Perché alle Olimpiadi le gare di sprint le vincono sempre atleti caraibici, le maratone gli africani dell'est, che però nel nuoto non combinano niente? Non sarà che ci sono differenze razziali? La risposta, ancora una volta, è no.
Lo studio del genoma umano per la storiaLaboratorio di Cultura Digitale, labcd.humnet.unipi.itSeminario di Cultura Digitale - mercoledì 17 maggio 2017
Aula Seminari EST - Dip. di Informatica - ore 14:15
Vincenzo Palleschi (Istituto di Chimica dei Composti Organometallici – CNR)
Lo studio del genoma umano: un nuovo strumento per la Storia e l’Archeologia
La scoperta del DNA risale ai primi anni ’50 del secolo scorso, ma solamente da pochi anni, con il completamento del Progetto Genoma Umano, si è finalmente trovata la chiave per la sua completa decrittazione. L’analisi delle informazioni contenute nel DNA è complessa, a causa dall’enorme quantità di dati che sono codificati in questa molecola. Complessi algoritmi informatici hanno comunque consentito di estrarre importanti informazioni dallo studio del genoma umano. Analizzando le mutazioni casuali del DNA, è possibile ricostruire con precisione la storia dell’evoluzione dell’umanità negli ultimi 150.000 anni e delle migrazioni che hanno portato l’Uomo a popolare tutta la Terra. Il DNA dell’Homo sapiens contemporaneo mantiene anche traccia dell’incontro con altre specie di Homo prodotte da linee evolutive parallele, e dei complessi rapporti che si sono con loro instaurati. Nel corso del seminario discuteremo dei principali strumenti analitici ed informatici per l’analisi del DNA, e ne commenteremo l’importanza per gli studi Storici e Archeologici.
Chromosomal rearrangements as Speciation Mechanisms - ItalianoRobin CastelliResults of my study on the effects of chromosomal translocations on speciation and the emergence of reinforcement genes.
Andrea Baucon, corso di paleontologia - lezione 11 - evoluzione 2 (speciazione)Andrea BauconImpara i concetti, gli strumenti e le tecniche per esplorare il registro fossile! In questa presentazione apprenderai come fa una nuova specie ad evolversi. La presentazione fa parte del corso di Paleontologia tenuto da Andrea Baucon presso l'Università di Trieste.
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Learn the concepts, tools and techniques to explore the fossil record! In this presentation you will learn how does a new species evolve. The presentation is part of the palaeontology course taught by Andrea Baucon at the University of Trieste, Italy.
Lo studio del genoma umano per la storiaLaboratorio di Cultura Digitale, labcd.humnet.unipi.itSeminario di Cultura Digitale - mercoledì 17 maggio 2017
Aula Seminari EST - Dip. di Informatica - ore 14:15
Vincenzo Palleschi (Istituto di Chimica dei Composti Organometallici – CNR)
Lo studio del genoma umano: un nuovo strumento per la Storia e l’Archeologia
La scoperta del DNA risale ai primi anni ’50 del secolo scorso, ma solamente da pochi anni, con il completamento del Progetto Genoma Umano, si è finalmente trovata la chiave per la sua completa decrittazione. L’analisi delle informazioni contenute nel DNA è complessa, a causa dall’enorme quantità di dati che sono codificati in questa molecola. Complessi algoritmi informatici hanno comunque consentito di estrarre importanti informazioni dallo studio del genoma umano. Analizzando le mutazioni casuali del DNA, è possibile ricostruire con precisione la storia dell’evoluzione dell’umanità negli ultimi 150.000 anni e delle migrazioni che hanno portato l’Uomo a popolare tutta la Terra. Il DNA dell’Homo sapiens contemporaneo mantiene anche traccia dell’incontro con altre specie di Homo prodotte da linee evolutive parallele, e dei complessi rapporti che si sono con loro instaurati. Nel corso del seminario discuteremo dei principali strumenti analitici ed informatici per l’analisi del DNA, e ne commenteremo l’importanza per gli studi Storici e Archeologici.
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Learn the concepts, tools and techniques to explore the fossil record! In this presentation you will learn how does a new species evolve. The presentation is part of the palaeontology course taught by Andrea Baucon at the University of Trieste, Italy.
As201516 2 bcat_lerazzenonesistonoMarco CastiglioneIimmagini e foto scaricate da internet, disegni elaborati da alcuni alunni a mano e poi scansionati, testi che hanno sinteticamente enunciato quanto è stato analizzato
Uno sguardo al microbioma degli ItalianiAndrea TelatinPresentazione divulgativa sul Progetto Microbioma Italiano tenuta in occasione del workshop sui microorganismi organizzato dalla SIP (Soc. Italiana Protistologia) a Pineto (TE), settembre 2016
Sequenziamento Esomico. Maria Valentini (CRS4), Cagliari, 18 Novembre 2015CRS4 Research Center in SardiniaI progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici ("Next Generation Sequencing", NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico ("Whole exome sequencing") si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine ("i geni") perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica 辱ù utilizzato dai medici (sopratutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia).
Andrea Baucon, corso di paleontologia - lezione 7 - paleoecologia 4 (ecologia...Andrea BauconImpara i concetti, gli strumenti e le tecniche per esplorare il registro fossile! Questa presentazione è dedicata alla (paleo)ecologia delle popolazioni. La presentazione fa parte del corso di Paleontologia tenuto da Andrea Baucon presso l'Università di Trieste.
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Learn the concepts, tools and techniques to explore the fossil record! This presentation deals with population (palaeo)ecology. The presentation is part of the palaeontology course taught by Andrea Baucon at the University of Trieste, Italy.
Comparing genes across linguistic familiesGenetica, Ferrara University, Italy1. The document compares genetic and linguistic diversity in Europe and finds some correlations between the two.
2. Structural features of languages may provide a better basis for comparison than vocabulary. Principal component analysis of genetic and linguistic data show some similarities in clustering.
3. Recent population mixing can account for some inconsistencies between the genetic and linguistic patterns. Overall, geography, genetics, and language are interrelated but influenced by separate evolutionary processes over long time periods.
Barbujani leicesterGenetica, Ferrara University, Italy1. The document discusses three main questions regarding human evolutionary genetics: the debate between hybridization models vs. the Southern dispersal route out of Africa, the coevolution of cultural and biological diversity, and challenges to the persistence of racial paradigms given genomic data.
2. Regarding the first question, the author notes several problems with hybridization hypotheses and presents evidence supporting an earlier dispersal of modern humans out of Africa via a Southern route, avoiding contact with Neanderthals.
3. For the second question, the author reviews evidence that increases in brain size did not necessarily correlate with genes associated with cognitive functions, and that cultural and linguistic changes likely evolved in parallel with biological changes.
4.
Test Bank for Understanding Abnormal Behavior, 10th Edition : SuedementoggeTest Bank for Understanding Abnormal Behavior, 10th Edition : Sue
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Essentials of Accounting for Governmental and Not for Profit Organizations 13...orakategyEssentials of Accounting for Governmental and Not for Profit Organizations 13th Edition Copley Test Bank
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Presentazione della Dichiarazione di Dubai sulle OER alla comunità italiana -...Damiano Orru’Osservatorio sull’information literacy promuove un incontro online organizzato dalla rete Open Education Italia. n occasione della “Open Education Week 2025”, dal 3 al 7 marzo, la rete Open Education Italia organizza un incontro online dedicato alla presentazione della Dichiarazione di Dubai sulle Risorse Educative Aperte (OER) il 4 marzo 2025. https://www.aib.it/eventi/dichiarazione-dubai-oer-unesco/
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La tossicodipendenza 辱ù difficile da trattare.pptxFabio Scandurra
Perché non possiamo non dirci africani. Otto cose da ricordare sulla biodiversità umana
1. Perché non possiamo non dirci africani
Otto cose da ricordare sulla biodiversità umana
Guido Barbujani
g.barbujani@unife.it
2. Ma perché le gare di sprint le vincono sempre i caraibici,
le maratone gli africani dell’est? Non vorrà dire che ci
sono le razze?
3. Due razze di orangutan, diverse nell’aspetto e nel DNA.
Quante nell’uomo?
4. Razzismo scientifico:
Il decalogo del “Manifesto”
1. Le razze umane esistono
2. Esistono grandi e piccole razze
3. Il concetto di razza è un concetto puramente biologico
4. La popolazione dell’Italia attuale è di origine ariana e la sua civiltà è ariana
5. È una leggenda l’apporto di masse ingenti di uomini in tempi storici
6. Esiste ormai una pura razza italiana
7. È tempo che gli italiani si proclamino francamente razzisti
8. È necessario fare una distinzione fra i mediterranei d’Europa occidentale
da una parte, gli orientali e gli africani dall’altra
9. Gli ebrei non appartengono alla razza italiana
10. I caratteri fisici e psicologici puramente europei degli italiani non devono
essere alterati in nessun modo
7. I veri europei (Neandertal) e gli immigrati africani
(Cro-Magnon)
9. Una sola specie umana, e non siamo tutti uguali: ci sono
differenze morfologiche (辱ù o meno chiare) fra individui
10. Lo studio della morfologia porta a cataloghi razziali
contrastanti
Linneo (1735) 4 (europeus, luridus, afer, americanus) [+2]
Buffon (1749) 6 (europea, lappone, tartara, asiatica, etiopica, americana)
Blumenbach (1795) 5 (europeus, luridus, afer, americanus, australianus)
Cuvier (1828) 3 (caucasoide, negroide, mongoloide)
Huxley (1875) 4 (mongoloide, xantocroide, australoide, negroide)
Deniker (1900) 29
Weinert (1935) 17
Von Eickstedt (1937) 38
Museo St. Nat. Chicago (1933) 107
Biasutti (1956) 56
Coon (1962) 5 (congoide, capoide, caucasoide, mongoloide, australoide)
11. Emerge un paradigma scientifico alternativo:
variabilità continua
Current Anthropology, Vol. 3, pp. 279-281
12. Theodosius Dobzhansky:
Diversità genetica e
uguaglianza umana
L’uguaglianza umana ha a che fare con i diritti e
con l’inviolabilità dell’esistenza di ogni essere
umano, e non con caratteristiche corporee o
anche mentali.
Tra gli uomini esistono razze valide, ma la
biologia sta cominciando solo oggi a scoprirle e
a definirle in modo corretto
13. Ogni nostra cellula contiene, nella doppia elica di DNA dei suoi 46
cromosomi, 6 miliardi e mezzo di basi, indicate con le lettere A, T,
C, G.
In questo lunghissimo testo sono contenute le nostre
istruzioni biologiche ereditarie.
14. 1. A livello genomico, ognuno di noi assomiglia a tutti gli altri
Due cellule dello stesso individuo 1000/1000
Due gemelli identici 1000/1000
Due di noi a caso 999/1000
Uno di noi e uno scimpanzè 970-9900/1000
Uno di noi e un carciofo 300/1000
15. 2. Le differenze genetiche fra individui nella nostra
specie sono le 辱ù basse di tutti i primati
Albero evolutivo del cromosoma X:
Kaessmann et al. (2001).
16. 3. Le differenze genetiche fra popolazioni umane sono
le 辱ù basse fra tutti i primati
Entro popolazioni
0.38 Tra popolazioni
0.32
0.15
17. Europa Asia
2% 4. I nostri DNA sono o
2%
specificamente africani o
51% genericamente umani
26%
Africa
18. 5. Due persone dello stesso
continente possono essere
geneticamente 辱ù distanti
di persone di continenti
diversi.
19. 6. Geni diversi raccontano storie diverse
ASIP A8818G
MATP C374G
20. 7. Colori simili della pelle dipendono da combinazioni diverse di
geni
ASIP A8818G
MATP C374G
21. 8. In media, ci sono differenze 辱ù grandi fra due africani
che fra europei e asiatici
In the 117 megabases (Mb) of sequenced exome-containing intervals, the average rate of nucleotide
difference between a pair of the Bushmen was 1.2 per kb, compared to an average of 1.0 per kb
between a European and Asian individual. Schuster et al. (2010)
26. Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le
medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari
Louann Brizendine (2006) The Female Brain
27. Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le
medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari
Rapporto fra lunghezza dell’indice e dell’anulare in Pearson and Schipper (2011).
The visible hand: Finger ratio (2D:4D) and competitive bidding. Available at
SSRN: http://ssrn.com/abstract=1443492
28. Ma alle Olimpiadi corrono gli individui, non le medie, e così
qualche volta lo sprint l’ha vinto uno di Barletta, la maratona
uno di Reggio Emilia…
Ma perché le gare di sprint le vincono spesso i caraibici, le maratone gli
africani dell’est? Vuol dire che ci sono differenze
29. Tiedemann e la misurazione del cranio
F. Tiedemann (1836): On the brain of the
Negro, compared with that of the
European and the Orang-Outang
31. Perché è importante? Farmacogenetica
I nostri geni determinano risposte diverse ai farmaci
Stessa diagnosi e stesso trattamento
Effetti
Nessun miglioramento Terapia efficace collaterali
Good response
32. Geni che causano differenze nella
risposta ai farmaci
DME (Enzimi che
metabolizzano i farmaci)
Proteine bersaglio
Proteine trasportatrici
33. Tasso metabolico– CYP2D6
N di individui
Svedesi
Cinesi
Quantità di farmaco
nelle urine
Lenti Normali Rapidi
Le medie del tasso metabolico sono differenti nelle due popolazioni, ma
ogni popolazione comprende individui lenti, normali e rapidi
34. Charles Darwin si rendeva
conto di queste difficoltà
L’uomo è stato studiato 辱ù attentamente di qualsiasi altro animale,
eppure c’è la 辱ù grande varietà di giudizi fra le persone competenti,
riguardo a se possa essere classificato come una singola razza, oppure
due (Virey), tre (Jacquinot), quattro (Kant), cinque (Blumenbach), sei
(Buffon), sette (Hunter), otto (Agassiz), undici (Pickering), quindici (Bory
de St-Vincent), sedici (Desmoulins), ventidue (Morton), sessanta
(Crawfurd), o sessantatrè, secondo Burke”.
36. A draft sequence of the Neandertal genome composed of more than 4 billion
nucleotides from three individuals.
Neandertals shared more genetic variants with present-day humans in
Eurasia than with present-day humans in sub-Saharan Africa, suggesting that
gene flow from Neandertals into the ancestors of non-Africans occurred
before the divergence of Eurasian groups from each other.
37. Divergenza da umani moderni
Neandertals fall inside the variation
of present-day humans.
Overall divergence greater for the
three Neandertal genomes (modes
~11%, whereas the San mode is
~9% and for the other present-day
humans ~8%.).
38. Segmenti di genoma neandertaliano in genomi non africani
1. Statistic: D= Difference in shared alleles shared with Neandertals between
two humans.
2. D(Asia-Europe) = -0.53, P=0.25
3. D(Europe-Africa) = 4.57, D(Asia-Africa) = 4.81, both P<10-12
4. The greater genetic proximity of Neandertals to Europeans and Asians
than to Africans is seen no matter how we subdivide the data: (i) by
individual pairs of humans, (ii) by chromosome, (iii) by transitions or
transversions, (iv) by hypermutable CpG versus all other sites, (v) by
Neandertal sequences shorter or longer than 50 bp, and (vi) by 454 or
Illumina data.
5. Contamination of the Neandertal sequences with non-African DNA?
However, the magnitude of contamination necessary to explain the Europe-
Africa and Asia-Africa comparisons are both over 10% and thus inconsistent
with estimates of contamination in the Neandertal data, all below 1%
39. a. All comparisons of non-Africans and Africans show that the Neandertal
is closer to the non-African
b. All or almost all the gene
flow detected was from
Neandertals into modern
humans
c. Some old haplotypes
most likely owe their
presence in non Africans
to gene flow from
Neandertals
40. Quattro processi che potrebbero spiegare i dati
Between 1 and 4% of the genomes
of people in Eurasia are
derived from Neandertals
1. Da erectus a Neandertal
2. Da tardi Neandertal ai primi
europei o asiatici
3. Da Neandertal agli antenati di
tutti i non africani
4. Antica struttura di popolazione,
conservata da prima
dell’origine dei Neandertal
41. Forse la nostra diversità genetica risente anche
dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte?
Stoneking & Krause (2011)
42. Ma ci sono tre obiezioni
1. In Europa non esistono
fossili morfologicamente
intermedi fra Neandertaliani e
umani anatomicamente
moderni
43. Ma ci sono tre obiezioni
2. Non è detto che tutti i nostri antenati che hanno lasciato l’Africa siano
passati dalla Palestina
44. Ma ci sono tre obiezioni
3. Nei casi studiati di ibridazione fra popolazioni, femmine della popolazione
invasa vengono incorporate nella popolazione che invade, mentre qui può
solo essere successo il contrario.
45. Come può essere andata, allora?
Neandertal
Antenati degli eurasiatici
Antenati degli africani
46. Non è chiaro se qualcuno dei nostri
antenati avesse questo aspetto: