Quadri clinici _diagnosi
Download as PPT, PDF1 like1,262 views
Il documento discute vari disturbi dello spettro autistico, evidenziando le difficoltà sociali, comunicative e comportamentali associate a ciascun disturbo, tra cui la sindrome di Asperger e la sindrome di Rett. Presenta metodologie per la diagnosi precoce e strumenti di valutazione per identificare il livello di funzionamento e le abilità specifiche dei bambini, sottolineando l'importanza della valutazione funzionale e del coinvolgimento dei genitori nel processo. Infine, viene enfatizzato che ogni bambino autistico ha un profilo unico che richiede un intervento individualizzato per rispondere alle sue specifiche necessità.
Quadri clinici _diagnosi
- 1. Interazione sociale Comunicazione Comportamenti e interessi La triade la ritroviamo anche in altri Disturbi o Sindromi DGS – Disturbo di Asperger -Disturbi – Sindrome di Rett Generalizzati dello Sviluppo– Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia che insieme al Disturbo Autistico costituiscono DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO • Combinazioni di vari deficit Interazione sociale Comunicazione Comportamenti e interessi DGS NAS -Disturbi Generalizzati dello Sviluppo N.A.S.(Autismo Atipico)
- 2. Disturbo di Asperger Tipo di autismo caratterizzato dalla difficoltà nelle relazioni sociali piuttosto che da un'alterazione della percezione, rappresentazione e classificazione della realtà, come nell'autismo classico. Difficoltà: partecipare ad attività sociali e fare amicizia • gestirsi nel gruppo • mettersi nei panni dell’altro • controllo delle proprie emozioni • condivisione • accettare critiche • esprimere e riconoscere emozioni Difficoltà a decodificare i segnali impliciti su cui si reggono le interazioni sociali…spesso messi da parte dai coetanei.
- 3. Intenso livello di attenzione e interessi molto specifici (es:treni, auto, computer etc). Non esiste un significativo ritardo nelle abilità linguistiche nè un significativo ritardo nello sviluppo cognitivo.
- 6. Urville ha più di 150 grattacieli, 500 chiese cattoliche, 57 sinagoghe, 14 moschee e otto templi buddisti...ma esiste solo nella mente e nei disegni di Gilles Trehin, un ragazzo francese di 34 anni affetto dalla sindrome di Asperger, che sta costruendo questa città da quando aveva cinque anni sviluppandone non solo l'estensione, ma anche la storia e l'economia….
- 7. Sindrome di Rett 1/10.000; solo le femmine Nel Disturbo di Rett si verifica tipicamente un rallentamento della crescita del cranio, la perdita di abilità manuali finalizzate precedentemente acquisite e la comparsa di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati. In età scolare le bambine con Disturbo di Rett possono presentare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle che si osservano nell'autismo, che tuttavia tendono ad essere transitorie.
- 8. Disturbo disintegrativo dell’infanzia (0.4/10.000) Più frequente nei maschi Perdita acquisizioni >2 anni e <10 anni: espressione/ricezione del linguaggio; gioco; comportamento adattivo; capacità motorie; controllo sfinteri; Compromissione interazione sociale reciproca Compromissioni qualitative comunicazione Manierismi e stereotipie motorie 75% grave deterioramento senza possibilità di miglioramento
- 9. Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (Autismo Atipico) • Presenza di disturbi riferibili all’: • interazione sociale, • alla comunicazione • e/o al repertorio di interessi ed attività, …..ma il quadro clinico non assume caratteristiche qualitativamente definite e quantitativamente sufficienti per una diagnosi di autismo o di altri DGS. • Ne deriva una categoria residua, per la quale non sono stati ancora definiti i criteri diagnostici di inclusione.
- 10. Patologie rare associate a s. autistica Malattie dismetaboliche • Fenilchetonuria • Omocistinuria • Propionico acidemia • Deficit di biotinidasi • Deficit di piruvico carbossilasi • Ceroidolipofuscinosi • Leucodistrofia metacromatica • Deficit di esosaminidasi Ritardo mentale X-linked • Sindrome X-fragile Sindromi neurocutanee • Neurofibromatosi • Sclerosi tuberosa • Ipomelanosi di Ito Altre sindromi • S. di Rubinstein Taybi • S. di Noonan • S. di Down • S. di Moebius • S. di Sotos • S. di Angelman • S. di Coffin Lowry
- 11. Diagnosi precoce L’identificazione precoce dell’autismo rappresenta una sfida importante poiché apre delle possibilità di presa in carico ad un’età dove alcuni processi di sviluppo possono ancora venire modificati. Le ricerche sull’intervento precoce mostrano che i bambini beneficiari di tali interventi presentano dei progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale.
- 12. A 12 mesi di età, una marcata compromissione della capacità di •stabilire il contatto oculare •orientarsi al proprio nome •indicare, •mostrare.. Mostrare …possono essere considerati segnali di allarme Sguardo diretto 12 mesi Indicare Orientarsi al proprio nome
- 13. Sguardo diretto A 18 mesi di età, si aggiungono: Comunicazione Attenzione compromissione: Verbale congiunta •attenzione congiunta, •gioco simbolico, Orientarsi al •imitazione, Mostrare 18 mesi Proprio nome •comunicazione verbale. Imitazione Indicare Gioco simbolico
- 14. Strumenti per la conferma di Autismo CARS ABC ADI-R, ADOS
- 15. CARS Childhood Autism Rating Scale E’ una scala di valutazione del comportamento autistico. Indaga diversi comportamenti Da un punteggio che esprime il livello di gravità dell’autismo.
- 16. ABC (Autism Behavior Checklist) Indaga: 1. risposte sensoriali 2. relazioni sociali 3. utilizzo del corpo e degli oggetti 4. linguaggio 5. autonomie Il migliore per la conferma diagnostica assieme all’ADOS
- 17. ADI-R The Autism Diagnostic Interview-Revised Colloquio per i genitori, che indaga i sintomi autistici nelle sfere relazionate: al sociale, alla comunicazione comportamenti rituali e ripetitivi. Strumento diagnostico per eccellenza (insieme all’ ADOS-G).
- 18. ADOS-G The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic Basato sulla osservazione del bambino. Semistrutturato in quattro moduli (bambini non verbali agli autistici verbali). Valuta: comunicazione, interazione sociale reciproca, gioco, comportamento (stereotipato, interessi limitati o gli altri comportamenti anormali)
- 19. CARS ABC ADI-R, ADOS Questi strumenti andrebbero combinati assieme per avere un quadro che permetta una certa sicurezza riguardo alla diagnosi.
- 20. - La diagnosi di Autismo non ci dice molto su come possiamo trattare il bambino; nella stessa diagnosi di autismo, infatti, vengono collocati soggetti che hanno un funzionamento molto diverso e di conseguenza hanno bisogno di un intervento molto diverso. Così come i bambini con sviluppo tipico…anche il bambino autistico è unico con caratteristiche proprie!!! Occorre avere una conoscenza il più approfondita possibile di QUEL bambino per poter entrare in relazione con lui e proporre così il miglior intervento possibile. VALUTAZIONE FUNZIONALE
- 21. La valutazione funzionale è individualizzata e specifica; mette in luce le aree di potenzialità e non solo i deficit; è dinamica, soggetta per sua natura a modifiche periodiche sulla base dell’evoluzione del quadro; suggerisce modalità e tecniche specifiche di intervento; permette di valutare l’esito degli interventi; è uno strumento interdisciplinare.
- 22. La valutazione delle abilità Psycho-Educational Profile (PEP-R,PEP-3) Ideata per rispondere alla necessità di conoscere il punto di partenza di ogni bambino con autismo, al fine di impostare la sua educazione; Si tratta di prove con un forte contenuto concreto, nelle quali non è necessaria la competenza verbale o sociale, tranne nelle prove che misurano in modo specifico queste abilità. Gli items del test sono raggruppati in sette aree di sviluppo e in quattro aree comportamentali.
- 23. • Le aree di sviluppo sono le seguenti: • imitazione (sia verbale che gestuale) • percezione (visiva e uditiva e come queste modalità vengono utilizzate al fine del processo di apprendimento), • abilità fini-motorie (afferrare, usare le mani,movimento e uso differenziato delle dita), • motricità globale (spostarsi in modo autonomo e di organizzare/coordinare fra loro i movimenti), • coordinazione oculo-manuale (capacità di coordinare la visione con i movimenti della mano, cioè le abilità fondamentali prerequisite alla capacità di scrittura e di disegno), • performance cognitiva (conoscenze e comprensione delle consegne verbali. Le prove non richiedono l'utilizzo del linguaggio espressivo.), • area cognitivo-verbale (conoscenze e utilizzo del linguaggio verbale). • La siglatura di questa parte del test delinea un grafico che evidenzia quali aree di abilità funzionano bene, permettendo al bambino di "fare" in autonomia; quali aree sono "emergenti" e pertanto ottima base per l'insegnamento individualizzato e quali aree sono deficitarie.
- 25. • Le quattro aree comportamentali riguardano: • relazioni ed affettività (espressione delle emozioni e capacità di intraprendere iniziative relazionali o di rispondere alle sollecitazioni dell'esaminatore), • gioco ed interesse per il materiale (capacità di utilizzare in modo adeguato il materiale del test, spontaneamente o su sollecitazione), • modalità sensoriali (anomalie nell'uso delle modalità sensoriali; ad es: una modalità a scapito di un'altra, fissazioni, stereotipie), • linguaggio (anomalie della funzione linguistica; ad es: inversione di pronomi, ecolalia). • La siglatura della Scala comportamentale fornisce la misura della severità del disturbo autistico nel bambino.
- 26. ADOS-G Protocollo di osservazione semi-strutturato, standardizzato per la valutazione della comunicazione, della reciprocità sociale, e del gioco simbolico. Consiste in una serie prestabilita di attività durante le quali il somministratore ha la possibilità di rilevare i comportamenti ritenuti cruciali per una diagnosi di autismo. Lo strumento si propone di discriminare efficacemente la sintomatologia tipica dei disturbi dello spettro autistico indipendentemente dall’età cronologica e dall’età di sviluppo mentale del soggetto esaminato.
- 27. Le attività che vengono proposte sono tutte studiate per spingere il soggetto a mettere in atto comportamenti di tipo comunicativo, sociale, e che riflettano la sua competenza simbolica. Tali attività (dal giocare con le bolle di sapone nel modulo 1 alla conversazione sulla propria vita sociale nel modulo 4) non sono auto-finalizzate, ma hanno lo scopo di creare un’interazione, nel corso della quale emerga lo stile relazionale e comunicativo del soggetto. L’ADOS inoltre consente di avere un profilo delle abilità del bambino (es: punteggio finale uguale ma profili diversi). La somministrazione dell’ADOS dura in genere da 30 a 45 minuti.
- 28. Coinvolgimento dei genitori Il coinvolgimento dei genitori è essenziale: - ….informazioni importanti per la conoscenza del bambino; - …. costruire le basi per una buona collaborazione. Durante il colloquio è possibile inoltre avvalersi di uno strumento di valutazione, la Vineland-Adaptive Behavior Scales (VABS) Tale strumento valuta il livello nelle attività quotidiane. adattivo Valuta quattro aree: socializzazione; comunicazione; abilità di vita quotidiana; abilità motorie.
- 29. Riassumendo…. Raccolta di informazioni, osservazione e test (VALUTAZIONE) Fotografia del bambino che abbiamo di fronte e non di qualunque bambino autistico (diagnosi individuale). Profilo dinamico funzionale Una volta fatta la diagnosi si deve andare a vedere come funziona quel bambino, nello specifico. Trattamento individualizzato