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Domande 21 In che modo possiamo caratterizzare geneticamente, anziché individui, popolazioni? Come si quantifica la diversità genetica in una popolazione? In che condizioni le caratteristiche genetiche delle popolazioni sono stabili, e in che casi no? Quali sono i fattori che portano le caratteristiche genetiche delle popolazioni a cambiare, e le popolazioni ad evolvere? Qual è il ruolo del caso e quale quello della necessità nell’evoluzione?

Gli individui nascono e muoiono, le popolazioni possono espandersi, contrarsi ed estinguersi: genetica della conservazione Individui, popolazioni Gli individui hanno i loro alleli e genotipi, le popolazioni le loro frequenze alleliche e genotipiche Ogni individuo è come è, le frequenze alleliche cambiano nel tempo e questa è l’evoluzione: genetica evoluzionistica Gli individui si ammalano e guariscono, le popolazioni sono caratterizzate da frequenze di alleli patologici: epidemiologia genetica

Un bel problema L’evoluzione, guidata dalla selezione naturale, modifica i caratteri in maniera graduale ed ereditaria; la variazione biologica è continua La trasmissione dei caratteri dipende da fattori discreti (i geni) che, ereditati dai genitori, non si mescolano nella cellula; la variazione biologica è discontinua Come è possibile che fattori discreti determinino una variabilità continua?

Prima di tutto: non c’ è genetica senza variabilità E la variabilità è prodotta dal processo di mutazione

La genetica di popolazioni studia i polimorfismi Polimorfismi morfologici Polimorfismi elettroforesici Polimorfismi di restrizione (RFLP) Polimorfismi di lunghezza Polimorfismi di sequenza Polimorfismi di numero di copie Polimorfismi di comportamento

Quand’ è che una popolazione può dirsi variabile? A B N alleli = 5 N alleli = 2 H O = 0.4 H O = 0.6 Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere

Elettroforesi L’elettroforesi separa macromolecole in relazione alla loro carica o alle loro dimensioni

Frequenze alleliche F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto Freq. genotipiche: FF=0,2 FS=0,4 SS=0,4 Freq. alleliche: f(F)=p, f(S)=q p+q=1 p = (NF + ½ NH) / NT = (2NF + NH)/2NT p = (2 + 2)/10 = 0,4 p= (4 + 4)/20 = 0,4 q = (4 + 2)/10 = 0,6 q = (8 + 4)/20 = 0,6 p+q = 0,4 + 0,6 = 1

Figura 21.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A BB Bb bb La frequenza allelica è il rapporto fra il numero di copie di alleli di un certo allele e il numero totale di alleli di quel gene nella popolazione Pigmentazione nella falena tigre, Panaxia dominula

Tipi di polimorfismo studiati nel DNA Single Nucleotide Polymorphism: SNP Inserzione/delezione Variazione del numero di copie: STR, VNTR, CNV

Polimorfismi di sequenza del DNA Qual è il vantaggio del sequenziamento rispetto alla restrizione?

Si possono rappresentare le frequenze alleliche con diagrammi a torta

E la variabilità delle frequenze alleliche aiuta a definire le origini degli individui

Che relazione lega frequenze alleliche e genotipiche? Generazione 0: N(AA) = d N(Aa) = h N(aa) = r Totale = T F(A) = (NF + ½ NH) / NT = (d + ½ h) / T = p Assunzione: l’unione fra i genotipi è casuale. Panmissia Conseguenza: l’unione fra i gameti è casuale

Perciò alla generazione 1 avremo: F(AA) = p 2 F(Aa) = 2pq F(aa) = q 2 Totale =1 1. Se l’unione dei gameti è casuale, le frequenze genotipiche dipendono dalle frequenze alleliche secondo la relazione Fr. alleliche: p, q Fr. Genotipiche: p 2 , 2pq, q 2 Frequenze alleliche alla generazione 1: F(A) = (NF + ½ NH) / NT = (p + ½ 2 pq) / 1 = p Se l’unione dei gameti è casuale, le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni: Equilibrio di Hardy-Weinberg

Accoppiamento casuale o random mating MATING MAT. FREQ. PROGENIE �� AA Aa aa AA x AA ( p 2)( p 2) p 4 p 4 �� AA x Aa ( p 2)( 2pq ) 2p 3 q p 3 q p 3 q �� AA x aa ( p 2)( q 2) p 2 q 2 �� p 2 q 2 �� Aa x AA (2pq)(p 2 ) 2p 3 q p 3 q p 3 q �� Aa x Aa (2pq)(2pq) 4p 2 q 2 p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2 Aa x aa (2pq)(q 2 ) 2pq 3 �� pq 3 pq 3 aa x AA ( q 2)( p 2) p 2 q 2 �� p 2 q 2 �� aa x Aa ( q 2)( 2pq) 2pq 3 �� pq 3 pq 3 aa x aa ( q 2)( q 2) q 4 �� q 4

E alla fine nella progenie f(AA) = p 4 + 2p3q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = p 2 f(Aa) = 2p3q + 4p 2 q 2 + 2pq 3 = 2pq (p 2 + 2pq +q 2 ) = 2pq f(aa) = p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = q 2 �� Cio è esattamente le frequenze che si ottengono immaginando di accoppiare a caso i gameti del pool genico parentale

Dopo la prima generazione di panmissia p, q p 2 , 2pq, q 2 Quindi, in una popolazione panmittica: Le frequenze genotipiche dipendono esclusivamente dalle frequenze alleliche della generazione precedente Le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni Quindi, se c’ è equilibrio non c’ è evoluzione, e viceversa

Cosa vuol dire equilibrio Se in una popolazione ho 80 alleli A e 120 a Allora p = 80/200 = 0,4, q = 0,6  0,16, 0,48, 0,36 Possibili distribuzioni dei genotipi: AA Aa aa p 40 0 60 0,4 35 10 55 0,4 20 40 40 0,4 16 48 36 0,4 10 60 30 0,4 0 80 20 0,4

Condizioni per l’equilibrio di Hardy-Weinberg Organismo diploide, riproduzione sessuata Generazioni non sovrapposte Unione casuale Popolazione grande Mutazione trascurabile Migrazione trascurabile Mortalit à indipendente dal genotipo Fertilit à indipendente dal genotipo

Se non si incontrano queste condizioni: Unione casuale Inbreeding Popolazione grande Deriva genetica Mutazione trascurabile Mutazione Migrazione trascurabile Migrazione Mortalit à indipendente dal genotipo Selezione Fertilit à indipendente dal genotipo Selezione

Figura 21.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A E se un allele è recessivo? Albini: 2 Non albini: 48 aa Aa + AA 4 alleli a, 0 alleli A Tanti alleli A, pochi a, ma quanti? Ma, se c’è equilibrio di Hardy-Weinberg, Fr(aa)=q 2 Perciò, qui 0.04 = q 2 , q = 0.2, p = 0.8

Variabilità geografica: frequenza di cromosomi Y del gruppo allelico R1b in popolazioni umane europee

Studio di polimorfismi di inserzione al locus PLAT nell’uomo Alu

Frequenze genotipiche ed alleliche: Inserzioni al locus PLAT in 27 popolazioni umane

Condizioni dell’esperimento di Buri Organismo diploide, riproduzione sessuata Generazioni non sovrapposte Unione casuale Popolazione grande Mutazione trascurabile Migrazione trascurabile Mortalit à indipendente dal genotipo Fertilit à indipendente dal genotipo

Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e 4 individui La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

Variabilit à genetica nel ghepardo Acinonyx Jubatus Jubatus (S. Africa) 2,500 (Namibia) 1,500 (Botswana) 1,500 (Kenya/Tanzania) Acinonyx Jubatus Rainey (E. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Hecki (N. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Venaticus (Asia) virtually extinct Acinonyx Jubatus Raddei (Iran/Turkestan) approx. 200

Livelli di eterozigosi per marcatori VNTR Menotti-Raymond & O’Brien 1993 Bottleneck datato al Pleistocene N H media A. jubatus jubatus 7 0.280 A. jubatus raineyi 9 0.224 Felis catus 17 0.460 Panthera Leo (Serengeti) 76 0.481 Panthera Leo (Ngorongoro) 6 0.435

Flusso genico Migrazione di individui (dalla popolazione A alla popolazione B) Colonizzazione di habitat precedentemente non occupati Dispersione dei propaguli

Il flusso genico introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e riduce le differenze fra sottopopolazioni Flusso genico deriva Flusso genico e deriva hanno effetti opposti

Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Grant & Wiseman 2002 ) Un caso tipico: Biston betularia

Per l’evoluzione darwiniana servono quattro cose Esiste una variabilità Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui con caratteristiche ereditarie diverse hanno fertilità o mortalità diverse Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

1. Variabilit à Fr = 3/8, H = 21/32

3. Diversa speranza di progenie

4. Adattamento Fr = 5/8 (3/8), H = 17/32 (21/32)

Fitness Misura la speranza di progenie. Ha due componenti, legate a differenze in fertilità e mortalit à Genotipo AA Aa aa Vita riproduttiva media 2.0 1.8 1.4 Fitness di sopravvivenza 2.0/2.0 =1.0 1.8/2.0 =0.9 1.4/2.0 =0.7 Genotipo AA Aa aa N medio discendenti 2.4 2.4 3.0 Fitness riproduttiva 2.4/3.0 =0.8 2.4/3.0=0.8 3.0/3.0=1.0

Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione: s = 1 – ω Genotipo AA Aa aa Fitness riprod. 0.8 0.8 1.0 Fitness sopravv. 1.0 0.9 0.7 Prodotto 0.8 0.72 0.7 Fitness totale ω 0.8/0.8=1.0 0.72/0.8=0.9 0.7/0.88

�� Misure sperimentali della fitness in Biston betularia �� Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154 64 406 393 Ricatturate 82 16 19 54 Sopravvivenza 0.53 0.25 0.047 0.137 ω 1 0.47 0.343 1

La selezione può avvenire in forme diverse Contro l’allele dominante ω AA < 1, ω Aa < 1 Perdita rapida dell’allele Contro l’allele recessivo ω aa < 1 Calo di frequenza dell’allele Contro un allele codominante ω AA < ω Aa < ω aa Perdita dell’allele Figura 21.17

Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria

Ma perché, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?

1. L’ambiente cambia “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis (John Maynard Smith)

2. Selezione sessuale In specie sessualmente dimorfiche le femmine scelgono il partner in base a criteri che possono promuovere o meno l’adattamento. Due ipotesi principali: “ Good genes” “ Sexy sons”

Sintesi 21 Una popolazione è caratterizzata dalle frequenze dei diversi genotipi e dei diversi alleli al suo interno Una popolazione si dice panmittica o in equilibrio quando le sue frequenze genotipiche possono essere predette sulla base delle frequenze alleliche, e le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni I fattori che provocano scostamento dall’equilibrio comprendono unione non casuale dei gameti, mutazione, selezione, migrazione e gli effetti del caso Popolazioni in equilibrio non si evolvono. I fattori che provocano scostamento dall’equilibrio sono i fattori dell’evoluzione La deriva genetica riduce la variabilità interna alle popolazioni e aumenta la variabilità fra popolazioni; il flusso genico fa il contrario La selezione tipicamente riduce le frequenze degli alleli associati a fitness ridotta, ma può determinare equilibrio se avviene nella forma del vantaggio dell’eterozigote La selezione sessuale può interferire con la selezione naturale, a volte favorendo il mantenimento di caratteri svantaggiosi

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21 genetica di popolazioni

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