Χρόνιες επιπλοκές του ΣΔΤ2: (Τέταρτο Μέρος): Η πρώιμη διάγνωση και αντιμετώπι...MedicalWeb.grΠαρουσίαση από webminar που διοργάνωσε η Ελληνική Διαβητολογική Εταιρεία την Τετάρτη 6.11.2013 στο πλαίσιο των μετεκπαιδευτικών της μαθημάτων μέσω διαδικτύου.
Το θέμα του Webinar είναι: «Χρόνιες επιπλοκές του ΣΔΤ2: (Τέταρτο Μέρος): Η πρώιμη διάγνωση και αντιμετώπιση της διαβητικής νευροπάθειας και οι εισηγητές που το παρουσιάζουν είναι οι κ.κ. Αλέξανδρος Καμαράτος και Ηλίας Μυγδάλης.
http://www.ede.gr
διαλογή του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου με ηκγ σε παιδιά και εφήβουςAnastas GogoA detailed presentation of "ECG Screening for Sudden Cardiac Death in Children and Adolescents : Is it Money Well Spent? Is There an Optimal Age for Screening?" by J. Philip Saul and Samuel S. Gidding. This was a university project presentation regarding "Prevention of Cardiovascular Diseases".
Αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά: απο την πρόληψη και την διάγνωση στην θεραπείαgwgwm1979Αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά: απο την πρόληψη και την διάγνωση στην θεραπεία
More Related Content
Similar to Κυστικές παθήσεις νεφρού από την πλευρά του υπερηχολόγου (20)
διαλογή του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου με ηκγ σε παιδιά και εφήβουςAnastas GogoA detailed presentation of "ECG Screening for Sudden Cardiac Death in Children and Adolescents : Is it Money Well Spent? Is There an Optimal Age for Screening?" by J. Philip Saul and Samuel S. Gidding. This was a university project presentation regarding "Prevention of Cardiovascular Diseases".
Αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά: απο την πρόληψη και την διάγνωση στην θεραπείαgwgwm1979Αρτηριακή υπέρταση στα παιδιά: απο την πρόληψη και την διάγνωση στην θεραπεία
Από τις συνήθεις ηλεκτρολυτικές διαταραχές στη διάγνωση της σωληνιαριακής οξέ...gwgwm1979Από τις συνήθεις ηλεκτρολυτικές διαταραχές στη διάγνωση της σωληνιαριακής οξέωσης
IgA nephritis vasculitis in children: a retrospective multicenter cohort studygwgwm1979IgA nephritis vasculitis in children: a retrospective multicenter cohort study
Νεότερες κατευθυντήριες οδηγίες για τη θεραπεία του νεφρωσικού συνδρόμουgwgwm1979Νεότερες κατευθυντήριες οδηγίες για τη θεραπεία του νεφρωσικού συνδρόμου
Ιστορία της Παιδιατρικής Νεφρολογίας - ΕΠΝΕgwgwm1979
Κυστικές παθήσεις νεφρού από την πλευρά του υπερηχολόγου
2. Καθιέρωση προγεννητικού US ελέγχου + Εξέλιξη της US τεχνολογίας →
Πρωιμότερη διάγνωση
Ο ρόλος του γονιδιακού ελέγχου καθοριστικός
Πολλά ετερογενή νοσήματα, τα οποία διαφέρουν ως προς:
Ηλικία εκδήλωσης - Κλινική εικόνα - Όργανα που προσβάλλονται – Εξέλιξη - Πρόγνωση
Καθώς η κατανόηση αυτών των νοσημάτων συνεχίζει να αυξάνεται και νέες στρατηγικές
αντιμετώπισής τους εμφανίζονται, η σωστή ΔΔ και η διάγνωσή τους γίνεται όλο και
περισσότερο σημαντική
4. Αντιστοίχιση ανατομίας με US εικόνα
(εντόπιση των κύστεων και συνολική
μορφολογία των νεφρών)
Γνώση της γενετικής προσέγγισης
των κληρονομικών κυστικών ν. των
νεφρών (κροσσοπάθειες με
συμμετοχή και άλλων οργάνων,
κυρίως ήπατος)
US = απεικονιστική μέθοδος εκλογής
Η Δ.Δ και η διάγνωση αποτελούν πρόκληση διότι:
Νεφρικές κύστεις απαντώνται σε πολλά νοσήματα
Τα απεικονιστικά πρότυπα εξελίσσονται (τεχνολογία + γνώση), και
Τα απεικονιστικά ευρήματα μιας συγκεκριμένης νόσου μπορεί να διαφέρουν στα
νεογνά έναντι των εφήβων (νεφροί και άλλα όργανα).
5. Primary cilia: μικροσωληνώδεις - προβάλλουν από την
επιφάνεια πολλών επιθηλιακών κυττάρων των
νεφρικών σωληναρίων
Κάθε ανωμαλία στη δομή ή λειτουργία των κροσσών
ποικίλοι κυστικοί φαινότυποι
Εντοπίζονται σε διάφορα όργανα: εγκέφαλος, ήπαρ,
πνεύμονες… πιθανός συνδυασμός κυστικών βλαβών
και άλλων ανωμαλιών σε διαφορετικά όργανα
Η γνώση αυτή έχει οδηγήσει σε μια σφαιρική εικόνα
των κυστικών ν. των νεφρών (νεφροί + ήπαρ)
ARPKD (autosomic recessive polycystic
kidney disease)
ADPKD (autosomic dominant polycystic
kidney disease)
Nεφρωνόφθιση
HNF-1B-νεφροπάθεια
Σύνδρομα (Bardet-Biedl syndrome
κλπ)
Κυστική δυσπλασία (cystic renal
dysplasia)
Τuberous sclerosis complex
Κλπ κλπ
Ciliopathies and the Kidney: A Review. Am J Kidney Dis 2021; 77:410-419
From the radiologic pathology archives: pediatric polycystic kidney disease and other ciliopathies: radiologic-pathologic correlation. Radiographics
2014; 34:155-78
6. Πολλές ακόμη πληροφορίες είναι σημαντικές για τη διάγνωση
Οικογενειακό ιστορικό, US γονέων και αδελφών
Συνοδές ανωμαλίες? Δυσμορφικά χαρακτηριστικά? Γνωστό σύνδρομο?
Γονιδιακός έλεγχος
11. Πλήρης προσβολή της
μυελώδους μοίρας + > 50%
προσβολή της φλοιώδους
μοίρας
Πλήρης προσβολή της μυελώδους
μοίρας + <50% προσβολή της
φλοιώδους μοίρας
12. Μερική προσβολή της μυελώδους μοίρας
…..ARPKD
♂ 17 μην
Autosomal recessive polycystic kidney
disease and congenital hepatic fibrosis
(ARPKD/CHF). Pediatr Radiol 2009;
39:100-111
13. Τα ευρήματα ποικίλλουν αναλόγως της ηλικίας και της έκφρασης της νόσου
Βρέφη/μικρά παιδιά: ελάχιστη ίνωση
ήπαρ κφ ή ελάχιστα υπερηχογενές ± διατεταμένα χοληφόρα
Μεγαλύτερα παιδιά: περιπυλαία ίνωση
διάχυτα ↑ ηχογένεια παρεγχύματος, περιπυλαία υπερηχογένεια, εκτασία χοληφόρων, ευρήματα
πυλαίας υπέρτασης (↓ ή φυγόκεντρος ροή της πυλαίας, σπληνομεγαλία)
και : σε ασθενείς με κλινικές επιπλοκές της ηπατικής ν.
• Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital
hepatic fibrosis (ARPKD/CHF). Pediatr Radiol 2009; 39:100-111
….ARPKD – Ήπαρ
14. ARPKD εξέλιξη….
Η US εικόνα συχνά μεταβάλλεται στη διάρκεια της παιδικής ηλικίας:
Προγεννητικά και τα πρώτα 2-3 χρόνια: ↑↑ μέγεθος νεφρών
Μετά: νεφροί λιγότερο (ήπια) διογκωμένοι + μακροκύστεις
16. Σε βρέφη με σοβαρή εξελισσόμενη νόσο, παρακολουθούμε το μέγεθος των νεφρών, αν και δεν
υπάρχει σαφής προγνωστική σημασία του ως προς τη νεφρική λειτουργία.
Η προσβολή του ήπατος είναι δυσκολότερο να ποσοτικοποιηθεί κλινικά vs προσβολή των νεφρών →
US κοιλίας ανά έτος για αναζήτηση ευρημάτων πυλαίας υπέρτασης
Σε επιβεβαιωμένη ηπατική ν. →
US (+ Doppler πυλαίας και παράπλευρου δικτύου) σε συντομότερα διαστήματα.
+ US ελαστογραφία (χρήσιμο εργαλείο για τον έλεγχο ηπατικής ίνωσης).
Η λεπτομερής αξιολόγηση του ήπατος είναι σημαντική πριν τη μεταμόσχευση νεφρού, ακόμη και επί
απουσίας κλινικών συμπτωμάτων.
Σημαντική διάταση των χοληφόρων (σύνδρομο Caroli) → αυξημένος ο κίνδυνος χολαγγειίτιδας μετά
τη μεταμόσχευση (λόγω ανοσοκαταστολής)
17. AΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΚΥΡΙΑΡΧΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗ
Ν. ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ (ADPKD)
Η συχνότερη κληρονομική κυστική νεφρική ν.
(1:1000)
Μετάλλαξη του γονιδίου PKD1 (χρωμόσωμα 16)
(85%-πρωιμότερη εμφάνιση-σοβαρότερη
νεφρική δυσλειτουργία)
Μετάλλαξη του PKD2 (χρωμόσωμα 4)
Μετάλλαξη του GANAB κλπ
Αυτόματες μεταλλάξεις στο 5-15% των
περιπτώσεων
Συνήθως ασυμπτωματική έως την ενήλικη
ζωή
Μακροσκοπικά ορατές κύστεις ποικίλου
μεγέθους στη φλοιώδη και μυελώδη μοίρα
(κυστική διάταση της κάψας του Bowman,
της αγκύλης του Henle, και των εγγύς
εσπειραμένων σωληναρίων), οι οποίες δεν
επικοινωνούν με τους νεφρώνες
+ κφ νεφρικός ιστός μεταξύ των κύστεων
Στο παρελθόν, η ADPKD γινόταν αντιληπτή στην 4η-5η δεκαετία ζωής με υπέρταση ή
αιματουρία…γιαυτό και λεγόταν «πολυκυστική ν. των νεφρών τύπου ενηλίκων»
18. Περιγεννητική περίοδος:
Ήπια διάχυτη αύξηση της ηχογένειας του
φλοιού
↑ μέγεθος νεφρών
Εμφάνιση κύστεων σε οποιοδήποτε στάδιο:
προγεννητικά και καθ’ όλη την παιδική
ηλικία
Αρχικά λίγες κύστεις, συνήθως στην
περιφέρεια του νεφρού.
Σταδιακή ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων
Έλεγχος οικογ. ιστορικού και US νεφρών
των γονέων και αδελφών
× 62% των ενηλίκων με παιδί στο οποίο
διαγιγνώσκεται ADPKD, δεν είναι ενήμεροι
της δικής τους ν.
….ADPKD
19. ↑ μέγεθος νεφρών + πολλαπλές, ποικίλου μεγέθους, κύστεις στη φλοιώδη και μυελώδη μοίρα
♂6.5 ετ ♂ 5 μην
♂ 2.5 ετ
Όμως, στα μικρά παιδιά οι νεφροί έχουν συχνά κφ μέγεθος + ελάχιστες κύστεις
+ Κύστεις:
Ήπαρ (0-4% στην
παιδική ηλικία)
Πάγκρεας
Πνεύμονες
Σπλήνας
Ωοθήκες
Όρχεις
Σπερματοδόχοι κύστεις
(σπάνια)
ADPKD εξέλιξη …..
> 15 ετών: ≥ 3 ετερο- ή αμφοτερόπλευρες κύστεις υποδεικνύουν τη διάγνωση
< 15 ετών με οικογ. ιστορικό ADPKD≥ 1 κύστη ισχυρή ένδειξη της νόσου
20. The wind of change in the
management of autosomal
dominant polycystic kidney
disease in childhood. Pediatr
Nephrol 2022; 37:473-487
International consensus
statement on the diagnosis
and management of
autosomal dominant
polycystic kidney disease in
children and young people.
Nat Rev Nephrol 2019;
15:713–726
21. Ετερογενή αίτια που οδηγούν σε
ανώμαλη ανάπτυξη του νεφρού.
Μεμονωμένη/σύνδρομα/χρωμοσωμικές
ανωμαλίες
κυστική διάταση αρχέγονων
πόρων, μπορεί να συνυπάρχουν οζίδια μεταπλαστικού
χόνδρου και νεφρική δυσπλασία
τουλάχιστον μια κύστη σε δυσπλαστικό νεφρό (πχ
αυξημένη ηχογένεια παρεγχύματος, ασαφοποίηση φ-μ ορίου,
μικρός νεφρός)
Κύστεις: διάσπαρτες, συχνά υποκάψιες, συνήθως ανισομεγέθεις
Π-κ σύστημα διευρυσμένο ή όχι
− Πρόγνωση αναλόγως της αιτιολογίας
− Νεφρική λειτουργία ? ποικίλει (σπινθηρογράφημα
και εργαστηριακός έλεγχος). Ένα από τα κύρια
αίτια ΝΑ στην παιδική ηλικία, αλλά… η US εικόνα
δεν αντιστοιχεί στη νεφρική λειτουργία.
♀ 4 μην
22. Πχ. στένωση π-ο ή κ-ο συμβολής, ΚΟΠ, βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας
Ακολουθεί απεικονιστικός έλεγχος κατά περίπτωση
24. Δυσπλασία όλου του νεφρού ή τμήματος νεφρού ( ) πχ το ήμισυ νεφρού με διπλασιασμό
25. HNF 1β - ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ
Το HNF1β γονίδιο ως αίτιο του MODY5 περιγράφηκε το 1997 και η συμμετοχή του σε νεφρική ν. αργότερα.
Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα, γιαυτό το US νεφρών γονέων και παππούδων
μπορεί να δώσει χρήσιμες πληροφορίες, αλλά… 50% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo μεταλλάξεις
με αρνητικό οικογενειακό ιστορικό.
Hepatocyte nuclear factor 1β (HNF 1β): γνωστή ρυθμιστική δράση στην ανάπτυξη των νεφρώνων →
νεφρικές κύστεις (το συχνότερο εύρημα).
….και: πνεύμονες, πάγκρεας, γεννητικό σύστημα, ήπαρ
Μπορεί να συνδυάζεται με: οικογενειακό ιστορικό ΣΔ (MODY5, ΣΔ κύησης), υπερουριχαιμία ή
υπομαγνησαιμία
HNF1B-associated clinical phenotypes: the kidney and beyond. Pediatr Nephrol 2016;31:707-14
HNF1B-associated renal and extra-renal disease—an expanding clinical spectrum. Nat Rev Nephrol 2015;11:102-12
26. μη ειδική εικόνα (πχ ετερο- ή
συνήθως αμφοτερόπλευρες κύστεις
σε νεφρούς φυσιολογικού ή ↑
μεγέθους)
↑ ηχογένεια παρεγχύματος
Κύστεις: μπορεί να προέρχονται
από όλα τα τμήματα του νεφρώνα,
συχνά σε σπειράματα, συνήθως
μικρές.
US παγκρέατος (ατροφία, μερική
αγενεσία)
US : +/-Ανωμαλίες γεννητικού
συστήματος (♂♀)
Η διάγνωση απαιτεί γονιδιακή
επιβεβαίωση
29. Ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων κυστικών νεφρικών νόσων → προοδευτική νεφρική ν
τελικού σταδίου. Ανήκει στις κροσσοπάθειες.
χρόνια διαμεσο-σωληναριακή νεφρίτιδα λόγω γενετικών μεταλλάξεων (11
γνωστών έως σήμερα) που επηρεάζουν τη συμπυκνωτική ικανότητα των ούρων
μη ειδικά ευρήματα
: ↑ μέγεθος νεφρών + μικροκύστεις
προγεννητικά ή στη νεογνική ηλικία
νεφροί φυσιολογικού ή ↓
μεγέθους, ↑ ηχογένεια άμφω, ασαφοποίηση φ-μ ορίου +/- κύστεις κυρίως στο μυελό και φ-μ όριο
Μεμονωμένη ή ως μέρος συνδρόμου (Joubert, Jeune [ασφυκτική θωρακική δυστροφία], Meckel-
Gruber, Bardet-Biedl, κλπ).
US κοιλίας: ηπατική ίνωση? Πυλαία υπέρταση?
Σε παιδιά με υποψία νεφρωνόφθισης και αναπτυξιακή καθυστέρηση ή εγκεφαλική δυσλειτουργία:
MRI εγκεφάλου (υποπλασία σκώληκα παρεγκεφαλίδας?)— Joubert syndrome
ΝΕΦΡΩΝΟΦΘΙΣΗ
31. 1:4300 γεννήσεις.
Μη κληρονομική ν.
Οφείλεται σε αποτυχία σύνδεσης
της ουρητηρικής καταβολής με το
μετανεφρικό βλάστημα
πολλαπλές
κύστεις περιβαλλόμενες από
δυσπλαστικό ιστό, ο οποίος
περιέχει αρχέγονα χόνδρινα
στοιχεία και πόρους (παθολογική
νεφρική διαφοροποίηση).
Imaging of fetal cystic kidney disease:
multicystic dysplastic kidney versus renal cystic
dysplasia. Pediatr Radiol 2020; 50:1921–1933
33. Κίνδυνος για Wilms πολύ χαμηλός (0,07%)
Ο άλλος νεφρός:
Στένωση π-ο συμβολής (20%)
ΚΟΠ (7%)
Διπλό π-κ (1,3%)
Συνοδές ανωμαλίες γεννητικού συστήματος,
σύστοιχα με τον MCDK (Αγενεσία όρχεος,
κρυψορχία, δίδελφυς μήτρα κλπ)
Δεν συνδυάζεται με γενετικά σύνδρομα (λόγω
της εμβρυολογικής αιτιολόγησης)
MCDK – Kλινική σημασία
και… μπορεί να απεικονίζεται πλησίον της
ουροδόχου κύστης ο σύστοιχος ουρητήρας με υγρό
περιεχόμενο (παλινδρόμηση ούρων σε τμήμα
ουρητήρα)
34. Προγεννητική διάγνωση
μονήρους νεφρικής κύστης US
τον πρώτο μήνα ζωής
(επιβεβαίωση της διάγνωσης ή
ανάδειξη περισσότερων κύστεων
και εκτίμηση των νεφρών)
Τυχαίο US εύρημα: 1 απλή κύστη
σε παιδί με φυσιολογική νεφρική
λειτουργία, χωρίς οικογενειακό
ιστορικό κυστικής ν. νεφρών
US follow-up (τουλάχιστον μια
φορά-εμφάνιση άλλων κύστεων?
Μεταβολές του μεγέθους ή των
χαρακτήρων της κύστης)
Μπορεί να αποτελεί πρώτη
εκδήλωση υποκείμενης κυστικής
ν.
? παχύ τοίχωμα, διαφράγματα,
αποτιτανώσεις, color Doppler +
US: ενδοκοιλιακοί λεμφαδένες?
Διήθηση παρακείμενων ιστών ή
αγγείων? Αποτιτανώσεις ή οζίδια
στα διαφράγματα συνηγορούν υπέρ
νεοπλάσματος.
Εάν η US διάγνωση δεν είναι
ασφαλής → ΜRI + IV contrast
(δ.δ κακοήθεια)
ΔΔ: κυστικό νέφρωμα,
μεσοβλαστικό νέφρωμα, κυστικό
Wilms, σπανιότεροι νεφρικοί
όγκοι και παρασιτικές κύστεις.
Εντόπιση
CT+C (καθυστερημένες λήψεις)
ΑΠΛΗ ΚΥΣΤΗ ΣΥΜΠΛΟΚΗ ΚΥΣΤΗ
(complex cyst)
ΚΑΛΥΚΙΚΟ
ΕΚΚΟΛΠΩΜΑ
Caliceal diverticulum in pediatric patients: The
spectrum of imaging findings. Pediatr Radiol
2011; 41:1369-73
35. Κυστικό νέφρωμα
Localized cystic disease of the kidney in pediatric patients: Clinical and imaging findings
with long term follow up. J Pediatr Urol 2022;18:90.e1-90.e8
Ultrasound Imaging of Cystic Nephroma. J Kidney Cancer VHL 2017; 4:1-9
CT and MR Imaging for evaluation of cystic renal lesions and diseases. Radiographics
2015; 35:125-141
Cystic nephroma and localized renal cystic disease in children: diagnostic clues and
management. J Pediatr Surg 2008; 43:1985-1989
♀ 7 μην
♂ 3,5 ετ
Κυστικό νέφρωμα: σπάνιος καλοήθης νεφρικός όγκος. Μόρφωμα με σαφές όριο (κάψα)
Εστιακή (focal) κυστική
νεφρική δυσπλασία
Τοπική (localized)
κυστική ν. νεφρών
Εστιακή κυστική νεφρική δυσπλασία: Το πάσχον τμήμα του νεφρού διογκώνεται λόγω των πολλών, μικρών κύστεων, οι
οποίες διεισδύουν στο φυσιολογικό παρακείμενο νεφρικό παρέγχυμα χωρίς κάψα
Τοπική κυστική νόσος νεφρού: πολλές νεφρικές κύστεις και ανάμεσά τους φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα. Μπορεί να
υπάρχουν στικτές εστίες (κρύσταλλοι) στις κύστεις (39%) και ήπια αύξηση του μεγέθους τους καθώς ο νεφρός
μεγαλώνει.
♀ 3 ετ
36. ♀ 9 μην
Μεγάλο Κυστικό νέφρωμα -
ψηλαφητή διόγκωση κοιλίας
♀ 3,5 ετ
Εξωφυτικό Wilms
Μεγάλα κυστικά μορφώματα (κάπου μπορεί να κρύβονται συμπαγή
τμήματα και να τα χάνουμε) και «κυστικά μορφώματα με συμπαγή
τμήματα»: ΔΕΝ αρκεί το US. Περαιτέρω απεικονιστικός έλεγχος!
37. Στην καθημερινότητά μας αποκτάμε εμπειρία από τη διαχείριση περιπτώσεων παιδιών κάθε ηλικίας με κυστικές
παθήσεις των νεφρών, αλλά ……χρειαζόμαστε πρωτίστως:
Γνώση
Συνεργασία με εσάς τους παιδονεφρολόγους, αλλά και
Επίσημες κατευθυντήριες οδηγίες από τους πλέον ειδικούς…..
38. Λεπτομερές US=
Απεικονιστική μέθοδος εκλογής
Στη δ.δ: ετερογενής ομάδα νόσων
Η Ταξινόμηση διαρκώς τροποποιείται/εμπλουτίζεται…
Κάθε παιδί είναι μοναδικό/κάθε US εικόνα είναι ξεχωριστή
Όσο ενωρίτερα γίνει το US τόσο μεγαλύτερη η διακριτική
ικανότητά του, και τόσο περισσότερες πληροφορίες μπορούμε να
αντλήσουμε
#10: ….
Αυτή η μετάλλαξη ☻ προκαλεί ατρακτοειδή διάταση (διαμ 1-2 χιλ) των αθροιστικών σωληναρίων κυρίως στο μυελό με επέκταση στο φλοιό. Τα σπειράματα είναι φυσιολογικά.
#11: Ultrasound remains the method of choice for kidney imaging in infants and children with cystic kidney diseases. In ARPKD, large, reniform, and hyperechogenic kidneys with poor or abrogated corticomedullary differentiation are typically found (Fig 1).2,6,7Enlarged kidneys are frequently detected antenatally and may be associated with oligohydramnios or anhydramnios in cases of antenatal impairment of kidney function. Kidney length and volume are often increased in ARPKD cases, but not all
Βρέφος με ψηλαφητές μάζες ή με προγεννητικό υπερηχογράφημα με μεγάλους ηχογενείς νεφρούς ή και με υποπλασία πνευμόνων.
Άμφω: διογκωμένοι, διάχυτα υπερηχογενείς νεφροί, πτωχή διάκριση του νεφρ κόλπου, μυελώδους και φλοιώδους μοίρας, υπόηχος περιφερικός δακτύλιος (συμπιεσμένος κφ φλοιός). Το μυστικό για τη διάγνωση κρύβεται στις εικόνες με γραμμικό υψίσυχνο ηχοβολέα: αποφρακτική εκτασία αθροιστικών σωληναρίων (επιμήκυνση και ατρακτοειδής διάτασή τους).
Μερικές φορές περιγράφεται η εικόνα του αλατοπίπερου (salt-and-pepper appearance) λόγω της παρουσίας πολυάριθμων μικροσκοπικών κύστεων που δεν διακρίνονται σαφώς αλλά διαταράσσουν τη φυσιολογική εικόνα του νεφρού.♥
#22: ………………..
Συνήθως το υπερηχογράφημα το κάνουμε για άλλο λόγο ή με αφορμή την πρώτη ουρολοίμωξη. Και συνήθως τα προγεννητικά υπερηχογρ ήταν κφ γιατί βέβαια οι τόσο μικρές κύστεις δεν διακρίνονται και η αυξημένη ηχογένεια δεν είναι τόσο διακριτή προγεννητικά. Ποτέ δεν εξετάζουμε μόνο με τον microconvex ηχοβολέα, πάντα και με τον γραμμικό για να έχουμε την πλήρη εικόνα του νεφρού.
Και μετά τη γέννηση οι μικρές υποκάψιες συνήθως κύστεις δεν γίνονται αντιληπτές εάν δεν προσέξουμε πολύ.
Κλινική σημασία:……………………..→
#23: Μια τουλάχιστον λοιπόν κύστη………….
Αυτή η αποφρακτικού τύπου δυσπλασία ΒΟΠ αριστερά και ΚΟΠ δεξιά είναι και αυτή που σας ανέφερα αρχικά και δεν είναι κληρονομική.
#24: Και εδώ μια περίπτωση ενός αγοριού που σε τυχαίο υπερηχογρ έλεγχο σε ηλικία 14 μην βρέθηκε ο δεξιός δυσπλαστικός νεφρός, χωρίς ΚΟΠ, και με αντιρροπιστική υπερτροφία του άλλου νεφρού και σε προσφατο έλεγχο 14 ετών πλέον, η εικόνα παραμένει η ίδια με μικρότερο μέγεθος του νεφρού και μόλις διακριτές κύστεις..
#25: Σήμερα 13 ετών, μια χαρά η νεφρική λειτουργία, ουσιαστικά μόνο από το μισό δεξιό νεφρό!
#26: Μια κλινική οντότητα που έχει μπει στο κάδρο των κυστικών νόσων των νεφρών την τελευταία δεκαετία .
Μεταλλάξεις στο HNF 1β γονίδιο προκαλούν πολυσυστηματική διαταραχή και είναι το γνωστότερο μονογονιδιακό αίτιο αναπτυξιακής νεφρικής ν.
#27: Η HNF 1B – ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΑ λοιπόν μπορεί να συνδυάζει ευρήματα από τους νεφρούς αλλά και από άλλα όργανα, όπως :…………………