12 basi cromosomiche
Download as PPT, PDF3 likes24,363 views
Genetica
More Related Content
What's hot (20)
Viewers also liked (7)
Similar to 12 basi cromosomiche (6)
More from Genetica, Ferrara University, Italy (16)
Recently uploaded (18)
12 basi cromosomiche
- 1. Capitolo 12 Le basi cromosomiche dellereditariet http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 2. Domande 12. Dove stanno i geni? Come si pu嘆 dimostrare che stanno sui cromosomi? Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni e ai cromosomi? Cosa descrivono in realt le leggi di Mendel? Come viene determinato il sesso? Quali conseguenze ha, dal punto di vista genetico, lesistenza di cromosomi sessuali?
- 3. Figura 12.1 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 4. Nomenclatura Figura 12.2 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 6. 46 cromosomi nelluomo, distinguibili tradizionalmente per forma e caratteristiche di colorazione con reagenti chimici Figura 12.3 (a) Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 7. Chromosome painting, nuove forme di bandeggio Figura 12.3 (b) Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 8. cromosomi cambiano di aspetto nelle varie fasi del ciclo cellulare Figura 12.4 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 9. Figura 12.6 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 10. Figura 12.7 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 11. Mitosi Figura 12.5 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 12. Meiosi Figura 12.9 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 13. Figura 12.12 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 14. Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali) gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio
- 15. Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione A a A A a a
- 16. Comportamento parallelo di geni e cromosomi durante la gametogenesi Teoria cromosomica delleredit
- 17. Obiezioni alla teoria cromosomica delleredit (Sutton-Boveri) Comportamento parallelo di geni e cromosomi I cromosomi scompaiono allinterfase e perci嘆 sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie di cromosomi sono uguali e perci嘆 non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi
- 18. Belling e Blakeslee (1926): Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario Each type of capsule is a phenotype that is trisomic for a different chromosome.
- 19. Morgan (1911): Cromosomi differenti nei due sessi di Drosophila melanogaster Pettini sessuali
- 20. Alla meiosi i cromosomi vengono associati in un numero molto grande di possibili combinazioni Figura 12.11 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 21. La comparsa dei chiasmi rappresenta la prova citologica del fenomeno genetico della ricombinazione Figura 12.10 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 22. Cromosomi in Drosophila Figura 12.15 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 23. Determinazione del sesso in Drosophila
- 24. Determinazione genetica del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico.
- 25. Meccanismi di determinazione del sesso: Genetici XX / XY Uomo, mammiferi, alcuni insetti XX / X0 Molti insetti XX erm./ X0 Caenorabditis elegans (Nematode) ZW / ZZ Uccelli, alcuni insetti 2N / N Alcuni insetti Non genetici Temperatura Rettili Infezione batterica Alcuni artropodi (gen. Wolbachia)
- 26. Cellula di insetto infetta da batteri del genere Wolbachia Wolbachia 竪 presente nelle cellule degli artropodi, fra cui >60% degli insetti. Quando si localizza nei testicoli provoca la femminilizzazione di individui geneticamente ZZ, cio竪 . Diverse specie non riescono a riprodursi se non sono parassitate da Wolbachia.
- 27. Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione Figura 12.18 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 28. Non-disgiunzione primaria In Drosophila il sesso 竪 determinato dal numero di cromosomi X Figura 12.19 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 29. Anomalie del numero cromosomico nelluomo lY che determina il sesso maschile
- 30. Non-disgiunzione secondaria: trasmissione di corredi cromosomici sbilanciati Figura 12.20 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 31. Sindrome di Turner Figura 12.22 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 32. Sindrome di Klinefelter Figura 12.23 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 33. Ma se un cromosoma X in pi湛 o in meno scatena tutti questi effetti fenotipici, come fanno i maschi normali a campare con un solo cromosoma X?
- 34. Effetto Lyon e corpi di Barr Linattivazione del cromosoma X nelle femmine 竪 un fenomeno epigenetico: un cambiamento dellespressione dei geni non accompagnato da cambiamenti della sequenza di DNA Figura 12.24 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 35. Nei mammiferi, le femmine sono mosaici genetici Gatta calico: BOo pigmentata chiazze nere chiazze arancione Figura 12.25 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 36. Ma cos竪 che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie SRY femmina maschio maschio femmina
- 37. David Page Nelluomo il cromosoma Y ha 19 geni omologhi a quelli sullX, e circa 600 pseudogeni: negli ultimi 300 milioni di anni ha perso centinaia di geni finir per scomparire? Dal momento della separazione dal macaco, nel cromosoma Y umano ha perso di funzionalit solo un gene, MXRA5YIP
- 38. Una mappa dei geni sul cromosoma Y
- 39. Ruolo di SRY sul cromosoma Y La gonade tenderebbe a differenziarsi in ovaia; lazione di SRY lindirizza a testicolo. Quando questo secerne la sostanza inibitrice mulleriana e il testosterone, si ha fenotipo maschile
- 40. Unaltra mappa dei geni sul cromosoma Y
- 41. Anomalie del numero cromosomico in Drosophila il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso
- 42. Un risultato sconcertante P X femmine maschi F1 tutti F2 femmine 遜 maschi 遜 maschi Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?
- 43. Incrocio reciproco P maschi femmine F1 X femmine maschi F2 遜 femmine 遜 femmine 遜 maschi 遜 maschi Nella F1 maschi e femmine hanno fenotipi diversi Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto
- 46. Ma come si fa a studiare la genetica in specie in cui 竪 difficile o impossibile fare incroci controllati?
- 47. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane
- 48. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XX X? XY X? XY XY
- 49. Figura 12.26 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 51. Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette XX XY XX XY XX XX XY XX XY XY XX XX XX XY XX XX XY XY XX XY XX XX XX XY
- 52. Figura 12.27 Peter J Russell, Genetica 息 2010 Pearson Italia S.p.A
- 53. Un albero con una segregazione insolita
- 54. Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber) A a a A A A A a a a a A A a A a a a a A
- 55. Un altro albero con una segregazione insolita
- 56. Nei (pochissimi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY
- 57. E quindi possiamo distinguere: 1. Trasmissione autosomica dominante; 2. Trasmissione autosomica recessiva; 3. Trasmissione dominante legata al sesso; 4. Trasmissione recessiva legata al sesso; 5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y); 6. Trasmissione materna (mitocondriale).
- 58. In sintesi Il comportamento parallelo di geni e cromosomi alla meiosi dimostra che i geni stanno sui cromosomi Le leggi di Mendel descrivono (1) la separazione dei cromosomi omologhi e (2) lassortimento indipendente dei cromosomi non omologhi alla meiosi Il sesso 竪 determinato (con meccanismi diversi nelle diverse specie e parecchie eccezioni) dalle combinazioni dei cromosomi sessuali Nelluomo, 竪 stata identificata la regione del cromosoma Y che indirizza le gonadi allo sviluppo verso il sesso maschile: SRY In molti organismi il cromosoma Y 竪 geneticamente vuoto, cio竪 non contiene gli alleli dei loci portati dal cromosoma X; i sono detti emizigoti Lo sbilanciamento genico fra e viene compensato dallinattivazione di un cromosoma X nel sesso omogametico