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Autismo
- 1. AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacit di comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi adeguatamente allambiente Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini autistici non ve ne sono due identici fra loro
- 2. AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE DSM IV TR COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA COMUNICAZIONE INTERESSI E ATTIVITA RIPETITIVE E STEREOTIPATE ESORDIO ENTRO I TRE ANNI
- 3. DISTURBI PERVASIVI EPIDEMIOLOGIA DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000 DISTURBO DI RETT 1/10000 DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLINFANZIA 1/50000 DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000 DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200 ? SPETTRO AUTISTICO 1/160 E IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELLAUTISMO?
- 4. AUTISMO INFANTILE EZIOPATOGENESI ORIGINE BIOLOGICA INTERAZIONE AMBIENTALE eziologia genetica con un tipo di ereditariet poligenica; fattori epigenetici e lesposizione a fattori ambientali contribuirebbero alla variabile espressivit del fenotipo clinico nellambito dello spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)
- 5. AUTISMO INFANTILE MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA Deficit di Teoria della mente incapacit del bambino di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in una situazione di cecit mentale (Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cio竪, sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.
- 6. LE BASI NEUROBIOLOGICHE: I NEURONI SPECCHIO nell'uomo i neuroni specchio sono stati localizzati vicino allarea di Broca. Ci嘆 ha comportato la convinzione che il linguaggio umano si sia evoluto tramite l'informazione trasmessa con le prestazioni gestuali e che infine il sistema specchio sia stato capace di comprendere e codificare/decodificare.
- 7. DA: CRITERI DSM IV TR A. Un totale di 6 (o pi湛) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3): 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacit di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, n辿 richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocit sociale o emotiva;
- 8. DA: CRITERI DSM IV TR 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalit alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacit di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo
- 9. DA: CRITERI DSM IV TR 3) modalit di comportamento, interessi e attivit ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o pi湛 tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensit o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti; -
- 10. DA: CRITERI DSM IV TR B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di et: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione. C. L'anomalia non 竪 meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.
- 11. Valutazione NPI Valutazione pediatrica e dismorfologica Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR) Valutazione oculistica DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
- 12. Esami laboratorio: routine ematochimica Esami dismetabolici DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
- 13. Cariotipo ad alta risoluzione Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
- 15. Osservazione comportamentale non strutturata Strumenti di osservazione diagnostica del bambino Interviste per i genitori Valutazione cognitiva/neuropsicologica Valutazione delle competenze adattive Valutazione psicologica Valutazione psicolinguistica Valutazione psicopedagogica Osservazioni finalizzate al trattamento DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 16. Strumenti di osservazione diagnostica del bambino CARS (Child Autism Rating Scale) ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 17. Questionari diagnostici per i genitori ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 18. Valutazione cognitiva Griffith, Stanford-Binet. WIPPSI-R, WISC-R Leiter-R DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 19. Valutazione competenze adattive PEP-3 (Psico-Educational Profile) Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 20. Osservazioni finalizzate al trattamento: Osservazione LT, PL, PM, OT DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
- 22. Strumenti di screening: CHAT (Checklist for Autism in Toddler) DISTURBO AUTISTICO DIAGNOSI PRECOCE
- 24. DISTURBO AUTISTICO PROGNOSI Possibili indici di evoluzione favorevole: Minore intensit dei sintomi QI alto Presenza di linguaggio a 5 anni Trattamenti intensivi precoci ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA
- 25. Psicofarmacoterapia Interventi psicosociali: comportamentale psicopedagogico psicoterapico parent training Nessun trattamento 竪 pi湛 efficace di altri. Lapproccio terapeutico-riabilitativo 竪 pi湛 efficace quando 竪 precoce, intensivo ed altamente strutturato. Howlin,1998 DISTURBO AUTISTICO MENAGEMENT
- 26. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 27. PRECOCITA DEL TRATTAMENTO premesse neurobiologiche Lesperienza determina attivazioni neuronali in grado di indurre processi di transcrizione genica e quindi modificazione delle connessioni sinaptiche Gli interventi precoci potrebbero modificare lorganizzazione dellespressivit del patrimonio biologico, prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti
- 28. PRECOCITA DEL TRATTAMENTO evidenze cliniche Si oppone al declino cognitivo (soggetti non trattati tendono a presentare un peggioramento delle prestazioni cognitive nel tempo)
- 29. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 30. GOAL DELLA TERAPIA intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari del disturbo autistico (incompetenza sociale) PROBLEMI deficit ricezione degli input riabilitativi per la natura stessa del difetto originario insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della processazione delle informazioni sociali Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente tesi a migliorare gli effetti secondari del disturbo ma poco focalizzati sul difetto originario
- 31. GOAL DELLA TERAPIA Sintomi core Deficit interazione sociale Deficit comunicativo linguistico Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti Comportamenti disadattivi Aggressivit Autolesionismo Scoppi dira Iperattivit Impulsivit Difficolt nelle attivit di vita quotidiana
- 32. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 33. Lintervento multimodaleLintervento multimodale Patient-focusedPatientPatient--focusedfocused Parent-focusedParent-focused community-focusedcommunity-focused Terapia comportamentaleTerapia comportamentale PsicofarmacoterapiaPsicofarmacoterapia Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi Interventi comportamentaliInterventi comportamentali Parent trainingParent training Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi 33
- 34. TRATTAMENTO POLIARTICOLATO Farmaci Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia) Parent Training Coinvolgimento scuola Coinvolgimento operatori sociali
- 35. Potenziali Target della Psicofarmacoterapia Iperattivit motoria, inattenzione Comportamenti ripetitivi Auto-eteroaggressivit, distruttivit Assenza relazione sociale
- 36. Interventi psicosociali: Psicoterapia Utilit limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico, cognitivo-comportamentale, familiare) I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia Indicazione in caso di: autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger (problem-solving strategies) comorbidit con DOC, disturbi dellumore AACAP, 1999
- 38. Interventi psicosociali: trattamenti comportamentali TEACCH Schopler ABCA Traditional behavior learning Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( Discrete trials) Obiettivi: modificare le condotte deficitarie ridurre comportamenti devianti favorire le abilit adattive ABA (Applied behav- an.) Lovaas
- 39. Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici If a child cannot learn in the way we teach we must teach in a way the child can learn Dr. O. Ivar Lovaas
- 40. Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici Social-pragmatic teaching o incidental treaning Obiettivi: potenziare lespressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali, le abilit cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attivit espressive di vario genere (pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati maggiore generalizzazione comportamenti appresi Rogers, 1989 TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy) Muratori, 2002
- 41. TEACCH PECS
- 43. Parent training Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza terapeutica 竪 presupposto indispensabile di qualsiasi trattamento Obiettivi: favorire lelaborazione delle problematiche connesse alla diagnosi rafforzare le funzioni genitoriali sostenere interazioni positive genitori come soggetti attivi del trattamento
- 44. Operatori scolastici e sociali Obiettivi: Armonizzare lintervento educativo Consentire continuit terapeutica Ridurre reazioni di angoscia nel b.no sostenere interazioni positive Sostegno agli operatori stessi
- 45. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 46. Frequenza Trattamento In epoca prescolare fino a 30-40 ore settimanali nei discrete trials (comprensive delle attivit fatte al centro, a casa e a scuola) Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen
- 47. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 48. Durata Trattamento Almeno 2 anni negli interventi precoci Tutta la vita? (intervento individualizzato e personalizzato, definizione chiara dei comportamenti di volta in volta target)
- 49. TRATTAMENTO problemi comuni Quando intervenire? Cosa curare? Come curare? Per quanto tempo? Con quale frequenza effettuare i trattamenti? Come valutare lefficacia del trattamento?
- 50. Come monitorare lefficacia dei trattamenti Scarsa validit di scale utilizzate a fini diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R) Maggiore utilit di scale non specifiche per lautismo che valutano il funzionamento adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)
- 52. Visita NPI Monitoraggio farmacologico Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI - situazione clinica in relazione al livello di sviluppo - verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi DISTURBO AUTISTICO FOLLOW-UP
- 53. P.E.C.S. Picture Exchange Communication System Sistema di comunicazione per scambio di immagini
- 54. P.E.C.S. sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nellambito del Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, allinterno di scuole pubbliche riconosciuto nel 2002 come Programma dellanno dallAutism Society of America. basato sui principi dellanalisi del comportamento applicata (Applied Bheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975) e su tecniche cognitivo-comportamentali
- 55. P.E.C.S. Protocollo PECS 6 fasi: 1) Scambio 2) Distanza e persistenza 3) Discriminazione 4) Struttura della frase 5) Rispondere 6) Commentare (Bondy & Frost, 1994; 2002)
- 57. Comprensione relazione causa - effetto lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione che le sue azioni possono produrre leffetto di ottenere qualcosa Intenzionalit comunicativa desiderio di comunicare lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa liniziativa comunicativa Partner comunicativo Argomento/oggetto della comunicazione Mezzi e strumenti per comunicare (Layton & Watson, 2007 in KA Quill Comunicazione e reciprocit sociale nellautismo. Erikson) (Bondy & Frost, 2001. The Picture Exchange Communication System. Behavior Modification)
- 61. P.E.C.S. & RICERCA Luso del Picture Exchange Communication System (PECS) nello sviluppo delle abilit socio-comunicative in bambini non verbali con autismo Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli IRCCS E. Medea- Polo di Ostuni (BR) Associazione de La NostraFamiglia
- 62. Risultati ATTENZIONE CONDIVISA Incremento non significativo T0-T1 (p=0,2) Incremento significativo T1-T2 (p=0,042) * p = < 0,05 0 2 4 6 8 baseline pre training IV post training IV Averagejointattention
- 63. Risultati VOCALIZZAZIONE Incremento non significativo nella produzione di vocalizzazioni T0 - T1 (p=0,06) Incremento significativo nella produzione di vocalizzazioni T1 - T2 (p=0,04) * p = < 0,05 0 2 4 6 8 baseline pre training IV post training IV Averagevocalization T1T0 T2
- 64. Effetti CAA su comportamenti problema nel Disturbo Autistico