2. Anomenem genètica a la ciència que estudia els mecanismes que
determinen les característiques biològiques dels organismes, i la
manera en què aquests caràcters es manifesten i es transmeten de
generació en generació.
El mot genètica prové de la paraula grega "γένος", que significa
"descendència".
3. Què és el que determina les similituds i les diferències entre
els éssers vius?
Els trets
diferenciadors
són
responsables
de la
variabilitat
Els caràcters
biològics d'una
espècie són les
característiques
comunes i els trets
diferencials
observats en els
individus d'aquesta
espècie.
4. Variabilitat i caràcters biològics
Variabilitat
Intraespecífica
Morfològica Fisiològica
Interespecífica
12. Caràcters adquirits. No es transmeten genèticament als descendents. És el cas
del llenguatge, que és de transmissió cultural.
13. Imagina't que canviem la dieta d'uns ocells que tenen les plomes de color
rosa i que, al cap d'un temps observem que les plomes esdevenen
blanques. Si tornem a donar-los la dieta original, tornen a tenir les plomes
roses. Justifica si el color rosa de les plomes és un caracter heretable o
adquirit.
15. Tots els organismes emmagatzemen en el seu interior un conjunt d’instruccions
que indiquen, de forma precisa, com s’han de fabricar i organitzar els seus
components i com s’han d’anar desenvolupant les parts del seu cos.
16. Hi ha una còpia
completa del
material genètic en
el nucli de cada
una de les cèl·lules
d’un ésser viu
Aquest conjunt
d’instruccions, que
podríem equiparar
a un programa
informàtic, es
troba codificat a
les llarguíssimes
molècules d’ADN.
17. En els organismes eucariotes,
l’ADN es replega molt en el
moment de la divisió cel·lular,
i forma unes estructures
anomenades cromosomes,
observables al microscopi
òptic.
18. Les cèl·lules eucariotes vegetals també emmagatzemen l’ADN, organitzat en
cromosomes, en el nucli.
El genoma dels éssers vius procariotes, en canvi, no està separat de la resta
d’estructures del citoplasma cel·lular.
19. L’ADN determina, en gran mesura,
com som i com funcionem.
Actua com si fos un llibre
d’instruccions. Gràcies a ell, el
nostre cos es va construint a ell
mateix, es va auto-organitzant i
es manté en funcionament, des
de la primera divisió cel·lular fins
al moment de la mort.
20. La informació es troba codificada, com en un alfabet o
en un disc dur informàtic
21. Un complex sistema descodifica, a les cèl·lules, la part d’informació necessària
per a una acció cel·lular concreta.
22. La informació es codifica
mitjançant només 4
molècules diferents, les
bases nitrogenades:
TIMINA, ADENINA,
CITOSINA I GUANINA
24. Les unitats de
desoxirribosa i els
fosfats formen
dues cadenes
antiparal·leles
Les bases
nitrogenades es
disposen a l’interior,
aparellades.
Enllaç entre elles:
ponts d’hidrogen.
Es disposen com si
es tractés d’esgraons
en una escala.
Aparellament:
T-A
G-C
25. Detall dels enllaços
que aparellen Adenina
amb Timina i Guanina
amb Citosina.
És un tipus d’enllaç
més dèbil que l’enllaç
covalent, que ja
coneixeu.
27. Models d’ADN
L’ADN constitueix una
llarga seqüència
ordenada, que es pot
dividir en fragments,
que anomenem gens
Cada gen és una unitat
de significat. Conté
informació sobre algun
caràcter o funció de la
cèl·lula.
No tot l’ADN que té una
cèl·lula forma gens. Hi
ha llargs fragments
sense funció aparent.
28. La seqüència de bases
es llegeix a l’interior de
la cèl·lula. Cada gen
determina la fabricació
d’una proteïna
29. Aquesta, per exemple, és la seqüència de bases que correspon al
gen de la insulina humana
30. Podem saber quina és la seqüència de bases dels gens gràcies als
seqüenciadors, potents màquines que analitzen fragments d’ADN
31. Determinades cèl·lules
del pàncrees fabriquen
insulina a partir de la
informació que es troba
codificada, en el gen de
la insulina, al seu nucli
Una cèl·lula que no
sigui del pàncrees no
fabricarà mai insulina,
encara que el nucli de
qualsevol cèl·lula conté
la informació que li
permetria fer-ho
32. Com que cada
individu deriva
d’una sola
cèl·lula que s’ha
anat dividint,
cada una de les
nostres cèl·lules
té una còpia
completa de tota
la informació.
Però no la utilitza tota, ni molt menys...
33. La hemoglobina que transporta els gasos i que es troba en els eritròcits és
una proteïna que es produeix quan el gen que la codifica es transcriu i es
tradueix.
Gen (ADN) que
codifica per a Hb
ARNm que codifica
per a Hb
Hb
transcripció
traducció
35. Els aminoàcids són les unitats (monòmers) que formen una proteïna (polímer).
36. Les proteïnes dels éssers vius només tenen 20 aminoàcids diferents. La
maquinària de traducció d’una cèl·lula munta un aminoàcid per a cada
fragment de seqüència d’ADN de tres bases (triplet)
37. El codi genètic és la
correspondència entre
aquests triplets de
bases i els aminoàcids
que es col·locaran i
que donaran lloc a la
proteïna
El codi és degenerat, en el sentit que hi ha aminoàcids codificats per diversos
triplets; no es tracta d’una correspondència un a un.
38. En resum, cada cop que una cèl·lula fabrica una proteïna el gen que conté la
informació per a produir-la s’ha de transcriure i traduir
40. El genoma humà consta de tres mil milions de bases nitrogenades,
disposades en un ordre concret.
Si cada base nitrogenada la expressem amb una lletra, A, G, T, C, i ho volem
emmagatzemar en un ordinador, el genoma humà ocuparia 3 Gb. Caldria un
DVD per a guardar-lo i uns set milions de folis per a imprimir-la.
41. Però aquestes instruccions estan tan comprimides dins del nucli d’una
cèl·lula, que només ocupen 0,005 mm.
42. La seqüència concreta varia una mica entre dos éssers humans.
Acumula més diferències si els individus que comparem són un ésser humà i un
ximpanzé...
43. I moltes més si es tracta d’un ésser humà i una planta de romaní, però sempre són
menys diferències de les que imagines...
I aquestes diferències tenen una conseqüència, que s’anomena evolució
biològica. Però això és una altra història...