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Genetica delle cardiopatie congenite Marino

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Piccolo Grande Cuore ONLUS
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Bruno Marino Dipartimento di Pediatria Universit¨¤ di Roma ¡°La Sapienza¡± bruno.marino@uniroma1.it Genetica delle cardiopatie congenite: implicazioni nella diagnosi prenatale Aggiornamenti di ecocardiografia fetale Roma, Luglio 2013
Baltimore-Washington Infant Study 1981-1989 CASE-CONTROL DISTRIBUTION OF NONCARDIAC MALFORMATIONS No malformations = 72.3% No malformations = 96.6% CASES CONTROLS Chrom 11.9% Syndr 8.3% Deform 2.2% Org An 5.2% Chrom 0.1% Syndr 0.8% Or An 1% Deform 1.7% Cardiopatie Congenite Epidemiologia
Maria Victoria de la Cruz AoS RV LV Atria RV LV CT RV LV Atria Embriology of the Heart J Anat 1977;123:661 1916-1999
Dev Biol 2001;238:97 Development 2001;128:3179 Dev Cell 2001;1:435 ¡°Secondary Heart Field¡±
CHD and Genetic Syndromes Down del22q11
RA LA RV LV J Thorac Cardiov Surg 1986; 91: 467 AV Canal
Am J Dis Child 1990;144:1120 Am J Dis Child 1990;144:544
Familial AV canal Gennarelli et al. Hum Genet 1994; 94: 708 ¡°Non Down¡± AV Canal
Genetica delle cardiopatie congenite Marino
Partial AVSD surgical experience 128 pts < 1 Year > 1 Year Surgery before 1 yr 35 pts (27%) Non-Down 80% Mean age 5.0 mos Mortality=31% Surgery after 1 yr 93 pts (73%) Mean age 5.5 yrs Mortality=0% Ann Thorac Surg 1996; 62: 151-4
p=0.18 Ann Thorac Surg 2004;78:666 Genotype-Prognosis correlation
Echocardiography Spirometry Treadmill Am J Cardiol 1998;81:1215 Slight reduced tollerance for exercise Normal systolic function Adequate respiratory function Down syndrome: cardiac function Arch Ped Adoles 2000;154:408
1989 ¨C 2013 320 pts Ann G¨¦n¨¦t 1989;32:92-96
Sindrome del22q11: tipi anatomici di cardiopatie troncoconali Am J Cardiol 1996; 77: 505
Ann Thor Surg, 2006; 81: 968-75 JTCVS 2009;138:565-570 Del22: risultati cardiochirurgici 0 ,2 ,4 ,6 ,8 1 Cum.Survival 0 10 20 30 40 50 60 Time Kaplan-Meier Cum. Survival Plot for f/up Censor Variable: status Grouping Variable: snd type vactrel other none del22q11dow n p= NS
Del22: Linee guida internazionali J Pediatr 2011;159:332-339
? Assistenza intensiva neonatale ? Diagnosi precoce e correzione chirurgica delle malformazioni ? Trattamenti specialistici dei vari apparati ? Cura comportamentale e riabilitazione psico-fisica SINDROMI GENETICHE Migliore sopravvivenza e migliore qualit¨¤ della vita
E. B. Clark 1996 Spese precoci Handicap Spese Croniche SeSpese precoci Handicap Spese croniche Se Effetto investimento - risparmio Effetto numerico n¡ãdei pazienti interesse inserimento handicap Sen¡ãdei pazienti interesse inserimento handicap Se Sindromi Genetiche
Siamo in grado di garantire migliore sopravvivenza e migliore qualit¨¤ per i bambini con difetti congeniti ma il numero di pazienti che possono beneficiare di queste cure si riduce ¡°Viviamo di certo in una societ¨¤ ambivalente dove vi ¨¨ la possibilit¨¤ per un medico di eliminare un paziente con difetto congenito piuttosto che curarlo. L¡¯accettazione del concetto di ¡°Wrongful Life¡± ¨¨ un¡¯esempio di questa attitudine¡± J. Huhta J Am Coll Cardiol 1986 Paradosso della Diagnosi Fetale
¡°Dato il notevole miglioramento delle loro capacit¨¤ comunicative le persone con sindrome di Down potranno partecipare in prima persona al dibattito sulla loro qualit¨¤ di vita¡± Lancet 1990; 26, 1278 Sindrome di Down: wrongful life?
¡°Ho quasi undici anni e mezzo, mi piace leggere, prima la matematica mi sembrava difficile ma adesso va meglio. Suono il clarinetto nella banda della scuola e faccio parte degli scout. Mi piace essere organizzata e per questo la mia stanza ¨¨ molto pulita. Sono fortunata a poter fare cos¨¬ tante cose. Voglio che sappiate che anche se ho la sindrome di Down sto bene.¡± Sarah Itah ¨C The New York Time 2007 Sindrome di Down
Sopravvivenza in et¨¤ pediatrica ed evolutiva Riduzione Aumento Diagnosi fetale et¨¤ materna Cure e riabilitazione Eur J Hum Genet 2008;16:1336 Eur J HumGenet 2013; 21:27¨C33 Am J Med Genet 1999; 84, 340 Arch Dis Child 2001 (suppl 1) A10 A68 Sindrome di Down: prevalenza

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  • 2. Baltimore-Washington Infant Study 1981-1989 CASE-CONTROL DISTRIBUTION OF NONCARDIAC MALFORMATIONS No malformations = 72.3% No malformations = 96.6% CASES CONTROLS Chrom 11.9% Syndr 8.3% Deform 2.2% Org An 5.2% Chrom 0.1% Syndr 0.8% Or An 1% Deform 1.7% Cardiopatie Congenite Epidemiologia
  • 3. Maria Victoria de la Cruz AoS RV LV Atria RV LV CT RV LV Atria Embriology of the Heart J Anat 1977;123:661 1916-1999
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  • 5. CHD and Genetic Syndromes Down del22q11
  • 6. RA LA RV LV J Thorac Cardiov Surg 1986; 91: 467 AV Canal
  • 7. Am J Dis Child 1990;144:1120 Am J Dis Child 1990;144:544
  • 8. Familial AV canal Gennarelli et al. Hum Genet 1994; 94: 708 ¡°Non Down¡± AV Canal
  • 10. Partial AVSD surgical experience 128 pts < 1 Year > 1 Year Surgery before 1 yr 35 pts (27%) Non-Down 80% Mean age 5.0 mos Mortality=31% Surgery after 1 yr 93 pts (73%) Mean age 5.5 yrs Mortality=0% Ann Thorac Surg 1996; 62: 151-4
  • 11. p=0.18 Ann Thorac Surg 2004;78:666 Genotype-Prognosis correlation
  • 12. Echocardiography Spirometry Treadmill Am J Cardiol 1998;81:1215 Slight reduced tollerance for exercise Normal systolic function Adequate respiratory function Down syndrome: cardiac function Arch Ped Adoles 2000;154:408
  • 13. 1989 ¨C 2013 320 pts Ann G¨¦n¨¦t 1989;32:92-96
  • 15. Ann Thor Surg, 2006; 81: 968-75 JTCVS 2009;138:565-570 Del22: risultati cardiochirurgici 0 ,2 ,4 ,6 ,8 1 Cum.Survival 0 10 20 30 40 50 60 Time Kaplan-Meier Cum. Survival Plot for f/up Censor Variable: status Grouping Variable: snd type vactrel other none del22q11dow n p= NS
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  • 19. Siamo in grado di garantire migliore sopravvivenza e migliore qualit¨¤ per i bambini con difetti congeniti ma il numero di pazienti che possono beneficiare di queste cure si riduce ¡°Viviamo di certo in una societ¨¤ ambivalente dove vi ¨¨ la possibilit¨¤ per un medico di eliminare un paziente con difetto congenito piuttosto che curarlo. L¡¯accettazione del concetto di ¡°Wrongful Life¡± ¨¨ un¡¯esempio di questa attitudine¡± J. Huhta J Am Coll Cardiol 1986 Paradosso della Diagnosi Fetale
  • 20. ¡°Dato il notevole miglioramento delle loro capacit¨¤ comunicative le persone con sindrome di Down potranno partecipare in prima persona al dibattito sulla loro qualit¨¤ di vita¡± Lancet 1990; 26, 1278 Sindrome di Down: wrongful life?
  • 21. ¡°Ho quasi undici anni e mezzo, mi piace leggere, prima la matematica mi sembrava difficile ma adesso va meglio. Suono il clarinetto nella banda della scuola e faccio parte degli scout. Mi piace essere organizzata e per questo la mia stanza ¨¨ molto pulita. Sono fortunata a poter fare cos¨¬ tante cose. Voglio che sappiate che anche se ho la sindrome di Down sto bene.¡± Sarah Itah ¨C The New York Time 2007 Sindrome di Down
  • 22. Sopravvivenza in et¨¤ pediatrica ed evolutiva Riduzione Aumento Diagnosi fetale et¨¤ materna Cure e riabilitazione Eur J Hum Genet 2008;16:1336 Eur J HumGenet 2013; 21:27¨C33 Am J Med Genet 1999; 84, 340 Arch Dis Child 2001 (suppl 1) A10 A68 Sindrome di Down: prevalenza