медико генетическое консульттрование и профилактика наследственных заболеваний
Download as PPTX, PDF0 likes370 views
краткое описание задач и способы профилактики
![[Рік] Календарно-тематичне планування - Дизайн та технології для 3 класу за Т...](https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/04gilbergdiz-210103104509-thumbnail.jpg?width=560&fit=bounds)
More Related Content
What's hot (20)
Similar to медико генетическое консульттрование и профилактика наследственных заболеваний (20)
More from Слава Коломак (20)
медико генетическое консульттрование и профилактика наследственных заболеваний
- 1. Лекция 9 Тема: Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна
- 2. «Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.
- 3. Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования • предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями • в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, • а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи
- 5. • Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки • Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.
- 6. Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь
- 7. Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: • Женщинам старше 35 лет; • Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; • Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); • Женщинам с эндокринными нарушениями; • Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; • Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
- 8. Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.
- 9. Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).
- 10. Характеристика основных типов популяционно- генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней
- 13. • К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи фетопротеин - белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества
- 14. Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови 8- 18-я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям 16- 18-я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови 26- 28-я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус- отрицательных беременных, профилактическое введение анти- RН(0)-иммуноглобулина 32- 36-я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка Рекомендуемые методы и тесты во время беременности
- 15. Неинвазивные методы • – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование . По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с 12-13 недель.
- 17. Инвазивные методы перинатальной диагностики – это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов
- 18. Амниоцентез -- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез — исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.
- 20. • Хорион и плацентобиопсия • Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. • Кордоцентез • Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно... • Биопсия тканей плода • Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.
- 21. • Фетоскопия • Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности.
- 22. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.