�ݺ�ߣ

Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéochondrodysplasies
(Loạn sản sụn xương)
Giáo sư Michel COLLET

Loạn sản sụn xương
• Khiếm khuyết sự phát triển sụn
Rối loạn sự phát triển xương hoặc cấu trúc của
nó
hinhanhykhoa.com

• Sàng lọc định hướng
– Tiền sử loạn sản sụn xương
• Sàng lọc ngẫu nhiên
– Tuần thứ 12-14, 21 - 23 và 31-33

• Phương tiện chẩn đoán
– Siêu âm 2D
– Siêu âm 3D (chế độ khảo sát xương)
– Cắt lớp vi tính
– Cộng hưởng từ
• Ý kiến của bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình
– Chẩn đoán, Tiên lượng, Điều trị.

• Một vài trường hợp tử vong.
• Các trường hợp khác vẫn sống sót.
• Từng trường hợp tùy thuộc vào:
– Ngắn chi chiếm ưu thế
– Bất thường đậm độ cản quang của xương
– Bất thường lồng ngực

Ostéochondrodysplasies létales
(Loạn sản sụn xương gây tử vong)
• Dễ dàng phát hiện bằng siêu âm ở quý 2 (siêu
âm 2D)
• Khi phát hiện các hình ảnh:
– Ngắn chi
– Các xương dài khó tách biệt,
– Gãy xương (xương dài, xương sườn)
• Rất thường gặp trong bối cảnh đa ối.

Loạn sản sụn xương gây tử vong
• Achondrogénèse (Bất sản sụn)
• Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử
vong)
• Chondrodysplasies à cotes courtes (Loạn
sản sụn các xương sườn ngắn)

Achondrogénèse (Bất sản sụn)
• PARENTI- FRACCARO ( TYPE I ) (20%)
– Thể nặng và gây dị dạng
• Xương dài: bị vôi hóa
• Xương sườn: mỏng, có xuất hiện gãy xương
• Bất thường cốt hóa: xương sọ, đốt sống, xương
chậu.
• LANGER - SALDINO ( TYPE II ) (80%)

Achondrogénèse(Bất sản sụn)

Achondrogénèse(Bất sản sụn)
hinhanhykhoa.com

Achondrogénèse (Bất sản sụn)
Di truyền: thường di truyển kiểu gen lặn.
Đột biến thường xảy ra ở 12q13, 11q13

Nanisme thanatophore
(Loạn sản gây tử vong)
• Được mô tả bởi MAROTEAUX vào năm
1967
– Tổn thương luôn gây tử vong
– Nguyên nhân chưa rõ
– Tần suất ước tính: 7/100 000
hinhanhykhoa.com

• Đặc điểm chính trên siêu âm
– Tật đầu to
– Lồng ngực hẹp
– Bụng lồi
– Chi ngắn, cong và bè ra

Tật đầu to
Trán vồ, dẹt gốc mũi Dấu hiệu « đầu hình cỏ ba lá »
Cloverleaf skull
hinhanhykhoa.com

Lồng ngực hẹp và Bụng lồi
Dấu hiệu « nút chai sâm panh »
(champagne cork)
( đầu to, lồng ngực hẹp)

Chi ngắn, cong và bè ra
hinhanhykhoa.com

Chi ngắn, cong và bè ra

• Các đặc điểm siêu âm khác kèm theo:
– Thiểu sản xương cánh chậu
– Xương đòn hình cung
– Hình ảnh lồng ngực hình chuông
– Dẹt các thân đốt sống
– Bất thường các tạng
• Não úng thủy, thận hình móng ngựa,
• Thông liên thất,
• Thận ứ nước, bất sản thể chai

Đột biến xảy ra ở: 4p 16.3
Phân loại (đặc điểm xương sọ)
Type I : xương sọ bình thường
Dạng bệnh khởi phát lẻ tẻ
Nguy cơ tái phát 2%
Type II : xương sọ biến dạng hình cỏ ba lá (Clover
leaf skull)
Dạng di truyền kiểu gen lặn
hinhanhykhoa.com

Chondrodysplasies à cotes courtes
(syndrome polydactylie-cotes courtes)
Loạn sản sụn xương sườn ngắn
(hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn)
• Nhóm lùn, tiến triển gây tử vong.
• Đặc trưng bởi sự kết hợp:
– Ngắn chi các xương dài thể nặng nhiều hay ít
– Lồng ngực rất hẹp với các xương sườn ngắn
– Tật dư ngón tùy từng loại
– Thường kết hợp dị tật các cơ quan
• Tim mạch, Tiết niệu, Tiêu hóa

(hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn)
• 4 loại chính
– I: Saldino-Noonan
– II: Majewski
– III: Verma - Naumoff
– IV: Beemer – Langer
• Di truyền kiểu gen lặn

Thorax étroit (Lồng ngực hẹp)
• Chu vi lồng ngực < bách phân vị thứ 5 của
đường cong Chitkara
• Các tỷ lệ đôi khi được sử dụng:
- tỷ lệ chu vi lồng ngực/ chu vi vòng bụng
= 0.77 - 1
- tỷ lệ chu vi lồng ngực/ chu vi vòng đầu =
0.56 - 1.04

Chu vi lồng ngực
Chitkara.U, Rosenberg, Chervenak.F.A
Prenatal sonographic assessment of the fetal thorax: normal values
Am.J.Obstet.Gynecol;1987,156:1069-1074

Lồng ngực hẹp
Chu vi lồng ngực < bách phân vị thứ 5
Chèn ép tim và phổi
Mặt cắt 4
buồng tim
Mặt cắt trán

Lồng ngực hẹp kèm với xương sườn ngắn
Siêu âm 3D Chụp xoắn ốc

Ostéogénèse imparfaite
(Tạo xương bất toàn)
• Bênh di truyền liên quan đến sự bất thường
collagen type I, gây ra xương dòn dễ gãy và
loãng xương thực sự
• Bệnh đặc trưng bởi:
– Xương có hình ảnh sáng quá mức?
– Gãy xương tự phát nhiều hay ít
– Sự tạo ngà răng không hoàn toàn
– Tật điếc
– Củng mạc màu xanh
• Tần suất: 1/20 000 đến 1/ 60 000

• Hai phân loại:
– Sillence : 4 loại
• I, IIA, IIB,IIC,III,IV
– Maroteaux : 2 loại
• Bệnh Porak và Durante (dạng nặng)
• Bệnh Lobstein (dạng biểu hiện sau sinh)

• Trong thực tế, bệnh có 3 dạng:
– Dạng tử vong
• Gãy các xương dài và xương sườn kèm cal xương.
• Type IIA và IIC của Sillence, Bệnh Porak và Durante
– Dạng nặng
• Các xương dài có xu hướng cong lại và to ra.
• Type IIB và III của Sillence
– Dạng trung bình, sau sinh
• Type I và IV của Sillence và bệnh Lobstein

• Chẩn đoán trước sinh (dạng tử vong và dạng nặng)
– Tứ chi rất ngắn
• Các đoạn xương gập góc, gãy, tạo cal, dấu hiệu xương hình « cây
tre »
– Bất thường cốt hóa vòm sọ
• Sọ thường có hình tròn và biến dạng dưới áp lực đè của đầu dò
siêu âm
– Lồng ngực hẹp và nhỏ, gãy xương sườn
– Bất thường tư thế bàn chân
– Thiếu bất thường các đốt sống
– Thường đa ối
hinhanhykhoa.com

Bất thường cốt hóa vòm sọ

Bất thường cốt hóa vòm sọ
Clichés : Dr ROTH (Lyon)

Tứ chi rất ngắn
Xương gập góc

Hiện diện gãy xương và cal xương
Xương cánh tay Xương đùi
Clichés : Docteur ROTH (Lyon)

Biến dạng lồng ngực, gãy xương sườn

Hypophosphatasie
(Giảm phosphate máu)
Được tách riêng vào năm 1948
Bệnh lý xương thứ phát do sự bất thường chuyển hóa
calci phospho
Nguồn gốc gen ( nhánh ngắn I )
Di truyền kiểu gen lặn
Tần suất 1 / 100000 trường hợp sinh

Hypophosphatasie
• Khiếm khuyết sự tạo khoáng của xương
– Khó khăn trong việc nhìn thấy
• Xương sọ
• Xương cột sống
• Các chi

Hypophosphatasie
Xương sọ nhìn ít rõ

Hypophosphatasie
Xương cột sống nhìn ít rõ

Hypophosphatasie
Các xương dài ít cốt hóa, ngắn và biến dạng

Hypophosphatasie
• Giảm alkaline phosphate trong huyết
thanh
Gan, xương, thận
(enzyme trong bánh nhau và đường ruột bình thường)
• Phosphoéthanolamine và pyridoxal
phosphate liên tục bị bài xuất qua nước tiểu

Hypophosphatasie
• Có thể chẩn đoán trước sinh
– Nghiên cứu nồng độ alkaline phosphate trên
nhung mao màng đệm.

Ostéochondrodysplasies non létales
(Loạn sản sụn-xương không tử vong)
• Đa dạng trong kiểu hình
• Tiên lượng chiều cao của trẻ thường khó
khăn
• Loại hình ảnh nào?
• -Siêu âm hai chiều
• -Siêu âm 3D
• - Contenu utérin
• - CLVT, CHT

Achondroplasie (Loạn sản sụn)
• 1/25.000 đến 1/66.000 trường hợp sinh.
• Dạng đồng hợp tử và dị hợp tử
• Di truyền kiểu gen trội
• Chiều cao người trưởng thành:1,25 M
• Trí tuệ bình thường

• Dấu hiệu trên siêu âm
– Ngắn chủ yếu ở gốc chi
• Gặp ở xương đùi, xương cánh tay
– Lồng ngực hẹp
– Dị dạng sọ-mặt

Ngắn ở gốc chi
Sự thon (mảnh) đầu trên xương đùi với hình dạng hơi cong

Dị dạng sọ-mặt
Đầu to
Trán vồ
Mũi tẹt

Tỷ lệ đường kính lưỡng đỉnh/chiều dài xương đùi tăng
trong loạn sản sụn

Dysplasie métatropique
• Loạn sản sụn thường được phát hiện ngay sau
sinh
– Sự đối lập giữa chiều dài của thân và sự ngắn của
các chi kèm lồi bất thường vùng quanh các khớp, đặc
biệt ở đầu gối. Sự vận động khớp thường bị giới hạn.
– Lồng ngực dài và hẹp
– Gù vẹo cột sống
– Trán cao, gốc mũi dẹt và rộng

• Chẩn đoán trước sinh
– Chỉ type I, dạng tử vong chu sinh với di truyền
kiểu gen lặn được phát hiện
• Các chi ngắn kèm phình hành xương
• Tật đầu to
• Lồng ngực hẹp và dài
• Bất thường cột sống dạng hẹp ống sống và gập
góc kín đáo ở mức bản lề cổ ngực

Hình ảnh mờ và phình hành xương

Siêu âm 2D Siêu âm 3D
Giãn rộng bất thường khớp gối

Hình ảnh hành xương hình « cây gậy »

Hẹp ống sống
Mặt cắt đứng dọc Mặt cắt ngang

Sự lồi bất thường vùng quanh khớp
Sau sinh

Loạn sản gây biến dạng
• Hiếm gặp (1/100 000)
• Di truyền kiểu gen lặn (đột biến gen SLC26A2)
• Bất thường của chất vận chuyển sulfate trong
protéoglycanes (PG) của chất cơ bản sụn
• Chẩn đoán trước sinh:
– Siêu âm sản khoa
– CLVT đa lát cắt
– Sinh học phân tử
• Chẩn đoán sau sinh: phân tích nguyên bào sợi

• Đặc điểm:
– Ngắn gốc chi và ngọn chi
– Bất thường về tư thế của các chi:
• Vẹo bàn tay về phía xương trụ với sự lệch về phía xương trụ
các ngón tay
• Ngón tay cái và ngón chân lệch kiểu dạng ra ngoài (bán trật
khớp đặc trưng của ngón tay cái)
• Bàn chân duỗi và vẹo vào trong (bàn chân ngựa) ở hai bên
– Bất thường vùng mặt
• Hở vòm miệng
• Cằm thụt vào
• Thiểu sản vành tai

Bán trật khớp điển hình
Dấu ngón tay cái xin đi nhờ xe « Hitch-hiker
thumb »

Dạng ngón cái
Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)

Trước sinh 3D Sau sinh
Các ngón tay lệch về phía xương trụ

Bàn chân vẹo và dạng ngón cái

• Tỷ lệ tử vong 25% trong các trường hợp
trẻ nhỏ
• Chứng lùn nặng, vẹo cột sống tiến triển
• Trí tuệ bình thường

Dysplasie thoracique asphyxiante
(Loạn sản lồng ngực gây ngạt)
• Được mô tả bởi JEUNE vào năm 1954
• Đặc điểm :
– Lồng ngực rất hẹp
– Xương sườn ngắn
– Ngắn toàn bộ chi ở mức trung bình
– Thường có tật dư ngón
– Không có bệnh lí tim mạch

Loạn sản lồng ngực gây ngạt
• Tiên lượng nặng với bệnh tiến triển gây tử
vong do suy hô hấp

Loạn sản lồng ngực gây ngạt
• Loạn sản sụn với di truyền kiểu gen lặn

Dysplasie chondro-ectodermique
(loạn sản sụn ngoại bì)
• Được tách riêng vào năm 1940 bởi Ellis và Van
Creveld
• Đặc điểm :
– Ngắn đoạn giữa chi
– Tật sáu ngón với thừa ngón bờ trụ (thừa ngón út) hai
bên
– Lồng ngực dài và hẹp
– Bệnh tim bẩm sinh gặp trong 50% trường hợp
• Thông liên nhĩ, thông liên thất, Một thất và một nhĩ duy nhất
– Bất thường ngoại bì (răng, móng)

Dysplasie chondro-ectodermique
(loạn sản sụn ngoại bì)
• Tiến triển đa dạng
– Tử vong trong 30-50% trường hợp
• Khó khăn về hô hấp, Bệnh lí tim mạch
– Chiều cao người trưởng thành 1m35
– Trí tuệ bình thường
• Di truyền kiểu gen lặn
• Bệnh nguyên không rõ

�ݺ�ߣ

13. Sieu am loan san sun xuong, GS Michel Collet

More Related Content

13. Sieu am loan san sun xuong, GS Michel Collet