Massimo Carella – Analisi delle varianti genomiche da metodiche high-throughput nella diagnostica Molecolare
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Analisi delle varianti genomiche da metodiche high-throughput nella diagnostica Molecolare
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- 1. Analisi delle varianti genomiche da metodiche high-throughput nella diagnostica molecolare Massimo Carella, Pietro Palumbo, Orazio Palumbo, Stefano Castellana, Tommaso Mazza Laboratorio di Genetica Medica ed Unità di Bioinformatica IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)
- 4. VARIANTI DEL GENOMA UMANO E PATOLOGIE GENETICHE Copy Number Variants (CNVs) Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
- 5. METODICHE HIGH-TROUGHPUT E STUDIO DELLE VARIANTI GENOMICHE aCGH/SNP arrays technologies Next Generation Sequencing
- 6. METODICHE HIGH-TROUGHPUT E DIAGNOSTICA MOLECOLARE • SNP Array per identificare Copy Number Variations (CNVs) patogenetiche in individui affetti da Disabilità intellettive e/o malformazioni congenite; • targeted resequencing al fine di sequenziare in parallelo tutti i geni associati a patologie caratterizzate da un elevata eterogeneità genetica, quali ad esempio le ipoacusie ereditarie; • sequenziamento dell'intero esoma in individui affetti da patologie rare al fine di identificarne l'eziologia molecolare;
- 7. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE POLIMORFICA PATOGENETICA
- 8. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE i. il database contenente i dati di tutti i pazienti analizzati nello stesso laboratorio o in una rete di laboratori per osservare la ridondanza dell'evento; ii. i database che riportano le varianti polimorfiche del genoma umano; iii. i database che riportano le varianti patogenetiche del genoma umano; iv. pubmed per recuperare letteratura scientifica di supporto COPY NUMBER VARIANT: Contenuto genico della CNV SNP: Tipologia e localizzazione della variante
- 9. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE Associare la variante identificata alle caratteristiche fenotipiche del paziente Identificare l’eziologia genetica della patologia
- 10. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE 1+ Dati paziente Phenome DB: 2 + Tratti fenotipici paziente -HPO terms; -Disease/gene/ phenotype by HPO Knowledge base Referto HL7 CDA R2 compliant Analisi di laboratorio CNV CNV/SNP DB: -DGV -Decipher -Troina db -ENCODE tools SNP 3 + Annotazione e comparazione con CNV o SNP note. PubMed 10