ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo

Zatiketa zelularra ii, genetika

•Download as PPT, PDF•
•
I
Itziar Esteban Tolosa
1 of 35
Downloaded 29 times
IV. ZATIKETA ZELULARRA ETA GENETIKA (II) MEIOSIA ETA GENETIKA 1. Bizitzaren jarraitasuna 2. Ziklo zelularra 3. Mitosia 3.1 Kontzeptua eta historia 3.2 Mitosiaren faseak Profasea Metafasea Anafasea Telofasea 3.3 Zitozinesia 3.4. Animalien eta landareen mitosia. Desberdintasunak 3.5. Mitosiaren ondorioak 3.6 Zelularen zahartzea eta heriotza .6.1 Nekrosia eta apoptosia 3.7. Prokariotoen zatiketa zelularra 4. Meiosia 4.1 Kontzeptua eta historia 4.2 Meiosiaren faseak a) I meiosia: I profasea, I metafasea, I anafasea I telofasea b) II meiosia 4.3 Meiosiaren esanahia 4.4 Gametogenesia 5. Meiosia eta genetika 5.1 Herentziaren oinarri kromosomikoa 5.2 Genetikako oinarrizko kontzeptuak 5.3 Karaktere baten herentzia ( aleloen segregazio legea) *erretrogurutzamendua * kodominantzia * Herentziaren azterketa giza espeziean 5.4 Bi karaktereren herentzia: a) Geneen independentziaren legea (3. legea) b) Geneen ligamendua c) Errekonbinazioa d) Elkargurutzamendua 5.5 Herentzia eta sexua a) Sexuaren herentzia b) Sexuari lotutako herenzia 5.6 Bi alelo baino gehiago duten geneak 5.7 Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa 5.8 Geneen baitan al dago dena?
John Gregory MendelJohn Gregory Mendel (1822-1884) Monje(1822-1884) Monje austriarra1850 inguruanaustriarra1850 inguruan ilar landarearekin (ilar landarearekin (PisomPisom SantiuumSantiuum)) esperimentatzen hasi zenesperimentatzen hasi zen ezaugarrien herentziarenezaugarrien herentziaren nolakotasuna aztertzekonolakotasuna aztertzeko eta bere emaitzak 1866eta bere emaitzak 1866 eta 1869an argitaratueta 1869an argitaratu zituen hiru legetanzituen hiru legetan bildurik: Mendelenbildurik: Mendelen Legeak.Legeak. Orduan bere lanek ezOrduan bere lanek ez zuten ohiartzunik izan.zuten ohiartzunik izan. 5.MEIOSIA ETA GENETIKA Sutton-ek eta Boverik Herentziaren teoria kromosomikoa proposatu zuten 1902an. Teoria honek, Mendelen “elemente” edo ezaugarrien transmisioan, kromosomek meiosian duten portaerarekin erlazionatu zituen: •Geneak kromosometan daude •Aleloak kromosoma homologoetan kokatzen dira eta eta I. meiosian gameto desberdinetara joateko bereizten (segregatzen) dira.
Geneak eta aleloak• Zelula somatiko bakoitzak bi kromosoma homologo ditu, bat aitarengandik jasoa eta bestea amarengandik. Kromosoma bakoitzak ezaugarri batentzako gene bat du toki zehatz batean lekutua. Gene hauei ALELO deritze eta informazio berdina edo desberdina izan dezakete. • Alelo gainartzailea hizki maiuskulaz adierazten da eta errezesiboa hizki beraz baina minuskulaz.
•Bi aleloak berdinak direnean indibiduoa homozigotikoa dela esaten da, eta aleloak desberdinak badira, organismoa heterozigotoa edo hibridoa da. •Indibiduo heterozigoto batean espresatzen den aleloari gainartzaile deritzo eta azaleratzen ez denari errezesibo edo azpirakor. Hau,azpirakorra, soilik homozigosian espresatuko da. •Zenbait kasutan bi alelok beren ezaugarriak batera agertzen dituzte:kodominantzia erakusten dute Kodominantzia
Leka horia edo leka horia Hazi leuna hazi latza Hazi horia haai berdea Petalo purpura edo txuriak Leka osoa edo sarguneekin Zurtoin luzea edo motza Loraketa axiala edo muturrekoa Mendelek aztertutako 7 ezaugarriak.
Mendelen Lehenengo Legea = F1 belaunaldiaren uniformetasunaren printzipioa: “Arraza garbiko” gurasoen ondorengoen fenotipoa berdina izango da eta ezaugarri gainartzailea da agertuko dena. Azalpena: Guraso homozigotikoek ezaugarri batentzako bi aleloak berdinak dituzte, ondorioz gametoak sortzeko meiosian kromosomen zorizko banaketak edota elkargurutzamenduek ez dute ezaugarri horrengan eraginik izango. F1-eko ondorengoak heterozigotoak izango dira. Fenotipo gainartzailea dugunean, homozigotikoa ala heterozigotikoa den jakiteko ERRETROGURUTZAMENDUA egiten da, hau da, homozigotiko errezesibo batekin gurutzatu. Ondorengo guztiek fenotipo gainartzailea badute aztergaia homozigotikoa zen, bi fenotipoak ageri badira, aztergaia heterozigotikoa zen.
Mendelen Bigarren Legea = Aleloen segregazioaren (banaketaren)legea. F1-eko aleak euren artean gurutzatzean, F2-an agertuko den fenotipo proportzioa 3:1 izango da Azalpena: F1 bakoitzaren alelo desberdinak kromosoma homologo banatan daudenez, hauek banatzen direnean, bakoitza gameto batetara joango da, eta eman daitezkeen aukera posibleak 3 fenotipo gainartzaile eta fenotipo azpirakor 1 dira. Hala ere, kontutan hartu behar da hiru genotipo posible direla: AA,Aa,Aa,aa. AA Aa Aa aa KARAKTERE BATEN HERENTZIA: ALELOEN SEGREGAZIOAREN LEGEA
•Bi ezaugarri desberdinak elkarrekin aztertzean, aurreko bi legeei jarraituz transmititzen dira elkarrekiko independenteki, hau da, bikote bateko alelo bat beste bikotearen edozein alelorekin elkartu daiteke . •Meiosian kromosoma homologoen aleloen banaketa independenteki ematen da, hots, kromosomak independenteak izanik geneak ere halakoak izango dira •Mendelek ilar hori eta leunak (gainartzaileak) ilar berde eta zimurrekin elkartu zituen, biak bi ezaugarriekiko homozigotikoak zirelarik. •F1 ondorengoak hori eta leunak ziren (1.legea betea) dihibridoak. •F1en autogurutzaketaz lortzen diren proportzioak dira... MENDELEN 3.LEGEA: GENEEN INDEPENDENTZIAREN LEGEA F2an
Emaitza hauek geneak askeak direlako ideia indartzen dute, ez direla nahasten eta ez direla belaunaldiz belaunaldi desagertzen. Baina…
 Geneen independentziaren legea betetzen ez diren kasu asko daude, hau da, geneak elkarrekin pasatzen direnekoak  AZALPENA: Geneak kromosoma berean badaude, bertan dauden gene horiek guztiak elkarrekin transmitituko dira, hots, geneak LOTUTA daude .  Kromosoma berean dauden geneak LIGAMENDU- TALDEA osatzen dute : Elkarrekin heredatzen dira Ez dute Mendelen 3.legea betetzen, ez ziren 9:3:3:1 proportzioan ageri F2-an espero den proportzioa 3:1 izango da (forma errekonbinanterik gabekoa) (Mendelek aztertu zituen ezaugarrien geneak ez zeuden ligamendu talde batean, kromosoma desberdinetan zeuden ) Hau da, 3.legea kromosoma desberdinetan dauden geneek soilik betetzen dute. Geneen lotura/ligamendua
11 Ezaugarri mendelianoak gizakietan • Feniltiokarbamidaren zaporea jasotzeko gaitasuna •Albinismoa •Odol taldea •Brakidaktilia (hatz laburrak esku eta oinetan) •Musuko zulotxoak •Belarriaren lobuluak lotuak edo askeak •Aurpegiko oreztak •Erpuru hiperlaxoa •Polidaktilia : sei hatz izatea •Oin lauak Albinismoa errezesiboa da Gainartzailea G Azp Gainartzailea
G A Luzea=errezesiboa Gainartzailea Gainartzailea Azpirakorra
Errekonbinazioa Morganek euliekin egindako saiakuntzetan gene lotuak aztertu zituen eta 3:1 proportzioa ere ez zela beti ematen Ikusi zuen: ESPERO EZ ZITUEN FORMA ERREKONBINANTEAK agertzen ziren, P (parentalekiko desberdinak, bi ezaugarriak nahasirik) Praktikan ligamendua ez da erabatekoa, forma errekonbinanteak ageri dira. Azalpena: Meiosiko elkargurutzamenduan, kromosoma bereko geneak bereiz daitezke eta kromosoma homologoko ADN zatiak, geneak, trukatu . Hauek izango dira forma errekonbinanteen erantzuleak. Zenbat eta elkarrekiko urrutiago egon kromosoma berean geneak, orduan eta errazagoa izango da errekonbinazio formak agertzea bi geneen arteko errekonbinazio- maiztasuna beren arteko distantzia fisikoaren neurri bezala har daiteke: forma errekonbinanteak =%50  geneak kromosomaren mutur banatan daude  forma errekonbinanteak:=%0  geneak elkarren ondoan daude Thomas Hunt Morgan (1866-1945; 1933an Nobel saria medikuntzan) Hau aztertuz egiten dira GENEEN MAPAK
5. HERENTZIA ETA SEXUA •Sexua determinatzen duten kromosoma bikoteari HETEROKROMOSOMA deritzo •Sexu batek homozigotikoa izaten da, gizakien kasuan emea: XX •Beste sexua heterozigotikoa izaten da, gizakien kasuan arra: XY •Gainontzeko kromosomak AUTOSOMAK dira IZAKIA EMEAK ARRAK Gizakia XX XY Tximeleta XY XX Intsektu diploideak (matxinsaltoa) XX X— Erle eta txingurriak Diploideak Haploideak Gizakien X eta Y kromosomak
Sexuaren herentzia gizakietan X X x X Y XX XX XY XY 1/2 emeak 1/2 arrak •Emeak HOMOGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto guztietan X kromosoma agertuko da •Arrak HETEROGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto erdiek X eta beste erdiek Y kromosoma eramango dute
Sexuari loturiko herentzia Zati ez homologoa, X kromosomari loturiko geneak Gene holandrikoak (Y kromosomari loturikoak) Zati pseudoautosomikoa X Y
P1 F1 F2 x 1/2 1/2 eta Xw YX+ X+ X+ Xw X+ Y X+ Y Xw Y 1/2 X+ X+ 1/2 X+ Xw Eme begi-gorria eta ar begi-txuria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak begi gorrikoak ziren: hots, kolore GORRIA da gainartzailea Baina eme begi-zuria eta ar begi-gorriak gurutzatzean...... F2 an 3:1 proportzioa bai baina, ez zuen begi txuriko emerik aurkitu
P1 F1 F2 x 1/2 1/2 eta X+ YXw Xw X+ Xw Xw Y X+ Xw Xw Y Eme begi-txuria eta ar begi-gorria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak EZ ziren begi gorrikoak hau gainartzailea izanik : eme guztiak begi-gorriak ziren eta ar guztiak begi-txuriak
• Semeek, X kromosoma amarengandik jasoko dute eta Y aitarengandik: ezaugarri batzuekiko alelo bakarra dute, X kromosoman doana eta hau beti azaleratuko da. • Alabek X kromosoma bat aitarengandik eta bestea amarengandik jasoko dute, ezaugarri horiekiko homozigotoak edo heterozigotoak izan daitezke • Arretan, fenotipoa=getipoa Saiakuntza hauetatik atera zituen ondorioak... Garrantzia handikoa gizakien hainbat ezaugarri (zenbait gaisotasun besteak beste) sexuari lotuta heredatzen baitira
X kromosomari loturiko ezaugarri edota gaixotasunak. • Daltonismoa • Hemofilia • Feminizazio testilularreko sindromea (androgenoekiko sentsibilitate eza dela eta gizonezkoek emakumezkoen ezaugarriak garatzen dituzte) • X kromosoma ahularen sindromea • Errakitismo mota bat • Etabar...
•Gehienetan kolore gorri eta berdea eta batzuetan urdina eta horia ere ez dituzte berizten baina bioletaren ñabardura gehiago ikus dezakete eta kamuflaturik dauden objektuak ere bai. •X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakor batek eragiten du. Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak: Daltonismoa EMAKUMEZKOA GIZONEZKOA XDXD: ikusmen normala XD Y : ikusmen normala XD Xd : normala/eramalea Xd Y : daltonikoa XdXd: daltonikoa Daltonismoaren froga: Ikusmen normala duten pertsonek 57 zenbakia ikusten dute eta daltonikoek berriz 35. 30 pertsonetatik bati eragiten dio gutxi-gora behera.
Daltonismoa (itsutasuna koloreei) gizakietan X kromosomari lotutako herentzia du.
Hemofilia Odola koagulatzeko arazoak. X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakorra da erantzulea eta gizonezkoei eragiten die nagusiki, balizko emakume hemofilikoak , Xh Xh , enbrioi fasean hiltzen baitira, jaio aurretik. Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak: EMAKUMEZKOA GIZONEZKOA XHXH: normalak XH Y : normalak XHXh: normala/eramalea Xh Y : hemofilikoa XhXh: hemofilikoa (ez da jaiotzen)
gaixotasuna kromosoma Gainartzaile /azpirakor sintomatologia Duchenne-ren distrofia muskularra X Azpirakorra Muskuluen atrofia eta ahuldura hilkorra Feminizazio testikularraren sindromea X Azpirakorra XY indibiduoak, fenotipo femenimoarekin, bagina itsua eta uterorik gabekoa. Hipofosfatemia X Gainartzailea Rakitismoa. D bitaminaren tratamenduaren aurreko erresistentzia. Displasia ektodermiko anhidrotikoa X Azpirakorra Izerdi guruinak ez izatea. Beste gaixotasun batzuk …
Sexuari loturiko ezaugarria Lau anaia hauek feminizazio testikularreren sindromea dute ( androgenoekiko intsentsibilitate kongenitoa). 22A + XY Feminizazio testikularraren sindromea
• Y kromosomari lotutako ezaugarri bat: hipertrikosi aurikularra •Ezaguna den beste ezaugarri bat iktiosia da, azalaren gaixotasun bat. Karaktere hauek soilik gizonezkoengan agertuko dira
Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera. Genotipoa Gizonezkoa Emakumezkoa a+ a+ Normala Normala a+ a Burusoila Normala aa Burusoila Burusoila Sexuak eragindako herentzia Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da. Honen arabera ondoko genotipo eta fenotipo izango ditugu burusoiltasunaren kasuan. Ezaugarria: gizakien buruko ilea. Aleloak: ile normala ( a + ) ; burusoila ( a ) Gizonezkoetan a > a+ Emakumezkoetan a+> a Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera. Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da.
Ezaugarri autosomiko eta sexuari lotutakoaren laburpena Ezaugarria: Azpirakorra eta autosomikoa: Ezaugarria: Gainartzaile eta autosomikoa Ezaugarri azpirakorra eta sexuari lotuta (X kromosomari) Ezaugarri gainartzailea eta sexuari lotuta (X kromosomari) Belaunaldietan salto egiten du Belaunaldi guztietan agertzen da Gehiago ageri da arretan Belaunaldi guztietan agertzen da Banaketa berdina bi sexuetan Banaketa berdina bi sexuetan Emakumea ezaugarriduna bada, bere aita ere ezaugarriduna da eta ama gutxienez eramalea Gizonezkoa ezaugarriduna bada, bere ama ere ezaugarriduna zen Guraso normalek seme-alaba ezaugarridunak izan ditzakete Normalak X ezaugarridunak ondorengoen ½-ak izango du ezaugarria Emakumea ezaugarriduna bada, bere seme guztiak ezaugarridunak izango dira Gizona ezaugarriduna bada, bere alabak eramaleak izango dira Senidetutako gurasoen ondorengoetan ageri ohi da maiz
Zuhaitz genealogikoetan erabilitako sinboloak
6. BI ALELO BAINO GEHIAGO DUTEN GENEAK • ABO Odol taldeak: 3 alelo desberdin izan ditzakeen geneek mugatzen dute. • Adierazteko: IA IB Io • IA eta IB kodominanteak dira eta Io beste biekiko azpirakorra da. • Beste adibideak: – Untxien larruaren kolorea (4 alelo) – Zelulen konposizio antigenikoa (6 alelo)
Fenotipoak Genotipoak A taldea I A I A ; IA I O (I A i) B taldea I B I B ; I B I O (I B i) AB taldea I A I B O taldea I O I O (i i) B taldeaA taldea AB taldea O taldea Emaile unibertsala Hartzaile unibertsala Gizakien odol-taldeen adibidea: Bi hauek alderantziz daude
Aleloak Genotipoak Fenotipoak c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca Ilaje basatia c ch cchcch ; cchch ; cchca Ilaje txintxilla c h chch ; chca Ilaje himalaya c a caca Ilaje albinoa Untxien ilajearen herentziaren adibidea
7. Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa • Badaude karaktere jarraiak: muturreko bi balioen arteko balio desberdinak aurkez ditzakeenak:altuera, azalaren kolorea,egitura fisikoa, adimena, ... • Karaktere hauek gene askoren ekintzaren araberakoak dira, gene bakoitzak efektu txikia duelarik. • Karaktere hauen espresioan inguruko faktoreek eragin handia izaten dute.
• Karaktere hauek loci desberdinetan dauden gene batek baino gehiagok (1,2,3,...)kontrolatzen dute. • Gene horien alelo gainartzaile bakoitzak karakterean eragina du.
Gen batek baino gehiagok mugaturiko ezaugarria: poligenikoa

More Related Content

Zatiketa zelularra ii, genetika

  • 1. IV. ZATIKETA ZELULARRA ETA GENETIKA (II) MEIOSIA ETA GENETIKA 1. Bizitzaren jarraitasuna 2. Ziklo zelularra 3. Mitosia 3.1 Kontzeptua eta historia 3.2 Mitosiaren faseak Profasea Metafasea Anafasea Telofasea 3.3 Zitozinesia 3.4. Animalien eta landareen mitosia. Desberdintasunak 3.5. Mitosiaren ondorioak 3.6 Zelularen zahartzea eta heriotza .6.1 Nekrosia eta apoptosia 3.7. Prokariotoen zatiketa zelularra 4. Meiosia 4.1 Kontzeptua eta historia 4.2 Meiosiaren faseak a) I meiosia: I profasea, I metafasea, I anafasea I telofasea b) II meiosia 4.3 Meiosiaren esanahia 4.4 Gametogenesia 5. Meiosia eta genetika 5.1 Herentziaren oinarri kromosomikoa 5.2 Genetikako oinarrizko kontzeptuak 5.3 Karaktere baten herentzia ( aleloen segregazio legea) *erretrogurutzamendua * kodominantzia * Herentziaren azterketa giza espeziean 5.4 Bi karaktereren herentzia: a) Geneen independentziaren legea (3. legea) b) Geneen ligamendua c) Errekonbinazioa d) Elkargurutzamendua 5.5 Herentzia eta sexua a) Sexuaren herentzia b) Sexuari lotutako herenzia 5.6 Bi alelo baino gehiago duten geneak 5.7 Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa 5.8 Geneen baitan al dago dena?
  • 2. John Gregory MendelJohn Gregory Mendel (1822-1884) Monje(1822-1884) Monje austriarra1850 inguruanaustriarra1850 inguruan ilar landarearekin (ilar landarearekin (PisomPisom SantiuumSantiuum)) esperimentatzen hasi zenesperimentatzen hasi zen ezaugarrien herentziarenezaugarrien herentziaren nolakotasuna aztertzekonolakotasuna aztertzeko eta bere emaitzak 1866eta bere emaitzak 1866 eta 1869an argitaratueta 1869an argitaratu zituen hiru legetanzituen hiru legetan bildurik: Mendelenbildurik: Mendelen Legeak.Legeak. Orduan bere lanek ezOrduan bere lanek ez zuten ohiartzunik izan.zuten ohiartzunik izan. 5.MEIOSIA ETA GENETIKA Sutton-ek eta Boverik Herentziaren teoria kromosomikoa proposatu zuten 1902an. Teoria honek, Mendelen “elemente” edo ezaugarrien transmisioan, kromosomek meiosian duten portaerarekin erlazionatu zituen: •Geneak kromosometan daude •Aleloak kromosoma homologoetan kokatzen dira eta eta I. meiosian gameto desberdinetara joateko bereizten (segregatzen) dira.
  • 3. Geneak eta aleloak• Zelula somatiko bakoitzak bi kromosoma homologo ditu, bat aitarengandik jasoa eta bestea amarengandik. Kromosoma bakoitzak ezaugarri batentzako gene bat du toki zehatz batean lekutua. Gene hauei ALELO deritze eta informazio berdina edo desberdina izan dezakete. • Alelo gainartzailea hizki maiuskulaz adierazten da eta errezesiboa hizki beraz baina minuskulaz.
  • 4. •Bi aleloak berdinak direnean indibiduoa homozigotikoa dela esaten da, eta aleloak desberdinak badira, organismoa heterozigotoa edo hibridoa da. •Indibiduo heterozigoto batean espresatzen den aleloari gainartzaile deritzo eta azaleratzen ez denari errezesibo edo azpirakor. Hau,azpirakorra, soilik homozigosian espresatuko da. •Zenbait kasutan bi alelok beren ezaugarriak batera agertzen dituzte:kodominantzia erakusten dute Kodominantzia
  • 5. Leka horia edo leka horia Hazi leuna hazi latza Hazi horia haai berdea Petalo purpura edo txuriak Leka osoa edo sarguneekin Zurtoin luzea edo motza Loraketa axiala edo muturrekoa Mendelek aztertutako 7 ezaugarriak.
  • 6. Mendelen Lehenengo Legea = F1 belaunaldiaren uniformetasunaren printzipioa: “Arraza garbiko” gurasoen ondorengoen fenotipoa berdina izango da eta ezaugarri gainartzailea da agertuko dena. Azalpena: Guraso homozigotikoek ezaugarri batentzako bi aleloak berdinak dituzte, ondorioz gametoak sortzeko meiosian kromosomen zorizko banaketak edota elkargurutzamenduek ez dute ezaugarri horrengan eraginik izango. F1-eko ondorengoak heterozigotoak izango dira. Fenotipo gainartzailea dugunean, homozigotikoa ala heterozigotikoa den jakiteko ERRETROGURUTZAMENDUA egiten da, hau da, homozigotiko errezesibo batekin gurutzatu. Ondorengo guztiek fenotipo gainartzailea badute aztergaia homozigotikoa zen, bi fenotipoak ageri badira, aztergaia heterozigotikoa zen.
  • 7. Mendelen Bigarren Legea = Aleloen segregazioaren (banaketaren)legea. F1-eko aleak euren artean gurutzatzean, F2-an agertuko den fenotipo proportzioa 3:1 izango da Azalpena: F1 bakoitzaren alelo desberdinak kromosoma homologo banatan daudenez, hauek banatzen direnean, bakoitza gameto batetara joango da, eta eman daitezkeen aukera posibleak 3 fenotipo gainartzaile eta fenotipo azpirakor 1 dira. Hala ere, kontutan hartu behar da hiru genotipo posible direla: AA,Aa,Aa,aa. AA Aa Aa aa KARAKTERE BATEN HERENTZIA: ALELOEN SEGREGAZIOAREN LEGEA
  • 8. •Bi ezaugarri desberdinak elkarrekin aztertzean, aurreko bi legeei jarraituz transmititzen dira elkarrekiko independenteki, hau da, bikote bateko alelo bat beste bikotearen edozein alelorekin elkartu daiteke . •Meiosian kromosoma homologoen aleloen banaketa independenteki ematen da, hots, kromosomak independenteak izanik geneak ere halakoak izango dira •Mendelek ilar hori eta leunak (gainartzaileak) ilar berde eta zimurrekin elkartu zituen, biak bi ezaugarriekiko homozigotikoak zirelarik. •F1 ondorengoak hori eta leunak ziren (1.legea betea) dihibridoak. •F1en autogurutzaketaz lortzen diren proportzioak dira... MENDELEN 3.LEGEA: GENEEN INDEPENDENTZIAREN LEGEA F2an
  • 9. Emaitza hauek geneak askeak direlako ideia indartzen dute, ez direla nahasten eta ez direla belaunaldiz belaunaldi desagertzen. Baina…
  • 10.  Geneen independentziaren legea betetzen ez diren kasu asko daude, hau da, geneak elkarrekin pasatzen direnekoak  AZALPENA: Geneak kromosoma berean badaude, bertan dauden gene horiek guztiak elkarrekin transmitituko dira, hots, geneak LOTUTA daude .  Kromosoma berean dauden geneak LIGAMENDU- TALDEA osatzen dute : Elkarrekin heredatzen dira Ez dute Mendelen 3.legea betetzen, ez ziren 9:3:3:1 proportzioan ageri F2-an espero den proportzioa 3:1 izango da (forma errekonbinanterik gabekoa) (Mendelek aztertu zituen ezaugarrien geneak ez zeuden ligamendu talde batean, kromosoma desberdinetan zeuden ) Hau da, 3.legea kromosoma desberdinetan dauden geneek soilik betetzen dute. Geneen lotura/ligamendua
  • 11. 11 Ezaugarri mendelianoak gizakietan • Feniltiokarbamidaren zaporea jasotzeko gaitasuna •Albinismoa •Odol taldea •Brakidaktilia (hatz laburrak esku eta oinetan) •Musuko zulotxoak •Belarriaren lobuluak lotuak edo askeak •Aurpegiko oreztak •Erpuru hiperlaxoa •Polidaktilia : sei hatz izatea •Oin lauak Albinismoa errezesiboa da Gainartzailea G Azp Gainartzailea
  • 13. Errekonbinazioa Morganek euliekin egindako saiakuntzetan gene lotuak aztertu zituen eta 3:1 proportzioa ere ez zela beti ematen Ikusi zuen: ESPERO EZ ZITUEN FORMA ERREKONBINANTEAK agertzen ziren, P (parentalekiko desberdinak, bi ezaugarriak nahasirik) Praktikan ligamendua ez da erabatekoa, forma errekonbinanteak ageri dira. Azalpena: Meiosiko elkargurutzamenduan, kromosoma bereko geneak bereiz daitezke eta kromosoma homologoko ADN zatiak, geneak, trukatu . Hauek izango dira forma errekonbinanteen erantzuleak. Zenbat eta elkarrekiko urrutiago egon kromosoma berean geneak, orduan eta errazagoa izango da errekonbinazio formak agertzea bi geneen arteko errekonbinazio- maiztasuna beren arteko distantzia fisikoaren neurri bezala har daiteke: forma errekonbinanteak =%50  geneak kromosomaren mutur banatan daude  forma errekonbinanteak:=%0  geneak elkarren ondoan daude Thomas Hunt Morgan (1866-1945; 1933an Nobel saria medikuntzan) Hau aztertuz egiten dira GENEEN MAPAK
  • 14. 5. HERENTZIA ETA SEXUA •Sexua determinatzen duten kromosoma bikoteari HETEROKROMOSOMA deritzo •Sexu batek homozigotikoa izaten da, gizakien kasuan emea: XX •Beste sexua heterozigotikoa izaten da, gizakien kasuan arra: XY •Gainontzeko kromosomak AUTOSOMAK dira IZAKIA EMEAK ARRAK Gizakia XX XY Tximeleta XY XX Intsektu diploideak (matxinsaltoa) XX X— Erle eta txingurriak Diploideak Haploideak Gizakien X eta Y kromosomak
  • 15. Sexuaren herentzia gizakietan X X x X Y XX XX XY XY 1/2 emeak 1/2 arrak •Emeak HOMOGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto guztietan X kromosoma agertuko da •Arrak HETEROGAMETIKOAK dira: eurak sortutako gameto erdiek X eta beste erdiek Y kromosoma eramango dute
  • 16. Sexuari loturiko herentzia Zati ez homologoa, X kromosomari loturiko geneak Gene holandrikoak (Y kromosomari loturikoak) Zati pseudoautosomikoa X Y
  • 17. P1 F1 F2 x 1/2 1/2 eta Xw YX+ X+ X+ Xw X+ Y X+ Y Xw Y 1/2 X+ X+ 1/2 X+ Xw Eme begi-gorria eta ar begi-txuria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak begi gorrikoak ziren: hots, kolore GORRIA da gainartzailea Baina eme begi-zuria eta ar begi-gorriak gurutzatzean...... F2 an 3:1 proportzioa bai baina, ez zuen begi txuriko emerik aurkitu
  • 18. P1 F1 F2 x 1/2 1/2 eta X+ YXw Xw X+ Xw Xw Y X+ Xw Xw Y Eme begi-txuria eta ar begi-gorria gurutzatzean F1 eko ondorengo guztiak EZ ziren begi gorrikoak hau gainartzailea izanik : eme guztiak begi-gorriak ziren eta ar guztiak begi-txuriak
  • 19. • Semeek, X kromosoma amarengandik jasoko dute eta Y aitarengandik: ezaugarri batzuekiko alelo bakarra dute, X kromosoman doana eta hau beti azaleratuko da. • Alabek X kromosoma bat aitarengandik eta bestea amarengandik jasoko dute, ezaugarri horiekiko homozigotoak edo heterozigotoak izan daitezke • Arretan, fenotipoa=getipoa Saiakuntza hauetatik atera zituen ondorioak... Garrantzia handikoa gizakien hainbat ezaugarri (zenbait gaisotasun besteak beste) sexuari lotuta heredatzen baitira
  • 20. X kromosomari loturiko ezaugarri edota gaixotasunak. • Daltonismoa • Hemofilia • Feminizazio testilularreko sindromea (androgenoekiko sentsibilitate eza dela eta gizonezkoek emakumezkoen ezaugarriak garatzen dituzte) • X kromosoma ahularen sindromea • Errakitismo mota bat • Etabar...
  • 21. •Gehienetan kolore gorri eta berdea eta batzuetan urdina eta horia ere ez dituzte berizten baina bioletaren ñabardura gehiago ikus dezakete eta kamuflaturik dauden objektuak ere bai. •X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakor batek eragiten du. Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak: Daltonismoa EMAKUMEZKOA GIZONEZKOA XDXD: ikusmen normala XD Y : ikusmen normala XD Xd : normala/eramalea Xd Y : daltonikoa XdXd: daltonikoa Daltonismoaren froga: Ikusmen normala duten pertsonek 57 zenbakia ikusten dute eta daltonikoek berriz 35. 30 pertsonetatik bati eragiten dio gutxi-gora behera.
  • 23. Hemofilia Odola koagulatzeko arazoak. X kromosomaren zati ez-homologoan dagoen gen azpirakorra da erantzulea eta gizonezkoei eragiten die nagusiki, balizko emakume hemofilikoak , Xh Xh , enbrioi fasean hiltzen baitira, jaio aurretik. Hauek dira genotipo eta fenotipo posibleak: EMAKUMEZKOA GIZONEZKOA XHXH: normalak XH Y : normalak XHXh: normala/eramalea Xh Y : hemofilikoa XhXh: hemofilikoa (ez da jaiotzen)
  • 24. gaixotasuna kromosoma Gainartzaile /azpirakor sintomatologia Duchenne-ren distrofia muskularra X Azpirakorra Muskuluen atrofia eta ahuldura hilkorra Feminizazio testikularraren sindromea X Azpirakorra XY indibiduoak, fenotipo femenimoarekin, bagina itsua eta uterorik gabekoa. Hipofosfatemia X Gainartzailea Rakitismoa. D bitaminaren tratamenduaren aurreko erresistentzia. Displasia ektodermiko anhidrotikoa X Azpirakorra Izerdi guruinak ez izatea. Beste gaixotasun batzuk …
  • 25. Sexuari loturiko ezaugarria Lau anaia hauek feminizazio testikularreren sindromea dute ( androgenoekiko intsentsibilitate kongenitoa). 22A + XY Feminizazio testikularraren sindromea
  • 26. • Y kromosomari lotutako ezaugarri bat: hipertrikosi aurikularra •Ezaguna den beste ezaugarri bat iktiosia da, azalaren gaixotasun bat. Karaktere hauek soilik gizonezkoengan agertuko dira
  • 27. Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera. Genotipoa Gizonezkoa Emakumezkoa a+ a+ Normala Normala a+ a Burusoila Normala aa Burusoila Burusoila Sexuak eragindako herentzia Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da. Honen arabera ondoko genotipo eta fenotipo izango ditugu burusoiltasunaren kasuan. Ezaugarria: gizakien buruko ilea. Aleloak: ile normala ( a + ) ; burusoila ( a ) Gizonezkoetan a > a+ Emakumezkoetan a+> a Adibidez: gizonetan burusoiltasuna, ileko kalpar txuria eta hatz erakuslearen luzera. Autosometan dauden edo kromosoma sexualen zona homologoetan dauden gene batzuk modu desberdinean adierazten dira sexu desberdinetan. Batean gainartzaile bezala eta bestean azpirakor bezala. Hau sexu-hormona maskulinoen eraginagatik gertatu ohi da.
  • 28. Ezaugarri autosomiko eta sexuari lotutakoaren laburpena Ezaugarria: Azpirakorra eta autosomikoa: Ezaugarria: Gainartzaile eta autosomikoa Ezaugarri azpirakorra eta sexuari lotuta (X kromosomari) Ezaugarri gainartzailea eta sexuari lotuta (X kromosomari) Belaunaldietan salto egiten du Belaunaldi guztietan agertzen da Gehiago ageri da arretan Belaunaldi guztietan agertzen da Banaketa berdina bi sexuetan Banaketa berdina bi sexuetan Emakumea ezaugarriduna bada, bere aita ere ezaugarriduna da eta ama gutxienez eramalea Gizonezkoa ezaugarriduna bada, bere ama ere ezaugarriduna zen Guraso normalek seme-alaba ezaugarridunak izan ditzakete Normalak X ezaugarridunak ondorengoen ½-ak izango du ezaugarria Emakumea ezaugarriduna bada, bere seme guztiak ezaugarridunak izango dira Gizona ezaugarriduna bada, bere alabak eramaleak izango dira Senidetutako gurasoen ondorengoetan ageri ohi da maiz
  • 30. 6. BI ALELO BAINO GEHIAGO DUTEN GENEAK • ABO Odol taldeak: 3 alelo desberdin izan ditzakeen geneek mugatzen dute. • Adierazteko: IA IB Io • IA eta IB kodominanteak dira eta Io beste biekiko azpirakorra da. • Beste adibideak: – Untxien larruaren kolorea (4 alelo) – Zelulen konposizio antigenikoa (6 alelo)
  • 31. Fenotipoak Genotipoak A taldea I A I A ; IA I O (I A i) B taldea I B I B ; I B I O (I B i) AB taldea I A I B O taldea I O I O (i i) B taldeaA taldea AB taldea O taldea Emaile unibertsala Hartzaile unibertsala Gizakien odol-taldeen adibidea: Bi hauek alderantziz daude
  • 32. Aleloak Genotipoak Fenotipoak c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca Ilaje basatia c ch cchcch ; cchch ; cchca Ilaje txintxilla c h chch ; chca Ilaje himalaya c a caca Ilaje albinoa Untxien ilajearen herentziaren adibidea
  • 33. 7. Herentzia faktoreanitza edo poligenikoa • Badaude karaktere jarraiak: muturreko bi balioen arteko balio desberdinak aurkez ditzakeenak:altuera, azalaren kolorea,egitura fisikoa, adimena, ... • Karaktere hauek gene askoren ekintzaren araberakoak dira, gene bakoitzak efektu txikia duelarik. • Karaktere hauen espresioan inguruko faktoreek eragin handia izaten dute.
  • 34. • Karaktere hauek loci desberdinetan dauden gene batek baino gehiagok (1,2,3,...)kontrolatzen dute. • Gene horien alelo gainartzaile bakoitzak karakterean eragina du.
  • 35. Gen batek baino gehiagok mugaturiko ezaugarria: poligenikoa