ºÝºÝߣ

ºÝºÝߣShare a Scribd company logo
GENETIKA

Ery Purwanti
REFERENSI
•
•
•

Genetika Dasar
Genetika Manusia
Biologi
GREGOR JOHANN MENDEL
Hukum Mendel
• Hukum Mendel I
The Law of Segregation of Allelic Genes
(Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
• Hukum Mendel II
The Law of Independent assortment
of Genes
(Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)
Pewarisan Sifat
Autosom (22 ps)
• Kromosom

•
•
•
•

Sex kromosom (1 ps)
Autosomal Dominal
Autosomal Resesif
Terangkai Kromosom X
Terangkai Kromosom Y
AUTOSOMAL DOMINAN
1.
2.
3.
4.

Polidactyli
Anonycia
Thalassemia
Bisu Tuli
: Terdapat gen komplementer
1. Individu sakit paling tidak mempunyai salah satu
orang tua yang juga sakit
Orang Tua :
Aa
X
aa
Gamet
: A
a
a
a
Anak
: Aa
Aa
aa
aa
sakit sakit
normal normal
2. Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan
gen abnormal
3. Anak laki-laki dan perempuan mempunyai
kesempatan yang sama untuk menderita penyakit
AUTOSOMAL RESESIF
1. Setiap penderita bersifat homozigot resesif
AA
Aa
aa
Normal
penderita
2. Kedua orang tua penderita paling sedikit membawa satu alel
untuk gen resesif (Aa)
Orang tua :
Gamet
: A
Anak

: AA

Aa

x

Aa

a

A

a

Aa

Aa

aa

normal

sakit
3. Individu dengan satu alel resesif tidak
menunjukkan kelainan
4. Untuk kelainan resesif autosom yang jarang,
kebanyakan penderita mempunyai orang tua
normal
5. Rasio (perbandingan) rata-rata antara anak
normal dan anak sakit pada perkawinan dua
individu heterozigot (Aa X Aa) adalah 3: 1
Orang tua :
Aa
x
Aa
Gamet
: A
a
A
a
Anak

: AA

Aa
normal

Aa

aa
sakit
6. Frekuensi penyakit resesif autosom
meningkat dengan adanya perkawinan
keluarga (perkawinan sedarah/inbreeding)
Kelainan Karena Gen Autosomal
Ressesif
1. Albinisme
Disebabkan karena tubuh seseorang tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan
untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta 3, 4-dihidroksi
phenylalanin  pigmen melanin
Genotip penderita : aa
Normal
: AA, Aa.
Review genetika s1 b
2. Kretinisme
Terganggunya pembentukan hormon tiroksin
dan triidotironin sehingga mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Genotip penderita : cc
Genotip normal : CC, Cc.
3. Ichtyosis Congenita (**)
Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika
bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak
luka berupa sobekan terutama di tempattempat lekukan.
Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam
keadaan homozigot (ii) akan menyebabkan
kematian (letal) sejak dalam kandungan.
Review genetika s1 b
Review genetika s1 b
Review genetika s1 b
PEWARISAN TERANGKAI KELAMIN
1. Terangkai
kromosom X
( X linked gene)
2. Terangkai
kromosom Y
( Y linked gene)
X – LINKED GENE/ TERANGKAI
KROMOSOM X
1.
2.
3.
4.
5.

R
Buta warna
E
Anodontia
S
E
Hemofilia
S
E
Sindroma Lesch – Nyhan
S
Hidrosefalus
I
F
Review genetika s1 b
Y-LINKED GENE/
TERANGKAI KROMOSOM Y
1. Tumbuhnya kulit diantara jari-jari
Ditentukan oleh gen resesif wt
2. Pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku
di permukaan tubuh
Ditentukan oleh gen resesif hg
3. Hypertrichosis
Ditentukan oleh gen resesif h
Semua penderitanya adalah pria
Review genetika s1 b
ALEL GANDA
• Pewarisan golongan darah
1. Sistem ABO
(A, B, O, AB)
2. Sistem MN
(M, N, MN)
3. Sistem Rhesus (Rh+, Rh-)
Diagram Silsilah
• Polidactyli
Golongan Darah ABO
ABNORMALITAS KROMOSOM
1. ABNORMALITAS KARENA JUMLAH KROMOSOM
a. Monosomi
b. Trisomi
2. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM
a. Delesi  Sindroma Cry du Cat (46, XX/XY,5p-)
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Translokasi
ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM
1. Monosomi (2n-1)  Sindroma Turner (45, XO)
2. Trisomi
a. Seks kromosom
- Sindroma Klinefelter (47, XXY)
- Sindroma Triple X
(47, XXX)
- Pria XYY
(47, XYY)
b. Autosom
- Sindroma Down
47, XX/XY, +21
- Sindroma Edward
47, XX/XY, +18
- Sindroma Pateu
47, XX/XY, +15
T RJ
E ADINYA SINDROM T
A URNE
R,
SINDROM T L X DAN SINDROM
A RIP E
A
K INE E T R
L FLE

46
XY

46
XX
ND

23
23
X
Y
Spermatozoa
45
X
Sindroma T
urner

24
XX

22
Ovum

47
XXX

47

XXY

Sindroma T
riple X Sindroma Klinefelter
end
T RJ
E ADINYA P
RIA XYY
46XY
23 X
23 X

ND
23 X 24YY

46XX
23 Y
23

47
XYY

23 X

P XYY
ria
TERJADINYA SINDROMA DOWN
TRISOMI 21
Review genetika s1 b

More Related Content

What's hot (20)

Hereditas (hemofilia)
Hereditas (hemofilia)Hereditas (hemofilia)
Hereditas (hemofilia)
susiyuliani1
Ìý
Kb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosomKb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosom
pjj_kemenkes
Ìý
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
Alya Titania Annisaa
Ìý
Hereditas pada manusia ips rev
Hereditas pada manusia ips revHereditas pada manusia ips rev
Hereditas pada manusia ips rev
AchmadDwiCahyono
Ìý
Penyakit menurun pada manusia
Penyakit menurun pada manusiaPenyakit menurun pada manusia
Penyakit menurun pada manusia
Khomsha Sholikhah
Ìý
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan AutosomGen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
FitriDamayanti9
Ìý
F4 chap 3.4
F4 chap 3.4F4 chap 3.4
F4 chap 3.4
cikgu aini
Ìý
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
REVINA SRI UTAMI,S.Pd
Ìý
Pewarisan rangkai sex
Pewarisan rangkai sex Pewarisan rangkai sex
Pewarisan rangkai sex
Jeremy Icha Stenberg
Ìý
Hereditas lingkungan-dan-penyakit
Hereditas lingkungan-dan-penyakitHereditas lingkungan-dan-penyakit
Hereditas lingkungan-dan-penyakit
intankumara
Ìý
Pola pola hereditas
Pola   pola hereditasPola   pola hereditas
Pola pola hereditas
Sa'datul Ummah
Ìý
Sex influenced
Sex influencedSex influenced
Sex influenced
Dian Susi Susanti
Ìý
Bab 5 pola pola hereditas
Bab 5 pola pola hereditasBab 5 pola pola hereditas
Bab 5 pola pola hereditas
abyanrifqy
Ìý
Hukum mendel
Hukum mendelHukum mendel
Hukum mendel
Ryan Yustana
Ìý
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
diniaulicious
Ìý
RANGKUMAN GENETIKA
RANGKUMAN GENETIKARANGKUMAN GENETIKA
RANGKUMAN GENETIKA
Awe Wardani
Ìý
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Devia Rahayu
Ìý
HEREDITAS PADA MANUSIA
HEREDITAS PADA MANUSIAHEREDITAS PADA MANUSIA
HEREDITAS PADA MANUSIA
amandaramadhani0595
Ìý
hereditas
hereditashereditas
hereditas
universitas sari mutiara indonesia medan.
Ìý
Determinasi seks-dan-rangkai-kelamin
Determinasi seks-dan-rangkai-kelaminDeterminasi seks-dan-rangkai-kelamin
Determinasi seks-dan-rangkai-kelamin
Jeneng Omega
Ìý
Hereditas (hemofilia)
Hereditas (hemofilia)Hereditas (hemofilia)
Hereditas (hemofilia)
susiyuliani1
Ìý
Kb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosomKb3 kelainan seks dan kromosom
Kb3 kelainan seks dan kromosom
pjj_kemenkes
Ìý
Hereditas pada manusia ips rev
Hereditas pada manusia ips revHereditas pada manusia ips rev
Hereditas pada manusia ips rev
AchmadDwiCahyono
Ìý
Penyakit menurun pada manusia
Penyakit menurun pada manusiaPenyakit menurun pada manusia
Penyakit menurun pada manusia
Khomsha Sholikhah
Ìý
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan AutosomGen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
Gen Terpaut Seks dan Pewarisan Autosom
FitriDamayanti9
Ìý
F4 chap 3.4
F4 chap 3.4F4 chap 3.4
F4 chap 3.4
cikgu aini
Ìý
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
POLA-POLA HEREDITAS MANUSIA (BIOLOGI SMA)
REVINA SRI UTAMI,S.Pd
Ìý
Hereditas lingkungan-dan-penyakit
Hereditas lingkungan-dan-penyakitHereditas lingkungan-dan-penyakit
Hereditas lingkungan-dan-penyakit
intankumara
Ìý
Pola pola hereditas
Pola   pola hereditasPola   pola hereditas
Pola pola hereditas
Sa'datul Ummah
Ìý
Bab 5 pola pola hereditas
Bab 5 pola pola hereditasBab 5 pola pola hereditas
Bab 5 pola pola hereditas
abyanrifqy
Ìý
Hukum mendel
Hukum mendelHukum mendel
Hukum mendel
Ryan Yustana
Ìý
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
10. diferensiasi organ reproduksi [autosaved]
diniaulicious
Ìý
RANGKUMAN GENETIKA
RANGKUMAN GENETIKARANGKUMAN GENETIKA
RANGKUMAN GENETIKA
Awe Wardani
Ìý
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Gagal berpisah (reviana elita & ayustina ozyanti)
Devia Rahayu
Ìý
Determinasi seks-dan-rangkai-kelamin
Determinasi seks-dan-rangkai-kelaminDeterminasi seks-dan-rangkai-kelamin
Determinasi seks-dan-rangkai-kelamin
Jeneng Omega
Ìý

Similar to Review genetika s1 b (20)

dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.pptdokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
RahmaniUsman
Ìý
Makalah penyakit genetika
Makalah penyakit genetikaMakalah penyakit genetika
Makalah penyakit genetika
Operator Warnet Vast Raha
Ìý
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
Nurhidayah456018
Ìý
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.pptinteraksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
mysrah15
Ìý
Kromosom OK 3.pptx
Kromosom OK 3.pptxKromosom OK 3.pptx
Kromosom OK 3.pptx
elsy zuriyami
Ìý
Bab 06 hereditas
Bab 06 hereditasBab 06 hereditas
Bab 06 hereditas
Ikha Mardiyah
Ìý
Genetika Dasar I.pptx
Genetika Dasar I.pptxGenetika Dasar I.pptx
Genetika Dasar I.pptx
fawwazimul
Ìý
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.pptPOLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
nurfagiantii
Ìý
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosomM 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
pjj_kemenkes
Ìý
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPABab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Tezzara Clara Sutjipto
Ìý
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggiBiologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
FendrawatyHilamuhu
Ìý
BIOLOGI_M4KB1
BIOLOGI_M4KB1BIOLOGI_M4KB1
BIOLOGI_M4KB1
ppghybrid4
Ìý
the concept of inheritance
the concept of inheritancethe concept of inheritance
the concept of inheritance
Fatini Adnan
Ìý
hereditas pada manusia.pptx
hereditas pada manusia.pptxhereditas pada manusia.pptx
hereditas pada manusia.pptx
SyafaatunMustaqimah2
Ìý
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMABab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
State Uiversity Of Medan (UNIMED)
Ìý
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada MakhlukKegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
sarahmaida12
Ìý
PPT M2 KB3
PPT M2 KB3PPT M2 KB3
PPT M2 KB3
PPGhybrid3
Ìý
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
Nurhidayah456018
Ìý
Presentation1.pptx materi tentang hereditas
Presentation1.pptx materi tentang hereditasPresentation1.pptx materi tentang hereditas
Presentation1.pptx materi tentang hereditas
supriyadi140702
Ìý
Genetika
GenetikaGenetika
Genetika
Cahya
Ìý
dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.pptdokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
dokumen.tips_ppt-penyakit-genetik-slide-kuliah.ppt
RahmaniUsman
Ìý
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
7. kelainan genetik.Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh peru...
Nurhidayah456018
Ìý
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.pptinteraksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
interaksi genetik dan lingkungan Untuk Mahasiswa Awas.ppt
mysrah15
Ìý
Kromosom OK 3.pptx
Kromosom OK 3.pptxKromosom OK 3.pptx
Kromosom OK 3.pptx
elsy zuriyami
Ìý
Bab 06 hereditas
Bab 06 hereditasBab 06 hereditas
Bab 06 hereditas
Ikha Mardiyah
Ìý
Genetika Dasar I.pptx
Genetika Dasar I.pptxGenetika Dasar I.pptx
Genetika Dasar I.pptx
fawwazimul
Ìý
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.pptPOLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
POLA HEREDITASSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSS.ppt
nurfagiantii
Ìý
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosomM 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
M 2 kb3 kelainan seks dan kromosom
pjj_kemenkes
Ìý
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPABab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA
Tezzara Clara Sutjipto
Ìý
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggiBiologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
Biologi_M4KB1.pptx, biologi sel untk perguruan tinggi
FendrawatyHilamuhu
Ìý
BIOLOGI_M4KB1
BIOLOGI_M4KB1BIOLOGI_M4KB1
BIOLOGI_M4KB1
ppghybrid4
Ìý
the concept of inheritance
the concept of inheritancethe concept of inheritance
the concept of inheritance
Fatini Adnan
Ìý
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada MakhlukKegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
Kegagalan Mitosis & Meiosis dan Kelainan pada Makhluk
sarahmaida12
Ìý
PPT M2 KB3
PPT M2 KB3PPT M2 KB3
PPT M2 KB3
PPGhybrid3
Ìý
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
KELAINAN_GENETIK_pptx.pptxLAPORAN GENETIKA TUMBUHAN, 2014. Laporan Praktikum ...
Nurhidayah456018
Ìý
Presentation1.pptx materi tentang hereditas
Presentation1.pptx materi tentang hereditasPresentation1.pptx materi tentang hereditas
Presentation1.pptx materi tentang hereditas
supriyadi140702
Ìý
Genetika
GenetikaGenetika
Genetika
Cahya
Ìý

More from Untung Purwanto (8)

Lensa kegiatan
Lensa kegiatanLensa kegiatan
Lensa kegiatan
Untung Purwanto
Ìý
Contoh swot
Contoh swotContoh swot
Contoh swot
Untung Purwanto
Ìý
Contoh swot
Contoh swotContoh swot
Contoh swot
Untung Purwanto
Ìý
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakatMateri dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Untung Purwanto
Ìý
Bab sembarangan
Bab sembaranganBab sembarangan
Bab sembarangan
Untung Purwanto
Ìý
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejekiTugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Untung Purwanto
Ìý
Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Askepsaraf 130213144857-phpapp01Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Untung Purwanto
Ìý
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakatMateri dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Materi dakwah-sanitasi-untuk-sanitasi-total-berbasis-masyarakat
Untung Purwanto
Ìý
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejekiTugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Tugas askeb komonitas kejiwan sri rejeki
Untung Purwanto
Ìý
Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Askepsaraf 130213144857-phpapp01Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Askepsaraf 130213144857-phpapp01
Untung Purwanto
Ìý

Review genetika s1 b

  • 4. Hukum Mendel • Hukum Mendel I The Law of Segregation of Allelic Genes (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) • Hukum Mendel II The Law of Independent assortment of Genes (Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)
  • 5. Pewarisan Sifat Autosom (22 ps) • Kromosom • • • • Sex kromosom (1 ps) Autosomal Dominal Autosomal Resesif Terangkai Kromosom X Terangkai Kromosom Y
  • 7. 1. Individu sakit paling tidak mempunyai salah satu orang tua yang juga sakit Orang Tua : Aa X aa Gamet : A a a a Anak : Aa Aa aa aa sakit sakit normal normal 2. Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan gen abnormal 3. Anak laki-laki dan perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menderita penyakit
  • 8. AUTOSOMAL RESESIF 1. Setiap penderita bersifat homozigot resesif AA Aa aa Normal penderita 2. Kedua orang tua penderita paling sedikit membawa satu alel untuk gen resesif (Aa) Orang tua : Gamet : A Anak : AA Aa x Aa a A a Aa Aa aa normal sakit
  • 9. 3. Individu dengan satu alel resesif tidak menunjukkan kelainan 4. Untuk kelainan resesif autosom yang jarang, kebanyakan penderita mempunyai orang tua normal
  • 10. 5. Rasio (perbandingan) rata-rata antara anak normal dan anak sakit pada perkawinan dua individu heterozigot (Aa X Aa) adalah 3: 1 Orang tua : Aa x Aa Gamet : A a A a Anak : AA Aa normal Aa aa sakit
  • 11. 6. Frekuensi penyakit resesif autosom meningkat dengan adanya perkawinan keluarga (perkawinan sedarah/inbreeding)
  • 12. Kelainan Karena Gen Autosomal Ressesif 1. Albinisme Disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3, 4-dihidroksi phenylalanin  pigmen melanin Genotip penderita : aa Normal : AA, Aa.
  • 14. 2. Kretinisme Terganggunya pembentukan hormon tiroksin dan triidotironin sehingga mengakibatkan pertumbuhan kerdil. Genotip penderita : cc Genotip normal : CC, Cc.
  • 15. 3. Ichtyosis Congenita (**) Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di tempattempat lekukan. Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam keadaan homozigot (ii) akan menyebabkan kematian (letal) sejak dalam kandungan.
  • 19. PEWARISAN TERANGKAI KELAMIN 1. Terangkai kromosom X ( X linked gene) 2. Terangkai kromosom Y ( Y linked gene)
  • 20. X – LINKED GENE/ TERANGKAI KROMOSOM X 1. 2. 3. 4. 5. R Buta warna E Anodontia S E Hemofilia S E Sindroma Lesch – Nyhan S Hidrosefalus I F
  • 22. Y-LINKED GENE/ TERANGKAI KROMOSOM Y 1. Tumbuhnya kulit diantara jari-jari Ditentukan oleh gen resesif wt 2. Pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di permukaan tubuh Ditentukan oleh gen resesif hg 3. Hypertrichosis Ditentukan oleh gen resesif h Semua penderitanya adalah pria
  • 24. ALEL GANDA • Pewarisan golongan darah 1. Sistem ABO (A, B, O, AB) 2. Sistem MN (M, N, MN) 3. Sistem Rhesus (Rh+, Rh-)
  • 28. 1. ABNORMALITAS KARENA JUMLAH KROMOSOM a. Monosomi b. Trisomi 2. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM a. Delesi  Sindroma Cry du Cat (46, XX/XY,5p-) b. Duplikasi c. Inversi d. Translokasi
  • 29. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM 1. Monosomi (2n-1)  Sindroma Turner (45, XO) 2. Trisomi a. Seks kromosom - Sindroma Klinefelter (47, XXY) - Sindroma Triple X (47, XXX) - Pria XYY (47, XYY) b. Autosom - Sindroma Down 47, XX/XY, +21 - Sindroma Edward 47, XX/XY, +18 - Sindroma Pateu 47, XX/XY, +15
  • 30. T RJ E ADINYA SINDROM T A URNE R, SINDROM T L X DAN SINDROM A RIP E A K INE E T R L FLE 46 XY 46 XX ND 23 23 X Y Spermatozoa 45 X Sindroma T urner 24 XX 22 Ovum 47 XXX 47 XXY Sindroma T riple X Sindroma Klinefelter end
  • 31. T RJ E ADINYA P RIA XYY 46XY 23 X 23 X ND 23 X 24YY 46XX 23 Y 23 47 XYY 23 X P XYY ria