More Related Content
Similar to Materi tentang perkuliahan talasemia beta mayor (20)
Recently uploaded (20)
Materi tentang perkuliahan talasemia beta mayor
- 1. THALASSEMIA dr. Pramita Anindya SpA 1
- 2. 2 Thalassemia: penyakit kongenital herediter autosomal. Gangguan sintesis hemoglobin Satu /lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang/tidak terbentuk, Anemia hemolitik PENDAHULUAN
- 3. 3 Talasemia, khususnya talasemia-硫 merupakan kelainan genetik tersering di dunia, termasuk Indonesia. Diderita seumur hidup sejak usia kurang dari 1 tahun masalah baik medis dan sosial. Memerlukan transfusi darah seumur hidup. Talasemia berat diakhiri kematian pada masa kanak. .pendahuluan
- 4. 4 Talasemia adalah gangguan sintesis hemoglobin yang diturunkan secara genetik. Ditemukan pertama di Amerika Serikat dan Italia tahun 1925 1927 Berasal dari Bahasa Yunani THALASSO Laut HEMIA Darah Anemia of the Sea Epidemiologi
- 5. .Epidemiologi 5 Frekuensi gen talasemia di Indonesia 3-10%, diperkirakan lebih 2000 kasus baru dilahirkan di Indonesia Tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India sampai Asia Tenggara.
- 6. Pemahaman Talasemia 6 Beberapa Terminologi yang perlu Diketahui Anemia : kadar hemoglobin kurang dari minus 2 SD sesuai usia dan jenis kelamin. Hemoglobinopatie : gangguan pembentukan struktrur hemoglobin terbentuk rantai hemoglobin abnormal. Talasemia : pengurangan jumlah rantai globin sehingga sebagian globin membentuk hemoglobin abnormal (Hb H, Hb Barts, Hb Constant Spring, Hb Lepora, HPFH, dll).
- 7. Hemoglobin 7 Beberapa Hal yang juga seharusnya diketahui dalam mempelajari Thalasemia Prinsip dasar Sintesis Hemoglobin Jenis Hemoglobin secara normal Manusia Hemoglobin (Hb) tetramer berwarna merah di dalam eritrosit, dengan berat molekul 64.400 Dalton, terdiri dari senyawa hem (Fe) dan globin.
- 8. .hemoglobin 8 ORGAN YANG MEMPRODUKSI HEMOGLOBIN Embrional Gower-1 (Z2竜2 ) Gower-2 (留2竜2 ) Portland (Z22) Fetal : Hb-F (留22) Dewasa Hb-A1 (留2硫2) Hb-A2 (留2隆2)
- 9. 9 Embrional Gower-1 (Z2竜2 ) Gower-2 (留2竜2 ) Portland (Z22) Fetal : Hb-F (留22) Dewasa Hb-A1 (留2硫2) Hb-A2 (留2隆2)
- 10. 10 Fase Pertumbuhan Komponen Hemoglobin Persentase (%) Struktur Tipe hemoglobin Kehamilan 1-2 bulan Hb Gower 1 Hb Gower 2 Hb Portland Hb F 25 15 10 50 2 2 2 2 2 2 2 2 Embrional (8 minggu pertama kehamilan) Fetal Kehamilan 3 bulan Hb F Hb A 96-97 3- 4 2 2 2 2 Fetal Dewasa Bayi baru lahir Hb F Hb A1 Hb A2 81,7 4,2 17,7 4,6 0,25 0,20 2 2 2 2 2 2 Fetal Dewasa Dewasa Dewasa Hb A1 Hb A2 Hb F 97 2,5 0,5 2 2 2 2 2 2 Dewasa Dewasa Fetal Prosentase Hemoglobin Manusia .hemoglobin
- 11. 11 Pembentukan rantai globin (protein) diatur oleh gen yang terletak dalam kromosom 11 dan 16. .hemoglobin Hilangnya satu atau lebih gen pengkode rantai globin akan menyebabkan terjadinya TALASEMIA Diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif atau ko-dominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala Homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat Subunit Alfa Kromosom 16 4 gen Subunit Beta Kromosom 11 2 gen
- 12. Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa denaturasi dan presipitasi di dalam sel darah merah (Heinz bodies/inclusion bodies). Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada membran sel yang menjadi lebih permiabel, sel mudah pecah(hemolisis) terjadi anemia hemolitik. Normoblast di sumsum tulang juga mengalami pembentukan inclusion bodies dan terjadi pengrusakan oleh sel-sel RES (ineffective erythropoiesis) 12 PATOFISIOLOGI
- 13. Kelebihan rantai alfa akan mengurangi stabilitas gugusan hem, dengan akibat timbulnya oksigen yang aktif, yang mengoksidasi hemoglobin dan membran sel dan berakibat suatu hemolisis 13
- 14. Pemahaman Talasemia 14 Bila salah satu orang tua membawa sifat talasemia (heterozigot) maka resiko anaknya adalah 50% normal dan 50% membawa sifat talasemia (heterozigot, carrier)
- 15. Pemahaman Talasemia 15 Bila kedua orang tua carrier (heterozigot) maka resiko anaknya adalah 25% normal, 50% membawa sifat talasemia (heterozigot) dan 25% menderita talasemia.
- 16. Pemahaman Talasemia 16 Klasifikasi Talasemia secara klinis 1. Talasemia mayor sangat tergantung pada transfusi 2. Talasemia minor trait/ karier tanpa gejala 3. Talasemia intermedia Berdasarkan Rantai Globin 1. Talasemia Alfa 2. Talasemia Beta 3. Talasemia ワэ (jarang) Talasemia Alpha biasanya disebabkan oleh delesi gen Talasemia Beta biasanya disebabkan oleh mutasi gen.
- 17. Gejala Klinis 17 Talasemia adalah kelainan sintesis hemoglobin abnormal eritrosit hemolisis anemia
- 18. GEJALA KLINIS Fasies mongoloid atau fasies Cooley Hepatoplasplenomegali Ikterus atau sub ikterus Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik Tengkorak : tampak struktur hairs on end Jantung membesar karena anemia kronik 18
- 19. Ginjal kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh hemopoiesis ekstrameduler Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai adolesensi karena adanya anemia kronik Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroidi, disfungsi gonad 19
- 20. PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah tepi ; hipokrom mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel target, normoblas, leptositosis, dan titik titik basofil Retikulositosis Resistensi osmotik meningkat Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik 20
- 21. Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum tulang meningkat Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta mayor Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta. Dengan Hb elektroforesis dan kromatografi kolom dapat ditentukan macam Hb maupun rantai polipeptida 21
- 22. DIAGNOSIS Klinis anamnesis + pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan darah lengkap + darah tepi Kadar serum besi Hb elektroforesis 22
- 23. 23 Thalassemia Sulit dibedakan dengan ADB Indeks Mentzer : (MCV/eritrosit) sensitivitas: 85%
- 24. 1. Fetal blood sampling 2. Chorion villus biopsy evaluasi gen/kromosom Error rate kurang dari 1%. Diagnosis Prenatal Diagnosis Prenatal
- 25. DIAGNOSIS BANDING Anemia kurang besi Anemia karena infeksi menahun Anemia pada keracunan timah hitam (Pb) Anemia sideroblastik 25
- 26. Terapi Paliatif a. Tranfusi Darah (PRC atau washed erytrocyte) b. Kelasi Besi (Iron chelation) mencegah iron overload c. Splenektomi Terapi Suportif: nutrisi tanpa suplementasi Fe Tatalaksana Komplikasi (endokrinopati, gangguan pertumbuhan dll) Transplantasi sumsum tulang Nasehat perkawinan TATALAKSANA
- 27. Mencegah/ menghambat proses hemosiderosis : Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan menganjurkan penderita banyak minum teh. Sedangkan eksresi Fe dapat ditingkatkan dengan pemberian Fe chelating agent yaitu Desferioxamin, dosis 25 mg/kg BB/hari dan diberikan 5 hari dalam seminggu 27
- 28. Splenektomi : Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme atau bila limpa terlalu besar. Splenektomi dilakukan bila anak sudah berumur 5 tahun 28
- 29. Nasehat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran : Sangat penting untuk mencegah lahirnya thalassemia mayor. Sedapat mungkin hindari perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak terjadi bayi homozigot 29
- 30. Problema Tranfusi Seumur hidup Resiko penularan penyakit Ketersediaan Darah Asuransi BPJS Sarana Rumah sakit Tatalaksana....
- 31. TERIMA KASIH 31