1. El genoma humano est叩 compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la informaci坦n gen辿tica necesaria para la expresi坦n y regulaci坦n del proteoma humano a trav辿s de procesos como la transcripci坦n, traducci坦n y replicaci坦n del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano est叩 compuesto de ADN de copia 炭nica que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
Este documento presenta informaci坦n sobre la expresi坦n y regulaci坦n de los genes en el cap鱈tulo 10 de la octava edici坦n del libro de texto Biolog鱈a: la vida en la Tierra. Explica que la informaci坦n gen辿tica fluye del DNA al RNA y luego a las prote鱈nas a trav辿s de los procesos de transcripci坦n y traducci坦n. Durante la transcripci坦n, la informaci坦n de un gen se copia en el RNA mensajero. Luego, durante la traducci坦n, el RNA mensajero dirige la s鱈ntesis de prote鱈nas por los ribosomas. Tambi辿n describe las diferencias
Este documento describe el descubrimiento del ligamiento gen辿tico y c坦mo se mide. Explica que los genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos durante la meiosis. Introduce el concepto de mapa gen辿tico y c坦mo la frecuencia de recombinaci坦n entre genes ligados se puede usar para medir la distancia entre ellos, con 1% de recombinaci坦n equivalente a 1 unidad de mapa o 1 cM. Tambi辿n cubre c坦mo los estudios de cruza en Drosophila ayudaron a demostrar el ligamiento y c坦mo los marcadores gen辿ticos actuales facilitan
El documento describe los mecanismos de reparaci坦n del ADN en las c辿lulas. Constantemente ocurren errores en la replicaci坦n del ADN, pero generalmente son detectados y corregidos por mecanismos como la revisi坦n, reparaci坦n de mal apareamientos y diferentes v鱈as de reparaci坦n de da単os. Si estos mecanismos fallan, pueden ocurrir mutaciones que conducen a enfermedades como el c叩ncer.
Las tres principales excepciones a las leyes de Mendel son: 1) la dominancia incompleta, donde dos alelos homocigotos dan como resultado un fenotipo intermedio en la descendencia heterocigota; 2) la codominancia, donde el fenotipo del heterocigoto expresa simult叩neamente los dos fenotipos homocigotos; y 3) los alelos m炭ltiples y codominantes, como en los grupos sangu鱈neos ABO, donde existen m叩s de un par de alelos determinando un gen.
Este documento presenta 18 problemas de gen辿tica. El primer problema describe un cruce entre un carnero blanco y una oveja negra que produjo un borrego negro. El segundo problema involucra el gen recesivo que causa albinismo en humanos. El tercer problema trata sobre la talasemia en humanos.
El documento describe los experimentos clave que demostraron que el ADN es el material hereditario, incluyendo los experimentos de Griffith en 1928 que establecieron el principio de la transformaci坦n bacteriana, los experimentos de Avery, MacLeod y McCarty en 1944 que concluyeron que el factor de transformaci坦n era el ADN, y los experimentos con fagos radiactivos de Hershey y Chase en 1952 que confirmaron que el ADN era el material hereditario m叩s importante. Tambi辿n resume brevemente la historia del descubrimiento de la estructura de doble h辿lice del ADN por Watson y C
El documento describe diferentes tipos de ep鱈stasis gen辿tica, incluyendo ep鱈stasis recesiva simple, dominante simple, doble recesiva y doble dominante. Proporciona ejemplos de cada tipo de ep鱈stasis, como el color del pelo en ratones para la ep鱈stasis recesiva simple y el color de granos de ma鱈z para la ep鱈stasis doble recesiva.
DNA (Deoxyribo nucleic acid) is the principal genetic material of all organisms, except some viruses.
In 1953, James Watson and Francis Crick proposed the structural model of DNA for which they received the Nobel Prize in 1962.
This document summarizes methods for haplotype phasing and haplotype-aware genotyping using multiple sequencing technologies. It discusses using hidden Markov models to cluster reads into maximum likelihood haplotypes and partition reads. It also describes using strand-specific single cell sequencing to phase haplotypes and integrating these data with long-read PacBio sequencing to generate highly phased consensus haplotypes over long genomic regions.
El documento describe los genes, sus funciones y estructura. Los genes son fragmentos de ADN que determinan la s鱈ntesis de prote鱈nas y dirigen las actividades metab坦licas de la c辿lula. Explica la estructura qu鱈mica del ADN y genes y su importancia para la gen辿tica m辿dica.
- DNA replication involves unwinding the DNA double helix at the replication fork and using each single strand as a template to build new complementary strands in a semi-conservative manner, where each new double helix contains one original and one new strand.
- Replication proceeds bidirectionally from an origin of replication as the replication fork moves along the DNA in both directions. The leading strand is synthesized continuously while the lagging strand is synthesized discontinuously in fragments called Okazaki fragments.
- Several DNA polymerases and other proteins work together accurately and efficiently to copy the billions of bases in human DNA within a few hours during cell division.
1. El genoma humano est叩 compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la informaci坦n gen辿tica necesaria para la expresi坦n y regulaci坦n del proteoma humano a trav辿s de procesos como la transcripci坦n, traducci坦n y replicaci坦n del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano est叩 compuesto de ADN de copia 炭nica que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
Este documento presenta informaci坦n sobre la expresi坦n y regulaci坦n de los genes en el cap鱈tulo 10 de la octava edici坦n del libro de texto Biolog鱈a: la vida en la Tierra. Explica que la informaci坦n gen辿tica fluye del DNA al RNA y luego a las prote鱈nas a trav辿s de los procesos de transcripci坦n y traducci坦n. Durante la transcripci坦n, la informaci坦n de un gen se copia en el RNA mensajero. Luego, durante la traducci坦n, el RNA mensajero dirige la s鱈ntesis de prote鱈nas por los ribosomas. Tambi辿n describe las diferencias
Este documento describe el descubrimiento del ligamiento gen辿tico y c坦mo se mide. Explica que los genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos durante la meiosis. Introduce el concepto de mapa gen辿tico y c坦mo la frecuencia de recombinaci坦n entre genes ligados se puede usar para medir la distancia entre ellos, con 1% de recombinaci坦n equivalente a 1 unidad de mapa o 1 cM. Tambi辿n cubre c坦mo los estudios de cruza en Drosophila ayudaron a demostrar el ligamiento y c坦mo los marcadores gen辿ticos actuales facilitan
El documento describe los mecanismos de reparaci坦n del ADN en las c辿lulas. Constantemente ocurren errores en la replicaci坦n del ADN, pero generalmente son detectados y corregidos por mecanismos como la revisi坦n, reparaci坦n de mal apareamientos y diferentes v鱈as de reparaci坦n de da単os. Si estos mecanismos fallan, pueden ocurrir mutaciones que conducen a enfermedades como el c叩ncer.
Las tres principales excepciones a las leyes de Mendel son: 1) la dominancia incompleta, donde dos alelos homocigotos dan como resultado un fenotipo intermedio en la descendencia heterocigota; 2) la codominancia, donde el fenotipo del heterocigoto expresa simult叩neamente los dos fenotipos homocigotos; y 3) los alelos m炭ltiples y codominantes, como en los grupos sangu鱈neos ABO, donde existen m叩s de un par de alelos determinando un gen.
Este documento presenta 18 problemas de gen辿tica. El primer problema describe un cruce entre un carnero blanco y una oveja negra que produjo un borrego negro. El segundo problema involucra el gen recesivo que causa albinismo en humanos. El tercer problema trata sobre la talasemia en humanos.
El documento describe los experimentos clave que demostraron que el ADN es el material hereditario, incluyendo los experimentos de Griffith en 1928 que establecieron el principio de la transformaci坦n bacteriana, los experimentos de Avery, MacLeod y McCarty en 1944 que concluyeron que el factor de transformaci坦n era el ADN, y los experimentos con fagos radiactivos de Hershey y Chase en 1952 que confirmaron que el ADN era el material hereditario m叩s importante. Tambi辿n resume brevemente la historia del descubrimiento de la estructura de doble h辿lice del ADN por Watson y C
El documento describe diferentes tipos de ep鱈stasis gen辿tica, incluyendo ep鱈stasis recesiva simple, dominante simple, doble recesiva y doble dominante. Proporciona ejemplos de cada tipo de ep鱈stasis, como el color del pelo en ratones para la ep鱈stasis recesiva simple y el color de granos de ma鱈z para la ep鱈stasis doble recesiva.
DNA (Deoxyribo nucleic acid) is the principal genetic material of all organisms, except some viruses.
In 1953, James Watson and Francis Crick proposed the structural model of DNA for which they received the Nobel Prize in 1962.
This document summarizes methods for haplotype phasing and haplotype-aware genotyping using multiple sequencing technologies. It discusses using hidden Markov models to cluster reads into maximum likelihood haplotypes and partition reads. It also describes using strand-specific single cell sequencing to phase haplotypes and integrating these data with long-read PacBio sequencing to generate highly phased consensus haplotypes over long genomic regions.
El documento describe los genes, sus funciones y estructura. Los genes son fragmentos de ADN que determinan la s鱈ntesis de prote鱈nas y dirigen las actividades metab坦licas de la c辿lula. Explica la estructura qu鱈mica del ADN y genes y su importancia para la gen辿tica m辿dica.
- DNA replication involves unwinding the DNA double helix at the replication fork and using each single strand as a template to build new complementary strands in a semi-conservative manner, where each new double helix contains one original and one new strand.
- Replication proceeds bidirectionally from an origin of replication as the replication fork moves along the DNA in both directions. The leading strand is synthesized continuously while the lagging strand is synthesized discontinuously in fragments called Okazaki fragments.
- Several DNA polymerases and other proteins work together accurately and efficiently to copy the billions of bases in human DNA within a few hours during cell division.
1. The document compares genetic and linguistic diversity in Europe and finds some correlations between the two.
2. Structural features of languages may provide a better basis for comparison than vocabulary. Principal component analysis of genetic and linguistic data show some similarities in clustering.
3. Recent population mixing can account for some inconsistencies between the genetic and linguistic patterns. Overall, geography, genetics, and language are interrelated but influenced by separate evolutionary processes over long time periods.
1. The document discusses three main questions regarding human evolutionary genetics: the debate between hybridization models vs. the Southern dispersal route out of Africa, the coevolution of cultural and biological diversity, and challenges to the persistence of racial paradigms given genomic data.
2. Regarding the first question, the author notes several problems with hybridization hypotheses and presents evidence supporting an earlier dispersal of modern humans out of Africa via a Southern route, avoiding contact with Neanderthals.
3. For the second question, the author reviews evidence that increases in brain size did not necessarily correlate with genes associated with cognitive functions, and that cultural and linguistic changes likely evolved in parallel with biological changes.
4.
Perch辿 alle Olimpiadi le gare di sprint le vincono sempre atleti caraibici, le maratone gli africani dell'est, che per嘆 nel nuoto non combinano niente? Non sar che ci sono differenze razziali? La risposta, ancora una volta, 竪 no.
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14 mappe genetiche eucarioti
1. Capitolo 14
Mappe genetiche
negli eucarioti
http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
2. Domande 14
Che conseguenze sulla trasmissione degli alleli ha il
fatto che i geni (loci) sono tanti, stanno sui
cromosomi, e i cromosomi sono pochi?
Che conseguenze genetiche hanno gli scambi fra
cromosomi omologhi alla meiosi?
Con che frequenza avvengono questi scambi?
Queste frequenze ci dicono qualcosa sulla posizione
reciproca dei loci sul cromosoma?
Incrocio a tre punti
3. Trasmissione congiunta di alleli sul cromosoma X (Morgan 1911)
E come un reincrocio
Figura 14.1
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
4. E quindi:
Se prevalgono nella F2 i fenotipi parentali, la trasmissione
dei due geni non 竪 indipendente: geni associati sul
cromosoma
Se compaiono nella F2 fenotipi non parentali,
lassociazione dei geni sul cromosoma non 竪 completa, e
gli alleli possono essere riassortiti da fenomeni di
ricombinazione
5. Come indicare alleli associati
A B
a+ b a b
a b+ a+ b+
Disposizione degli alleli: trans cis
(repulsion) (coupling)
La posizione occupata da un allele di un certo gene sul
cromosoma si chiama locus, e si indica in genere con la
lettera maiuscola
6. Cromosomi (e fenotipi)
parentali e ricombinanti
A a a a
X
b B b b
Combinazioni di alleli nella progenie:
Ab, aB = parentali AB, ab = ricombinanti
7. Esperimento di Barbara McClintock
(1931) in Zea mais
C: seme colorato,
c: non colorato
Wx: amido normale,
wx: amido waxy
Anche: carnation, Bar in
Drosophila
8. Esperimento di Stern:
Relazione fra scambio di
materiale cromosomico e
ricombinazione genetica in
Drosophila
Figura 14.2
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
9. Il mezzo ideale per studiare
associazione e ricombinazione
竪 il reincrocio
Figura 14.3
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
10. Reincrocio
Aa Bb X aa bb
Frequenze fenotipiche: AB Ab aB ab TOT
Osservate 78 122 118 82 400
Attese 100 100 100 100 400
Difetto Eccesso Difetto
11. Reincrocio
Aa Bb X aa bb
Frequenze fenotipiche: AB Ab aB ab TOT
Osservate 78 122 118 82 400
Attese 100 100 100 100 400
I fenotipi Ab e aB sono presenti in frequenze superiori
allattesa
Perci嘆 Ab e aB sono i fenotipi parentali:
A b A B
a B a b
La distanza fra locus A e locus B 竪 d = NR / NT =
=(78+82)/400 = 0,4 e cio竪 40 cM
12. Se tutti i cromosomi subiscono crossing-over alla
meiosi, la frequenza di ricombinazione 竪 del 50%
Cio竪 la stessa frequenza che si osserva se i geni sono indipendenti
La frequenza di ricombinazione 竪 met della frequenza
di crossing over
13. Mappe genetiche
Se il crossing over si verifica in punti casuali del cromosoma,
la ricombinazione sar pi湛 frequente fra loci distanti e meno
fra loci vicini
A B C
bassa probabilit alta probabilit
di crossing over di crossing over
La percentuale di ricombinanti pu嘆 essere utilizzata per
quantificare la distanza fra loci associati:
1 Morgan (1 M) = 100% di ricombinazione
1 centiMorgan (1 cM) = 1% di ricombinazione
14. Costruzione di mappe genetiche 1
b ci B Ci
b ci x b ci
B Ci b ci B ci b Ci
nero, grigio, nero, grigio,
b ci
cinabro rosso rosso cinabro
430 419 40 44
TOT=933
15. Costruzione di mappe genetiche 2
nero, grigio, nero, grigio,
cinabro rosso rosso cinabro
430 419 40 44 TOT=933
d = NR / (NP + NR) dB-Ci = 84 / 933 = 0.09
9 cM (centiMorgan) o 9 um (unit di mappa)
16. Si pu嘆 studiare, con lo stesso
metodo, anche lassociazione
fra fenotipi e marcatori del DNA
Figura box 14.1
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
17. Figura box 14.2
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
19. Tre caratteri in Drosophila
Vermillion (v)
Crossveinless (cv)
Cut (ct)
20. Incrocio a tre punti
v v cv cv ct ct X v+ v+ cv+ cv+ ct+ ct+
21. Starting with the v and cv loci, we see that the recombinants are of
genotype v 揃 cv and v+ 揃 cv+ and that there are 45 + 40 + 89 + 94 = 268 of
these recombinants. Of a total of 1448 flies, this number gives an RF of
18.5 percent.
For the v and ct loci, the recombinants are v 揃 ct and v+ 揃 ct+. There are
89 + 94 + 3 + 5 = 191 of these recombinants among 1448 flies, so RF =
13.2 percent.
Lincrocio pu嘆 essere riscritto come
v+ct cv / v ct+cv+ v ct cv / v ct cv.
22. Figura 14.5
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
23. Ci vogliono due crossing-over per spostare lallele del
locus intermedio dal cromosoma originario
Figura 14.6
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
24. Figura 14.7
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
25. Figura 14.8
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
26. Le distanze stimate fra loci vicini sono pi湛 accurate di
quelle stimate fra loci lontani perch辿 竪 minore la
probabilit di doppio crossing-over
Figura 14.9
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
27. Correzione di Haldane per leffetto di crossing-over multipli
Figura 14.10
Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
28. Interferenza
Se i crossing over, CO, fossero indipendenti:
P(doppio CO) = P(CO v-ct) x P(CO ct-cv) =
= 0.132 x 0.064 = 0.0084
Doppi crossing over attesi, DCA = 1448 x 0.0084 = 12
Doppi crossing over osservati, DCO = 8
cc = coeff. di coincidenza = DCO/DCA = 0.67
I = interferenza = 1 cc = 0.33
46. Sintesi 14
La concatenazione dei geni, cio竪 la presenza di pi湛 geni sullo
stesso cromosoma, fa s狸 che la loro trasmissione non sia
indipendente
Lassociazione degli alleli sullo stesso cromosoma 竪 modificata
dal fenomeno (genetico) della ricombinazione, a cui corrisponde
il fenomeno citologico del crossing-over
La probabilit di ricombinazione 竪 proporzionale alla distanza fra
loci sul cromosoma; si pu嘆 stimare la seconda sulla base della
prima: mappe genetiche
Un metodo classico per mappare i geni negli Eucarioti 竪
lincrocio a tre punti
Il modello di Holliday descrive il meccanismo molecolare della
ricombinazione
Molto raramente, il crossing-over pu嘆 avvenire anche durante la
mitosi
Col sequenziamento dei genomi si 竪 arrivati a produrre mappe
genetiche molto dettagliate