![Hemofilia, adalah kelainan perdarahan herediter karena
defisiensi faktor pembekuan oleh karena mutasi kromosom
X, merupakan penyakit koagulasi herediter yg sering
dijumpai pada anak2 laki2 yg mewarisi gen detektif pada
kromosom X dari ibunya.
Gambaran klinis adanya perdarahan yg berlebihan secara
spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri dan
kelainan sendi dan perdarahan usus.
Terdapat beberapa penyakit keturunan
yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta
warna dan hemofilia.[1] Maka dari itu penyakit ini dapat
diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap
manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X.](https://image.slidesharecdn.com/anfishematologi-220719084447-d5edfa73/85/ANFIS-HEMATOLOGI-ppt-35-320.jpg)
More Related Content
Similar to ANFIS HEMATOLOGI.ppt (20)
Recently uploaded (20)
ANFIS HEMATOLOGI.ppt
- 1. Anatomi dan fisiologi sistem hematologi Karyo
- 2. Sistem HEMATOLOGI Darah Tempat produksi darah (sumsum tulang dan nodus limpa)
- 3. Darah merupakan media transpor tubuh, volume darah sekitar 7 - 10 % dari berat badan normal dan berjumlah sekitar 5 liter. Darah terdiri dari 2 komponen yaitu : 1. plasma darah 2. butir2 darah.
- 4. Plasma darah, bagian cair darah yg terdiri dari air, elektrolit (mineral) dan protein darah. Butir2 darah (blood corpuscles) t.d : 1.Eritrosit, sel darah merah, transpor O2 dan CO2. 2. Leukosit, sel darah putih, mengatasi infeksi. 3. Trombosit, pecahan sel, utk pembekuan darah. sel ini hidup dalam beberapa hari, kemudian dibentuk lagi sel yg baru/hematopoetis dalam sumsum tulang.
- 5. Protein terdiri dari : Albumin, 53 %, utk mempertahankan volume darah. Globulin, 43 %, untuk pembentukan anti bodi. Fibrinogen, 4 %, untuk pembekuan darah. Unsur organik (mineral), Na, K, Ca, F, Fe, Iodium.
- 6. Unsur anorganik, Nitrogen non protein, asam urat, Xantin, asam amino, lemak netral, fosfo lipid, kholesterol dan glukosa. Berbagai enzym, seperti amylase memecah amylum, protease memecah protein, lipase memecah lipid. Plasma juga berisi gas yaitu O2, CO2, hormon, enzym dan antigen.
- 7. Sel darah merah (eritrosit) berupa cakram bikonkaf, cekung pada kedua sisinya, berjumlah 4500 000 sampai 5500 000 per milimeter kubik. Memerlukan protein karena terbentuk dari asam amino. Memerlukan zat besi, wanita memerlukan zat besi lebih banyak, begitu juga waktu hamil. Menurut data dari WHO, lebih dari 40% ibu hamil mengalami kekurangan zat besi. Kekurangan zat besi dapat menghambat proses pertumbuhan janin dan berisiko terserang berbagai macam penyakit. Selain saat hamil, zat besi juga dibutuhkan hingga tiga bulan pasca melahirkan atau saat menyusui.
- 8. Dibentuk dalam sumsum tulang, lama hidupnya kira2 115 hari, kemudian mati dihancurkan dihati dan limfa. Komponen utama sel darah merah adalah hemoglobin yaitu protein yg kaya zat besi yg mempunyai daya gabung/afinitas terhadap oksigen dan membawa oksigen dari paru2 ke jaringan. Normalnya 15 gr%.
- 9. Golongan darah : terdiri dari golongan AB, A, B, dan O. Golongan AB dp memberi darah pada AB. Golongan A dp memberi kepada A dan AB Golongan B dp memberi kepada B dan AB Golongan O dapat utk semua golongan. Sebaiknya transfusi dilakukan dengan golongan yang sama.
- 10. Sel darah merah digambarkan dalam ukuran dan jumlah hemoglobinnya. Normositik, sel yg ukuran normal. Normokhromik, sel dg jumlah Hb normal. Mikrositik, sel dg ukuran terlalu kecil. Makrositik, sel dg ukuran terlalu besar. Hipokromik, sel dg jumlah Hb sedikit. Hiperkromik, sel dg jumlah Hb terlalu banyak.
- 11. Sel darah putih (leukosit), lebih besar dari eritrosit, tapi jumlahnya lebih kecil yitu dalam setiap milimeter kubik terdapat 6000 10 000 sel darah putih. Terdiri dari granulosit atau sel polimorfonuklear kira2 75 % t.d 1. eosinofil, 2. basofil 3. neutrofil, 4. sel yg tidak bergranula yaitu limfosit T dan B, monosit, makrofrag.
- 12. Kekurangan granulosit disebut granulositopenia, kalau tidak ada granulosit disebut agranulositosis yg dapat terjadi setelah makan obat tertentu termasuk antibiotika. Limfosit membentuk 25 % dari sel darah putih, dibentuk dalam kelenjer limfe dan sumsum tulang, sel ini non granuler. Monosit adalah sel berukuran besar yg bersifat fagosit (pemakan).
- 13. Fungsi sel darah putih : Granulosit dan monosit mempunyai peran penting dalam melindungi tubuh terhadap mikroorganisme, dengan kemampuan sebagai fagosit (fago = saya makan). Fungsi limfosit membentuk antibodi (badan penangkis) yg penting untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan kekebalan (imunitas).
- 14. Leukositosis adalah jumlah keseluruhan sel darah putih lebih dari 10 000 per milimeter kubik. Leukopenia adalah sel dara putih kurang dari 6000 permilimeter kubik. Limfositosis adalah pertambahan jumlah limfosit yg tinggi. Agranulositosis adalah tidak adanya sel polimorfonuklear atau granulosit.
- 15. Trombosit. Adalah pecahan sel atau keping darah yg berperan untuk pembekuan atau penggumpalan darah, dibentuk dalam sumsum tulang, berbentuk cakram bulat, oval, bikonveks, tidak berinti dan hidup sekitar 10 hari. Jumlah normal 150 000 400 000/mililiter. Berperan penting dalam pembekuan darah
- 17. Plasma darah, adalah bagian darah encer tanpa sel darah yg terdiri dari 90 % air dan zat lain seperti : Fibrinogen untuk pembekuan. Protein darah (albumin, globulin) utk meningkatkan viskositas (kekentalan) darah dan keseimbangan cairan tubuh.
- 18. Zat makanan (asam amino, glukosa, lemak, mineral dan vitamin). Hormon yaitu zat yg dihasilkan oleh kelenjer endokrin dalam tubuh. Antibodi.
- 19. Fisiologi sistem hematologi : Sebagai alat pengangkut O2, CO2, sari makanan, sisa makanan, dan hasil metabolisme jaringan. Mengatur keseimbangan cairan tubuh. Mengatur panas tubuh Mempertahankan tubuh dari serangan penyakit dan mencegah perdarahan.
- 20. Gangguan sel darah merah : Anemia adalah keadaan dimana eritrosit dan masa hemoglobin tidak memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi tubuh. Atau secara umum penurunan kadar hemoglobin serta hitung eritrosit dan hematokrit dibawah normal, seperti laki2 dewasa Hb < 13 gr/dl, perempuan dan anak2 <12gr/dl, hematokrit < 30 %, eritrosit < 4 juta.
- 21. Timbulnya anemia karena kegagalan sumsum tulang atau kehilangan sel darah merah berlebihan. Kegagalan sumsum tulang terjadi karena kekurangan nutrisi, pajanan toksik, invasi tumor atau penyebab yg tidak diketahui. Gejala adalah anoksia(kehilangan O2) organ target dan mekanisme kompensasi terhadap anemia.
- 22. Gejala umum, gangguan sistem kardio vaskuler seperti lesu, lelah, palpitasi, takikardi, sesak nafas, angina dan gagal jantung. Ganguan sistem saraf, sakit kepala, pusing, telinga mendenging, mata kunang2, kelemahan otot, irritabilitas, lesu dan rasa dingin pada ekstremitas.
- 23. Gangguan sistem urogenital, gangguan haid dan libido menurun. Epitel, warna pucat pada kulit, mukosa, rambut tipis dan halus, elastisitas kulit menurun.
- 24. Macam anemia : Anemia aplastik, adalahanemia normositer normokrom yg disebabkan oleh disfungsi sumsum tulang sehingga seldarah yg mati tidak diganti, dengan tanda pansitopenia. Penyebab, bisa genetik, obat2an dan bahan kimia, infeksi, radiasi, reaksi imunologis, leukemia dll.
- 25. Anemia defisiensi besi. Adalah anemia akibat kosongnya cadangan besi tubuh sehingga pembentukan hemoglobin berkurang. Penyebab. Kehilangan besi akibat perdarahan menahun, faktor nutrisi, kebutuhan besi meningkat, gangguan absorbsi besi.
- 26. Anemia megaloblastik, adanya sel megaloblas dalam sumsum tulang, disebabkan oleh anemia pernisiosa (belum pernah ada di indonesia). Disebabkan oleh defisiensi vitamin B12 dan asam folat. Anemia hemolitik, disebabkan oleh karena proses hemolisis yaitu pemecahan eritrosit
- 27. Merupakan anemia yg tidak sering dijumpai , seperti anemia sel sabit, malaria, penyakit hemolitik pada bayi dan reaksi transfusi. Anemia sel sabit (cycle cell anemia) diwariskan dari orang tua karena hemoglobinopati (Hb yang cacat /HbS).
- 28. Polisitemia vera/polisitemia primer, suatu keganasan sel induk hemapoitik sehingga jumlah eritrosit, leukosit dan trombosit meningkat dan splenomegali. Lebih banyak wanita dari pria, biasanya usia diatas 40 tahun. Etiologi belum diketahui. Bisa juga pada volume darah yg berkurang seperti dehidrasi /hemo konsentrasi.
- 29. Leukemia. Merupakan penyakit yg ditandai dengan proliferasi dini yg berlebihan dari sel darah putih. Disebut juga sebagai keganasan hematologis akibat neoplastik yg disertai gangguan differensiasi pada berbagai tingkat sel induk hemapoitik. (banyak sel muda dalam sumsum tulang), laki lebih banyak dari wanita (laki 2 kali lebih banyak dari wanita)
- 30. Etiologi belum dapat diidentifikasi, tapi ada beberapa faktor penyebab yaitu : faktor genetik, sinar radio aktif dan virus. Pada anak2 penderita Down sindrom lebih banyak menderita leukemia akut, juga pada kelainan kromosom 21 dapat terjadi leukemia akut.
- 31. Leukemia akut merupakan proliferasi sel leukosit yg abnormal, ganas, jumlahnya berlebihan, dapat terjadi anemia, trombositopenia dan diakhiri dengan kematian. Gejala : rasa lelah, panas tanpa infeksi, purpura, nyeri tulang dan sendi, penurunan berat badan, sering ditemukan massa abnormal, splenomegali, hepatomegali, limfadenopati, ekimosis dan perdarahan retina.
- 32. Laboratorium, ditemukan sel muda limfoblast, leukositosis, kadang2, leukopenia (rendahnya sel darah putih), Hb dan trombosit rendah, sumsum tulang banyak sel muda yg banyak. Terapi, Vincristine, prednison, asparaginase, daunorubicin. Prognosa, pada anak2 umumnya baik.
- 33. Leukemia kronik, merupakan leukemia mieloid atau leukemia granulositik kronis. Ditandai dengan produksi berlebihan sel granulosit muda, timbul perlahan2. Gejala, hiperkatabolik, berat badan menurun, lemah, anoreksia, keringat malam, splenomegali, hepatomegali jarang terjadi, gejala Gout, gangguan penglihatan, anemia.
- 34. Limfoma maligna : merupakanpenyakit keganasan primer jaringan limfoid yg bersifat solid (padat) dankadang2 dapat menyebar secara sistemik. Terdiri dari penyakit Hodgkin (Hodgkin Desease) dan limfoma non hodgkin. Gejala utama pembesaran kelenjer pada leher dan dapat menyerang sal cerna, sal nafas dan pembuluh drh.
- 35. Hemofilia, adalah kelainan perdarahan herediter karena defisiensi faktor pembekuan oleh karena mutasi kromosom X, merupakan penyakit koagulasi herediter yg sering dijumpai pada anak2 laki2 yg mewarisi gen detektif pada kromosom X dari ibunya. Gambaran klinis adanya perdarahan yg berlebihan secara spontan setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri dan kelainan sendi dan perdarahan usus. Terdapat beberapa penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia.[1] Maka dari itu penyakit ini dapat diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap manusia memiliki probabilitas memiliki kromosom X.