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02 f ventriglia ecografia precoce
- 2. Definizione: analisi ultrasonografica cardiaca fetale effettuata entro la 16属 settimana (rispetto alle 18-22 usuali) Raramente indicata nella diagnostica precoce routinaria Indicazioni: aumento Translucenza Nucale (NT) e/o di altri markers per aneuploidie, presenza di fattori di rischio per CHD o di anomalie fetali extra-cardiache. Approccio combinato EFP-NT (11属-13属 settimana): aumenta la frequenza diagnostica per CDH fino al 60-80% Lanalisi combinata EFP-NT 竪 giustificata anche per: alta frequenza delle CHD nelle sindromi genetiche, relazioni anatomiche tra le strutture cardiache a 11-13 settimane analoghe a quelle nel 2o trimestre, valutazione precoce = migliore capacit decisionale Premessa importante 竪 che le CHD di pi炭 grave entit叩 non evolvono da un cuore apparentemente normale in epoca precoce e si sviluppano con immagini simili nel I, II, III trimestre (d/l-TGA, HLHS, AVSD, DORV, TA, MA, PA, TAPVR, ampi VSD)
- 4. Incremento della translucenza nucale Positivit altri markers per aneuploidie (anomalie velocimetriche del DV, rigurgito TR, art. ombelicale singola) Presenza di malformazioni extracardiache Storia familiare positiva per cardiopatie congenite Sospetto di cardiopatia congenita allo screening ostetrico Patologie materne (bassa incidenza) - CRL < 50 mm - Aumento della BMI materno - Posizione fetale sfavorevole - La possibile progressione della patologia cardiaca soprattutto nelle ostruzione agli efflussi 竪 una limitazione riguardo allaccuratezza diagnostica Necessario informare la gestante sulle limitazioni dellesame precoce Raccomandare ripetizione esame dalle 18 settimane per: - confermare normalit del cuore fetale, - monitorizzare le anomalie del primo trimestre - identificare patologie non visualizzate precocemente
- 5. Protocollo cardiologico in accordo lAmerican Society of Echocardiography: guidelines for fetal Echocardiography Visualizzazione 2D e CD e PW: 4 camere tratti di efflusso del ventricolo destro e sinistro e il loro incrocio Identificazione degli archi aortico e duttale Sweep dalla 4 camere alla proiezione dei 3 vasi Valutazione funzione ventricolare e ritmo cardiaco intervallo PR Sensibilit 100% Specificit 97.3% valore positivo predittivo 84,2% valore predittivo negativo 100% per CHD maggiori Jodi I.Pike Prenatal Diagnosis 2014;34,790-96 Situs addominale e posizione del cuore nel torace Scansione 4 camere: - piano atrio ventricolare - riempimento del ventricoli al Color Doppler Incrocio aorta-arteria polmonare: segno della X al CD Presenza di flusso anterogrado e di uguale misura alla confluenza (segno della V) dellarco aortico e dotto arterioso Trasduttore lineare ad alta frequenza (alta risoluzione a profondit di circa 8 cm) Approccio transaddominale, ev. transvaginale Possibile identificazione del 90% delle CHD N. Persico - Ultrasound Obstet Gynecol 2011;37:296-301
- 6. DIFETTI MINORI Cardiomegalia Difetti interventricolari Disproporzione VS<VD AO<AP AP<AO VD<VS AD>AS Non specifico pu嘆 essere associato ad anomalie cromosomiche, difetti cardiaci maggiori, outcome sfavorevole della gravidanza o rappresentare un evidenza temporanea in un cuore per altro normale DIFETTI MAGGIORI Canale atrioventricolare Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Cuore sn ipoplasicio Atresia Polmonare Cardiopatie complesse Prenatal Diagnosis Volume 34, Issue 8, pages 790-796, 25 APR 2014 DOI: 10.1002/pd.4372 http://onlinelibrar y.wiley.com/doi/10. 1002/pd.4372/full #pd4372-fig-0001
- 7. Zidere V, 2013 束Comparison of echocardiographic findings in fetuses at less than 15 weeks gestation with later cardiac evaluation損
- 8. U.O.C. di Cardiologia Pediatrica -Servizio di Ecocardiografia Fetale del Policlinico Umberto I "Sapienza" IN COLLABORAZIONE CON : U.O.S. di Diagnosi Prenatale Policlinico Umberto I Sapienza, U.O.C. di Patologia Ostetrica Policlinico Umberto I "Sapienza", U.O.C. di Radiologia A Policlinico Umberto I Sapienza", U.O.C. di Genetica Medica del Policlinico Umberto I Sapienza U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale San Camillo Sapienza LOspedale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina Roma Sta conducendo un protocollo di ricerca multidisciplinare per individuare PRECOCEMENTE i feti con sospetta CC singola o associata con malformazioni extracardiache, l associazione con anomalie genetiche e la ricerca di biomarkers precoci di CC ( miRNA)
- 10. Informatizzazione dei dati clinico-strumentali mediante creazione di una cartella elettronica condivisa tra i centri coinvolti nella gestione della gravidanza, i dati anamnestici, strumentali (ultrasonografico e RMN) e biochimici-molecolari (fenotipo molecolare e chimico-clinico) dellunit materno-fetale saranno disponibili in tempo reale per consentire a tutti gli operatori lottimizzazione della gestione della gravidanza e della cardiopatia fetale.
- 14. 29% 16% 18% 23% 7% 7% indicazioni ostetriche patologie materne familiarit per Cardiopatie Congenite Screening Sospetti Cardiopatie Congenite Familiarit per patologie Genetiche/Cromosomiche
- 15. PATOLOGIE MATERNE TOTALE 9 Nessuna patologia cardiaca significativa 1 ABORTO SPONTANEO SCREENING TOTALI 14 Nessuna patologia cardiaca significativa FAMILIARITA PER PATOLOGIE CROMOSOMICHE/ GENETICHE TOTALI 5 Nessuna patologia cardiaca significativa FAMILIARITA PER CARDIOPATIE CONGENITE TOTALI 11 1 Qtc lungo, DIV MUSCOLARE 1 DIV MUSCOLARE visto a 21 sett SOSPETTE DIAGNOSI DI CARDIOPATIE CONGENITE (C.C.) TOTALI 4 DIV COAO S. TURNER IVG CAV T4F TRISOMIA 21 IVG SINDROME SHONE IVG AGENESIA DOTTO VENOSO SCREENING OSTETRICO ALTERATO TOTALI 17 NT AUMENTATO 8 IGROMA 5 MALFORMAZIONI MULTIPLE 3 RIGURGITO TRICUSPIDALICO 1 DIV DELLINLET TRISOMIA 21 IVG Aorta bicuspide Trisomia 21 post nat Stenosi polmonare lieve post natale
- 16. CARDIOPATIE CONGENITE RISCONTRATE EG INDICAZIONI RISULTATI 15+4GG SOSPETTO CAV CAV-FALLOT+ TRISOMIA 21 IVG 15 SOSPETTO CAV DIV E SOSPETTA COARTAZIONE AORTICA MONOSOMIA X IVG 12 NT AUMENTATA, IGROMA CISTICO DIV, INSUFFICIENZA TRICUSPIDALICA +TRISOMIA 21 IVG 15 SOSPETTO S.CUORE SN IPOPLASICO SEZIONI SN PIUPICCOLE,AORTA PIU PICCOLA POLMONARE, sospetta sindrome di Shone IVG 14 FAMILIARITA PER C.C A 21 EG PICCOLO DIV MUSCOLARE APICALE 16 FAMILIARITA PER S. QT LUNGO DIV MUSCOLARE SOSPETTO QT LUNGO PER BRADICARDIA RELATIVA 16 SOSPETTA C.C. VCI DILATATA AGENESIA DOTTO VENOSO COMUNICAZIONE VENA OMBELICALE VENA CAVA INFERIORE
- 17. I caso: Sospetto CAV, igroma cistico, idrope diffusa Ecocardiografia Fetale EG15: idrotorace bilaterale , DIV, sospetta coartazione aortica Amniocentesi: monosomia X -> IVG
- 18. II caso sospetto CAV Ecocardiografia fetale EG15: Canale-Fallot Amiocentesi. Trisomia 21 -> IVG
- 19. III Caso: Indicazione: NT aumentata, Igroma cistico Ecocardiografia fetale EG12: DIV, insufficienza tricuspidalica Amniocentesi: Trisomia 21 -> IVG
- 20. IV Caso: Indicazione: Sospetto S.Cuore Sinistro Ipoplasico, ICSI Ecocardiografia Fetale Eg 15:SEZIONI SN PIUPICCOLE, AORTA PIU PICCOLA DELLA POLMONARE, sospetta sindrome di Shone Amniocentesi: negativa IVG
- 21. 18 settimane EG
- 22. IV Caso: Indicazione: Sospetto CARDIOPATI CONGENITA VCI dilatata Ecocardiografia Fetale Eg 16: agenesia dotto venoso comunicazione vena ombelicale vena cava inferiore
- 23. Sui 60 pz selezionati e studiati si 竪 evidenziato che: una anamnesi accurata ed uno screening ostetrico ecografico accurato del primo trimestre pu嘆 farci individuare quelle gravidanze a rischio che necessitano di una valutazione ecocardiografica essendo potenzialmente a rischio di cardiopatia congenita. gli screening sulla popolazione normale non sembrano al momento essere utili.
- 24. Utilit dello screening ecografico/ecocardiografico precoce: Valutazione delle gravidanze ad alto rischio per CHD Individuare dei markers ecografici precoci di CC Identificare ecocardiograficamente il pi湛 precocemente possibile le CC Valutarne pi湛 accuratamente la progressione durante la vita fetale (interventi in utero) Rassicurare le famiglie con storia familiare per CHD Effettuare precocemente counselling alla coppia sulla cardiopatia e sulla sua gestione Inquadrare e seguire in follow up la gravidanza