1. Kasus penyakit jarang terjadi mengindikasikan pewarisan resesif autosomal.
2. Dari perkawinan antar saudara sepupu:
- 1 x 9: 25% risiko anak terkena penyakit
- 1 x 4: 50% risiko anak menjadi pembawa
- 2 x 3: 25% risiko anak terkena penyakit
- 2 x 8: 0% risiko anak terkena penyakit
Dokumen tersebut membahas tentang pewarisan genetik, termasuk kelainan genetik seperti kelainan gen dan kromosom, sifat pewarisan genetik (autosomal dan terangkai sex), dan contoh-contoh kelainan genetik seperti polidaktili, neurofibromatosis, hemofilia, dan lainnya beserta pola pewarisannya.
1. Hereditas pada manusia mempelajari penurunan sifat/kelainan pada manusia yang terbagi menjadi autosomal dan gonosomal.
2. Secara autosomal contohnya albinisme, idiot/imbisil, thallasemia, dan golongan darah. Sementara gonosomal terbagi menjadi kromosom X dan Y, contohnya hemofili, butawarna, hypertrichosis dan webbedtoes.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan seks kromosom, yang meliputi penjelasan mengenai kromosom seks, penentuan jenis kelamin, tipe kromosom autosom dan gonosom, cacat penyakit menurun secara autosomal dan gonosomal, serta kelainan metabolik yang diturunkan secara genetik."
Makalah ini membahas tentang penyakit-penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan seperti albino, diabetes melitus, gangguan mental, anemia sel sabit, alcaptonuria, dan cystinuria. Penyakit-penyakit tersebut dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak melalui alel dominan maupun resesif.
Dokumen ini membahas tentang pewarisan gen yang terkait dengan kromosom kelamin (X dan Y) pada manusia dan hewan, serta pewarisan gen pada kromosom autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin. Beberapa contoh gen terkait kromosom X seperti buta warna dan hemofilia dijelaskan, serta contoh pewarisan gen tanduk pada domba dan warna bulu pada kucing.
Mutasi adalah perubahan spontan pada struktur gen atau kromosom yang dapat mempengaruhi sifat manusia. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu mutasi gen yang melibatkan perubahan komposisi kimia gen, dan mutasi kromosom yang melibatkan perubahan bilangan atau struktur kromosom. Faktor-faktor seperti sinar radioaktif dan bahan kimia dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Ini adalah ringkasan materi Biologi tentang mater ini. ini dibuat untuk mempermudah adik-adik dalam belajar, karena banyak sekali buku atau referensi yang dipakai akan membuat kita bingung harus membaca yang mana. apalagi dalam menghadapi UN dan USBN yang sudah didepan mata, kita harus membuat trik dan strategi yang cepat dan tepat dalam mengulang materi yang sudah lalu agar gampang untuk diingat dan dicerna. semoga bermanfaat, sehat dan sukses selalu.
Dokumen tersebut merangkum beberapa pola hereditas yang meliputi pautan dan pindah silang, determinan sex, serta pautan sex. Dibahas pula proses meiosis dan segregasi gen pada pembentukan gamet. Diberikan contoh persilangan monohibrid dan dihibrid menurut hukum Mendel serta penjelasan tentang penyakit yang diturunkan secara sex linkage seperti buta warna dan hemofilia.
Dokumen tersebut membahas tentang gen yang dipengaruhi oleh kelamin (sex influenced genes) pada domba, di mana gen yang mengatur pembentukan tanduk (H) bersifat dominan pada jantan tetapi resesif pada betina, dan alelnya (h) sebaliknya dominan pada betina tetapi resesif pada jantan. Akibatnya, untuk dapat bertanduk betina harus homozigot H sementara jantan cukup heterozigot H.
Bab 5 membahas pola-pola hereditas seperti hukum Mendel tentang segregasi dan kombinasi alel, interaksi alel seperti dominansi dan alel ganda, tautan genetik, penentuan jenis kelamin, dan kelainan genetika manusia seperti albinisme dan penyakit Huntington.
Dokumen tersebut membahas tentang sistem penentuan seks pada berbagai makhluk hidup. Terdapat beberapa tipe sistem penentuan seks seperti XY pada manusia dan Drosophila, ZW pada burung dan reptil, ZO pada unggas, dan tipe ploidi pada lebah. Dokumen juga menjelaskan tentang kelainan kromosom seperti sindrom Down, Klinefelter, Turner, dan nondisjunction autosom.
Dokumen tersebut membahas mengenai heredistas pada manusia, termasuk penjelasan tentang penurunan sifat autosomal dan gonosomal, contoh penyakit yang diturunkan secara autosomal dan gonosomal seperti albinisme, idiot, talasemia, golongan darah, hemofilia, butawarna, serta penjelasan mengenai teori-teori dasar genetika seperti DNA, RNA, dan sintesis protein.
Dokumen tersebut membahas tentang determinasi seks dan rangkai kelamin. Terdapat beberapa jenis penentuan jenis kelamin pada organisme berdasarkan kromosom seksnya, seperti tipe XY, XO, ZW, dan ZO. Dokumen juga menjelaskan contoh rangkai kelamin pada manusia dan hewan seperti lalat buah, kucing, dan hypertrichosis.
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan seks kromosom, yang meliputi penjelasan mengenai kromosom seks, penentuan jenis kelamin, tipe kromosom autosom dan gonosom, cacat penyakit menurun secara autosomal dan gonosomal, serta kelainan metabolik yang diturunkan secara genetik."
Makalah ini membahas tentang penyakit-penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan seperti albino, diabetes melitus, gangguan mental, anemia sel sabit, alcaptonuria, dan cystinuria. Penyakit-penyakit tersebut dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak melalui alel dominan maupun resesif.
Dokumen ini membahas tentang pewarisan gen yang terkait dengan kromosom kelamin (X dan Y) pada manusia dan hewan, serta pewarisan gen pada kromosom autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin. Beberapa contoh gen terkait kromosom X seperti buta warna dan hemofilia dijelaskan, serta contoh pewarisan gen tanduk pada domba dan warna bulu pada kucing.
Mutasi adalah perubahan spontan pada struktur gen atau kromosom yang dapat mempengaruhi sifat manusia. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu mutasi gen yang melibatkan perubahan komposisi kimia gen, dan mutasi kromosom yang melibatkan perubahan bilangan atau struktur kromosom. Faktor-faktor seperti sinar radioaktif dan bahan kimia dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Ini adalah ringkasan materi Biologi tentang mater ini. ini dibuat untuk mempermudah adik-adik dalam belajar, karena banyak sekali buku atau referensi yang dipakai akan membuat kita bingung harus membaca yang mana. apalagi dalam menghadapi UN dan USBN yang sudah didepan mata, kita harus membuat trik dan strategi yang cepat dan tepat dalam mengulang materi yang sudah lalu agar gampang untuk diingat dan dicerna. semoga bermanfaat, sehat dan sukses selalu.
Dokumen tersebut merangkum beberapa pola hereditas yang meliputi pautan dan pindah silang, determinan sex, serta pautan sex. Dibahas pula proses meiosis dan segregasi gen pada pembentukan gamet. Diberikan contoh persilangan monohibrid dan dihibrid menurut hukum Mendel serta penjelasan tentang penyakit yang diturunkan secara sex linkage seperti buta warna dan hemofilia.
Dokumen tersebut membahas tentang gen yang dipengaruhi oleh kelamin (sex influenced genes) pada domba, di mana gen yang mengatur pembentukan tanduk (H) bersifat dominan pada jantan tetapi resesif pada betina, dan alelnya (h) sebaliknya dominan pada betina tetapi resesif pada jantan. Akibatnya, untuk dapat bertanduk betina harus homozigot H sementara jantan cukup heterozigot H.
Bab 5 membahas pola-pola hereditas seperti hukum Mendel tentang segregasi dan kombinasi alel, interaksi alel seperti dominansi dan alel ganda, tautan genetik, penentuan jenis kelamin, dan kelainan genetika manusia seperti albinisme dan penyakit Huntington.
Dokumen tersebut membahas tentang sistem penentuan seks pada berbagai makhluk hidup. Terdapat beberapa tipe sistem penentuan seks seperti XY pada manusia dan Drosophila, ZW pada burung dan reptil, ZO pada unggas, dan tipe ploidi pada lebah. Dokumen juga menjelaskan tentang kelainan kromosom seperti sindrom Down, Klinefelter, Turner, dan nondisjunction autosom.
Dokumen tersebut membahas mengenai heredistas pada manusia, termasuk penjelasan tentang penurunan sifat autosomal dan gonosomal, contoh penyakit yang diturunkan secara autosomal dan gonosomal seperti albinisme, idiot, talasemia, golongan darah, hemofilia, butawarna, serta penjelasan mengenai teori-teori dasar genetika seperti DNA, RNA, dan sintesis protein.
Dokumen tersebut membahas tentang determinasi seks dan rangkai kelamin. Terdapat beberapa jenis penentuan jenis kelamin pada organisme berdasarkan kromosom seksnya, seperti tipe XY, XO, ZW, dan ZO. Dokumen juga menjelaskan contoh rangkai kelamin pada manusia dan hewan seperti lalat buah, kucing, dan hypertrichosis.
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...Nurhidayah456018
Ìý
Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen atau kromosom. Kelainan ini dapat diwariskan dari orang tua atau muncul secara sporadis. Beberapa contoh kelainan genetik termasuk:
Dokumen tersebut membahas tentang konsep kromosom dan kelainan seks pada manusia. Kromosom mengandung informasi genetik dan memainkan peran penting dalam genetika. Terdapat dua jenis kromosom yaitu autosom dan gonosom yang menentukan jenis kelamin. Kelainan seks dapat disebabkan oleh mutasi pada kromosom seperti sindroma Down yang disebabkan trisomi kromosom 21."
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan seks kromosom, yang meliputi penjelasan mengenai kromosom seks, penentuan jenis kelamin, tipe kromosom autosom dan gonosom, cacat penyakit menurun secara autosomal dan gonosomal, serta kelainan metabolik yang diwariskan secara genetik."
Dokumen tersebut membahas tentang hereditas manusia yang mencakup penentuan jenis kelamin, golongan darah, dan penyakit yang diturunkan secara genetik. Secara ringkas, dokumen tersebut menjelaskan bagaimana genetika menentukan ciri-ciri seseorang dan penyakit yang dapat diturunkan, serta contoh-contoh kelainan genetik seperti albino, brachydactily, dan sindrom Down.
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluksarahmaida12
Ìý
Dokumen tersebut membahas tentang perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup yang dapat terjadi melalui euploidi (perubahan jumlah seluruh kromosom) dan aneuploidi (perubahan pada kromosom tertentu). Dokumen ini juga menjelaskan beberapa sindrom pada manusia akibat kelainan kromosom seperti sindrom Down, Turner, Klinefelter, dan lainnya beserta ciri-cirinya.
LAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum mengenai Genetika Tumbuhan Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu
Dokumen tersebut membahas tentang genetika, mulai dari pengertian genetika, penemuan George Mendel, jenis kelamin, cacat dan penyakit yang diturunkan secara genetik, penentuan jenis kelamin, kelainan genetik seperti albinisme, gangguan mental, buta warna, dan haemophilia. Dokumen ini juga membahas tentang alel, lokus gen, silang kacang polong, analisis silsilah, dan berbagai kelainan kromosom seperti tr
1. Melimpahnya sumber air baku dan sistem distribusi gravitasi serta rasio keuangan yang baik merupakan kekuatan untuk memanfaatkan peluang pertumbuhan industri dan menangkal ancaman ketergantungan masyarakat akan air bersih.
2. Jangka waktu penagihan piutang dan rencana kerja yang matang dapat dimanfaatkan untuk menangkap peluang perubahan sosial dan menanggulangi ancaman kurangnya regulasi sumber day
Buku ini membahas tentang sanitasi total berbasis masyarakat (STBM) dengan menyajikan ayat-ayat Alquran dan hadist Nabi yang mendorong perilaku hidup bersih, sehat, dan ramah lingkungan sesuai ajaran Islam. Tujuannya adalah meningkatkan kesadaran masyarakat untuk merubah perilaku sanitasi yang buruk.
The document discusses unhealthy behaviors related to public defecation and urination. It notes concerns about where the waste ends up and people's health in these conditions. It encourages changing such unhealthy behaviors and suggests learning from cats who do not relieve themselves carelessly or in public.
This document lists 13 different neurological nursing care plans, including plans for conditions such as cephalgia, herniated nucleus pulposus, low back pain, meningitis, migraine, decreased consciousness, space occupying lesions, non-hemorrhagic and hemorrhagic stroke, spinal cord tumors, brain tumors, stroke pathways, and general stroke care. It appears to be a reference list of common neurological conditions and the relevant nursing care plans for each.
4. Hukum Mendel
• Hukum Mendel I
The Law of Segregation of Allelic Genes
(Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
• Hukum Mendel II
The Law of Independent assortment
of Genes
(Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)
5. Pewarisan Sifat
Autosom (22 ps)
• Kromosom
•
•
•
•
Sex kromosom (1 ps)
Autosomal Dominal
Autosomal Resesif
Terangkai Kromosom X
Terangkai Kromosom Y
7. 1. Individu sakit paling tidak mempunyai salah satu
orang tua yang juga sakit
Orang Tua :
Aa
X
aa
Gamet
: A
a
a
a
Anak
: Aa
Aa
aa
aa
sakit sakit
normal normal
2. Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan
gen abnormal
3. Anak laki-laki dan perempuan mempunyai
kesempatan yang sama untuk menderita penyakit
8. AUTOSOMAL RESESIF
1. Setiap penderita bersifat homozigot resesif
AA
Aa
aa
Normal
penderita
2. Kedua orang tua penderita paling sedikit membawa satu alel
untuk gen resesif (Aa)
Orang tua :
Gamet
: A
Anak
: AA
Aa
x
Aa
a
A
a
Aa
Aa
aa
normal
sakit
9. 3. Individu dengan satu alel resesif tidak
menunjukkan kelainan
4. Untuk kelainan resesif autosom yang jarang,
kebanyakan penderita mempunyai orang tua
normal
10. 5. Rasio (perbandingan) rata-rata antara anak
normal dan anak sakit pada perkawinan dua
individu heterozigot (Aa X Aa) adalah 3: 1
Orang tua :
Aa
x
Aa
Gamet
: A
a
A
a
Anak
: AA
Aa
normal
Aa
aa
sakit
11. 6. Frekuensi penyakit resesif autosom
meningkat dengan adanya perkawinan
keluarga (perkawinan sedarah/inbreeding)
12. Kelainan Karena Gen Autosomal
Ressesif
1. Albinisme
Disebabkan karena tubuh seseorang tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta 3, 4-dihidroksi
phenylalanin ïƒ pigmen melanin
Genotip penderita : aa
Normal
: AA, Aa.
14. 2. Kretinisme
Terganggunya pembentukan hormon tiroksin
dan triidotironin sehingga mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Genotip penderita : cc
Genotip normal : CC, Cc.
15. 3. Ichtyosis Congenita (**)
Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika
bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak
luka berupa sobekan terutama di tempattempat lekukan.
Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam
keadaan homozigot (ii) akan menyebabkan
kematian (letal) sejak dalam kandungan.
20. X – LINKED GENE/ TERANGKAI
KROMOSOM X
1.
2.
3.
4.
5.
R
Buta warna
E
Anodontia
S
E
Hemofilia
S
E
Sindroma Lesch – Nyhan
S
Hidrosefalus
I
F
22. Y-LINKED GENE/
TERANGKAI KROMOSOM Y
1. Tumbuhnya kulit diantara jari-jari
Ditentukan oleh gen resesif wt
2. Pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku
di permukaan tubuh
Ditentukan oleh gen resesif hg
3. Hypertrichosis
Ditentukan oleh gen resesif h
Semua penderitanya adalah pria
24. ALEL GANDA
• Pewarisan golongan darah
1. Sistem ABO
(A, B, O, AB)
2. Sistem MN
(M, N, MN)
3. Sistem Rhesus (Rh+, Rh-)
28. 1. ABNORMALITAS KARENA JUMLAH KROMOSOM
a. Monosomi
b. Trisomi
2. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM
a. Delesi ïƒ Sindroma Cry du Cat (46, XX/XY,5p-)
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Translokasi
29. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM
1. Monosomi (2n-1) ïƒ Sindroma Turner (45, XO)
2. Trisomi
a. Seks kromosom
- Sindroma Klinefelter (47, XXY)
- Sindroma Triple X
(47, XXX)
- Pria XYY
(47, XYY)
b. Autosom
- Sindroma Down
47, XX/XY, +21
- Sindroma Edward
47, XX/XY, +18
- Sindroma Pateu
47, XX/XY, +15
30. T RJ
E ADINYA SINDROM T
A URNE
R,
SINDROM T L X DAN SINDROM
A RIP E
A
K INE E T R
L FLE
46
XY
46
XX
ND
23
23
X
Y
Spermatozoa
45
X
Sindroma T
urner
24
XX
22
Ovum
47
XXX
47
XXY
Sindroma T
riple X Sindroma Klinefelter
end
31. T RJ
E ADINYA P
RIA XYY
46XY
23 X
23 X
ND
23 X 24YY
46XX
23 Y
23
47
XYY
23 X
P XYY
ria