4. SYNDROOM VAN DOWNOORZAAK:CHROMOSOONAFWIJKING ( TRISOMIE 21)LEEFTIJD MOEDER40 jaar 1:110 45 jaar 1:28 50 jaar 1:6 In kwart van de gevallen blijkt het extra chromosoom van de vader afkomstig te zijn
5. KENMERKEN UITERLIJK:UITERLIJK MONGLOIDE OOGSTAND ,KLEINE SCHEDEL, KORTE NEK DIKKE GEGROEFDE TONGKORT ARMEN EN BENENSPIERSLAPTE ( HYPOTONIE)SLAPPE GEWRICHTSBANDEN
18. FRAGIEL –X-SYNDROOMOORZAAK:( FRAGIEL) PLEKJE AAN EEN POOT VAN HET X- CHROMOSOOMFRAGIEL X SYNDROOM IS EEN ERFELIJKE ONTWIKKELINGSSTOORNISVERSCHIJNSELEN DUIDELIJKER BIJ MANNEN DAN BIJ VROUWEN
25. Opmerkelijk geheugen voor namen en gebeurtenissen. Maak hiervan gebruikVERPLEEGPROBLEMENZELFBELEVINGS- STRESSVERWERKINGSPATROON:Verhoogde gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels Gedragsproblemen, zelfverwonding/ stereotiep bewegenRETTSYNDROOMOORZAAKHet Rett syndroom komt vrijwel uitsluitend bij meisjes voor. De afwijking ligt op het vrouwelijke X-chromosoom Ontstaat meestal bij toeval In 99,6% sprake van een spontane mutatie. Slechts bij 0,4% is er sprake van het erven van de afwijking van een van beide ouders. KENMERKEN
28. RETTSYNDROOMVERLOOPNa de geboorte ontwikkelt de baby zich geheel normaal Vanaf ½ tot 1½ jaar begint de ontwikkeling te stagneren. Gedrag kan autisme-achtig zijn, verlies van contact en communicatie Vanaf ongeveer 10 jaar gaan de kinderen motorisch achteruitVrij normale levensverwachting
29. RETTSYNDROOMAANDACHTSPUNTEN VOOR DE ZORG :TOTALE COMMUNICATIE ALS GRONDHOUDING BELANGRIJKVERTROUWDE BENADERING VOORSPELBARE OMGEVINGVOORKOMEN PROBLEMEN MOBILITEITREFLUX-PROBLEMENSLAAPSTOORNISSEN
31. Veiligheid in de bewegingsruimteVERPLEEGPROBLEMENACTIVITEITEN, SLAAP- EN RUSTPATROON:Veel problemen in de mobiliteit. Voorkomen stijfheid en gewrichtsmisvorming Bewegingstherapie /fysiotherapie /ontspannende activiteiten
32. Hyperventilatie ademhalingsoefeningen LETTERREEKSA EF HI BCD G JWELKE LETTER VOLGT ER NU, EN WAAR MOET HIJ KOMEN ?
33. PRADER WILLI SYNDROOMOORZAAKAANTASTING VAN CHROMOSOOM 15KAN OP DRIE VERSCHILLENDE MANIEREN ONTSTAANDeletie (70%): Uniparentele maternaledisomie (25 %)flees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):
34. KENMERKENCOGNITIEF:VERTRAAGDE VERSTANDELIJKE ONTWIKKELINGNA DE GEBOORTE BABY SLAP. BABY HEEFT ONVOLDOENDE ZUIGKRACHT GROEI BLIJF ACHTER ZIEKENHUISOPNAME NODIGVANAF EEN TWEE MAANDEN GAAT DE ONTWIKKELING BETER VERLOPEN HET WORDT EEN NORMAAL REAGERENDE BABY
