3. Mutasi dapat terjadi pada tingkat kromosom, hal ini disebut
juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom mengakibatkan
perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau
perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga
akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
mutasi yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom
karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya
diakibatkan oleh kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa
pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.
4. No
.
Mutasi
Kromosom
penjelasan gambar
1. Delesi kromosom Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua
atau lebih nukleotida yang berdampingan.
Apabila rangkaian basa yang hilang
merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari
panjang gen, maka gen tersebut akan
bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida
yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen,
maka gen tersebut akan hilang dari
kromosom.
Contoh delesi kromosom terjadi pada
kromosom X Drosophila melanogaster yang
berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat
resesif dan letal, dapat hidup hanya dalam
bentuk heterozigot.
2. Duplikasi
kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena
penambahan ruas kromosom atau gen
dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas
DNA dengan runtunan basa yang sama
yang mengakibatkan kromosom mutan lebih
panjang. Contoh perubahan fenotip akibat
proses duplikasi adalah gen bar pada
Drosophila melanogaster. Penambahan gen
pada kromosom lalat buah ini
mengakibatkan peningkatan enzim tertentu
yang menyebabkan ketidakseimbangan
metabolisme.
5. No
.
Mutasi
Kromosom
penjelasan gambar
3. Inversi kromosom Inversi adalah penataan kembali struktur
kromosom yang terjadi melalui pemutaran
arah suatu ruas kromosom sehingga
kromosom mutan mempunyai ruas yang
runtunan basanya
merupakan kebalikan dari runtunan basa
kromosom liar. Misalnya pada satu ruas
kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF,
setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi,
terjadi pemutaran ruas BCDE.
4. Translokasi
kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi
akibat perpindahan ruas DNA (segmen
kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam
satu kromosom atau antarkromosom yang
berbeda. Bila terjadi
pertukaran ruas antarkromosom, disebut
translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi
tidak resiprok adalah berpindahnya segmen
kromosom ke kromosom yang lain tanpa
pertukaran sehingga kromosom menjadi
lebih panjang.
6. Perubahan Jumlah
Kromosom
Jenis-jenis Ciri-ciri
1. Euploidi
ialah perubahan jumlah
kromosom pada tingkat ploidi
atau genom sehingga jumlah
kromosom merupakan kelipatan
jumlah kromosom pada satu
genom. Keragaman tingkat
ploidi banyak ditemukan pada
tumbuhan yang berhubungan
dengan evolusi spesies-
spesies. Pada hewan dikenal
adanya tingkat ploidi yang
berhubungan dengan
penentuan jenis seks.
Contohnya, lebah madu
berkromosom monoploid,
sedangkan yang betina diploid.
Jika makhluk diploid dianggap
sebagai makhluk normal, dan
sebagian besar merupakan
organisme eukariot, maka
euploid lain merupakan hasil
mutasi diploid.
1. Monoploidi Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)
dalam sel tubuhnya
Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga,
lumut, dan serangga Hymenoptera
Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril
karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan
selama meiosis.
2. Diploidi Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom)
pada setiap sel somatis
Keadaan diploidi sangat menunjang fertilitas,
keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan
hidup.
3. Poliploidi Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua
genom (2n kromosom)
Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain
terjadinya pertumbuhan raksasa, jumlah kandungan
vitamin pada umbuhan poliploidi lebih banyak, kesuburan
atau fertilitas umumnya berkurang.
7. Perubahan Jumlah
Kromosom
Jenis-jenis penjelasan
2. Aneuploidi
Merupakan mutasi kromosom
yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya
pada salah satu kromosom dari
genom.
Pada pembelahan sel, kadang-
kadang terjadi gagal berpisah
(nondisjunction). Gagal
berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat
anafase. Gagal berpisah pada
meiosis I ditandai dengan
peristiwa yaitu bagian-bagian
dari sepasang kromosom yang
homolog tidak bergerak
memisahkan diri sebagaimana
mestinya. Gagal berpisah juga
dapat terjadi pada pasangan
kromatid selama anafase
meiosis II.
1) Monosomik Peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom
homolog dengan rumus genom (2n1), sehingga menghasilkan dua
jenis gamet, yaitu (n) dan (n1)
2) Nulisomik peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus
genom (2n2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan
ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
3) trisomik Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom
ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n+ 1), sehingga
gamet yang dihasilkan adalah (n+ 1) dan (n).
4) Tetrasomik Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat
kromosom organisme dengan rumus genom (2n+ 2) disebut
tetrasomik.
5) Trisomik ganda jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda
masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom
(2n+ 1 + 1).
8. No. Kelainan
Nama Ciri-Ciri Gambar
1. Sindrom turner
Kromosom 45, XO
(Monosomik)
Memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak
berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa
uterus.
Alat kelamin terlambat berkembang
Kaki membentuk huruf X
Tinggi badan pendek
Sedikit terbelakang
Di leher ada embelan daging
2. Sindrom Jacob
Kromosom 47,
XYY (Trisomik)
Berperawakan tinggi
Antisosial
Agresif
Senang berbuat kriminal
3. Sindrom Edward
Kromosom 47
(Trisomik)
Berumur pendek (rata-rata berumur 6 bulan)
Tengkorak lonjong
Bentuk mulut lebih kecil
Letak telinga lebih di bawah dibanding orang
normal
9. No. Kelainan
Nama Ciri-Ciri Gambar
4. Sindrom Patau
Kromosom 47
(Trisomik)
Berumur pendek (rata-rata berumur 3 bulan)
Polidoktil (banyak jari)
Otak lebih kecil
Keterbelakangan mental
Bibir bercelah
Kelemahan pada jantung
Kelainan usus
5. Sindrom Down
Kromosom 47
(Trisomik)
Badan pendek
Bibir tebal
Lidah menjulur
Liur selalu menetes
Wajah bulat
Mata sipit
Mulut selalu terbuka
IQ rendah
Telapak tangan tebal
Gigi kecil-kecil dan jarang
