ݺߣ

ݺߣShare a Scribd company logo
Наследственная
изменчивость
Комбинативная изменчивость -
это появление новых сочетаний признаков
вследствие перекомбинации генов
Комбинативная изменчивость определяет
разнообразие особей и необходима для приспособления вида к
условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению
особей со специфическими признаками, которые используются при
выведении новых сортов растений и пород животных
Мутации - это
изменения наследственного аппарата клетки
Процесс образования мутаций называется мутагенезом,
а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными
МУТАГЕНЫ
ЭКЗОМУТАГЕНЫ
ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ
ЭНДОМУТАГЕНЫ
ФИЗИЧЕСКИЕ
ПРОДУКТЫ
МЕТАБОЛИЗМА В
ОРГАНИЗМЕ
ФАКТОРЫ ВНЕШНЕЙ
СРЕДЫ
МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ
ДЕ ФРИЗ, Де Фрис
(De Vries) Хуго
(1848-1935)
«Собрав семена, он посеял их в опытном саду и
делал это на протяжении семнадцати лет, исследо-
вав более пятнадцати тысяч растений! Вначале
были обнаружены три резко отличающиеся формы;
потом Де Фриз стал описывать их десятками. Мно-
гие из них были весьма стабильными. Мутация из
меняла не один признак, а все растение и стойко
наследовалась без расщепления: комплекс призна-
ков переходил по наследству как единое целое.»
1. Мутации возникают скачкообразно, без
переходов.
2. Раз возникшая мутация устойчива, в
отличие от фенотипических изменений.
3. Мутации возникают ненаправленно; одна и
та же мутация может возникать повторно.
В 1913 г. Бэтсон доказал, что энотера –
сложный гибрид и мутации Де Фриза –
не более, чем менделевское
расщепление естественных гибридов.
Характеристика мутаций
 Изменения затрагивают генотип и наследуются
 Изменения носят скачкообразный характер. Не
наблюдается постепенности в изменении
свойств
 Изменения индивидуальны и возникают у
единичных особей в популяции
 Изменения не адекватны условиям среды, т.е.
носят независимый характер, и могут быть
нейтральными, полезными, но чаще всего
являются вредными
 Мутации могут привести к образованию новых
признаков, популяций или гибели организма
Классификация мутаций
I. По причинам
1. Спонтанные – это мутации, которые происходят в
природе без видимых причин. Например: ген гемофилии
2. Индуцированные – это мутации, происходящие при
направленном воздействии мутагенных факторов
II. По мутировавшим клеткам
1. Генеративные – это мутации, возникающие в половых
клетках и передающиеся потомкам при половом
размножении
2. Соматические – это мутации,
происходящие в соматических клетках и
проявляющиеся только у
самой особи
III. По изменению генетического
материала
1. Генные - это изменения в пределах одного гена:
а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного
нуклеотида на другой. В результате этих мутаций возникает
большинство болезней обмена веществ
Серповидно-клеточная
анемия
Фенилкетонурия Галактоземия
2. Хромосомные перестройки (аберрации) - это
мутации, обусловленные изменением структуры хромосом
а) Внутрихромосомные:
Делеция (нехватка) –
выпадение кусочка хромосомы в
средней части или концевого
участка (синдром кошачьего крика –
делеция короткого плеча 5-й хромосомы
б) Межхромосомные:
Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его
к другой негомологичной
У человека изучена транлокационная форма
болезни Дауна, когда 21-я хромосома
присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.
Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами
Дупликация – удвоение участка
хромосомы
Инверсия – разрыв участка
хромосомы, поворот его на 180°
3. Геномные мутации – это мутации,
обусловленные изменением числа хромосом
а) Полиплоидия - это кратное гаплоидному увеличение
числа хромосом: n – гаплоидное число, 2n – диплоид (норма),
3n –триплоид, 4n –татраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.
Полиплоидия у человека представляет собой летальную
мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и
обладают повышенной урожайностью (более крупные
листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки)
Диплоиды (а) и тетраплоиды (б)
1. Тюльпан 2. Нарцисс 3. Кукуруза
а
б
а б
3
Гетероплоидия (анеуплоидия) -
это добавление или утрата отдельных хромосом
Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия, если одной из
пары не хватает – моносомия. А может быть и две-три лишние или в
паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация). У
человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых
является изменение числа хромосом.
Трисомия по аутосомам:
 по 21-й хромосоме – синдром Дауна
 по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса
 по 13-й хромосоме – синдром Патау
Трисомия по половым хромосомам:
 XXY – синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и др.)
Моносомия по половым хромосомам:
X0 – синдром Шерешевского-Тернера
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами.
Фенотипически проявляются всегда
IV. По исходу для организма
1. Летальные - смертельные. Например: гетероплоидия по
крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидия. Смерть
наступает на ранних этапах индивидуального развития
2. Полулетальные - снижающие жизнеспособность организма.
Человек, как правило, не доживает до репродуктивного
возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек
3. Нейтральные - не влияющие на процессы
жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет
радужной оболочки
4. Положительные - повышающие жизнеспособность.
Возникают редко, но имеют большое значение в прогрессивной
эволюции
Механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического
материала
а) диплоидный набор хромосом г) повторы некоторых генов
б) двойная спираль ДНК д) репарация (восстановление)
в) вырожденный генетический код молекулы ДНК
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ
Признак сравнения Модификационная
Наследственная
Комбинативная Мутационная
Объект изменения
Причины
изменчивости
Влияние на генотип
Влияние на фенотип
Наследование
изменений
Значение для особи
(организма)
Значение для вида
Роль в эволюции
Можно ли считать
групповой?
Можно ли считать
определенной?
Законы, отражающие
закономерности
изменчивости

More Related Content

What's hot (20)

Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человека
Слава Коломак
генные мутации
генные  мутациигенные  мутации
генные мутации
EYakovleva
Виды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутацийВиды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутаций
Слава Коломак
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Слава Коломак
презентация1
презентация1презентация1
презентация1
Слава Коломак
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
ozlmgouru
Лекция 5, Наследственность
Лекция 5, НаследственностьЛекция 5, Наследственность
Лекция 5, Наследственность
Green Radullo
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Деление клетки
Деление клеткиДеление клетки
Деление клетки
Alex Sarsenova
Размножение организмов "биология"
Размножение организмов "биология"Размножение организмов "биология"
Размножение организмов "биология"
bogdanchik1998019
зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012   зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012
Mila Islamowa
законы менделя
законы менделязаконы менделя
законы менделя
Citocit89
Генные заболевания.
Генные заболевания.Генные заболевания.
Генные заболевания.
Schnell5
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторыЗдоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
rorbic
законы менделя
законы менделязаконы менделя
законы менделя
Слава Коломак
Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человека
Слава Коломак
генные мутации
генные  мутациигенные  мутации
генные мутации
EYakovleva
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Слава Коломак
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
Презентация: Хромосомные перестройки и их значение.
ozlmgouru
Лекция 5, Наследственность
Лекция 5, НаследственностьЛекция 5, Наследственность
Лекция 5, Наследственность
Green Radullo
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Размножение организмов "биология"
Размножение организмов "биология"Размножение организмов "биология"
Размножение организмов "биология"
bogdanchik1998019
зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012   зачет 10 класс генетика 2012
зачет 10 класс генетика 2012
Mila Islamowa
законы менделя
законы менделязаконы менделя
законы менделя
Citocit89
Генные заболевания.
Генные заболевания.Генные заболевания.
Генные заболевания.
Schnell5
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторыЗдоровье человека: генетические и средовые факторы
Здоровье человека: генетические и средовые факторы
rorbic

Viewers also liked (6)

введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
School 242
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Alex Sarsenova
ткани растений и животных
ткани растений и животныхткани растений и животных
ткани растений и животных
Alex Sarsenova
изменчивость
изменчивостьизменчивость
изменчивость
nadsav
введение в генетику
введение в генетикувведение в генетику
введение в генетику
Alex Sarsenova
Взаимодействие генов
Взаимодействие геновВзаимодействие генов
Взаимодействие генов
School 242
модификационная изменчивость
модификационная изменчивостьмодификационная изменчивость
модификационная изменчивость
Alex Sarsenova
ткани растений и животных
ткани растений и животныхткани растений и животных
ткани растений и животных
Alex Sarsenova
изменчивость
изменчивостьизменчивость
изменчивость
nadsav

Similar to наследственная изменчивость (20)

Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptxПрезентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
ssuser59bb22
Patologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennostiPatologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennosti
Rost SMU
Механизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процессаМеханизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процесса
olik5sch
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptxizmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
ssuser59bb22
хромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республикехромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республике
helen-66
хромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республикехромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республике
helen-66
Генная инженерия и мутации
Генная инженерия и мутацииГенная инженерия и мутации
Генная инженерия и мутации
olik5sch
Химеры
ХимерыХимеры
Химеры
ludmila23
Pril Химеры
Pril ХимерыPril Химеры
Pril Химеры
julia julia
5_Общая микология. Половое размножение у грибов
5_Общая микология. Половое размножение у грибов5_Общая микология. Половое размножение у грибов
5_Общая микология. Половое размножение у грибов
Department of Mycology and Plant Resistance
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о. генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
Irina Simonova
Теории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологииТеории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологии
obstinate
токсоплазмоз глаза
токсоплазмоз глазатоксоплазмоз глаза
токсоплазмоз глаза
edmond Isufaj
наследственные болезни человека
наследственные болезни человеканаследственные болезни человека
наследственные болезни человека
Kirrrr123
мутационная изменчивость
мутационная изменчивостьмутационная изменчивость
мутационная изменчивость
Слава Коломак
Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptxПрезентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
Презентация к уроку _Типы изменчивости _.pptx
ssuser59bb22
Patologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennostiPatologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennosti
Rost SMU
Механизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процессаМеханизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процесса
olik5sch
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptxizmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
izmenchivost-nasledstvennaya-i-nenasledstvennaya.pptx
ssuser59bb22
хромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республикехромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республике
helen-66
хромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республикехромосомные болезни в_чувашской_республике
хромосомные болезни в_чувашской_республике
helen-66
Генная инженерия и мутации
Генная инженерия и мутацииГенная инженерия и мутации
Генная инженерия и мутации
olik5sch
5_Общая микология. Половое размножение у грибов
5_Общая микология. Половое размножение у грибов5_Общая микология. Половое размножение у грибов
5_Общая микология. Половое размножение у грибов
Department of Mycology and Plant Resistance
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о. генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
генотип як цілісна система. учитель дзош 117 черняховець о.о.
Irina Simonova
Теории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологииТеории, законы и закономерности биологии
Теории, законы и закономерности биологии
obstinate
токсоплазмоз глаза
токсоплазмоз глазатоксоплазмоз глаза
токсоплазмоз глаза
edmond Isufaj
наследственные болезни человека
наследственные болезни человеканаследственные болезни человека
наследственные болезни человека
Kirrrr123

More from Alex Sarsenova (20)

критерии и структура вида
критерии и структура видакритерии и структура вида
критерии и структура вида
Alex Sarsenova
металлы
металлыметаллы
металлы
Alex Sarsenova
гипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на землегипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на земле
Alex Sarsenova
устройство увеличительных приборов
устройство увеличительных приборовустройство увеличительных приборов
устройство увеличительных приборов
Alex Sarsenova
вещества
веществавещества
вещества
Alex Sarsenova
химический состав клетки
химический состав клеткихимический состав клетки
химический состав клетки
Alex Sarsenova
окислительно восстановительные реакции
окислительно восстановительные реакцииокислительно восстановительные реакции
окислительно восстановительные реакции
Alex Sarsenova
координация и регуляция
координация и регуляциякоординация и регуляция
координация и регуляция
Alex Sarsenova
химическая формула
химическая формулахимическая формула
химическая формула
Alex Sarsenova
химическая связь
химическая связьхимическая связь
химическая связь
Alex Sarsenova
Методы изучения природы
Методы изучения природыМетоды изучения природы
Методы изучения природы
Alex Sarsenova
гипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на землегипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на земле
Alex Sarsenova
вещества
веществавещества
вещества
Alex Sarsenova
история становления наук о человеке
история становления наук о человекеистория становления наук о человеке
история становления наук о человеке
Alex Sarsenova
строение электронных оболочек атомов
строение электронных оболочек атомовстроение электронных оболочек атомов
строение электронных оболочек атомов
Alex Sarsenova
строение периодической системы
строение периодической системыстроение периодической системы
строение периодической системы
Alex Sarsenova
классификация и номенклатура органических соединений
классификация и номенклатура органических соединенийклассификация и номенклатура органических соединений
классификация и номенклатура органических соединений
Alex Sarsenova
генетические ряды металлов и неметаллов
генетические ряды металлов и неметалловгенетические ряды металлов и неметаллов
генетические ряды металлов и неметаллов
Alex Sarsenova
Науки о природе
Науки о природеНауки о природе
Науки о природе
Alex Sarsenova
биология уровни организации живой материи
биология уровни организации живой материибиология уровни организации живой материи
биология уровни организации живой материи
Alex Sarsenova
критерии и структура вида
критерии и структура видакритерии и структура вида
критерии и структура вида
Alex Sarsenova
гипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на землегипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на земле
Alex Sarsenova
устройство увеличительных приборов
устройство увеличительных приборовустройство увеличительных приборов
устройство увеличительных приборов
Alex Sarsenova
химический состав клетки
химический состав клеткихимический состав клетки
химический состав клетки
Alex Sarsenova
окислительно восстановительные реакции
окислительно восстановительные реакцииокислительно восстановительные реакции
окислительно восстановительные реакции
Alex Sarsenova
координация и регуляция
координация и регуляциякоординация и регуляция
координация и регуляция
Alex Sarsenova
химическая формула
химическая формулахимическая формула
химическая формула
Alex Sarsenova
химическая связь
химическая связьхимическая связь
химическая связь
Alex Sarsenova
Методы изучения природы
Методы изучения природыМетоды изучения природы
Методы изучения природы
Alex Sarsenova
гипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на землегипотезы возникновения жизни на земле
гипотезы возникновения жизни на земле
Alex Sarsenova
история становления наук о человеке
история становления наук о человекеистория становления наук о человеке
история становления наук о человеке
Alex Sarsenova
строение электронных оболочек атомов
строение электронных оболочек атомовстроение электронных оболочек атомов
строение электронных оболочек атомов
Alex Sarsenova
строение периодической системы
строение периодической системыстроение периодической системы
строение периодической системы
Alex Sarsenova
классификация и номенклатура органических соединений
классификация и номенклатура органических соединенийклассификация и номенклатура органических соединений
классификация и номенклатура органических соединений
Alex Sarsenova
генетические ряды металлов и неметаллов
генетические ряды металлов и неметалловгенетические ряды металлов и неметаллов
генетические ряды металлов и неметаллов
Alex Sarsenova
Науки о природе
Науки о природеНауки о природе
Науки о природе
Alex Sarsenova
биология уровни организации живой материи
биология уровни организации живой материибиология уровни организации живой материи
биология уровни организации живой материи
Alex Sarsenova

наследственная изменчивость

  • 2. Комбинативная изменчивость - это появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов
  • 3. Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и необходима для приспособления вида к условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению особей со специфическими признаками, которые используются при выведении новых сортов растений и пород животных
  • 4. Мутации - это изменения наследственного аппарата клетки Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными МУТАГЕНЫ ЭКЗОМУТАГЕНЫ ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ ЭНДОМУТАГЕНЫ ФИЗИЧЕСКИЕ ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА В ОРГАНИЗМЕ ФАКТОРЫ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ
  • 5. МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ ДЕ ФРИЗ, Де Фрис (De Vries) Хуго (1848-1935) «Собрав семена, он посеял их в опытном саду и делал это на протяжении семнадцати лет, исследо- вав более пятнадцати тысяч растений! Вначале были обнаружены три резко отличающиеся формы; потом Де Фриз стал описывать их десятками. Мно- гие из них были весьма стабильными. Мутация из меняла не один признак, а все растение и стойко наследовалась без расщепления: комплекс призна- ков переходил по наследству как единое целое.» 1. Мутации возникают скачкообразно, без переходов. 2. Раз возникшая мутация устойчива, в отличие от фенотипических изменений. 3. Мутации возникают ненаправленно; одна и та же мутация может возникать повторно. В 1913 г. Бэтсон доказал, что энотера – сложный гибрид и мутации Де Фриза – не более, чем менделевское расщепление естественных гибридов.
  • 6. Характеристика мутаций  Изменения затрагивают генотип и наследуются  Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается постепенности в изменении свойств  Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей в популяции  Изменения не адекватны условиям среды, т.е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными  Мутации могут привести к образованию новых признаков, популяций или гибели организма
  • 7. Классификация мутаций I. По причинам 1. Спонтанные – это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии 2. Индуцированные – это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов II. По мутировавшим клеткам 1. Генеративные – это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении 2. Соматические – это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи
  • 8. III. По изменению генетического материала 1. Генные - это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой. В результате этих мутаций возникает большинство болезней обмена веществ Серповидно-клеточная анемия Фенилкетонурия Галактоземия
  • 9. 2. Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом а) Внутрихромосомные: Делеция (нехватка) – выпадение кусочка хромосомы в средней части или концевого участка (синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5-й хромосомы б) Межхромосомные: Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной У человека изучена транлокационная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами Дупликация – удвоение участка хромосомы Инверсия – разрыв участка хромосомы, поворот его на 180°
  • 10. 3. Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом а) Полиплоидия - это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n – гаплоидное число, 2n – диплоид (норма), 3n –триплоид, 4n –татраплоид, 5n – пентаплоид и т.д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки) Диплоиды (а) и тетраплоиды (б) 1. Тюльпан 2. Нарцисс 3. Кукуруза а б а б 3
  • 11. Гетероплоидия (анеуплоидия) - это добавление или утрата отдельных хромосом Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия, если одной из пары не хватает – моносомия. А может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом. Трисомия по аутосомам:  по 21-й хромосоме – синдром Дауна  по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса  по 13-й хромосоме – синдром Патау Трисомия по половым хромосомам:  XXY – синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и др.) Моносомия по половым хромосомам: X0 – синдром Шерешевского-Тернера Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда
  • 12. IV. По исходу для организма 1. Летальные - смертельные. Например: гетероплоидия по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидия. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития 2. Полулетальные - снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек 3. Нейтральные - не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки 4. Положительные - повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение в прогрессивной эволюции Механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала а) диплоидный набор хромосом г) повторы некоторых генов б) двойная спираль ДНК д) репарация (восстановление) в) вырожденный генетический код молекулы ДНК
  • 13. ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Признак сравнения Модификационная Наследственная Комбинативная Мутационная Объект изменения Причины изменчивости Влияние на генотип Влияние на фенотип Наследование изменений Значение для особи (организма) Значение для вида Роль в эволюции Можно ли считать групповой? Можно ли считать определенной? Законы, отражающие закономерности изменчивости