More Related Content
What's hot (20)
Viewers also liked (6)
Similar to Powerpoint Mutasi dalam mekanisme evolusi manusia biologi SMA (20)
Recently uploaded (20)
Powerpoint Mutasi dalam mekanisme evolusi manusia biologi SMA
- 2. Pengertian Mutasi Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: a. Ayala dkk (1989): Mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. b. Gardner dkk. (1991): Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba. c. Russel (1992): Mutasi adalah sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik. d. Klug dan Cummings (1994): Mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom. Dengan kata lain mutasi adalah perubahan di dalam rangkaian nukleotida satu.
- 3. Jenis Mutasi 1.Mutasi Gen : Pengertian Mutasi Gen a. Perubahan Jumlah Basa Nitrogen b. Perubahan Jenis Basa Nitrogen 2.Mutasi tingkat Kromosom a. Perubahan Struktur b. Perubahan Jumlah
- 4. Pengertian Mutasi Gen Mutasi Gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik DNA maupun RNA. Mutasi gen disebut juga mutasi kecil atau mutasi titik. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Sehingga jika mutasi gen terjadi secara terus menerus dan berkesinambungan, besar kemungkinan suatu saat akan meuncul jenis species baru yang sangat berbeda dengan indukannya. Individu yang mengalami mutasi gen disebut mutan
- 5. Perubahan Jumlah Basa Nitrogen Perubahan basa nitrogen adalah mutasi gen yang disebabkan oleh adanya perubahan satu atau lebih nukleotida dalam gen. Perubahan satu nukleotida akan menyebabkan perubahan pada triplet (pasanga 3 basa). Perubahan pada triplet akan menyebabkan perubahan pada kodon (kode Genetik). Perubahan pada kodon inilah yang kemudian akan dapat membawa dampak pada pembentukan asam amino Contoh penyakit yang disebabkan karena penggantian basa nitrogen adalah buta warna, hemofili, anemia,dll.
- 6. Perubahan Jenis Basa Nitrogen Mutasi yang disebakan oleh delesi dan insersi pasangan basa nitrogen ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi pasangan basa nitrogen adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Insersi pasangan basa nitrogen adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Mutasi gen yang seperti ini seringkali menghasilkan protein yang rusak dan tidak berguna atau malfungsi.
- 7. Mutasi Tingkat Kromosom Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu : 1. Perubahan Struktur Kromosom 2. Perubahan Jumlah Kromosom
- 8. Perubahan Struktur Kromosom Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya: 1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi. 3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen. 4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.
- 9. Perubahan Jumlah Kromosom Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom Euploid : Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom). Autopoliploid : Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Alopoliploid : Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid : Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.
- 10. Mutagen Mutagen merupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya. 1. Mutagen Biologi 2. Mutagen Kimia 3. Mutagen Fisika
- 11. Mutagen Biologi Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup. Mutagen biologi ini antara lain berupa virus dan bakteri. a. Bakteri selain berbahaya bagi manusia ternyata bakteri juga bermanfaat dalam kehidupan sehari-hari. b. Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.
- 12. Mutagen Kimia Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin, antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain. Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan sehari- hari, antara lain: menyebabkan gangguan mental; terjadinya mikrosefalur (kepala kecil); terganggunya proses replikasi DNA; terjadinya kerusakan kromosom; timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).
- 13. Mutagen Fisika Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut. a. Radiasi Peng-ion hilangnya suatu elektron yang menyebabkan atom menjadi radiasi bermuatan listrik. Atom demikian dikenal sebagai ion. Atom-atom yang mengambil elektron juga akan menjadi ion-ion. Radiasi pengion terdiri atas unsur- unsur berikut. 1) Zat radioaktif, Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zat- zat tersebut adalah uranium, thorium, dan radium. 2) Sinar X, Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang berasal dari peralatan diagnostik medis bertujuan untuk pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker dan dampak yang dapat diwariskan. 3) Sinar kosmis, Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu tertentu dapat bersifat merugikan. 4) Proton dan netron b
- 14. b. Radiasi Bukan Peng-ion Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut. 1) Sinar ultraviolet Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat menyebab kan terjadinya kanker kulit. 2) Suhu tinggi Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10o C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 3 kali lipat.
- 15. Klasifikasi Mutasi Mutasi Alami dan Mutasi Buatan 1. Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet. 2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-X, sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir.
- 16. Mutasi Dominan dan Mutasi Resesif Mutasi Dominan, bila materi genetik mutan mampu mengekspresikan sifatnya sewaktu berada bersama dengan materi genetik aslinya. Mutasi Resesif, bila materi genetik mutan tidak mampu mengekspresikan sifatnya sewaktu berda bersama dengan materi genetik aslinya
- 17. Mutasi Maju dan Mutasi Balik 1) Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal. 2) Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal.
- 18. Mutasi Makro dan Mutasi Mikro 1. Mutasi bertahap (mutasi mikro) Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan. 2. Mutasi lompatan (mutasi makro) Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau mungkin seluruh faktor keturunan
- 19. Mutasi Menguntungkan dan Mutasi Merugikan 1. Mutasi yang merugikan Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang kurang atau tidak adaptif pada individu (populasi). 2. Mutasi yang menguntungkan Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang semakin adaptip pada individu (populasi), diantara kedua mutasi itu, yang paling banyak terjadi adalah mutasi yang merugikan: akan tetapi dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, dampak perubahan karena mutasi efektif adalah mutasi yang menguntungkan.
- 20. Kelainan Pada Manusia Akibat Mutasi Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut: a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria. b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y. c) Bulu badan tidak tumbuh. d) Testis mengecil, mandul (steril). e) Buah dada membesar. f) Tinggi badan berlebih. g) Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.
- 21. Contoh Gambar Sindrom Klinefelter
- 22. Sindrom Turner Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Tuner sebagai berikut: a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita. b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung kromosom X. c) Tinggi badan cenderung pendek. d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil). e) Sisi leher tumbuh tambahan daging. f) Bentuk kaki X. g) Kedua puting susu berjarak melebar. h) Keterbelakangan mental.
- 23. Contoh Penderita Sindrom Turner
- 24. Sindrom Tripel X Sindrom Triple X adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 1.000 perempuan. Perempuan biasanya memiliki dua kromosom X, satu dari setiap orangtua. Dalam sindrom triple X, laki-laki memiliki tiga kromosom X, itulah sebab namanya Sindrom Tripel X. Sindrom Triple X biasanya merupakan hasil dari kesalahan dalam pembentukan sel telur seorang ibu atau sel sperma ayah. Kadang-kadang, sindrom triple X terjadi sebagai akibat dari kesalahan awal dalam pengembangan embrio. Ciri-ciri sindrom ini yaitu: Perawakan tinggi Skinfolds vertikal yang mungkin mencakup sudut mata batin (epicanthal lipatan) Perkembangan ketrampilan berbicara dan berbahasa yang tertunda Otot Lemah (hypotonia) Jari-jari melengkung dan kemerahan (clinodactyly) Masalah Perilaku dan kesehatan mental Kegagalan prematur ovarium atau indung telur Sembelit atau sakit perut
- 25. Contoh Penderita Triple X
- 26. Sindrom Jacob Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut. a) Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria. b) Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah). c) Berperawakan tinggi. d) Bersifat antisosial dan agresif. e) Suka melawan hukum.
- 27. Contoh Penderita Sindrom Jacob
- 28. Sindrom Y dan Hermafrodit Sindrom Y Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup. Hermafrodit Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya sehingga mempunyai kariotipe 22 AA + XX + XY. Manusia Hermafrodit memiliki ovarium maupun testis. Hal ini dapat terjadi karena non disjunction yang berlangsung dua kali pada beberapa sel dalam spermatogenesis. Hermafrodit juga dapat terjadi jika oosit sekunder (ovum yang masih bersatu dengan badan polar) dibuahi oleh dua macam sperma (satu sperma yang mengandung X dan sperma lainnya yang mengandung Y).
- 29. Sindrom Patau Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Abnormaliti yang biasa terjadi pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuk: 1. Bibir sumbing 2. Memiliki lebih jari tangan atau kaki 3. Kepala kecil 4. Mata kecil 5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal 6. Pertumbuhan terbantut
- 30. Contoh Penderita Sindrom Patau
- 31. Sindrom Edward Berikut ciri-ciri Sindrom Edward: a) Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY. b) Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur. c) Tulang tengkorak lonjong. d) Dada pendek dan lebar. e) Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar. f) Mulut kecil. g) Mengalami keterbelakangan mental.
- 32. Contoh Penderita Sindrom Edward
- 33. Sindrom Down Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut: a) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY. b) Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera. c) Mata sipit miring ke samping. d) Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang. e) IQ rendah (+ 40). Namun, bukan berarti anak dengan Down Sindrom hanya menjadi beban bagi orang lain. Mereka pun juga bisa berprestasi dan berkiprah bagi sesamanya.
- 34. Contoh Penderita Sindrom Down
- 35. Sindrom Wolf Sindroma Wolf-Hirschhorn adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainan neurologis (saraf). Ciri-ciri sindrom Wolf sebagai berikut: Mikrosefalus (kepala kecil) Kelainan pada garis tengah tulang tengkorak Hemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahi Hipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek) Keterbelakangan psikomotorik yang berat Pada masa bayi, tangisannya lemahKejang. Kelainan ginjal Berat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram) Pertumbuhannya lambat.
- 36. Contoh Penderita Sindrom Wolf
- 37. Mutasi Dalam Mekanisme Evolusi Bagaimana peristiwa mutasi dapat menyebabkan terjadinya evolusi? Setiap sel makhluk hidup dapat mengalami mutasi setiap saat, tetapi tidak semua mutasi dapat diwariskan pada keturunannya. Mutasi yang terjadi pada sel soma (sel tubuh) tidak akan diwariskan. Setelah individu yang mengalami mutasi meninggal maka mutasi yang terjadi juga akan menghilang bersamanya. Sementara itu, mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin akan diwariskan pada keturunannya. Adanya bahan-bahan mutagen dalam gonad dapat menyebabkan terjadinya mutasi pada sel kelamin jantan (sperma) dan sel kelamin betina (ovum). Dengan demikian, gen yang bermutasi akan selalu ada dalam setiap sel keturunan.
- 38. Jika mutasi selalu terjadi pada sel kelamin dari generasi ke generasi dapat menyebabkan susunan gen dalam kromosom generasi pendahulu sangat berbeda dengan generasi berikutnya. Peristiwa itu memungkinkan timbulnya individu atau spesies baru yang sangat berbeda dengan generasi pendahulunya. Menurut pendapat beberapa ilmuwan (evolusionis), perubahan pada struktur kromosom yang bersifat menguntungkan akan mengakibatkan munculnya spesies baru. Kemunculan spesies baru yang lebih baik ini tergantung dari angka laju mutasi.Angka laju mutasi adalah angka yang menunjukkan jumlah gen yang bermutasi yang dihasilkan oleh suatu individu dari suatu spesies. Besarnya angka laju mutasi sebuah alel gen sebesar 110 untuk setiap 100.000 pembelahan sel.