�ݺ�ߣ

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİNİN YENİDOĞAN ve ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE TAKİBİ Dr. Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş Neonatoloji Bilim Dalı

Nöral Tüp Defektleri Spina bifida okkülta Spina bifida sistika: Miyeloşizis Miyelomeningosel Meningosel Anensefali, raşhişizis

SPİNAL DİZRAPHİZM En önemli tipi SPİNA BİFİDA SİSTİKA (SBS) SBS tipleri: 1. Miyeloşizis 2. Miyelomeningosel 3. Meningosel

Miyelomeningosel ve Miyeloşizis İkisi de aynı yapıyı içerir Miyeloşiziste yapı protrüze olmaz, MMS’de protrüze olur Cild, vertebra, sinir kökleri, spinal kord, meninksler etkilenmiştir

Meningomiyelosel İnsidans 2-3/1000 canlı doğum Çoğu lumbosakral veya lumbar yerleşimli Servikal ve torasik lezyonların oranı %11

Epidemiyolojik özellikler Poligenik veya çevresel faktörler Otozomal resesif kalıtım olabilir En fazla İskoç, İrlanda kökenlilerde Kız > Erkek (%60-70) Annenin karbamazepin, valproik asid kullanımı Nöral tüp defekti olan bir bebek doğuranlarda risk %4-8, eğer iki bebek bu şekilde ise risk %10 Etkilenmiş ebeveyni olan çocukta olma riski %3

MMS araknoid zar ile kaplı kırmızı/sarı renkte kesede Sinir kökleri kese içine uzanmıştır ve zara gömülü kolay kanayabilen damarlar var

Miyelomeningosel Kord alt pozisyon yerleşimli ve üst kısma bağlıdır Tedavi edilmedikleri takdirde meningeal membran ve nöral tabakada epitelizasyon gelişir, ölüm riski %50 Fibröz band kordda kıvrılma ve bası yaratabilir Bazı olgularda cild hücreleri skar içine geçtiği için epidermoid veya dermoid kist gelişebilir

Ek anomaliler Beyin İntestinal Kardiyak Özafagiyal Renal Ürogenital Ortopedik

Miyelomeningosel ve Miyeloşizis’de Klinik Nörolojik bulgular: Lezyonun yerine Eşlik eden arka (hind) beyin ve HS varlığına Nöral ve ekstranöral ek anomalilere bağlıdır

Muayene 1- Lezyonun yerini belirle -Lezyon %80 lumbosakral düzeyde -Çocuklar flask, arefleksik paralize ve duyusal sorunlu olabilir -Genellikle üst ve alt motor nöron disfonksiyonu var -Motor defisit yamasal şekilde -Duyusal seviye motor seviyeye göre daha doğru sonuç verir

Muayene Duyusal anormallikler cildte trofik değişikliklere neden olabilir Motor ve duyusal anormallikler doğumda var İlk 48 saatte motor fonksiyon daha da kötüleşir; nedeni muhtemelen doğum eylemi sırasında nöral tabakanın mekanik travması Operasyon sonrası hızlı bir iyileşme olabilir

Muayene Doğumdan sonra ince membran sıklıkla yırtılır ve BOS akar Lezyonun üzerini ıslak (SF’li) sünger ile kapat ve aralıklı ıslat Gazlı bez kullanma Bebeği pron/lateral yatır Menenjiti önlemek için ampisilin + gentamisin başla

Muayene 2. Anal sfinkteri kontrol et, mesane palpe ediliyor mu? S3 altı lezyonlarda idrar ve gayta inkontinensi var MMS’li hastaların sadece %10’unda idrar kontinansı var 1/3 hastada idrarın damla damla akması vardır, mesane distansiyonu var Daha yüksek lezyonlarda detrüsör kontraksiyonları zayıf, eksternal sfinkterde obstrüksiyon var

Muayene L4 seviyesi altı flask paralizi dizde hiperekstansiyon, ayakta inversiyon ve psoasda add. olur L3-L4 seviyesinde bir motor lezyon kalça çıkıklığına (%10) neden olabilir L3 üzeri lezyonlarda tam paralizi vardır ve ambulasyon imkansızdır

Muayene Torasik ve lumbar bölgede kifoz veya skolyoz varsa solunum sıkıntısı olabilir

Ek anomaliler: Beyin Chiari II malformasyonu >%90 Hidrosefali >%90 Siringomiyeli %88 Beyin sapı anomalileri (sinirler) %75 Serebral ventrikül anomalileri >%90 Serebral/serebellar heterotropi %40 Korpus callosum agenezi %12 Polimikrogri %15-30

Chiari II Malformasyonu Vokal kord paralizi ve stridor Santral apne Aspirasyon Disfaji Hipotoni Miyelopati Kuadriparezi, nistagmus,strabismus Yutma güçlüğü Epilepsi

Hidrosefali MMS’in en önemli komplikasyonudur Sakral MMS’de gözlenmezken %85-95 hastada eşlik eder Basit, non-progresif HS önemli bir sorun yaratmaz Normal baş çevresi olmasına rağmen progresif HS olabilir

Hidrosefali Beyinsapı anomalileri ve HS’e bağlı olarak alt kraniyel sinir anomalileri olabilir Vokal kord paralizisine bağlı üst solunum yolu obs., santral apne %5.7-30 hastada Santral hipoventilasyon (santral obs.ve uyku sırasında periyodik solunum) SHV hastaların 2/3’ünde ilk ayda gelişir Stridor, siyanotik speller ve/veya apneik epizodlar SVD özellikle şant takıldıktan sonra geçebilir

Ek anomaliler İntestinal Kardiyak Özafagial Renal Ürogenital Ortopedik

Prognoz Tedavi edilen çocukların 5 yıllık yaşam oranları: Sakral ise %97 Lumbar ise %93 Torasik %75

Prognoz Aylar yıllar sonra kaslarda zayıflama, cildte dolaşım sorunları ve trofik değişiklikler Sertlik, deformiteler, osteoporoz ve kolay kırılabilir kemikler Sfinkter ve detrusor fonksiyonlarda etkilenim

Lateks allerjisi %50’sinde lateks allerjisi var Anaflaksi gelişebilir Cerrahi sırasında latekssiz eldiven giymek gerek Cerrahi sırasında CS, difenhidramin, bronkodilatör, epinefrin hazır olmalı

İdrar yolu enfeksiyonları/VUR Bakteriüri, İYE en önemli sorunu ve morbidite ve mortaliteden sorumlu Profilaktik ab tdv gerekir Üst üriner sistemde dilatasyon (2-3 yaşta) olur

Operasyon sonrası komplikasyonlar 1- Araknoid tüpün konstriksiyonu 2- Spinal kordun gerilmesi 3- Hidrosiringomiyeli 4- Segmental kord infarktı 5- Kist veya lipomlarla kord basısı

Gerilmiş (tethered) omirilik Gerilmiş omirilik: cerrahi sonrası %20 hastada görülmekte

Gerilmiş omirilik İlerleyici bacak veya ayak deformiteleri Ağrı, güçsüzlük Duruş (gait) veya mesane işlev bozukluğu gelişiyorsa omurilik büyümesinde kısıtlılık olduğu akla gelmeli Stiridor, boynu geriye atma, solunum durması varsa beyinsapı işlevsizliği akla gelmeli

Ameliyat sonrası bozulma Şant disfonksiyonu Şant enfeksiyonu Skolyoz Hidrosefali, hidromiyeli İlerleyici Chiari malformasyonu Tanımlanmamış ikinci bir spinal dizrapizm

Takip Ortopedi Kalça ekleminde subluksasyon olabilir Club foot (yumru ayak) deformitesi olabilir Fizyoterapi Kontraktür tedavisi Kalça çıkıklığı açısından izlenmelidir Ürolojik problemler Eğer VUR yoksa ve mesane kapasitesi yeterli ise elle masaj yapılabilir Aralıklı kateterizasyon İdrar yollarının aralıklı takibi (USG, IVP gibi) Anal inkontinans daha basittir ve enema ve eğitim ile sağlanabiir

Ambulasyon Lezyonun seviyesi HS varlığı Pelvik anatomi Ekstremite deformiteleri Gerilmiş kord Siringomiyeli Kifoz varlığı etkiler

Ambulasyon Sakral lezyonlular ambulatuar olabilir Torasik lezyonlular ambulatuar olamaz Lumbosakral lezyonlular amb.olsa bile yaş ilerledikçe bu yeteneklerini kaybeder

Zeka Hidrosefali ve menejit varlığında zeka belirgin etkileniyor %60-70’inin IQ’su >80’dir HS yoksa ort.zeka 102 p HS varsa ort.zeka 92 p Menenjit varsa 73 p

Okul başarısı %60’ı normal sınıfta okuyabilir %40’ı özel sınıfta okuyabilir %10-40’ı yeteneklerine göre iş sahibi olabilir

ANENSEFALİ Emme ve Moro refleksleri vardır Bazılarında infantil spazma benzer konvülziyonlar olabilir Birkaç saat-hafta içinde eksitus olurlar

MENİNGOSEL Genellikle nörolojik defisit yoktur Eğer cild ile kaplıysa pek sorun yoktur ama ince bir zar varsa ciddi anomaliler olabilir

Spina Bifida Okkülta Meninksler kemik defektten dışarı çıkmaz Chiari II veya HS gözlenmez Cild üzerinde: Kıllı yapı Dermal sinüs Gamze Hemanjiyoma Lipoma olabilir

Gluteal katlantı üzeri kütanöz işaretler  spina bifida okkülta Gluteal katlantı altı kütanöz işaretler  pilonidal sinüs Teşhis: Yenidoğanda USG ve/veya MR (ek anomali, spinal anomali, gerilme) Düz grafi: Vertebralarda birleşik vertebra, orta hat defekti, kemik çıkıntıları, anormal lamine

�ݺ�ߣ

Nöral tüp defektleri

Recommended

More Related Content

What's hot (18)

Similar to Nöral tüp defektleri (20)

More from sbagci (13)

Nöral tüp defektleri