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Genetica forense sabrina rossi
- 1. GENETICA FORENSE GENETICA FORENSE LA SCIENZA AL SERVIZIO
- 2. LA GENETICA FORENSE La genetica forense 竪 una branca della genetica che utilizza le moderne tecniche della biologia molecolare per fornire un profilo ad un campione biologico, presente in qualsiasi traccia, sfruttando le differenze che ci sono tra gli individui. Nelluomo si possono avere: 8 milioni di diverse combinazioni cromosomiche per ogni gamete; 64 miliardi di combinazioni cromosomiche per ogni zigote . I genomi di due individui presi a caso contengono almeno 3 milioni di differenze e solo gemelli identici possiedono lo stesso corredo di DNA. In pratica, ogni individuo 竪 unico.
- 3. UN PO DI STORIA... (1877-1966) Criminologo Francese pioniere delle scienze forensi Nel 1910 Edmond Locard (1877-1966), famoso criminologo francese pioniere delle scienze forensi, divulg嘆 il Principio di scambio di Locard nel quale affermava che: Nell'ambito di un crimine, il contatto di una persona con un oggetto o con un'altra persona, comporta sempre uno scambio di prove fisiche. Sul corpo della vittima rimangono sovente delle tracce che possono inchiodare l'assassino alle sue responsabilit. Gli scienziati forensi moderni hanno affinato le tecniche di individuazione di eventuali "scambi. CONTATTO SCAMBIO DI PROVE TRACCE
- 4. UN PO DI STORIA... Allinizio di questo secolo il medico K. Landsteiner (1868-1943) scopr狸 che il sangue pu嘆 appartenere a quattro diversi gruppi sanguigni (A, B, AB, 0) e che non 竪 identico per tutti gli individui. Fu una delle scoperte pi湛 importanti per la scienza in quanto permise categorizzare i campioni di DNA in base al gruppo sanguigno di appartenenza. Importantissimo per le indagini.
- 5. APPLICAZIONI La genetica forense lavora diversi campi: Casi giuridici; Indagini di discendenza (esempio: paternit incerta); Investigazioni storiche; Identificazione di persone scomparse; Disastri di massa, come l11 settembre 2001. Nelle prossime slides saranno riportati diversi casi in cui la genetica forense ha contribuito.
- 6. SHORT TANDEM REPEATS Per attribuire un profilo ad una traccia biologica i genetisti forensi vanno a studiare le tracce biologiche soffermandosi in particolare sui geni, cromosomi, STR, X-STR, Y- STR, e DNA mitocondriale. STR Le STR fanno parte del DNA microsatellite. Sono costituite da unit di ripetizione molto corte (2-6 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem. Sono distribuite variamente nel genoma e spesso allinterno delle regioni eucromatiche. Sono utilizzabili come marcatori molecolari di loci.
- 7. STUDIO DELLE STR Studiando almeno 13 regioni cromosomiche posso identificare un individuo, trovando un profilo statisticamente unico. Naturalmente pi湛 regioni cromosomiche vengono studiate pi湛 si 竪 certi del risultato ottenuto. Le STR sono presenti sui cromosomi autosomici e sessuali.
- 8. X-STR E Y-STR X-STR Lo studio delle X-STR 竪 utile per la identificazione delle relazioni parentali complesse come i ricongiungimenti familiari. Ricordiamo che il cromosoma X 竪 lo stesso tra madre e figlia. Y-STR Gli aplotipi del cromosoma Y sono solitamente utilizzati nelle analisi filogenetiche. Le STR ereditate da padre in figlio sul cromosoma Y rappresentano un aplotipo e non permettono di identificare un individuo.
- 9. DNA MITOCONDRIALE - mtDNA Il DNA mitocondriale 竪 una molecola circolare di DNA a doppio filamento di 16569 bp e contiene 37 geni codificanti per 2 rRNA, 22 tRNA e 13 proteine. Dato che viene trasmesso in linea materna, per i genetisti forensi pu嘆 essere molto utile la sua analisi nel corso delle indagini. Attraverso lo studio di esso 竪 possibile risalire allorigine geografica di un determinato aplotipo. E importante ricordare che con il mtDNA non si possono identificare singoli individui, e ci嘆 potrebbe essere uno degli svantaggi della sua analisi. Un vantaggio del mtDNA 竪 la sua vastissima reperibilit.
- 10. TIPOLOGIE DI CAMPIONI Sangue; Sperma e altri fluidi corporei; Capelli/peli; Ossa; Denti; Saliva, presente su buste da lettera, nella parte posteriore di un francobollo postale, su fazzoletti, sui filtri delle sigarette; Tessuti biologici. I campioni spesso possono essere contaminati da agenti esterni, come la polvere.
- 11. RICERCA DELLE TRACCE Sfrutta tre reagenti: alcool etilico; fenoftaleina; acqua ossigenata. TEST DELLA FENOFTALEINA Se si tratta di sangue, il campione di colora di rosa. Ione Fe3+ dellemoglobina in fase di degradazione catalizza lossidazione della tetrametilbenzidina, associando questa reazione ad un viraggio cromatico : COMBUR 3 TEST Se 竪 presente del sangue il tampone si colora di verde. Il 3-APA emette una luce blu brillante con max di circa 440 nm, visibile al buio. TEST DEL LUMINOL Le tracce di sangue al buio si illuminano.
- 12. TEST DEL LUMINOL Il test 竪 indicato per rilevare tracce ematiche latenti, ovvero non visibili ad occhio nudo, permette di esaminare ampie superfici sulla scena del crimine senza alterare il materiale genetico per lanalisi del DNA. Il LUMINOL 竪 un composto chimico che reagisce alle tracce latenti emettendo una luminescenza blu che dura circa 30 secondi e necessita, per essere rilevata, della quasi totale oscurit. Le tracce vengono rese visibili sotto forma di aloni con tipica colorazione blu brillante. Per utilizzarlo si necessitano delle protezioni in quanto 竪 un composto chimico tossico. Il LUMINOL reagisce anche con altre sostanze (rame, candeggina, piante ed alcuni tipi di terreno) 竪 ci嘆 d luogo ai c.d. falsi positivi.
- 13. COME SI USA In presenza di un agente ossidante, lo ione Fe3+ catalizza lossidazione del luminol ad acido 3-amminoftalico (3-APA) che, in ambiente alcalino, si presenta in forma dissociata, come ione 3- amminoftalato. Il 3-APA emette una luce blu brillante con max di circa 440 nm, visibile al buio. La modalit dimpiego del test del LUMINOL consiste nellutilizzazione di una soluzione acquosa costituita da: carbonato di sodio; sodio perborato; luminolo. La miscela viene preparata poco prima dellutilizzo.
- 14. COSA AVVIENE AL CAMPIONE? Per fornire un profilo ad un campione entrano in campo la Biologia, la Tecnologia, la Genetica e la Probabilit. BIOLOGIA Estrazione del DNA Quantificazione del DNA PCR TECNOLOGIA Elettroforesi Tipizzazione del campione GENETICA Comparazione tra il genotipo del campione e quello degli altri reperti Analisi probabilistica
- 15. PROCESSO Il DNA nella soluzione viene dunque quantizzato e subisce diversi cicli di MULTIPLEX PCR in modo tale da ottenere molteplici copie del DNA campione (gi dopo 20 cicli da una sola molecola di DNA se ne dovrebbero generare 1.000.0000). Si usano fluorocromi diversi per distinguere gli alleli degli STR i cui range di peso molecolare si sovrappongono . Ogni campione si sottopone a determinati processi al fine di ottenere un lisato che subisce un processo di estrazione con biglie magnetiche che vanno ad attirare il DNA. Dopo aver legato il DNA alle biglie magnetiche lo si va a lavare e a staccarlo da esse al fine di ottenere una soluzione incolore priva di elementi estranei.
- 16. PROCESSO Il metodo 竪 automatizzato: il campione amplificato viene iniettato nel sequenziatore automatico costituito dal capillare contenente un polimero, e viene elettroforeticamente separato. La fase di separazione viene accoppiata a metodi di rivelazione basati sulla fluorescenza laser indotta che permette di analizzare loci multipli in una singola iniezione capillare, compresi quelli che hanno alleli che si sovrappongono in lunghezza. Alla separazione elettroforetica segue lanalisi e i dati vengono elaborati da un software: il risultato grafico dellelettroforesi, elettroferogramma, viene restituito come picchi di colore corrispondente a quello del fluorocromo usato per marcare il frammento di interesse.
- 17. ELETTROFEROGRAMMA La rappresentazione dei risultati ottenuti viene effettuata tramite un elettroferogramma. In esso ogni picco rappresenta una base letta durante il passaggio nel capillare in base alla remissione dei fotoni di DNA in seguito a sollecitazione con laser. Inoltre pi湛 molecole saranno colpite dal laser e pi湛 alto sar il picco. cos狸 possibile, con laiuto di programmi appositi, individuare la successione delle basi che formano la sequenza. I frammenti di DNA marcati, colpiti da una sorgente luminosa (laser ad Argon), emettono una fluorescenza che viene rilevata, man mano che si spostano lungo il gel elettroforetico, da un sensore. La fluorescenza rilevata dal sensore proviene da quattro differenti colori ognuno dei quali 竪 associato ad una base nucleotidica: adenina, citosina, timina e guanina.
- 18. ANALISI DEI DATI Confrontando dei profili genetici possiamo capire a quale dei soggetti indagati appartiene il DNA campione. (esempio nellimmagine riportata a destra) Grazie agli elettroferogrammi i genetisti forensi possono: risolvere casi di paternit incerta verificare se ci siano rapporti di parentela tra due o pi湛 individui; risalire a un profilo nei disastri di massa...
- 19. I TEST Punti di forza: Il DNA pu嘆 essere estratto da qualunque materiale biologico presente anche in piccolissime quantit; Il DNA rimane inalterato e pu嘆 essere rilevato anche dopo molti anni ; Il profilo genetico ottenibile dal DNA 竪 unico per ciascun individuo (unica eccezione i gemelli identici). Punti di debolezza: Impossibilit di distinguere i profili genetici di gemelli identici ; Definizione di profili genetici incompleta o addirittura errata nel caso di estrazione da materiale troppo scarso o degradato In presenza di campioni misti; Contaminazione dei reperti da sorgenti esterne Contaminazione ambientale Errori nella procedura di raccolta, conservazione ed analisi del campione.
- 22. CASI FAMOSI Un caso molto famoso in cui la genetica forense ha avuto un ruolo importantissimo 竪 quello dell11 settembre 2001 per identificare le persone disperse. Dopo un lungo lavoro i genetisti riuscirono ad identificare 850 individui su 1594. Il progetto ha generato 52000 profili STR, 44000 profili di mtDNA e 17000 profili di SNPs. Ricordiamo inoltre i casi di; Yara Gambirasio; Oj Simpson; Elisa Claps; Carretta; Donato Bilancia.
- 23. YARA GAMBIRASIO Lanalisi svolta sugli slip di Yara ha permesso di ottenere una traccia di DNA mista, costituita dal DNA di Yara insieme a quello di un uomoIGNOTO 1; Analisi a tappeto sugli abitanti della zona: circa 18000 campioni genetici nella provincia di Bergamo, per una spesa di quasi 3 milioni di soldi pubblici. Venne identificato un uomo con parziale corrispondenza del DNA nucleare, risalendo a 3 fratelli il cui DNA corrispondeva, ma non del tutto; Venne riesumato il padre (Giuseppe Guerinoni), morto nel 1999, concludendo che IGNOTO 1 fosse con tutta probabilit suo figlio illegittimo Venne avviata una lunga indagine da cui emerse che Guerinoni aveva avuto una relazione extraconiugale con una donna, Ester Arzuffi. Con la scusa di un normale alcool test, i figli di Ester Arzuffi vennero fermati alla guida Il DNA di uno dei due figli, quello di Massimo Bossetti, muratore di Mapello (che non sapeva tra laltro di essere figlio di Guerinoni), combaciava perfettamente con quello di IGNOTO 1.
- 24. YARA GAMBIRASIO Massimo Bossetti venne arrestato. Le probabilit di sbagliare sul fatto che quel DNA mescolato a quello di Yara sia di IGNOTO 1 竪 di una su 20 miliardi. La difesa si aggrappa al fatto che una porzione del DNA, quello mitocondriale, non corrisponde a quello di Bossetti. Dal momento che il mitocondriale si trasmette per via materna, risalendo alla madre di IGNOTO 1 si 竪 giunti a trovare il Figlio. Quindi 竪 stato confrontato il DNA nucleare riscontrato sul corpo della vittima con quello di Bossetti. Il DNA mitocondriale viene trasmesso solo per via materna e non 竪 identificativo di una sola persona ma pu嘆 ricorrere con frequenza allinterno della popolazione senza che questa sia per forza imparentata. Per questo, in fase di identificazione, si utilizza esclusivamente il DNA nucleare
- 25. ELISA CLAPS Frequentava il primo anno del liceo classico, le amiche e la chiesa, quella della Santissima Trinit di Potenza. Il corpo della studentessa Elisa Claps, scomparsa nel 1993 a Potenza, viene ritrovato sedici anni dopo nella soffitta di una chiesa. Danilo Restivo, gi sospettato all'epoca della scomparsa, e accusato di altri delitti in Gran Bretagna (per cui sar condannato all'ergastolo), viene incolpato del delitto. La prova definitiva arriva nel 2011 dal DNA trovato sul corpo della ragazza, da tracce di sangue e saliva.
- 26. DONATO BILANCIA Donato Bilancia non ha preferenze tra le vittime, non ha motivazioni particolari. Ci appare come un 47enne colto, plurilingue, dai modi raffinati e disinvolti, che ha tra i suoi vizi quello del fumo. La lista delle sue vittime conta ben 17 persone. I casi non erano mai collegati e lunica vittima che permise agli investitori di risalire a lui fu il caso di Maria Angela Rubino, la quale utilizz嘆 il bagno del vagone in cui era seduto Donato Bilancia. Bilancia prende la giacca che la ragazza aveva appoggiato al lavandino, le copre la testa e spara. Nelluscire compie un gesto di autoerotismo sul corpo della giovane. Gli inquirenti adesso hanno il suo DNA. Scende dal treno e viene pedinato da due poliziotti che raccolgono le sue sigarette. Successivamente da esse verr estratto il DNA che coincider con quello gi in possesso degli investigatori.
- 27. GRAZIE PER LATTENZIONE SABRINA ROSSI CLASSE 5D A.S. 2019/2020 LICEO SCIENTIFICO C. DASCANIO