2. • A ճܰԱ-Իó csak lányokat sújtó, genetikai eredetű
betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van
Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig kétX található. A
Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs
meg.Ezt Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány
jellemzőjét egy 1938-as cikkében – 7 kislány esete alapján –
leírta.
• A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes
sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X
kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a
mozaikos kromoszómakészlet(TS tüneteit és hatásait
csökkentheti)
3. • Az ilyen embriók nagy része elpusztul
még a korai magzati életben, de van
néhány, aki megszületik. 3000
megszületett lánygyermekből egy Turner-
szindrómás.Ezzel az aránnyal a TS az
egyik leggyakoribb genetikai betegség.
4. Szindróma jellemzői
• Külső jellemzők:
születéskor: ödéma a kéz-,
és/vagy lábháton, tarkótáji
laza bőrredő
• átlagnál alacsonyabb és
vékonyabb termet, nyakon
két oldalt bőrredő, tarkón
mélyen lehúzódó haj, széles
mellkas, a mellbimbók
egymástól távol vannak, a
gerinc esetleg ferdült ,a
karok enyhén kifelé
fordulnak könyöktől,x-láb,
rövid ujjak,kövér kezek és
lábak
ödéma:
folyadékfelhalmozódás a
szövetekben.
5. • Belső jellemzők: fejletlen petefészkek, veleszületett
szívhiba, vesefejlődési rendellenesség
• Lehetséges problémák: nemi érés, menstruáció
elmaradása, meddőség, szívproblémák, magas
vérnyomás, fül- és hallási problémák, rövidlátás,
tanulási nehézségek, pajzsmirigyproblémák,
veseproblémák, cukorbetegség,csontritkulás
8. • Van-e lehetoség a megtermékenyulésre és mik a kockázati̋ ̈
tényezok?̋
• A legtobb TS-sel élo no petefészek elégtelenségben szenved.̈ ̋ ̋
Más szóval, a petefészkeik nem képesek noi hormonokat és̋
petesejtet termelni. Hormonkezelésre van szukséguk ahhoz,̈ ̈
hogy átessenek a kamaszkori fejlodésen, és hogy̋
menstruáljanak. A nemi szerveik más szempontból normálisak
és képesek normális szexuális kapcsolatra. Sok lehetoség̋
kozul választhatnak azok a TS-sel élo nok, akik szeretnének̈ ̈ ̋ ̋
gyerekeket.
• A TS-es nok számára a leggyakoribb megoldás a̋
termékenységgel kapcsolatban az orokbefogadás. Ä ̈
mesterséges megtermékenyítéssel kapcsolatos technikák kozul̈ ̈
szóba johet a méhen kívuli megtermékenyítés, melynek során̈ ̈
egy rokon vagy egy anonim donor petesejtjét használják fel,
vagy anonim embriót ultetnek át. A betegnek feltétlenul át kell̈ ̈
esnie nagyon alapos kivizsgáláson (kulonosen is szív- és̈ ̈ ̈
vesevizsgálaton), mielott megpróbálna teherbe esni, és a̋
terhesség elejétol folyamatosan konzultálnia kell egy̋
veszélyeztetett terhességekre specializálódott szakorvossal.
9. Diagnózis és gondozás
• A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai
felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű
lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.
• TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás
problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi
érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának,
fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi
hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése
elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák
csökkenthetők.
• Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de
amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt
beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-
szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.
