 2011; 155:943-968.
  • 22. TALLA BAJA FORMA DE HERENCIA ÁRBOL GENEALÓGICO • AUTOSÓMICO DOMINANTE • AUTOSÓMICO RECESIVA • LIGADA AL X RECESIVA
  • 23. TALLA BAJA FORMA DE HERENCIA CONSIDERACIONES ESPECIALES • ESPORÁDICO • MUTACIÓN DE NOVO • EPIGENÉTICA
  • 24. TALLA BAJA ASESORAMIENTO GENÉTICO • RIESGO DE OCURRENCIA • RIESGO DE RECURRENCIA • ESTUDIO MOLECULAR
  • 27. TALLA BAJA ALGORTIMO Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.
  • 28. TALLA BAJA LIGAS DE INTERNET PARA FOTOS http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/2525684/bin/pbio.0060208.g006.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1180335/bin/AJHGv72p1040fg1.jpg http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRQdrJNcwPjwYTUwS2piCRdnzbYdyiljirf0AwKmDGpH33FyTKe http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1271388/bin/AJHGv77p795fg1.gif http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ18JunIyjfm9DNZy_EW2iX168jANGWaLJwWFA2VFfjyWBGdr7apw http://t3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQIdiPimZWZPnrJ1oEloofPMrq9MEtMDWHQ-TrUyBaT8ix7v0O_ Courtesy: Dr Robert CARLIER, CHU Raymond Poincaré, Garches, France. En: Germain DP. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30 Cortesía para BIOMARIN Pharmaceutical por The National MPS Society Inc. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3537291/bin/JCRPE-4-220-g1.jpg http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1287918/bin/AJHGv67p1411fg1.gif http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ8A3qEuJoNCm8P_BSMGN2DVImQNfx4nISl2TEwNHiMnMCINo-J http://t2.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcSFIKR3waQPOgQJfCBRMKucArUipPNgXM_nMvlwOa_gt0pH7rK-Kg