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Genetica di Popolazioni 2
- 1. Genetica di popolazioni 2: Hardy-Weinberg
- 3. Programma del corso 1. Diversit genetica 2. Equilibrio di Hardy-Weinberg 3. Inbreeding 4. Linkage disequilibrium 5. Mutazione 6. Deriva genetica 7. Flusso genico e varianze genetiche 8. Selezione 9. Mantenimento dei polimorfismi e teoria neutrale 10. Introduzione alla teoria coalescente 11. Struttura e storia della popolazione umana + Lettura critica di articoli
- 4. Sintesi 1. Una popolazione 竪 caratterizzata dalle frequenze dei diversi genotipi e dei diversi alleli al suo interno 2. Una popolazione si dice panmittica o in equilibrio quando le sue frequenze genotipiche possono essere predette sulla base delle frequenze alleliche, e le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni 3. I fattori che provocano scostamento dallequilibrio comprendono unione non casuale dei gameti, mutazione, selezione, migrazione e gli effetti del caso 4. Popolazioni in equilibrio non si evolvono. I fattori che provocano scostamento dallequilibrio sono i fattori dellevoluzione
- 5. Brachidattilia. Frequenza fra lo 0.1% e il 2% Megan Fox Udny Yule, 1908: Come mai la brachidattilia 竪 rara? Essendo un carattere mendeliano dominante, non dovrebbe diffondersi nelle popolazioni?
- 6. Frequenze Un locus: frequenza allelica genotipi: AA, Aa, aa oppure H1H7, H4H4, H1H2 oppure *6*9, *7*10, *7*7 Due o pi湛 loci: frequenza aplotipica fase genotipi: A2B1C2/A1B1C1, o 212/111 A2B2C2/A1B2C1, o 222/121 Si pu嘆 immaginare la frequenza di un aplotipo come la frequenza dei gameti che portano quella combinazione di alleli
- 7. Elettroforesi Lelettroforesi separa macromolecole in relazione alla loro carica o alle loro dimensioni
- 8. Frequenze alleliche F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto Freq. genotipiche: FF=0,2 FS=0,4 SS=0,4 Freq. alleliche: f(F)=p, f(S)=q p = (NF + 遜 NH) / NT p+q=1 = (2NF + NH)/2NT p = (2 + 2)/10 = 0,4 p= (4 + 4)/20 = 0,4 q = (4 + 2)/10 = 0,6 q = (8 + 4)/20 = 0,6 p+q = 0,4 + 0,6 = 1
- 9. Accoppiamento casuale o random mating MATING MAT. FREQ. 油油 PROGENIE 油油 AA油x油AA ( 2)( 2) p p p4 AA p4 AA油x油Aa ( 2)( p 2pq) 2p3q p3q AA油x油aa ( 2)( 2) p q p2q2 Aa油x油AA (2pq)(p2) 2p3q Aa油x油Aa (2pq)(2pq) 4p2q2 Aa油x油aa (2pq)(q2) 2pq3油 aa油x油AA ( 2)( 2) q p Aa 油油 aa 油油 p3q 油油 p2q2 油油 p3q p3q 油油 p2q2 2p2q2油 p2q2油 油油 pq3油 pq3 p2q2 油油 p2q2油 aa油x油Aa ( 2)( q 2pq) 2pq3油 油油 pq3油 aa油x油aa ( 2)( 2) q q q4油 油油 油油 油油 油油 pq3 q4
- 10. E alla fine nella progenie f(AA) = p4 + 2p3q + p2q2= p2 (p2+ 2pq +q2) = p2 f(Aa) = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq +q2) = 2pq f(aa) = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq +q2) = q2 Cio竪 esattamente le frequenze che si ottengono immaginando di accoppiare a caso I gameti del pool genico parentale
- 11. Lequilibrio油di油Hardy-Weinberg Dopo una generazione di accoppiamento casuale: Genotipo AA Aa aa Frequenza p2 2pq q2
- 12. Generazione f(AA) f(Aa) f(aa) f(a) 0 d h r 1 p2 2pq 2 p2 2pq q2 p 3 p2 2pq q2 p p q2 p Dopo una generazione di accoppiamento casuale, le frequenze genotipiche dipendono solo dalle frequenze alleliche, e le frequenze alleliche non cambiano: Equilibrio di Hardy-Weinberg
- 13. Per ogni frequenza allelica ci sono moltissime combinazioni di frequenze genotipiche, ma solo una 竪 quella di equilibrio F(AA) F(Aa) 40 37 32 20 16 10 1 0 0 6 16 40 48 60 78 80 F(aa) 60 57 52 40 36 30 21 20 p 0.4 0.4 0.4 0.4 0.4 0.4 0.4 0.4
- 14. Dopo la prima generazione di panmissia p, q p2, 2pq, q2 Quindi, in una popolazione panmittica: Le frequenze genotipiche dipendono esclusivamente dalle frequenze alleliche della generazione precedente Le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni Quindi, se c竪 equilibrio non c竪 evoluzione, e viceversa
- 15. Un esempio: Fenotipo della resistenza allAIDS La chemochina CCR5 竪 il co-recettore (insieme a CD4) che molti ceppi di virus HIV (ceppi R5) usano per entrare nei linfociti T e infettarli. Lallele 32 del locus CCR5 ha una delezione e produce una proteina che non permette lentrata del virus nelle cellule T. Individui eterozigoti per 32 hanno una resistenza parziale allinfezione da ceppi R5, e individui omozigoti sono resistenti (anche se non completamente) allinfezione.
- 17. Il gene CCR5 e il suo allele mutato 32
- 18. Gli omozigoti 32 32 sono molto pi湛 rari degli eterozigoti. Qual 竪 la frequenza degli alleli normale e 32 ? Allele normale = A Allele 32 = a 1000 francesi di cui 795 AA = 1590 alleli A 190 Aa = 190 alleli A + 190 alleli a 15 aa = 30 alleli a Totale alleli 1780 A(CCR5) e 220 a ( 32)
- 19. Dalle frequenze di genotipi osservate passiamo alle frequenze relative dividendo per la grandezza totale del campione: Es: 795 AA / 1000 = 0.795 = F(AA) 0.190 = F (Aa) 0.015 = F(aa) (0.795 + 0.190 + 0.015 =1) Frequenze relative degli alleli: F(A) = 1780 / 2000 = 0.89 F (a) = 220 /2000 = 0.11 (0.89 + 0.11 = 1) Esempi. Come calcolare le frequenze alleliche: 2.2 del Relethford; Come calcolare le frequenze alleliche per un locus con 3 alleli: 2.3
- 20. Le frequenze dei genotipi nel campione sono quelle che potremmo attenderci nel caso di unione casuale dei gameti? p = 0.89 e q = 0.11 Se le unioni sono casuali: la frequenza del genotipo AA dovrebbe essere = 0.89 x 0.89 = 0.793 La frequenza del genotipo Aa dovrebbe essere = 0.89 x 0.11 x 2 = 0.196 La frequenza del genotipo aa dovrebbe essere = 0.11 x 0.11 = 0.012 AA Aa aa Frequenze osservate 795 190 15 Frequenze attese 792 196 12 Sono significative queste differenze?
- 21. E se gli alleli sono pi湛 di 2? p p q r q r
- 22. E se gli alleli sono pi湛 di 2? p q r p q r Gli omozigoti attesi hanno frequenza = al quadrato della frequenza allelica
- 23. E se gli alleli sono pi湛 di 2? p q r p q r Gli eterozigoti attesi hanno frequenza = al doppio prodotto delle frequenze alleliche
- 24. Uno strumento per verificare se c竪 equilibrio: http://www.oege.org/software/hwe-mr-calc.shtml
- 25. Condizioni per lequilibrio di HardyWeinberg Organismo diploide, riproduzione sessuata Generazioni non sovrapposte Unione casuale Popolazione grande Mutazione trascurabile Migrazione trascurabile Mortalit indipendente dal genotipo Fertilit indipendente dal genotipo
- 26. Se non si incontrano queste condizioni: Unione casuale Popolazione grande Mutazione trascurabile Migrazione trascurabile Mortalit indipendente dal genotipo Fertilit indipendente dal genotipo In caso si studi pi湛 di un locus: Associazione casuale degli alleli sui cromosomi Inbreeding Deriva genetica Mutazione Migrazione Selezione Selezione Linkage disequilibrium
- 27. Sintesi 1. Una popolazione 竪 caratterizzata dalle frequenze dei diversi genotipi e dei diversi alleli al suo interno 2. Una popolazione si dice panmittica o in equilibrio quando le sue frequenze genotipiche possono essere predette sulla base delle frequenze alleliche, e le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni 3. I fattori che provocano scostamento dallequilibrio comprendono unione non casuale dei gameti, mutazione, selezione, migrazione e gli effetti del caso 4. Popolazioni in equilibrio non si evolvono. I fattori che provocano scostamento dallequilibrio sono i fattori dellevoluzione