[DDBJing33] ゲノムワイド多型を利用した遺伝解析の実際

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ゲノムワイド多型を利用した遺伝解析の実際講師：白澤健太（かずさDNA研究所先端研究部植物ゲノム?遺伝学研究室主任研究員） 2015年11月11日「第33回 DDBJing 講習会 in 東京」＠国立研究開発法人科学技術振興機構東京本部別館 YouTube：https://youtu.be/AL8gkTCLj_w DDBJing 講習会：http://www.ddbj.nig.ac.jp/ddbjing/ddbjing.html

なぜ、ゲノムワイド多型データが必要か？
? マーカー数：少
? 解像度：低MAS
QTL
GWAS
? マーカー数：多
? 解像度：高GS

ゲノムワイド多型データの集め方
? RFLP
– サザンブロット分析
? RAPD, AFLP
– PCR→電気泳動
? SSR (microsatellite)
– PCR→電気泳動
? SNP
– PCR→電気泳動
– qPCR
– チップ
– NGS

NGSを利用したゲノムワイド多型分析
? 全ゲノム解読
? トランスクリプトーム
? エキソンキャプチャ
? ターゲットアンプリコン
シークエンス
? Reduced-representationラ
イブラリ
– RAD-Seq
– GBS
– ddRAD-Seq
Davy et al. (2011) Nat Rev Genet 12, 499-510

WGS
RAD-Seq
Digestion
Adapter ligation
PCR amplification
Sequencing
RAD-Seq in Kazusa
100PE 250PE

RAD-Seqワークフロー
1日目 2日目 3日目 4日目 5日目
9:00 PCR?精製シークエンスシークエンス
10:00 情報処理
11:00 サイズ
セレクション12:00
13:00 サンプリング精製?定量
14:00 DNA抽出
15:00 シークエンス
16:00 制限酵素
処理
アダプター
付加17:00 SNPリスト
DNA調整からSNPリストまで最短で5日

情報処理
FastQ
Bowtie2
SAM
BAM
BCF
VCF
Filtering
CNV-seq
CNVs
SNPs Indels
SAMtools
BCFtools
VCFtools
SAMtools
ファイ
ル
ソフト
結果
手作業
Reference
FASTX-
toolkit

RAD-Seqの成功のポイント
1. 制限酵素選び
2. ゲノム中のSNP密度
3. ゲノム中の厂狈笔分布

トマトゲノム中の制限酵素サイト数
制限酵素サイト数
0
50,000
100,000
150,000
200,000
250,000
300,000
350,000
400,000
450,000
500,000
SalI PstI EcoRI HindIII MspI
Numberofrestrictionsites
制限酵素断片数（300-900
bp）
0
10,000
20,000
30,000
40,000
50,000
60,000
70,000
80,000
SalI - PstI PstI -
EcoRI
EcoRI -
HindIII
PstI -
MspI
Numberofrestrictionfragments

RAD-SNP数と制限酵素断片数との関係
SalI - PstI
PstI - EcoRI
EcoRI - HindIII
PstI - MspI
y = 0.281x - 2129.8
R? = 0.995
0
2,000
4,000
6,000
8,000
10,000
12,000
14,000
16,000
18,000
20,000
0 10,000 20,000 30,000 40,000 50,000 60,000 70,000 80,000
#RAD-SNPs
No. of fragments (300-900 bp)

RAD-SNPのゲノム中の位置
0%
20%
40%
60%
80%
100%
WGS SalI - PstI PstI - EcoRI EcoRi - HindIII PstI - MspI
Intergenic SNPs Genic SNPs

6品種における全ゲノムSNP数
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
SNPs/10kb

RAD-SNP数と全ゲノムSNP数との関係
Regina
Micro-Tom
M82
Moneymaker
San Marzano
Ailsa Craig
y = 0.0237x - 1849.3
R? = 0.7304
0
5,000
10,000
15,000
20,000
25,000
30,000
0 200,000 400,000 600,000 800,000 1,000,000 1,200,000
#RAD-SNPs
#Genome-wide SNPs

F2集団からデータを取る
0
100
200
300
400
500
600
700
800
Numberofeads(k)
F2 lines
ゲノムの0.6%を15xの厚みでカバーする
データが得られた。

RMF2-01 RMF2-02 RMF2-96
Micro-TomRegina x
↓
F1
…
Index-01 Index-02 Index-96…
MiSeq
Fastq-01 Fastq-02 Fastq-96…
BAM-01 BAM-02 BAM-96…
F2-VCF
Filtered VCF
Imputed VCF
Index-REG Index-MT
Fastq-REG Fastq-MT
BAM-REG BAM-MT
P-VCF
Filtered VCF
Excluding identical loci
解析の流れ
F2 lines
Seq. library
Sequencing
Seq. data
Mapping
SNP calling
Filtering
Imputing
Applications
Cleaning

連鎖地図と物理地図の比較
1.2 M SNPs (WGS) vs 1.3 K SNPs (RAD-Seq)

まとめ
? RAD-Seqの成功のポイント
– 制限酵素選び
– ゲノム中のSNP密度
– ゲノム中の厂狈笔分布
? RAD-Seq?GBSの次にあるもの
? 情報解析のことをよく知る（逆も然り）
– 自分でできなくて良い
– できても良い
– 計算機でできること?できないことを知る
– お互いの理解を深める

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システムインテグレーション技術は、技術の実用化?社会実装において極めて重要な役割を果たします。特にロボット技術は、多様な要素技術を統合するという点でシステムインテグレーション技術そのものであり、近年は統合基盤としてロボットミドルウェアが広く活用されるようになっています。本講演では、SICE SI部門が目指すシステムインテグレーション技術の体系化についても触れ、ロボットミドルウェアを通してシステムインテグレーション技術の本質を概観します。

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[DDBJing33] ゲノムワイド多型を利用した遺伝解析の実際

1. ゲノムワイド多型を利用した遺伝解析の実際白澤健太かずさDNA研究所

2. なぜ、ゲノムワイド多型データが必要か？ ? マーカー数：少 ? 解像度：低MAS QTL GWAS ? マーカー数：多 ? 解像度：高GS

3. ゲノムワイド多型データの集め方 ? RFLP – サザンブロット分析 ? RAPD, AFLP – PCR→電気泳動 ? SSR (microsatellite) – PCR→電気泳動 ? SNP – PCR→電気泳動 – qPCR – チップ – NGS

4. NGSを利用したゲノムワイド多型分析 ? 全ゲノム解読 ? トランスクリプトーム ? エキソンキャプチャ ? ターゲットアンプリコンシークエンス ? Reduced-representationライブラリ – RAD-Seq – GBS – ddRAD-Seq Davy et al. (2011) Nat Rev Genet 12, 499-510

5. WGS RAD-Seq Digestion Adapter ligation PCR amplification Sequencing RAD-Seq in Kazusa 100PE 250PE

6. RAD-Seqワークフロー 1日目 2日目 3日目 4日目 5日目 9:00 PCR?精製シークエンスシークエンス 10:00 情報処理 11:00 サイズセレクション12:00 13:00 サンプリング精製?定量 14:00 DNA抽出 15:00 シークエンス 16:00 制限酵素処理アダプター付加17:00 SNPリスト DNA調整からSNPリストまで最短で5日

7. 情報処理 FastQ Bowtie2 SAM BAM BCF VCF Filtering CNV-seq CNVs SNPs Indels SAMtools BCFtools VCFtools SAMtools ファイルソフト結果手作業 Reference FASTX- toolkit

8. RAD-Seqの成功のポイント 1. 制限酵素選び 2. ゲノム中のSNP密度 3. ゲノム中の厂狈笔分布

9. トマトゲノム中の制限酵素サイト数制限酵素サイト数 0 50,000 100,000 150,000 200,000 250,000 300,000 350,000 400,000 450,000 500,000 SalI PstI EcoRI HindIII MspI Numberofrestrictionsites 制限酵素断片数（300-900 bp） 0 10,000 20,000 30,000 40,000 50,000 60,000 70,000 80,000 SalI - PstI PstI - EcoRI EcoRI - HindIII PstI - MspI Numberofrestrictionfragments

10. RAD-SNP数と制限酵素断片数との関係 SalI - PstI PstI - EcoRI EcoRI - HindIII PstI - MspI y = 0.281x - 2129.8 R? = 0.995 0 2,000 4,000 6,000 8,000 10,000 12,000 14,000 16,000 18,000 20,000 0 10,000 20,000 30,000 40,000 50,000 60,000 70,000 80,000 #RAD-SNPs No. of fragments (300-900 bp)

11. RAD-SNPのゲノム中の位置 0% 20% 40% 60% 80% 100% WGS SalI - PstI PstI - EcoRI EcoRi - HindIII PstI - MspI Intergenic SNPs Genic SNPs

12. 6品種における全ゲノムSNP数 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 SNPs/10kb

13. RAD-SNP数と全ゲノムSNP数との関係 Regina Micro-Tom M82 Moneymaker San Marzano Ailsa Craig y = 0.0237x - 1849.3 R? = 0.7304 0 5,000 10,000 15,000 20,000 25,000 30,000 0 200,000 400,000 600,000 800,000 1,000,000 1,200,000 #RAD-SNPs #Genome-wide SNPs

14. F2集団からデータを取る 0 100 200 300 400 500 600 700 800 Numberofeads(k) F2 lines ゲノムの0.6%を15xの厚みでカバーするデータが得られた。

15. RMF2-01 RMF2-02 RMF2-96 Micro-TomRegina x ↓ F1 … Index-01 Index-02 Index-96… MiSeq Fastq-01 Fastq-02 Fastq-96… BAM-01 BAM-02 BAM-96… F2-VCF Filtered VCF Imputed VCF Index-REG Index-MT Fastq-REG Fastq-MT BAM-REG BAM-MT P-VCF Filtered VCF Excluding identical loci 解析の流れ F2 lines Seq. library Sequencing Seq. data Mapping SNP calling Filtering Imputing Applications Cleaning

16. 欠失データの補間補間前補間後

17. 連鎖地図と物理地図の比較 1.2 M SNPs (WGS) vs 1.3 K SNPs (RAD-Seq)

18. まとめ ? RAD-Seqの成功のポイント – 制限酵素選び – ゲノム中のSNP密度 – ゲノム中の厂狈笔分布 ? RAD-Seq?GBSの次にあるもの ? 情報解析のことをよく知る（逆も然り） – 自分でできなくて良い – できても良い – 計算機でできること?できないことを知る – お互いの理解を深める

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