際際滷

際際滷Share a Scribd company logo

Gezamenlijke infrastructuren voor Genome Diagnostics - Terry Vrijenhoek (LUMC)

SURFnet
SURFnet

Gezamenlijke infrastructuren voor Genome Diagnostics - Terry Vrijenhoek (LUMC) Seminar De uitdaging van het delen van medische onderzoeksdata (3) Utrecht, 15 mei 2013

1 of 20
Download to read offline
Diagnos(sche implementa(e van next-足genera(on DNA sequencing Project CARDIO een test case
Technologische vooruitgang 1953 2001 2010 2013
Veel data , verschillende pa(谷nten
Het diagnos(sch proces Toegang tot data Consent To refer or not to refer Opslag biomateriaal To report or not to report Aanvraagformulier Uitslag InterpretaGe Enrichment Sequencing Uitwisseling van data Analyse Opslag van data
CARDIO pilot for diagnos(c NGS ≒ 9x cardiomyopathie ≒ DNA & medische dossiers ≒ Diagnose & rapportage
Wat komen we tegen?
Dezelfde diagnose Pa(ent Gesequenced Diagnose posi(ef Gelijke diagnose 1 9 9 9 2 9 9 9 3 9 9 9 4 9 1 8 5 8 8 8 6 9 9 9 7 9 9 9 8 9 9 9 9 9 8 7
ondanks verschillende aanpak
DATA ANALYSIS Data-足analyse: reduc(e van het aantal varianten ≒ Base calling: ACTG ≒ Mapping: reads of ACTG ≒ Variant calling <5,000,000 variants ≒ Variant annotaGe <50 variants ≒ InterpretaGe 1 variant de Ligt J et al. N Engl J Med 2012;367:1921-1929.
met verschillende data als output
Uitdagingen ≒ ≒ ≒ Storage In-足house storage en databases Research vs. kliniek ≒ ≒ ≒ ≒ Uitwisseling en toegang Historisch gedreven doorsamenwerking en publicaGe Delen van frequenGes of genvarianten IntegraGe met (electronische) medisch dossiers
Uitwisseling van diagnos(sche data proof-足of-足concept ≒ EMC, LUMC, SURF/SARA, Vancis, Dutch Health Hub ≒ Doel: exploreren mogelijkheden voor naGonale data infrastructure: ≒ Haalbaarheid voor het verwerken van geneGsche data ≒ Schaalbaarheid van Dutch Health Hub ≒ Knelpunten en mogelijkheden ≒ Kosten
Connec(ng to the cloud Leiden Lichtpad (2070) 1Gbps ssh Head: Rotterdam Sara Cloud Lichtpad (2160) 600Mbps ssh ≒ Login node ≒ 4 CPU ≒ 32 GB RAM ≒ 25 GB disk; 1 partition NFS4 VirDir: Data Storage 25 Tb Execute ≒ Compute node cluster Execute ≒ Sun grid engine Compute node cluster ≒ specs: 8 CPU, 24 Gb RAM? Execute ≒ Sun grid engine ≒ Compute node ≒ specs: 8 CPU, 24 Gb RAM? ≒ 16 CPU ≒ > 64 GB RAM (>4 Gb/core) ≒ 25 GB disk, 1 partition Execute nodes started on demand by head node NFS4
Verloop PoC ≒ Datatransport ≒ Firewall, switches, routers ≒ Snelheid LUMC -足> VM = 17MB/s (9 BAMs: 32 hours) EMC -足> VM = 7MB/s (9 BAMs: 3.5 hours) ≒ ≒ ≒ ≒ Toegang tot centrale opslag Cluster of cloud Beschikbaarheid opslag InrichGng en installaGe
Het succes van verkenning ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Technische oplossingen zijn er in overvloed Voorwaarden voor data-足infrastructuur volop in ontwikkeling: Volume Toegang Veiligheid Een partner is niet 辿辿n partner KarakterisaGe van doelgroepen research, kliniek, ICT ProjectmaGge aanpak vereist: projectleider
Dus Iedereen kan sequencen CommunicaGe en interpretaGe zijn cruciaal De context verandert Nederland is geen eiland
Post-足CARDIO WAAR LEIDT DIT TOE?
Academisch ≒ Intern ≒ Verslag en conclusies project CARDIO ≒ Steun klinisch-足geneGsche centra, VKGL, VKGN ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Wetenschappelijk PerspecGve Personalised Medicine Wetenschappelijk arGkel CARDIO Wetenschappelijk arGkel ELSI PresentaGe ESHG
Verspreiding ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Beleid Werkgroep GeneGca GezondheidsRaad ESF Forward Look OrganisaGes klinisch specialisten PaGentenverenigingen, zorgverezekeraars ≒ Publiek ≒ De meetbare mens ≒ Sciencepalooza/Volkskrant
PoC-足people Wilfred van Ijcken Rob Cornelisse Frank Sleutels Mirjam van den Hou Jeroen Laros Michel Villerius Mark Filius Peter Walgemoed Vancis BV Sara Thank you Wilbert van Workum Kees van der Berg Derek Butler Adalberto Costessi Bas Reichert Marcel Mannens Ronald Lekanne Dit Deprez Raoul Hennekam Elcke Kranendonk Correoe Ploem Marjolein Kriek Johan den Dunnen Ken Kraaijeveld Gijs Santen Claudia Ruivenkamp Nienke van der Stoep Erik Sistermans Bauke Ylstra Remond Fijneman Jannek Weiss Quinten Wais鍖sz Frans Hogervorst Hans KrisGan Ploos van Amstel Jasper Saris Marjon van Slegtenhorst Wilfred van Ijcken Ingrid van der Laar Marja Wessels Maarten van den Berg Richard Sinke Morris Swertz Peter van Tintelen Jan Jongbloed Birgit Sikkema Marian Verkerk Nine Knoers Wim Dorlijn Winfried van Eijndhoven Rogier Drenth Gijs van Haapen Edwin Cuppen Maartje Vogel Bert van der Zwaag Ellen van Binsbergen Mari谷lle Swinkels Patrick van Zon Marcel Nelen ChrisGan Gilissen Joep de Ligt Joris Veltman Helger Ijntema Ilse Feenstra Steven van Hove Ewout Ouwerkerk Bart de Koning Ingrid Kapels Bert Smeets Arthur van der Wijngaard Rick Kamps Suzanne Frints Marco Rijnen Jan Ghyssaert Simone Guenther Maud Radstake Wybo Dondorp Guido de Wert Tonnie Rijkers Colja Laane Graciela MarGnez

More Related Content

Gezamenlijke infrastructuren voor Genome Diagnostics - Terry Vrijenhoek (LUMC)

  • 1. Diagnos(sche implementa(e van next-足genera(on DNA sequencing Project CARDIO een test case
  • 3. Veel data , verschillende pa(谷nten
  • 4. Het diagnos(sch proces Toegang tot data Consent To refer or not to refer Opslag biomateriaal To report or not to report Aanvraagformulier Uitslag InterpretaGe Enrichment Sequencing Uitwisseling van data Analyse Opslag van data
  • 5. CARDIO pilot for diagnos(c NGS ≒ 9x cardiomyopathie ≒ DNA & medische dossiers ≒ Diagnose & rapportage
  • 6. Wat komen we tegen?
  • 7. Dezelfde diagnose Pa(ent Gesequenced Diagnose posi(ef Gelijke diagnose 1 9 9 9 2 9 9 9 3 9 9 9 4 9 1 8 5 8 8 8 6 9 9 9 7 9 9 9 8 9 9 9 9 9 8 7
  • 8. ondanks verschillende aanpak
  • 9. DATA ANALYSIS Data-足analyse: reduc(e van het aantal varianten ≒ Base calling: ACTG ≒ Mapping: reads of ACTG ≒ Variant calling <5,000,000 variants ≒ Variant annotaGe <50 variants ≒ InterpretaGe 1 variant de Ligt J et al. N Engl J Med 2012;367:1921-1929.
  • 10. met verschillende data als output
  • 11. Uitdagingen ≒ ≒ ≒ Storage In-足house storage en databases Research vs. kliniek ≒ ≒ ≒ ≒ Uitwisseling en toegang Historisch gedreven doorsamenwerking en publicaGe Delen van frequenGes of genvarianten IntegraGe met (electronische) medisch dossiers
  • 12. Uitwisseling van diagnos(sche data proof-足of-足concept ≒ EMC, LUMC, SURF/SARA, Vancis, Dutch Health Hub ≒ Doel: exploreren mogelijkheden voor naGonale data infrastructure: ≒ Haalbaarheid voor het verwerken van geneGsche data ≒ Schaalbaarheid van Dutch Health Hub ≒ Knelpunten en mogelijkheden ≒ Kosten
  • 13. Connec(ng to the cloud Leiden Lichtpad (2070) 1Gbps ssh Head: Rotterdam Sara Cloud Lichtpad (2160) 600Mbps ssh ≒ Login node ≒ 4 CPU ≒ 32 GB RAM ≒ 25 GB disk; 1 partition NFS4 VirDir: Data Storage 25 Tb Execute ≒ Compute node cluster Execute ≒ Sun grid engine Compute node cluster ≒ specs: 8 CPU, 24 Gb RAM? Execute ≒ Sun grid engine ≒ Compute node ≒ specs: 8 CPU, 24 Gb RAM? ≒ 16 CPU ≒ > 64 GB RAM (>4 Gb/core) ≒ 25 GB disk, 1 partition Execute nodes started on demand by head node NFS4
  • 14. Verloop PoC ≒ Datatransport ≒ Firewall, switches, routers ≒ Snelheid LUMC -足> VM = 17MB/s (9 BAMs: 32 hours) EMC -足> VM = 7MB/s (9 BAMs: 3.5 hours) ≒ ≒ ≒ ≒ Toegang tot centrale opslag Cluster of cloud Beschikbaarheid opslag InrichGng en installaGe
  • 15. Het succes van verkenning ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Technische oplossingen zijn er in overvloed Voorwaarden voor data-足infrastructuur volop in ontwikkeling: Volume Toegang Veiligheid Een partner is niet 辿辿n partner KarakterisaGe van doelgroepen research, kliniek, ICT ProjectmaGge aanpak vereist: projectleider
  • 16. Dus Iedereen kan sequencen CommunicaGe en interpretaGe zijn cruciaal De context verandert Nederland is geen eiland
  • 18. Academisch ≒ Intern ≒ Verslag en conclusies project CARDIO ≒ Steun klinisch-足geneGsche centra, VKGL, VKGN ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Wetenschappelijk PerspecGve Personalised Medicine Wetenschappelijk arGkel CARDIO Wetenschappelijk arGkel ELSI PresentaGe ESHG
  • 19. Verspreiding ≒ ≒ ≒ ≒ ≒ Beleid Werkgroep GeneGca GezondheidsRaad ESF Forward Look OrganisaGes klinisch specialisten PaGentenverenigingen, zorgverezekeraars ≒ Publiek ≒ De meetbare mens ≒ Sciencepalooza/Volkskrant
  • 20. PoC-足people Wilfred van Ijcken Rob Cornelisse Frank Sleutels Mirjam van den Hou Jeroen Laros Michel Villerius Mark Filius Peter Walgemoed Vancis BV Sara Thank you Wilbert van Workum Kees van der Berg Derek Butler Adalberto Costessi Bas Reichert Marcel Mannens Ronald Lekanne Dit Deprez Raoul Hennekam Elcke Kranendonk Correoe Ploem Marjolein Kriek Johan den Dunnen Ken Kraaijeveld Gijs Santen Claudia Ruivenkamp Nienke van der Stoep Erik Sistermans Bauke Ylstra Remond Fijneman Jannek Weiss Quinten Wais鍖sz Frans Hogervorst Hans KrisGan Ploos van Amstel Jasper Saris Marjon van Slegtenhorst Wilfred van Ijcken Ingrid van der Laar Marja Wessels Maarten van den Berg Richard Sinke Morris Swertz Peter van Tintelen Jan Jongbloed Birgit Sikkema Marian Verkerk Nine Knoers Wim Dorlijn Winfried van Eijndhoven Rogier Drenth Gijs van Haapen Edwin Cuppen Maartje Vogel Bert van der Zwaag Ellen van Binsbergen Mari谷lle Swinkels Patrick van Zon Marcel Nelen ChrisGan Gilissen Joep de Ligt Joris Veltman Helger Ijntema Ilse Feenstra Steven van Hove Ewout Ouwerkerk Bart de Koning Ingrid Kapels Bert Smeets Arthur van der Wijngaard Rick Kamps Suzanne Frints Marco Rijnen Jan Ghyssaert Simone Guenther Maud Radstake Wybo Dondorp Guido de Wert Tonnie Rijkers Colja Laane Graciela MarGnez