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Capitolo 11
              La genetica mendeliana




http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4




           Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Domande 11
? Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se
  non sapessimo niente del DNA?
? Quali sono le regole formali della trasmissione
  ereditaria?
? Quali sono gli esperimenti che hanno portato a
  postulare l¡¯esistenza di geni?
? (Due concetti semplici semplici di statistica)
? Come possiamo capire in che modo vengono
  trasmessi ereditariamente i caratteri?
Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari
dell¡¯eredit¨¤, Gregor Mendel ¨¨ riuscito a descriverne
          le regole: GENETICA FORMALE
Genotipo e fenotipo




Figura 11.1

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤


                         Aa

                         aa

                         AA




Fenotipo                      Genotipo
³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤
Incrocio
                                         controllato
                                         monoibrido




Figura 11.3

              Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel




Figura 11.4

                      Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Uniformit¨¤ degli ibridi di F1




              Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo
Figura 11.5

                        Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Progenie dell¡¯incrocio fra
  piante a semi lisci e piante
  a semi rugosi.

  Nella F2 ricompare il fenotipo
  recessivo:
  segregazione degli alleli alla
  meiosi (Prima legge di Mendel)




Figura 11.6

                     Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Alleli dominanti, alleli recessivi




Figura 11.7

                  Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.8

              Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.9

              Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.10

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Risultati degli incroci monoibridi di Mendel




                  3:1
Prima legge di Mendel

Gli alleli dello stesso gene segregano, cio¨¨ si
separano, alla formazione dei gameti
Terminologia di base

 Gene         Allele
 Aploide      Diploide
 Linea pura   Ibrido
 Dominante    Recessivo
 Omozigote    Eterozigote
 Genotipo     Fenotipo
Il reincrocio

                    X

            Ss               ss
? S, ? s                          1s




           1/2 Ss        1/2 ss
Come scoprire se una pianta ¨¨ omo- o
            etero-zigote
Come
        scoprirlo
        con un
        reincrocio




Figura 11.11

                     Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Principi di calcolo della probabilit¨¤


                                                    P= n di eventi favorevoli
                                                        n totale di eventi




Qual ¨¨ la probabilit¨¤ che girando la ruota ci si fermi su:
         un numero pari
         un settore bianco
         un numero pari e un settore bianco
         un numero pari e un settore nero
         un numero pari, sapendo che si ¨¨ su un settore nero
         un numero pari, sapendo che si ¨¨ su un settore bianco?
Principi di calcolo della probabilit¨¤


Eventi indipendenti:
P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)

Eventi mutuamente esclusivi:
P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
Schema ramificato, probabilit¨¤
Incrocio diibrido




Figura 11.12

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Incrocio diibrido


                                                                  9:3:3:1




Figura 11.12

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.13

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Seconda legge di Mendel

Alla formazione dei gameti, la segregazione degli
alleli di geni diversi ¨¨ indipendente
Schema ramificato, probabilit¨¤
Triibrido




Figura 11.14

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Schemetto mnemonico
A cosa serve la statistica

A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica
descrittiva



A decidere se un¡¯ipotesi ¨¨ o non ¨¨ compatibile coi dati:
Statistica decisionale ? test statistici
Test statistici: cosa serve
              1. Un¡¯ipotesi nulla
              2. Dei dati
              3. Un criterio per giudicare

Tre ipotesi nulle:
Solo le donne studiano biologia a Ferrara
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
L¡¯ipotesi nulla va quantificata: frequenze
                      attese
Solo le donne studiano biologia a Ferrara
F(D) = 1, F(U) = 0

Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
F(D) = 0,7, F(U) = 0,3

Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
F(D) ¡Ý 0,5, F(U) ¡Ü 0,5


         Frequenze relative, frequenze assolute
L¡¯ipotesi nulla va verificata: frequenze
                    osservate

Sesso Natt         Noss1     Noss2      Noss3      Noss4
F      35            35       33          30        20
M      15           15        17          20         30
Tot.   50           50        50          50         50

D                      0          0          0          0


    Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne
    F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
L¡¯ipotesi nulla va verificata: frequenze
             osservate e chi-quadro
Sesso Natt    Noss1   Noss2   Noss3    Noss4
F      35       35     33       30      20
M      15      15      17       20       30
Tot.   50      50      50       50       50

D                0      0        0        0
D2               0      8       50      450


               ¦¶2 = ¦² (foss ¨C fatt)2
                           fatt
Da cosa dipende il chi-quadro?


    ¦¶2 = ¦² (foss ¨C fatt)2
                fatt

        1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi
        2. Dal numero di addendi

                    Gradi di libert¨¤: n-1
Valori attesi del chi-quadro
Esempio:
liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
Valori attesi del chi-quadro
Caratteri mendeliani nell¡¯uomo
11 genetica mendeliana
Non si possono
               fare incroci, ma si
               possono studiare
                 le genealogie




Figura 11.16

                       Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 11.17

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Eredit¨¤ dominante




Figura 11.19

                      Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
Eredit¨¤ recessiva




Figura 11.18

               Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
Eredit¨¤ dominante
E questo?
11 genetica mendeliana
11 genetica mendeliana
Riassunto 10
?Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le
leggi dell¡¯eredit¨¤ attraverso incroci controllati
?Mendel definisce il gene come unit¨¤ funzionale dell¡¯eredit¨¤
?I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati
indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente
identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei
gameti; (3) che la segregazione di geni diversi ¨¨
indipendente
?Si pu¨° verificare se i rapporti numerici osservati in un
incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-
quadro.

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11 genetica mendeliana

  • 1. Capitolo 11 La genetica mendeliana http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 2. Domande 11 ? Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA? ? Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria? ? Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l¡¯esistenza di geni? ? (Due concetti semplici semplici di statistica) ? Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?
  • 3. Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell¡¯eredit¨¤, Gregor Mendel ¨¨ riuscito a descriverne le regole: GENETICA FORMALE
  • 4. Genotipo e fenotipo Figura 11.1 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 5. ³Õ²¹°ù¾±²¹²ú¾±±ô¾±³Ù¨¤ Aa aa AA Fenotipo Genotipo
  • 7. Incrocio controllato monoibrido Figura 11.3 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 8. I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel Figura 11.4 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 9. Uniformit¨¤ degli ibridi di F1 Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo Figura 11.5 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 10. Progenie dell¡¯incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi. Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo: segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel) Figura 11.6 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 11. Alleli dominanti, alleli recessivi Figura 11.7 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 12. Figura 11.8 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 13. Figura 11.9 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 14. Figura 11.10 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 15. Risultati degli incroci monoibridi di Mendel 3:1
  • 16. Prima legge di Mendel Gli alleli dello stesso gene segregano, cio¨¨ si separano, alla formazione dei gameti
  • 17. Terminologia di base Gene Allele Aploide Diploide Linea pura Ibrido Dominante Recessivo Omozigote Eterozigote Genotipo Fenotipo
  • 18. Il reincrocio X Ss ss ? S, ? s 1s 1/2 Ss 1/2 ss
  • 19. Come scoprire se una pianta ¨¨ omo- o etero-zigote
  • 20. Come scoprirlo con un reincrocio Figura 11.11 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 21. Principi di calcolo della probabilit¨¤ P= n di eventi favorevoli n totale di eventi Qual ¨¨ la probabilit¨¤ che girando la ruota ci si fermi su: un numero pari un settore bianco un numero pari e un settore bianco un numero pari e un settore nero un numero pari, sapendo che si ¨¨ su un settore nero un numero pari, sapendo che si ¨¨ su un settore bianco?
  • 22. Principi di calcolo della probabilit¨¤ Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2) Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
  • 24. Incrocio diibrido Figura 11.12 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 25. Incrocio diibrido 9:3:3:1 Figura 11.12 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 26. Figura 11.13 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 27. Seconda legge di Mendel Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi ¨¨ indipendente
  • 29. Triibrido Figura 11.14 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 31. A cosa serve la statistica A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva A decidere se un¡¯ipotesi ¨¨ o non ¨¨ compatibile coi dati: Statistica decisionale ? test statistici
  • 32. Test statistici: cosa serve 1. Un¡¯ipotesi nulla 2. Dei dati 3. Un criterio per giudicare Tre ipotesi nulle: Solo le donne studiano biologia a Ferrara Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
  • 33. L¡¯ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese Solo le donne studiano biologia a Ferrara F(D) = 1, F(U) = 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3 Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne F(D) ¡Ý 0,5, F(U) ¡Ü 0,5 Frequenze relative, frequenze assolute
  • 34. L¡¯ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4 F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30 Tot. 50 50 50 50 50 D 0 0 0 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
  • 35. L¡¯ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4 F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30 Tot. 50 50 50 50 50 D 0 0 0 0 D2 0 8 50 450 ¦¶2 = ¦² (foss ¨C fatt)2 fatt
  • 36. Da cosa dipende il chi-quadro? ¦¶2 = ¦² (foss ¨C fatt)2 fatt 1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi 2. Dal numero di addendi Gradi di libert¨¤: n-1
  • 37. Valori attesi del chi-quadro
  • 38. Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
  • 39. Valori attesi del chi-quadro
  • 42. Non si possono fare incroci, ma si possono studiare le genealogie Figura 11.16 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 43. Figura 11.17 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 44. Eredit¨¤ dominante Figura 11.19 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 45. Eredit¨¤ recessiva Figura 11.18 Peter J Russell, Genetica ? 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
  • 50. Riassunto 10 ?Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell¡¯eredit¨¤ attraverso incroci controllati ?Mendel definisce il gene come unit¨¤ funzionale dell¡¯eredit¨¤ ?I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi ¨¨ indipendente ?Si pu¨° verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi- quadro.