This document discusses various fetal gastrointestinal anomalies that can be imaged prenatally. It begins by describing the normal development of the gut tube from the endoderm. It then classifies common GI anomalies such as esophageal atresia, duodenal atresia presenting as a "double bubble" sign, small bowel atresia seen as dilated fluid-filled bowel loops, and anorectal atresia appearing as an overdistended rectum and sigmoid colon. It also discusses anomalies of the abdominal wall including omphalocele appearing as a bulging structure arising from the anterior abdominal wall, and gastroschisis seen as freely floating bowel outside the fetal abdomen through a paraumbilical wall defect. Dif
Marmara Üniv. Prof. Dr. Dilek Hanımın slaytlarından ve başkaca slaytlardan yararlanılarak, makaleler ilave edilmiş, son asistan semineri için hazırlanmış slaytlar
Marmara Üniv. Prof. Dr. Dilek Hanımın slaytlarından ve başkaca slaytlardan yararlanılarak, makaleler ilave edilmiş, son asistan semineri için hazırlanmış slaytlar
2. • Normal karın duvarı ve GI kanal>>izole ve
çoklu fetus anomali riskinin belirlenmesi
• Fetus karın anomalileri,multisistem organ
gelişim kusurlarının tek sonografik bulgusu
olabilir.
3. Sindirim kanalı-Mide
• Gebeliğin 7.haftasında görülebilirse de
• 13.-14. haftalarda rutin görüntülenebilmeli.
• Karnın sol üst bölümünde izlenmeli.
• Mide ve kalp sağda;situs inversus totalis
• Mide sağ+kalp sol;parsiyel situs inversus
4. Fetal mide küçüklüğü veya yokluğu
• Tüm fetal değerlendirmelerde mide içindeki sıvının belirgin
şekilde görülmesi şarttır.
• Midenin görülememesi;potansiyel normal bir bulgu
olabilirsede;
Anöploidi,TÖF,Oligohidramniyöz>>artmış risk
6. Midenin görülmemesi
• Yakında boşalmış normal mide
• Fıtıklaşma nedeni ile göğüs içine yer değiştirmiş mide
• Özefagus atrezisi
• Anöploidi
• Anhidramniyoz
• Mikrogastri(Konjenital küçük mide)
8. GeniÅŸlemiÅŸ fetal mide
• 30 dk boyunca sürekli şekilde geniş kalması
gerekir
• Ayırıcı tanıda;normal mide ve özellikle
duodenal atrezi.
• Diğer fetal parametrelerin normal olduğu
geniş bir mide varlığında>> Olgunun takibi
10. Orta hat veya saÄŸ konumlu mide
• Situsu tekrar ve dikkatlice belirle.
• Orta hatta konumlu mide varlığından heterotaksi sendromu
sık görülür.
• Visseral organların ve venlerin anormal simetrisi ile karakterize;kalp
anomalileri,intestinal malrotasyon,splenik(aspleni veya polispleni) ve KC.
anormallikleri
13. Özefajial atrezi
• TÖ fistüllerin neredeyse yarısının VACTERL sekansının bir
bileÅŸeni olduÄŸu bildirilmiÅŸ.
• Ayrıntılı EKO değerlendirme
• VACTERL (vertebral defekt,anal atrezi,kardiak anomali,özefajial
atrezi+TÖF,renal displazi,ekstremite defektleri) sporadik
genetik geçişe sahiptir.
15. KARACÄ°ÄžER
• Gebeliğin 2. yarısında batın üst yarısında net olarak
görüntülenir.
• Fetusta sol tarafı,sağdan büyüktür ve gebelik boyunca
boyutları artar.
• Hepatomegali;Fetal anemi,glikojen depo hastalıkları,fetal
enfeksiyon
16. KARACÄ°ÄžER-Kalsifikasyon
• İntrauterin dönemde hepatik kalsifikasyonlar görülebilir;tipik
olarak izole olup,klinik anlam taşımazlar.
• Ancak,ek anomaliler de taşıyan anöploid ve CMV ile enfekte
fetuslarda da bildirilmiÅŸ.
• Vasküler patolojilere bağlı da olabilir.
• Görülmesi durumunda;hepatik kitle varlığı,KC kan
akımı,enfeksiyon bulguları.
21. Safra sistemi
• KC’in önünde,umblikal venin kaudalinde,orta hattan sağa
doğru 45derece açı ile konumlu,anekoik,uzun ve oval
görünümde.
• Boyutları gebelik ile artar.
• Birçok seride, görüntülenmesinin en çok 20 ile 32.
haftalarında mümkün olduğu
• Görülmemesi;Kistik fibrozis,safra kesesi atrezisi,safra yolları
atrezisi ile iliÅŸkili.
22. Safra sistemi
• Safra kesesinin normal olarak görüntülenmesi,ayrıntılı fetal sonografik
değerlendirmenin olmazsa olmaz şartlarından biri olarak kabul
edilmemekte.
• Blazer ve ark. 29749 ardışık gebeliğin 14-16. haftalarında safra kesesini
saptamak amacıyla transabdominal+transvajinal fetal değerlendirme
yapmış.İlk bakıda görülmemişse 1 hafta sonra tetkik tekrarlanmış
• Tüm seride safra kesesi sadece 34 fetusta(%0.1) ortaya konamamış;bu
gebelere karyotip analizi ve kistik fibrozis taraması yapılmış
• 14 fetusta başka anomaliler mevcut,20 fetus normal karyotip ve doğum
sonrası normal görünüm
24. Safra sistemi
• Kese içinde hiperekojenite;taş veya safra çamuru
• Daha çok 3.trimester’de görülebilirler,çoğu doğum sonrası
kaybolur ve yakınmaya yol açmaz
• Büyük safra kesesi;fetal anöploidi ile birlikte olup yayınlardaki
tüm olgularda başka prenatal anomaliler de gözlenmiştir.
26. Dalak
• Sol üst kadranda böbrek üst kutbunun lateralinde,ekojen bir
organ
• Fetal dalağın anormallikleri(aspleni ve ya polispleni)
heteroteksi sendromları ile ilişkili olup,ayrıntılı fetal kardiak
inceleme gerektirir.
• İzoimmünize fetuslarda splenomegali,fetal anemi şiddetyle
korelasyon gösterir.
28. Ä°nce barsak ve kolon
• İlk trimester veya ikinci trimesterin erken döneminde ince ve
kalın barsaklar hafif heterojen,karaciğere yakın ama ondan
daha ekojen olarak görünürler.
• Gebeliğin sonraki döneminde ince barsak içerisinde sıvı,kolon
içer,s,nde mekonyum izlenebilir.
29. Duodenal stenoz ve atrofi
• Stenoz veya atrezi sonucu duodenumda genişleme en sık fetal
barsak tıkanma şekli olup onbin canlı doğumdan 1 veya
2’sinde.
• Genellikle başka anomaliler de mevcuttur.
• Trizomi 21;olguların %30-44’ünde,yine VACTERL anomalileri
ile de birliktelik gösterir.
30. Duodenal stenoz ve atrofi
• Duodenal stenoz tanısı en sık son trimester’de konulur.
• Midenin medialinde(transvers kesit) yer alan ikinci bir anekoik kitlenin
oluşturduğu klasik çift kabarcık( double bubble sign),duodenal tıkanma için
tanı koydurucudur.Görünüm atretik segmentin proksimalindeki genişlemiş
duodenumu gösterir.
• Söz konusu bulgu ve tanıyı koyabilmek için,mide ile söz konusu kistik kitle
arasındaki devamlılığın gösterilmesi önemlidir.
• Çift kabarcık bulgusu;koledok kisti,duodenal duplikasyon kisti,ekojen
barsaklı,trizomi 21’li ve normal karyotipli fetuslarda da bildirilmiş.
31. Duodenal stenoz ve atrofi
• Çift kabarcık görünümüne polihidramniyoz’unda eşlik etmesi
doğru tanı olasılığını artırır.
• Polihidramniyoz,duodenal atrezi olgularına sıklıkla ikinci
trimesterin geç haftalarına doğru eşlik etmeye başlar.
• Çift kabarcık görünümünün saptanması;trizomi 21 ile bilinen
ilişkisi nedeni ile genetik danışma ve amniyosentezi gündeme
getirmelidir.
33. Jejunal ve ileal atrezi
• Prevalans:0.5-1.1/10.000
• İzole vasküler bir yetersizlik sonucu
• Hayvan çalışmalarında;oluşturulan vasküler yetmezlik izole barsak
atrezilerine yol açtığı görülmüş.
• Barsak dışı anomaliler;jejunal atrezi %42,ileal atrezi en fazla %2
• Jejunal atreziler daha sık olarak multıple olup ileal atrezilere kıyasla
nadiren intrauterin perforasyona yol açarlar.
34. Jejunal ve ileal atrezi
• Kistik fibrozis(KF),ileal obstrüksiyonların sık nedeni.Mekonyum ekojenitesi
bulunmayan olgularda yenidoğan döneminde KF %6-8
• Jejuno ileal obstruksiyon;genişlemiş barsak segmentleri(lümen çapı>7
mm),geniÅŸlememiÅŸ mide,bazen de eÅŸlik eden hiperperistaltizm
• Barsak genişlemesinin ortaya çıktığı ikinci trimesterin geç dönemine kadar
jejunoileal atrezi tanısı konulmaz
36. Anorektal atrezi
• Anorektal malformasyonlar,GI kanalın diğer atrezileri arasında,ek
anomalilerle birlikte olma olasılığı en yüksek;%48-98
• Ek anomaliler;genellikle kromozomal ve genitoüriner sistem ile ilişkili
• VACTERL sekansının bir bileşeni.Ancak VACTERL tanısı almış geniş bir
yenidoğan serisinde anorektal atrezisi olan olguların hiçbiri prenatal
dönemde tanınamamış.
39. Ekojenik barsak
• Barsakların,en düşük cihaz kazanç ayarı ile,gebeliğin ikinci trimesterinde
iliak kanatlar kadar ekojen görülmeleri halinde ekojen barsaktan söz edilir.
• Düşük frekanslı(<5MHz) bir prob ile de tanı doğrulanmalı.
• İnsidans:%0.2-0.7
• Normal barsak ekojenitesi,gebelik süresince arttığı için,ekojenik barsak
bulgusu üçüncü trimesterde normal olgularda da görülebilir.
40. Ekojenik barsak
• İkinci trimesterde ekojenik barsak görülen çoğu fetusta
bulgular,gebelik ilerledikçe normale dönmektedir.
• Ancak,ekojenik barsakla ilişkili anomalilerin birçoğunun
üçüncü trimestere kadar ortaya çıkmaması nedeni ile anormal
gebelik tümü ile dışlanmamalı.
46. GastroÅŸizis
• Daha çok sağ yarıda görülen ve karın duvarının tüm katlarının sürece dahil
olduÄŸu defekt.
• Amniyotik sıvı içinde serbestçe yüzen barsak luplarının görülmesi,tipik USG
bulgusu.
• Her iki cinsiyette eşit.
• 15-19 yaşındaki annelerde,20-25 yaş arasındakilere oranla 10 kat daha
fazla.
• Genç kadınlarda;tütün,yasa dışı ilaç,psödoefedrin kullanımı ile ilişkili
47. GastroÅŸizis
• GIS dışı anomali riski düşük olup,en fazla %3
• Artmış prematür doğum(<%10) ve nisbeten yüksek ölü doğum oranı(%4.5-
12) bildirilmiÅŸ
• Çok sıklıkla defekt paraumblikal ve küçük olup sağ tarafta yer alır.
• Karın duvarının prenatal US’de hiç görülemediği olguların prognozu çok
kötü.
• Olguların ilk trimesterde tanıları olasıdır.
48. • İlk kez saptanması durumunda;ayrıntılı USG ve genetik
danışma.
• Gastroşisizli olgularda prenatal testler ve gebelik boyunca
sonografik kontrollerin yanında büyüme geriliği olsun ya da
olmasın,sadece anormal fetal test bulguları saptanan
olgularda erken tahliye.
50. Omfalosel
• Batın içi yapılarının içine dolarak karın dışına çıktığı orta hat
batın duvar defekti.
• Amniyon ve periton ile sarılı.
• Gastroşizisin aksine en sık 35-40 yaş gebelerde.
• Daha yüksek (%10-30) kromozomal anomali birlikteliği
gösterir(En sık trizomi 13,18,21,’45,X’)
• Kese içine KC’inde fıtıklaştığı fetuslarda kromozomal anomali
riski daha düşük.
51. Omfalosel
• %55-58 birlikte anomali bulunma riski mevcut.
• Orta hat defektleri(kardiak,yarık/kleft ile
giden,spinal/vertebral anomaliler ÅŸeklinde),club foot
deformitesi,SSS anomalileri
• Anöploidi ve multisistemik anomaliler nedeni ile gebeliklerin
sonlandırma oranı yüksek.
• Beckwith-Weidemann sendromu;yenidoğanda
omfalosel,makroglossi,gigantizm.
52. Omfalosel
• İlk trimesterde(9-11.haftalar) göbek kordonunun fizyolojik
herniasyonu,erken dönemde omfalosel ile karışabilir.Ancak
fizyolojik herniasyon ikinci trimestere sarkmaz
• İkinci trimesterde göbek kordonu tabanına çok küçük
fıtıklaşma bile omfalosel tanısı koydurtmalı.
• Yine KC hiçbir zaman fizyolojik fıtıklaşma göstermediğinden ilk
trimesterde görülmesi halinde patolojik kabul edilmelidir.