More Related Content
What's hot (9)
Similar to Σύνδρομο καρυοθραύστη: σπάνια ή υποδιαγνωσμένη οντότητα (20)
More from gwgwm1979 (18)
Σύνδρομο καρυοθραύστη: σπάνια ή υποδιαγνωσμένη οντότητα
- 1. Σύνδρομο καρυοθραύστη: σπάνια ή υποδιαγνωσμένη οντότητα Koντού Αντωνία Επικουρική Παιδίατρος, Νεφρολογική Μονάδα Παίδων, Α΄ Παιδιατρική Κλίνική ΑΠΘ
- 2. Ιστορική αναδρομή • 1η αναφορά : Grant (1937) • 1η αναφορά κλινικού περιστατικού : El Sadr and Mina (1950) • Όρος “nutcracker” : de Schepper (1972)
- 3. Πλάνο εισήγησης • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 4. Πλάνο εισήγησης • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 5. Nutcracker σύνδρομο • Αγγειακή διαταραχή • Nutcracker «φαινόμενο» : Συμπίεση της αριστερής νεφρικής φλέβας (ΑΝΦ) από την άνω μεσεντέρια αρτηρία( ΑΜΑ) και την αορτή • Nutcracker «σύνδρομο» : Nutcracker «φαινόμενο» + κλινική συμπτωματολογία
- 6. Παραλλαγές • Σύνδρομο «πρόσθιου» καρυοθραύστη (κλασική μορφή, >80% των ασθενών) • Σύνδρομο «οπίσθιου» καρυοθραύστη (η αριστερή νεφρική φλέβα συνήθως συμπιέζεται μεταξύ της αορτής και της σπονδυλικής στήλης) • Μικτός τύπος Δεν πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Wilkie ( άνω μεσεντέριας αρτηρίας)
- 7. Παθοφυσιολογία • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 8. Παθοφυσιολογία • Aιτιολογία : στένωση άνω μεσεντέριας μοίρας αορτής μη φυσιολογική χαμηλή/πλάγια έκφυση ΑΜΑ παρουσία ινώδους ιστού στην έκφυση ΑΜΑ εντόπιση της ΑΝΦ πάνω από την αορτή μη φυσιολογική διακλάδωση της ΑΜΑ από την αορτή οπίσθια πτώση αριστερού νεφρού σωματότυπος ( ψηλά και ισχνά άτομα ) έλλειψη οπισθοπεριτοναϊκού λίπους ατροφία παρασπονδυλικών μυών συμπίεση ΑΝΦ
- 9. Παθοφυσιολογία συμπίεση αριστερής νεφρικής φλέβας • Αυξημένη πίεση ΑΝΦ φλεβική συμφόρηση + ανάπτυξη παράπλευρης κυκλοφορίας στο φλεβικό σκέλος του ΑΝ • Ρήξη του διαφράγματος φλεβιδίων – αποχετευτικού συστήματος ΑΝ (αιματουρία) • Μερική απόφραξη της ροής στη ΑΝΦ – μεταβολή σπειραματικής μικροκυκλοφορίας (πρωτεϊνουρία) • Κλινική συμπτωματολογία
- 10. Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 11. Eπιδημιολογία • Η ακριβής επίπτωση του «φαινομένου» δεν έχει καθοριστεί … ήπια συμπτωματολογία … ασυμπτωματική • Συμπτωματικές μορφές : 2 αιχμές ( 10-14 ετών) και 3η-4η δεκαετία Θήλεα > άρρενα Χαμηλό ΒΜΙ Οικογενείς περιπτώσεις έχουν αναφερθεί – μη γενετικά καθορισμένη διαταραχή
- 12. Κλινική εικόνα • Άλγος στην ΑΡ οσφυϊκή χώρα –πυελικό άλγος • Αιματουρία • Πρωτεϊνουρία (κυρίως ορθοστατική!) • Παρουσία κιρσοκήλης αριστερά • Υποτροπιάζοντα επεισόδια άλγους γεννητικών οργάνων (όρχεις ) • Κόπωση • Αναιμία • Αρτηριακή Υπέρταση • Θρόμβωση ΑΡ σπερματικής φλέβας • Συμπτώματα δυσλειτουργίας ΑΝΣ (υπόταση, ταχυκαρδία ) Cioffi, S et al. Children 2022, 9, 1988.
- 13. Cioffi, S et al. Children 2022, 9, 1988.
- 14. Meyer J et al. Journal of Pediatric Surgery 57 (2022),716-722
- 15. Διαγνωστική προσέγγιση • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 16. Διαγνωστική προσέγγιση Κλινική διάγνωση … δύσκολη • Εξ ‘ αποκλεισμού – απουσία διαγνωστικών κλινικών κριτηρίων αλλά… • Η παρουσία κλινικής συμπτωματολογίας και ιδιαίτερα υποτροπιάζουσας μακροσκοπικής αιματουρίας, όταν υπάρχει σε παιδιά, θα πρέπει να εγείρει κλινική υποψία του συνδρόμου
- 17. Παρακλινικός έλεγχος “Clinical suspicion is very crucial in clinching the diagnosis…as the situation can mimic many conditions. The definite diagnosis is made simply..” • Γενική εξέταση ούρων • Υπερηχογράφημα doppler νεφρικών φλεβών Δεν υπάρχουν καθιερωμένα διαγνωστικά υπερηχογρα- φικά κριτήρια αλλά…η μέθοδος έχει ευαισθησία 61-70% και ειδικότητα 89-100%
- 18. Απεικονιστικός έλεγχος U/S doppler … εξέταση 1ης γραμμής CT scan MRI Φλεβογραφία με μέτρηση της διαβάθμισης της νεφρικής φλεβικής πίεσης - Gold standard με μέτρηση της διαβάθμισης της νεφρικής φλεβικής πίεσης
- 19. Διαγνωστικά κριτήρια Απεικονιστικά κριτήρια: τεχνική ευρήματα Venography (VG) Διαβάθμιση φλεβικής πίεσης μεταξύ της ΑΝΦ και της ΚΚΦ ≥ 3 mmHg Doppler Ultrasound (DUS) Πενταπλάσια αύξηση της μέγιστης ταχύτητας ροής στη ΑΝΦ καθώς περνά την ΑΜΑ, σε σχέση με το νεφρικό χείλος CT/MRI Γωνία μεταξύ της αορτής και της ΑΜΑ μικρότερη από 45Ο Macedo J et al. J Vasc Bras. 2018 17(3): 220–228.
- 20. Διαγνωστικά κριτήρια Granata Aet al. Diagnostics. 2021 11,101
- 21. Aπεικονιστικός έλεγχος • DUS: εξέταση πρώτης γραμμής – μπορεί να θέσει τη διάγνωση – υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα • MRI / CT : πρόσφατες μελέτες προτείνουν την τομογραφία ως πρώτη διαγνωστική επιλογή λόγω καλύτερης ακρίβειaς και δυνατότητας αξιολόγησης μη τυπικών ή σύνθετων διαταραχών • Φλεβογραφία : gold standard ! Επεμβατική μέθοδος ! Κίνδυνος επιπλοκών ! Χρήσιμη μόνο σε επιπλεγμένες περιπτώσεις
- 22. 123 παιδιά με ΝCS Διάγνωση μόνο με DUS Follow –up με DUS Έλεγχος σε όρθια – ύπτια θεση Όρθια θέση : σημαντική διαφορά των παραμέτρων – εντονότερα τα ευρήματα συμπίεσης της ΑΝΦ Σε κανέναν ασθενή δεν διενεργήθηκε CTA ή ΜRA !
- 23. Aπεικονιστικός έλεγχος - DUS
- 24. Aπεικονιστικός έλεγχος – CT/MRI
- 25. Aπεικονιστικός έλεγχος - VG
- 26. Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Φαινόμενο καρυοθραύστη – Σύνδρομο καρυοθραύστη • Παθοφυσιολογία • Επιδημιολογία – Κλινική εικόνα • Διαγνωστική προσέγγιση • Θεραπεία • Προβληματισμοί
- 27. Θεραπεία Σύνδρομο καρυοθραύστη: • Ποικίλη βαρύτητα και συμπτωματολογία • Η θεραπεία αμφιλεγόμενη Μη καθορισμένες ενδείξεις για θεραπεία Επιλογή της επεμβατικής μεθόδου που θα θα χρησιμοποιηθεί σε κάθε ασθενή • Οι επιλογές ποικίλλουν από συντηρητική θεραπεία έως νεφρεκτομή • Η επιλογή της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η χειρουργική αντιμετώπιση ενδείκνυται σε ασθενείς με σοβαρές μορφές του συνδρόμου
- 28. Θεραπεία Σύνδρομο καρυοθραύστη: • Η θεραπεία εξαρτάται : από τις προσδοκίες για αναστροφή των συμπτωμάτων από το στάδιο εξέλιξης του συνδρόμου και από την ηλικία του ασθενούς, με στόχο όχι μόνο τη μείωση της πίεσης στην ΑΝΦ , αλλά και την ανακούφιση της πυελικής συμφόρησης σε ασθενείς με φλεβική συμφόρηση Εξατομίκευση !!!
- 29. Meyer J et al. Journal of Pediatric Surgery 57 (2022),716-722
- 30. Ασθενής με «τυπικό ιστορικό» και κλινική συμπτωματολογία Αποκλεισμός άλλων αιτιών DUS : τυπικά ευρήματα NCS Συντηρητική θεραπεία για 2 έτη όχι Επιμονή ή επιδείνωση MRA/CTA επιβεβαίωση Χειρουργική αποκατάσταση Ύφεση Βελτίωση Συνέχιση συντηρητικής αγωγής Επιμονή ή επιδείνωση Meyer J et al. Journal of Pediatric Surgery 57 (2022),716-722
- 31. Θεραπεία …Συντηρητική θεραπεία ! Συντηρητική θεραπεία συνιστάται σε ασθενείς με ήπια συμπτώματα και θα πρέπει να διατηρείται σε νεαρούς ασθενείς, ηλικίας κάτω των 18 ετών, για 24 μήνες ! η φυσική ανάπτυξη, η ανάπτυξη του συνδετικού και λιπώδους ιστού, ο σχηματισμός παράπλευρου φλεβικού δικτύου μείωση φλεβικής συμπίεσης + υπέρτασης ύφεση συμπτωμάτων Περίπου το 75% των νεαρών ασθενών με αιματουρία εμφάνισαν πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ! Meyer J et al. Journal of Pediatric Surgery 57 (2022),716-722
- 32. Συντηρητική θεραπεία • Wait and watch strategy (ήπια συμπτωματολογία) • Αύξηση βάρους σώματος - BMI (BMI ↓↓↓) • A-MEA (πρωτεϊνουρία) • Ασπιρίνη (???) Meyer J et al. Journal of Pediatric Surgery 57 (2022),716-722
- 33. Χειρουργική θεραπεία ενδείξεις 1η αναφορά χ/κης αποκαταστάσης:1970 • Μεγάλη ποικιλία τεχνικών • Χειρουργική αποκατάσταση ενδείκνυται σε ασθενείς : - Σοβαρή κλινική συμπτωματολογία - Εμμένουσα μακροσκοπική αιματουρία +/- αναιμία ( 2 έτη σε ασθενείς <18 ετών) - Έντονο πυελικό άλγος και κοιλιαλγία ( 2 έτη σε ασθενείς <18 ετών) Η χειρουργική θεραπεία είναι απαραίτητη για να αποφευχθεί η ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής νόσου! Κίνδυνος θρόμβωσης νεφρικής φλέβας!
- 34. Χειρουργική θεραπεία ενδείξεις 31/ 423 ασθενείς
- 35. Χειρουργικές τεχνικές • Mετάθεση της νεφρικής φλέβας (αποσυμπίεση ΑΝΦ) • Παράκαμψη της συμπιεσμένης νεφρικής φλέβας • Αυτομεταμόσχευση του ΑΝ στα πυελικά αγγεία • Ενδαγγειακές προσεγγίσεις (τοποθέτησης stent στην ΑΝΦ)
- 36. Eπιπλοκές • Χρόνια νεφρική νόσος • Θρόμβωση ΑΝΦ • Αναιμία • Υπογονιμότητα (κιρσοκήλη) • Χρόνιο άλγος (επηρεασμένη ποιότητα ζωής)
- 37. Πρόγνωση Όταν ενδείκνυται : συντηρητική θεραπεία ή και χειρουργική αποκατάσταση Βελτίωση ή και πλήρη ύφεση των συμπτωμάτων !!!
- 38. • 123 ασθενείς , μέση ηλικία διάγνωσης :12 έτη • Θήλεα 69.1% • Κλινικά ευρήματα Ανθροπωμετρικά Άλγος 24.3% (7) Μακροσκοπική αιματουρία 5.7% (6) Δυσουρία 4.9% (3) Υπέρταση 1.6% (2) Ασυμπτωματικοί 67.5% (83) Ύψος (cm) 156 (140–164) Βάρος (kgr) 40 (30–47) ΒΜΙ 16.3 (14.8–18.2) ΒΜΙ % 11.7 (2.6–35)
- 39. • Eργαστηριακά ευρήματα Συν-νοσηρότητες Μεμονωμένη πρωτεϊνουρία 103 (83.7%) Μικροσκοπική αιματουρία 2 (1.6%) Πρωτεϊνουρία +μικροσκοπική αιματουρία 18 (14.6%) ↓ e-GFR 1 (0.8%) Οικογενής μεσογειακός πυρετός 26 (21.1%) Kaθυστέρηση αύξησης 8 (6.5%) Henoch Schönlein πορφύρα 4 (3.3%) Υπουροπιάζουσες ΟΥΡΛ 3 (2.4 %) Συσχέτιση μεταξύ FMF και ΝCS! σε περίπτωση επίμονης αιματουρίας ή/και πρωτεϊνουρίας σε ασθενείς με FMF η διάγνωση του NCS θα πρέπει να αποκλείεται με DUS Avar Aydin et al. Pediatr Nephrol 2022 37:1615–1621
- 40. • H αιματουρία και/ή πρωτεϊνουρία υποχώρησε ~ 40% των ασθενών στα 3 έτη με συνοδό βελτίωση στα ευρήματα DUS • Πιο εύκολη διάγνωση στα θήλεα (πυελική φλεβική συμφόρηση + αγγειοδιασταλτική δράση της προγεστερόνης →↑ πόνο) • «Τυχαία» διάγνωση λόγω μικροσκοπικής αιματουρίας /πρωτεϊνουρίας (σε έλεγχο ρουτίνας) • Κανένας ασθενής δεν εμφάνισε πρωτεϊνουρία νεφρωσικού επιπέδου • 6/123→ βιοψία νεφρού λόγω εμμένουσας πρωτεϊνουρίας + μακροσκοπικής αιματουρίας χωρίς παθολογικά ευρήματα Σύσταση … Για περαιτέρω έλεγχο όταν τα συμπτώματα δεν μπορούν να αποδοθούν ΝCS… !!! Αναφορές για συνύπαρξη του συνδρόμου με IgA νεφροπάθεια και μεμβρανώδη νεφροπάθεια
- 41. • Διαγνωστική μέθοδος σε όλους τους ασθενείς DUS κατά τη διάγνωση και το follow up (!!! Όρθια θέση ) • μέση διάρκεια follow up 35,8 ± 25,8 μήνες • Όλοι ασθενείς έλαβαν συντηρητική θεραπεία • Ύφεση μακροσκοπικής αιματουρίας : 83% μικροσκοπικής αιματουρίας : 47% πρωτεϊνουρίας : 43% • 76% πλήρη υποχώρηση των κλινικοεργαστηριακών ευρημάτων
- 42. Case report Θήλυ 10 ετών – ΒΜΙ 14.3 Υποτροπιάζοντα επεισόδια ανώδυνης μακροκοπικής αιματουρίας από τα 3 έτη ( 4 με μεσοδιάστημα από 3 μήνες – 3 έτη) με αυτόματη ύφεση Οικογενειακό ιστορικό αρνητικό για παθήσεις των νεφρών Πλήρης έλεγχος για νεφρολιθίαση – ανοσολογικός –υπερηχογραφικός- πηκτικός : φυσιολογικός U/S NOK : χωρίς παθολογικά ευρήματα Νεφρική λειτουργία φυσιολογική Ασυμπτωματική – Aντικειμενική εξέταση : χωρίς παθολογικά ευρήματα Ηb: 10gr/dl Έλαβε σε όλα τα επεισόδια αντιβιοτική αγωγή με διάγνωση κυστίτιδας DUS : συμπίεση της ΑΝΦ μεταξύ της άνω μεσεντέριας αρτηρίας και της κοιλιακής αορτής με διαστολή του εγγύς τμήματος της ΑΝΦ CTA :μειωμένη αορτομεσεντερική γωνία 31,4° (Κανονική 38–65°) Ευρήματα συμβατά με σύνδρομο «πρόσθιου καρυοθραύστη»
- 43. Case report Συντηρητική αντιμετώπιση με υπεθερμιδική διατροφή και σιδηροθεραπεία Watch and wait …ανά 3 μήνες Πλήρης ύφεση των επεισοδίων και αποκατάσταση των υπερηχογραφικών ευρημάτων 3 έτη αργότερα (BMI 19.3) Bin Dahman et al. BMC Nephrol 20, 349 (2019)
- 44. Case report Άρρεν 8 ετών – ΒΜΙ 16.4 Εμμένουσα μεμονωμένη μικροσκοπική αιματουρία από 2 ετίας - 1 επεισοδιο μακροσκοπικής αιματουρίας προ 3 μήνου με αυτόματη ύφεση Οικογενειακό ιστορικό ελεύθερο Πλήρης έλεγχος για νεφρολιθίαση – ανοσολογικός –υπερηχογραφικός- πηκτικός : φυσιολογικός Νεφρική λειτουργία φυσιολογική Ασυμπτωματικός – Aντικειμενική εξέταση : χωρίς παθολογικά ευρήματα DUS :Η ΑΝΦ απεικονίζεται διατεταμένη σε όλη της πορεία, εκτός από το τμήμα μεταξύ της αορτής και της άνω μεσεντέριας αρτηρίας που είναι λεπτοφυής, εικόνα ενδεικτική για σύνδρομο του «καρυοθραύστη»
- 45. Case report Watch and wait … Follow up ανά 3 μήνες Γενική ούρων χωρίς μικροσκοπική αιματουρία … Συλλογή ούρων 24ωρου : Λεύκωμα 160mg/M2ες Ασυμπτωματικός (Nikoleta Printza – personal communication)
- 46. Case report Άρρεν 12 ετών Ανώδυνη μακροκοπική αιματουρία από 12ώρου Οικογενειακό και ατομικό ιστορικό αρνητικό για παθήσεις των νεφρών Σοβαρή αναιμία (Ηb: 13gr/dl → 7.4 gr/dl ) σε διάστημα 12 ωρών Επίσχεση ούρων Καθετηριασμός ουρήθρας : «παρουσία πηγμάτων αίματος» U/S NOK : ευμεγέθης θρόμβος στην ουρδόχο κύστη CT : χωρίς παθολογικά ευρήματα Νεφρική λειτουργία φυσιολογική Ασυμπτωματική – Aντικειμενική εξέταση : χωρίς παθολογικά ευρήματα Μετάγγιση με ΣΕ και κυστεοσκόπηση με πλύση κύστης και αφαίρεση θρόμβων Τοποθέτηση καθετήρα JJ Aρτηριογραφία :αποκλεισμός αρτηριοφλεβικών δυσπλασιών και νεφρικών αρτηριοφλεβικών συριγγίων αλλά αργή νεφρική αποχέτευση και στένωση ΑΝΦ ( συμπίεση από ΑΜΑ)
- 47. Case report Τοποθέτηση stent στην ΑΝΦ παραμονή στένωσης Εκ νέου τοποθέτηση stent με αγγειοπλαστική Follow up με MRA e-GFR ≈ 75ml/min/1.73m2ΕΣ ( 5 έτη μετά) Aντιπηκτική αγωγή (Belczak et al. J Vasc Bras. 2020;19:e20180126)
- 48. Νutcraker σύνδρομο • Είναι σπάνιο ? • Καθυστερημένη διάγνωση ? • Είναι υποδιαγνωσμένη οντότητα ?
- 49. …είναι σπάνιο ! Θα πρέπει να διακρίνεται από το φαινόμενο «nutcracker» το οποίο είναι ασυμπτωματικό και διαγιγνώσκεται συνήθως τυχαία στα πλαίσια ελέγχου για άλλες παθήσεις ή ελέγχου ρουτίνας!!
- 50. Νutcraker σύνδρομο • Είναι σπάνιο ? • Καθυστερημένη διάγνωση ? • Είναι υποδιαγνωσμένη οντότητα ?
- 51. …είναι υποδιαγνωσμένο ! Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ήπια συμπτωματολογία για την οποία συχνά δεν αναζητούν ιατρική βοήθεια !! Οι ήπιες μορφές του συνδρόμου δεν διαγιγνώσκονται!
- 52. Νutcraker σύνδρομο • Είναι σπάνιο ? • Καθυστερημένη διάγνωση ? • Είναι υποδιαγνωσμένη οντότητα ?
- 53. KL Αυξημένη κλινική υποψία ΝΑΙ ! Η διάγνωση συχνά καθυστερεί.. Λευκωματουρία Αιματουρία Κοινά συμπτώματα σε πολλές νεφρικές παθήσεις Ενδελεχής έλεγχος για σπειραματοπάθειες –νεφρολιθίαση και νοσήματα με ↑ επίπτωση Εξ’ αποκλεισμού διάγνωση
- 54. Αντί επιλόγου… Ανεξαρτήτως σπανιότητας ή υποδιάγνωσης… Πρέπει να τίθεται η κλινική υποψία του συνδρόμου σε παιδιά με «αδιάγνωστη» αιματουρία (διαλείπουσα με αυτόματη ύφεση!!!) και/ή πρωτεϊνουρία , ιδιαίτερα σε ασθενείς με χαμηλό ΒΜΙ Έγκαιρη διάγνωση και σωστή διαχείριση αποτρέπει περιττό έλεγχο και ταλαιπωρία του ασθενούς (Doppler US!! ) Σπάνιο, με καλή ανταπόκριση στη συντηρητική θεραπεία …αλλά οι σοβαρές μορφές του συνδρόμου έχουν δυνητικά σοβαρές επιπλοκές… και σε αυτές τις περιπτώσεις η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις για τον ασθενή